医学遗传学试题.doc

9502单选题1、选天愚型患者不常见的皮纹改变是A、通惯手B、Bt三叉C、atd角增大D、TRC明显增加E、小指单一褶2、下列哪种碱基置换属于转换A、G-TB、A-CC、T-CD、G-CE、C-G3、UCA AAA GGC UAA AAA突变为UCA AAA GGC UAU AAA是发生了A、无义突变B、同义突变C、错义突变D、停止密码突变E、抑制基因突变4、家庭性高胆固醇血症属于A、膜蛋白病B、受体病C、运输性蛋白病D、转运病E、免疫性蛋白病5、糖原贮积病发病的主要环节为A、终产物缺少B、底物堆积C、中间产物减少D、旁路产物增多E、反馈抑制减弱6、假肥大性肌营养不良症的遗传方式为A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁不完全显性遗传D、X连锁隐性遗传E、反馈抑帛减弱7、遗传异质性是指A、表型与基因型一致的个体B、表型与基因型不一致的个体C、表型一致的个体，但基因天时不同D、基因型一致的个体，但表型不同E、以上都不对8、妇女在妊娠对致畸因素最敏感的时间（高敏感期）是A、妊娠15-30天B、妊娠15-60天C、第一个月D、第二个月E、第三个月9、中国人最常见的两种地贫基因突变类型是A、-28（A-C）：HbE（26G-A）B、654（C-T）：41/42（-4）C、41/42（-4）：17（A-T）D、654：71/72（+1）E、-28：1710、我国a地贫的分子机制主要为a群蛋白基因A、缺失B、点突变C、碱基插入D、基因不X交换E、基因重复11、选择基因转移靶细胞的一般原则是A、坚固耐受处理B、有增殖优势，生命周期长C、易受外源遗传的转化D、目的基因表达应在具有组织特异性的细胞E、取任何体细胞均可进行体细胞基因治疗12、与开展遗传病优生工作，降低遗传病发病率关系不太大的是A、加强环境保护B、积极检出携带者C、开展遗传咨询工作D、加强婚姻及生育指导E、晚婚晚育13、关于遗传病再发风险率正确的是A、AD-25%B、AR-50%C、XD-100%D、XR25%E、AD外显不全50%14、遗传携带者不包括A、隐性遗传病杂合子B、显性遗传病未外显者C、表型尚正常的遗传迟发外显者D、染色体数目异常者E、染色体平衡异位个体15、属于“去其所余”治疗原则的是A、用D-青霉胺治疗Wilson病B、特殊饮食疗治疗PUKC、特殊饮食疗法治疗半乳糖血症D、酶移植E、酶诱导16、下列哪种遗传病适合早期治疗且效果较好A、地中海贫血B、G6DP缺乏症C、苯丙酮尿症D、假肥大性肌营养不良E、乙型血友病17、下列哪种方法最适合于未知突变性质遗传病的基因诊断A、连锁分析方法B、寡核苷酸探针杂交法C、逆转录PCR法D、PCR法E、Southern印迹杂交直接诊断法18、少年型糖尿病的群体发病率为0.2%，遗传率为75%。一级亲属发病率为A、不可根据Edward公式计算B、可根据Edward公式计算，f=(0.75)1/2C、可根据Edward公式计算，f=(0.002)1/3D、可根据人群与患者易患性平均值之间的距离及近婚系数来推算E、以上都不是19、16，Xydirins(2) (p13;q21q31)表示A、正向重复B、反向重复C、正向倒位D、反向倒位E、正向插入20、假定A突变为a的频率为1.510-6/代，a回复突变为A的频率为110-6/代，达到平衡是，p为A、0.1B、0.3C、0.4D、0.5E、0.621、一个群体适合度增加意味着A、生育率下降B、选择系数增加C、相对生育率提高D、留下较少后代E、以上都不是22、对致死性隐性基因完全放松选择，则群体遗传结构的改变A、很大B、缓慢C、难以估计D、将出现明显的劣质影响E、将使发病率增加一倍23、下述不必要做染色体检查的个体是A、先天愚型的父母B、原法闭经者C、智力低下儿D、G6DP缺乏者E、猫样啼哭儿24、群体普体发现某基因的基因频率呈地理梯率分布，可推测群体间发生了A、遗传漂变B、基因固定C、隔离D、基因交流E、基因突变一、名词解释：1、遗传性非球形细胞溶血性贫血2、VNTR3、缺陷型病毒载体4、易患性5、遗传负荷二、问答题6、试用Lyon，解释为什么G6DP缺乏女性杂合子酶活性有较大的变异范围7、有一对夫妇经地贫筛查证实一方向a地贫1杂合子（aa/-），另一方为a地贫1和地贫双重杂合子（aa/-/），他们生育的后代可出现哪几种可能性？每种的发生几率为多少？8、说明先明愚型嵌和体46，XX（XY）/47，XX（XY）+21的发生机理。