《医学遗传学》复习题.pdf

第 1 页 共 12 页 医学遗传学考试复习题医学遗传学考试复习题 一一 、名词解释、名词解释 1.交叉遗传; 2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质: 4.易患性： 5.亲缘系数： 6.遗伟性酶病： 7.不完全显性 8.易位 9.基因治疗 第 2 页 共 12 页 10.结构基因 11.遗传异质性 12.断裂基因 13.等位基因 14.不规则显性 15.移码突变 二填空题二填空题 1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。 2.分子病是指由于造成的结 构或合成量异常所引起的病毒。 3.和是同一物质在细包周期的不同 时期中所表现的两种不同存在形式。 4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状而 言，该个体为。如控制性状的基因为一对相对 基因，则该个体称为。 5.基因频率等于相应基因型的频率加上 1/2 基因的频率。 6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期粗线期中，每个二 第 3 页 共 12 页 阶体具有条染色单体，称为。 7.通过直接或间接的方法， 在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫 做。 8.45，X 和 47，XXX 的女性个体的期间细胞核中具有个和 个 X 染色质。 9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为。他可以将这 一有害的遗传信息传递给下一代。 10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色 体通常会形成一个特殊的结构，即。 11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为， 与此性 状相关的遗传组成称为。 12.在早期卵裂过程中若发生 或，可造成嵌合体。 13.DNA 分子是的载体。其复制方式 是。 14.基因突变可导致蛋白质发生或变 化。 15在血红蛋白病中，因珠蛋白异常引起的是异常血 红蛋白病，因珠蛋白异常引起的是地中海贫血。 16如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性 是携带者的可能性是，男性是携带者的可能性 是。 17在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称 为一个，其上所含的全部基因称为一 个。 18近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配 后代基因纯合的可能性用表示。 19血红蛋白病分为和 两类。 20.具有 XY 的男性个体，其 Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的 等位基因，则该男性个体称为。 第 4 页 共 12 页 21. 基因诊断的最基本工具包括和。 22基因表达包括和两个过程。 23凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁， 构成一个。 三、选择题三、选择题 1.减数分裂前期的顺序是（） 。 A细线期-粗细胞-偶线期-双线期-终变期 B细胞期-粗线期-双线期-偶线期-终变期 C细线期-偶线期-双线期-粗线期-终变期 D.细线期-偶线期-粗线期-双线期-终变期 E.细线期-双线期-偶线期-粗线期-终变期 2.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白质是 HbF,其分子组成是 （） 3.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（） A5AGGT3B.5GTAC3 C5AGCT3D.5GTAG3 E5ACGT3 4近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A单方易位B.患联易位 C罗伯逊易位D.复杂易位 E不平蘅易位 5.断裂基因中的编写码序列是（） A启动子B.增强子 C外显子D.内含子 E终止子 6.应用 Edward 公式估计多基因遗传病复发内风险，要求群体发病率 为（） A1/10000B.1/4 C1/1000D.1%10% E0.1%1% 第 5 页 共 12 页 7根据 ISCN，人类的 X 染色体属于核型中（） 。 AA 组B.B 组 CC 组D.D 组 EG 组 8. PTC 味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中 PTC 味盲者占 9%， 相对味盲基因的显性基因频率为（） A0.09B.0.49 C0.42D.0.7 E0.3 9 真核生物的一个成熟生殖细胞 （配子） 中全部染色体称为一个 （） A染色体组型B.染色体组 C.基因组D.二倍体 E二分体 10.应进行染色体检查的疾病为（） A先天愚型B.地中海贫血 C苯丙酮尿症D.假肥大型肌营养不良症 E白化病 11.人类第五号染色体属于（） A中着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体 E近中着丝粒染色体 12.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（） A代谢终产物缺乏B.代谢中间产物积累 C代谢底物积累D.代谢终产物积累 E代谢副产物积累 13.