医学遗传学复习

医学遗传学复习Tag内容描述：<p>1、临床药学医学遗传学复习提纲1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。多基因家族：指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是不能编码蛋白。同义突变：因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密码子，成为同义突变。错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子。无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种。</p><p>2、第 1 页 共 12 页 医学遗传学考试复习题医学遗传学考试复习题 一一 、名词解释、名词解释 1.交叉遗传; 2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质: 4.易患性： 5.亲缘系数： 6.遗伟性酶病： 7.不完全显性 8.易位 9.基因治疗 第 2 页 共 12 页 10.结构基因 11.遗传异质性 12.断裂基因 13.等位基因 14.不规则显性 15.移码突变 二填空题二填空题 1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。 2.分子病是指由于造成的结 构或合成量异常所引起的病毒。 3.和是同一物质在细包周期的不同 时期中所表现的两种不同存在形式。 4.一个体的某种性状。</p><p>3、医 学 遗 传 学 单 元 练 习 题第一章 绪论一、填空题1、 医学遗传学是< ）与< ）相结合形成的一门边缘学科。2、 按经典的概念，遗传病是指< ）或< ）内遗传物质发生突变或畸变，并按一定的方式传递给后代发育形成的疾病。b5E2RGbCAP3、 现代遗传学认为，细胞内< ）发生突变或畸变而导致的疾病都称为遗传病4、遗传病具有三大特征< ）、< ）、< ）。5、先天性疾病是指< ） p1EanqFDPw二、名词解释6、遗传： 7、变异： 8、家族性疾病：三、简答题9、遗传病可分为哪五类？10、列举几种遗传病的研究方法第二章 遗传的细胞基础一、填空11、< ）。</p><p>4、医学遗传学复习思考题1、 医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。2、 什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。家族性遗传病不完全。</p><p>5、此文档收集于网络 仅供学习与交流 如有侵权请联系网站删除 医学遗传学复习思考题 1 医学遗传学的概念是什么 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科 是以人体的各种病理性作为研究对象 探讨人类遗传病的发生 发展 遗传方式 转归 诊断及预防治疗措施的一门学科 2 什么是遗传病 遗传病与先天性疾病 家族性疾病的关系如何 狭义遗传病 由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变 导致所发育成的个体产生。</p><p>6、多选 1 遗传病的特征 A 疾病垂直传递 B 出生时就表现出症状 C 有特定的发病年龄 D 有特定的病程 E 伴有基因突变或染色体畸变 2 家族性疾病具有的特征 A 有家族聚集现象 B 有相同的环境因素 C 有相同的遗传环境 D 一定是遗传病 3 哪些疾病属于单基因疾病 A 体细胞遗传病 B 线粒体遗传病 C X连锁显性遗传病 D 性染色体病 4 在猫中 基因BB是黑色 Bb是玳瑁色 bb是黄色。</p>