9、简述基因突变致酶活性降低的发病机理，并举例简要说明。参考答案：1、D2、C3、D4、B5、B6、D7、C8、B9、B10、A11、E12、E13、E14、D15、A16、C17、A18、C19、E20、C21、C22、B23、E249602一、先择题1、异烟肼慢灭活者，在使用异胭肼时，易引起什么？A、肝损害B、哮喘C、多发性神经炎D、呼吸肌麻痹E、溶血2、a-抗胰蛋白酶具有30多种变异型，在COPD患者中，哪一型的频率比正常者高43倍？A、SS型B、MZ型C、SZ型D、ZZ型E、MM型3、C6DP缺乏时，导致H202堆积的原因是什么？A、NADP减少B、a1-抗胰蛋白酶含量增高C、NADPH生成不足D、NAD减少E、ALDH减少4、下列突变属哪种类型？正常序列 UAU GCC AAA UUC AAA UGA CCA AUA GCC突变序列 UAU GCC AAA UUG AAU GAC CAA UAGA、同义突变B、错义突变C、无义突变D、抑制基因突变E、移码突变5、密码子间插入或丢失一两个碱基，这种突变称：A、同义突变B、错义突变C、整码突变D、错义突变E、起始密码突变6、HbBarts的肽链组成为：A、4B、4C、22D、22E、22 7、地中海贫血的突变性质主要为：A、类基因缺陷B、16号染色体畸变C、类基因缺陷D、基因点缺陷E、11号染色体畸变8、每16条染色体上有多少个基因A、一个B、两个C、三个D、四个E、五个9、关于视网膜母细胞瘤，下面哪些是不正确的？A、为眼视网膜的恶性肿瘤B、可分为遗传型和散发型两种C、遗传型发病年龄早，常为双侧或多发D、癌基因激活是其发生的分子机制E、用二次突变可解释其发病机10、制胱氨酸尿症是一种 病A、膜收缩蛋白B、膜骨架蛋白C、膜转运蛋白D、免疫蛋白E、以上都对11、假肥大性肌营养不良症的基因突变特点是：A、一半以上为缺失型B、一半以上为突变型C、一半以上为重复型D、缺失型重复型各约占一半E、以上都不对12、自毁容貌综合征是一种 类型的代谢病A、反馈抑制减弱B、旁路产物增多C、底物堆积D、终产物缺乏E、以上都不对13、在一种疾病发病环节复杂时，要研究疾病的遗传因素可用A、伴随性状分析B、连锁分析C、疾病组分分析D、种族差异分析E、以上都不对14、目前临床上最常用的染色体分带技术是A、O显带B、G显带C、R带D、C带E、T带15、下列哪种染色体异常是由于合子后发生染色体不分离的结果；A、16，X, I(Xq)B、47,XXYC、45,XOD、46XY,5pE、46,XY/47,XY,+2116、已知在我国，红绿色盲（XR），男性发病率为7%，试问女性携带者的频率约是多少？A、0.07B、0.0049C、0.0021D、0.0042E、0.130217、右图为一近亲结婚示意图，试问常染色体基因的近交系数是：A、1/16B、1/8C、1/32D、1/64E、1/418、突变与选择对遗传平衡的影响，下面哪个说法不正确A、在平衡群体中，基因频率由突变率决定B、突变对遗传平衡的作用是改变了个体的适合度C、一个群体保持平衡，就是突变压力与选择压力之间达到平衡D、选择对显性基因作用明显而对隐性基因作用微弱E、加强选择，致病基因频率增加19、关于癌家族，下面说法不正确的是A、指一个家系中恶性肿瘤的发病率高B、指一个家庭中多个成员患同一类型肿瘤C、肿瘤以腺癌多见D、为常染色体显性遗传E、有明显的家庭史二、名词解释1、VNTR2、遗传度3、癌基因4、平衡易位5、携带者三、问答题1、写出先天愚型三种常见核型，简述典型的（游离型）先天愚型发生机制2、简述单基因病与多基因病的不同点？3、简述基因突变有哪些后果？4、一男性患儿，进食蚕豆后发生急性溶血，被确诊为蚕豆病，患儿的父母均健，无溶血病史，试问：是父亲还是母亲将致病基因传给患儿？此致病基因传递者为何不表现临床症状？