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正 常的儿子，儿子是携带者的概率为（） A1/9B.1/4 C2/3D.3/4 E1 14.遗传漂变指的是（） 第 6 页 共 12 页 A基因频率的增加B.基因频率的降低 C基因由 A 变为 a 或由 a 为 AD.基因频率在小群体中的随 机增减 E基因在群体间的迁移 15.不规则显性是指（） A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C由于环境因素和遗传背景的作用， 杂合体中的显性基因未能 形成相应的表现型 D致病基因突变成正常基因 E致病基因丢失，因而表现正常 16.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细 胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则 其可形成（） A一个异常性细胞B.两个异常性细胞 C三个异常性细胞D.四个异常性细胞 F以上都不是 17.下列不属于 RNA 成分的碱基为（） A膘嘌呤B.鸟嘌呤 C胞嘧啶D.胸腺嘧啶 E尿嘧啶 18.染色体臂上用为界标的带（） A一定是深带B.一定是浅带 C一定是染色多态区D.一定是染色体次缢痕区 E可以是深带或浅带 19.一个体和他的外祖父母属于() A.一级亲属B.二级亲属 C.三级亲属D.四级亲属 E无亲缘关系 20. 减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两级移动发生在 （） 第 7 页 共 12 页 A前期B.中期 C后期D.中期 E后期 21. 引起镰形细胞贫血症的珠蛋白基因突变类型是（） 。 A.移码突变B.错义突变 C.无义突变D.整码突变 22.复等位基因是指（） A一对染色体上有三种以上的基因 B一对染色体上有两个相同的基因 C同源染色体的不位点有三个以上的基因 D同源染色体的相同位点有三种以上的基因 E非同源染色体的相同位点上不同形成式的基因 23.人类珠蛋白质基因簇定位于（） A.11p13B.11p15 C.11q15D.16q15 E.16p13 24.Turner 综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断的 是（） A核型分析 B性染色质检检查 C酶活性检测 D寡核苷酸探针直接分析法 ERFLP 分析法 25.某人核型为 46，XX，del(1)(pterq21;)则表现在其体内的染色 体发生了（） A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复 26DNA 分子中碱基配对原则是指（） 。 第 8 页 共 12 页 A. A 配 T,G 配 CB. A 配 G,C 配 T C. A 配 U,G 配 CD. A 配 C,G 配 T 27100 个初级精母细胞可产生（） 。 A.100 个精细胞B.200 个精细胞 C.300 个精细胞D.400 个精细胞 28 如果在某细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 （） 。 A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型 29真核细胞中的 RNA 来源于（） 。 A.DNA 复制B.DNA 裂解C.DNA 转化 D.DNA 转录 30DNA 的半保留复制发生在细胞分裂的（） 。 A.前期B.间期C.后期D.末期 31一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫 （） 。 A.共显性遗传B.不完全显性遗传 C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传 32MN 基因座位上，M 出现的概率为 0.38，指的是（） 。 A.基因库B.基因频率 C.基因型频率D.亲缘系数 33人类 1 号染色体长臂分为 4 个区，靠近着丝粒的为（） 。 A. 0 区B.1 区C.2 区D.3 区 34人类次级精母细胞中有 23 个（） 。 A. 单价体B. 二价体 C. 单分体D. 二分体 35下列碱基中不是 DNA 的成分的碱基是（） 。 A. 尿嘧啶B.鸟嘌呤 C.胞嘧啶D.胸腺嘧啶 36.与苯丙酮尿症不符的临床特征是（） 。 A.患者尿液有大量的苯丙氨酸 B.患者尿液有苯丙酮酸 第 9 页 共 12 页 C.患者尿液和汁液有特殊臭味 D.患者智力发育低下 37.DNA 分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（） 。 A.离子键B.氢键 C.磷酸二酯键D.糖苷键 38细胞在含 BrdU 的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染 色的中期染色体。 （） A. 两条姊妹染色单体的深染B.可检出非姊妹染色单体交换 C.可检出同源染色体交换D.两条姊妹染色单体均较浅 四、问答题四、问答题 1.下面是一个糖原沉积症型的系谱，简答如下问题： （1）判断此 病的遗传方式。写出先症者及其父母的基因型。 （2）患者的正常同胞 是携带者的概率是多少？ 2 3 5 2 3 56 234 1 4 1 14 第 10 页 共 12 页 2. 何谓基因突变？有哪些主要类型？ 3.简述苯丙酮尿症发病的分子机理及其主要的临床特征。 4. 何谓血红蛋白病？它分几大类型？ 5判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其 双亲的基因型。 第 11 页 共 12 页 5. 简