医学遗传学复习题

医学遗传学复习题Tag内容描述：<p>1、医学遗传学复习思考题1、 医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。2、 什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。家族性遗传病不完全。</p><p>2、医学遗传学-题库5高血压是___B_____。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。A.RNADNA蛋白质 B.hnRNAmRNA蛋白质 C.DNAmRNA蛋白质D.DNAtRNA蛋白质 E.DNArRNA蛋白质7断裂基因转录的过程是_____D___。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNA C.基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE.基因hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O。</p><p>3、医学遗传学期末重点复习题中央电大 徐甸（ 2004年12月07日）一、名词解释1不规则显性：2分子病：3移码突变：4近婚系数：5罗伯逊易位：6遗传咨询：7交叉遗传：8非整倍体：9常染色质和异染色质：10易患性：11亲缘系数：12遗传性酶病：13核型：14断裂基因：15遗传异质性：16遗传率：17嵌合体：18外显率和表现度：二、填空题1DNA的组成单位是 。2具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。</p><p>4、医学遗传学 复习资料第一章1.DNA而非蛋白质为遗传物质，确定DNA为遗传物质的实验是Griffith和Avery等于1982年和1944年逐步完成的关于光滑型和粗糙型肺炎双球菌的转化试验：证明只有DNA能将粗糙型肺炎双球菌转化为光滑型。（P1）生物性状的遗传信息存在于DNA的碱基顺序之中，基因即为一段具有遗传学功能的DNA序列。（P2）第二章2.染色质（chromatin）和染色体是同一物质的不同存在的特定形式，染色质是指间期细胞核内遗传物质的存在形式，染色体（chromosome）是细胞有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。</p><p>5、医学遗传学期末复习题一填空题1人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。2基因病是由于__________突变引起的疾病。可以分为__________病和__________病两类。3血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。4Xq27代表___________________________________。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________ ________。5在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替。</p><p>6、医学遗传学复习思考题第一章 绪论 单基因病 染色体病一、填空1.遗传病指的是细胞中（ ）发生改变而导致的疾病，包括（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四大类。2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（ ），发病率是（ ）。 二、选择填空1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在2555岁才发病，请问这种现象叫做（ ）。A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（ ）。A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位三、名词解释1.医学遗传学2.遗传背景3。</p><p>7、医 学 遗 传 学 单 元 练 习 题第一章 绪论一、填空题1、 医学遗传学是< ）与< ）相结合形成的一门边缘学科。2、 按经典的概念，遗传病是指< ）或< ）内遗传物质发生突变或畸变，并按一定的方式传递给后代发育形成的疾病。b5E2RGbCAP3、 现代遗传学认为，细胞内< ）发生突变或畸变而导致的疾病都称为遗传病4、遗传病具有三大特征< ）、< ）、< ）。5、先天性疾病是指< ） p1EanqFDPw二、名词解释6、遗传： 7、变异： 8、家族性疾病：三、简答题9、遗传病可分为哪五类？10、列举几种遗传病的研究方法第二章 遗传的细胞基础一、填空11、< ）。</p><p>8、9502单选题1、选天愚型患者不常见的皮纹改变是A、通惯手B、Bt三叉C、atd角增大D、TRC明显增加E、小指单一褶2、下列哪种碱基置换属于转换A、G-TB、A-CC、T-CD、G-CE、C-G3、UCA AAA GGC UAA AAA突变为UCA AAA GGC UAU AAA是发生了A、无义突变B、同义突变C、错义突变D、停止密码突变E、抑制基因突变4、家庭性高胆固醇血症属于A、膜蛋白病B、受体病C、运输性蛋白病D、转运病E、免疫性蛋白病5、糖原贮积病发病的主要环节为A、终产物缺少B、底物堆积C、中间产物减少D、旁路产物增多E、反馈抑制减弱6、假肥大性肌营养不良症的遗传方式为A、常染。</p><p>9、医学遗传学复习思考题1、 医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。2、 什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。家族性遗传病不完全。</p><p>10、一、选择题,1.遗传病特指（）A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病2.环境因素诱导发病的单基因病为（）A.Huntington舞蹈病B.苯丙酮尿症C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血3下列疾病中可能不是遗传病的是（）A.染色体病B.多基因病C.先天性疾病D.线粒体病E.单基因病4DNA复制与组蛋白的合成发生在细胞周期的（。</p>