参考答案：一、1C、2D、3C、4E、5B、6B、7B、8B、9D、10C、11A、12A、13C、14B、15B、16E、17A、18E、19B9702一、单选题1、以下说法哪项正确A、家庭性疾病就是遗传性疾病B、先天性疾病就是遗传性疾病C、出生缺陷即遗传性疾病D、先天畸形属于出生缺陷E、以上都不对2、非缺失型地贫中的Hb Constant Spring是由于2基因发生了所致A、终止密码子突变B、无义突变C、移码突变D、密码子缺失E、融合基因3、成人多囊肾病目前主要用于下列哪种方法进行基因诊断A、Southern印迹杂交B、斑点杂交C、寡核苷酸探针杂交D、PCRE、Southern印迹杂交RFLP连锁分析4、限制性片断长度多态连锁分析（RFLP）进行遗传诊断必需具备的条件是：A、要有家庭史B、要有先证者C、父母是多态D、同时具备A和B条件E、同时具备C和B条件5、目前基因治疗中最常用的靶细胞是A、骨髓造血细胞B、皮肤成纤维细胞C、肝细胞D、淋巴细胞E、血管内皮细胞6、下述那种方法属于去其前诊断的最佳时间是：A、酶移植B、使用螯合计C、饮食限制D、酶诱导E、以上度不是7、取绒毛细胞进行产前诊断的最佳时间是A、6-8周B、16-20周C、20-24周D、10-15周E、在何时期都行8、下列那种情况最容易引起ABO血型不和的新生儿溶血A、母A型，胎儿B型B、母O型，胎儿B型C、母B型，胎儿AB型D、母AB型，胎儿O型E、母AB型，胎儿A型9、下列哪种病是由于红细胞膜遗传性缺陷所引起A、G6PD酶缺乏症B、球型细胞增多症C、丙酮酸激酶缺乏症D、腺苷脱氨酶过剩症E、地中海贫血10、Rb血型不合引起的新生儿黄疸多见于第二次妊娠，最主要原因是A、第一次妊娠不会有胎儿红细胞进入母体B、Rh血型不合多数伴有ABO血型不合，其有保护作用C、第一次妊娠后已有Rh抗体存在时，第二次妊娠再次刺激产生多量抗体D、母亲有抗Rh的天然抗体，破坏胎儿红细胞E、一般妊娠不会有胎儿红细胞进入母体11、多基因病的特点是A、不需要有遗传因素和环境因素共同参与B、以数量性状为基础C、群体发病率低D、罕见家庭聚集现象E、以上都不是12、群体易患性平均值和群体发病率的关系是A、群体易患性平均值越高，群体发病率越高B、群体易患性平均值越高，群体发病率越低C、群体易患性平均值等于群体发病率D、群体易患性平均值与群体发病率无关E、两者的关系因病种的不同而不同13、唇腭裂的遗传度为76%，患者一级亲属发病率为4%，推测该病的群体发病率为A、20%B、2%C、1%D、0.16%E、16%14、关于多基因遗传病的再发风险，下列哪项是错误的A、可根据群体发病率和遗传度粗略估计B、家庭中患者人数越多，再发风险越高C、家庭中患者病情越重，再发风险越高D、二级亲属再发风险化一级亲属低E、患者属发病率低的性别，其后代发风险也低15、具有下列哪种基因型的个体对酒精最敏感A、ADH2，ALDH1B、ADH2，ALDH2C、ADH1，ALDH1D、ADH1，ALDH2E、ADH3，ALDH216、对琥珀酰胆碱敏感的个体主要是体内缺乏A、N-乙酰基转移酶B、假胆碱酯酶C、胆碱酯酶D、丙酮酸激酶E、以上都不是17、野生型：AAA UAG CGU UAA GCU GGA GCC 突变型：AAA UAG CGU CAA GCU GGA GCC上述突变是属于：A、错义突变B、无义突变C、同义突变D、终止密码突变E、抑制基因突变18、关于AC和AC下列哪一说法正确 TC TGA、前者为转换，后者为颠换B、后者为转换，前者为颠换C、两者均为转换D、两者均匀颠换E、以上都不是19、胎儿期主要血红蛋白的组成是：A、22B、22C、22D、22E、2220、发生遗传漂变的一般规律A、群体越大，基因频率波动越明显B、群体越小，基因频率波动越明显C、群体越小，基因频率波动越明显D、群体越小，基因频率波动不明显E、基因频率波动与群体大小无关21、一个静止型地贫和一个标准型地贫的个体婚配，其后代不可能出现的基因型是A、-/B、/C、-/D、-/-E、-/-22、下述哪种方法不能用于神经管缺陷的诊断A、羊水AFP测定B、羊水乙酰胆碱酯酶的测定C、B超D、胎儿镜E、羊水细胞染色体检查23、轻型地贫患者血液学特点是-A、HbA2，HbFB、HbA2，HbFC、HbA2或/和HbFD、HbA或/和HbFE、HbA2和HbF无明显改变24、以下哪种核型不属于先天愚型A、47，XY，+21B、46，XX，-14，+t（14/21）C、45，XX，t（13/14）D、46，XY，-21+t（21/21）E、46，xy，/47，xy，+2125、46条染色体，女性，4号染色体短臂2区3带和短臂1区4带处断裂形成倒位。其核型描述为：A、46，XY，inv（4）（p23 p14）B、46，XX，del(4)（p23 p14）C、46，XX，dup(4)（p23 p14）D、46，XX，dir dup(4)（p23p14）E、46，XY，inv（4）（p23 p14）26、一对表型正常的夫妇生一男孩，为重要智力低下并伴多动，语言表达障碍，大睾丸症，对该患儿首先考虑做的检查是：A、X染色质检查B、脆性X染色体C、G6