章单基因遗传病

章单基因遗传病Tag内容描述：<p>1、第5章 单基因遗传病Monogenic Disorder,疾病的单基因遗传,单基因遗传病的概念和简介,系谱与系谱分析法,单基因遗传病的遗传方式,影响单基因遗传病分析的因素,4,1,2,3,疾病的单基因遗传,单基因遗传病的遗传方式,常染色体显性遗传病的遗传,常染色体隐性遗传病的遗传,X连锁隐性遗传病的遗传,X连锁显性遗传病的遗传,Y连锁遗传病的遗传,单基因遗传病的概念和简介,单基因遗传病,基因型（genotype）,表型（phenotype）,是一个个体的遗传结构的组成，也可指一个特定的遗传基因座上的等位基因。,某种疾病的发生受一对等位基因的控制。,是基因型和环。</p><p>2、single-gene disorders),第十三章 单基因遗传与单基因病,掌握：单基因遗传病 单基因遗传病各种 遗传方式的系谱特点、传递规律及发病风险 的估算方法 不完全显性 共显性 不规则显性 延迟显性、携带者、外显率、表现度、 亲缘系数 交叉遗传 遗传背景 基因多效性 遗传异质性 基因组印记 遗传早现 限性遗传 从性遗传,单基因遗传：指某种性状的遗传受一对等位基因控制。 单基因遗传病：指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制。 它们的遗传方式符合孟德尔定律。,从基因的水平看，人类遗传病分为,单基因遗传病 多基因遗传病,根据致病基因所在染。</p><p>3、第十一章 单基因遗传病,基因决定蛋白质的合成,基因突变 蛋白质缺陷(性质、数量改变) 疾病(机体功能障碍) 分子病：蛋白质的分子结构和合成的量异常引起的疾病 类型：运输性蛋白病、酶蛋白病、受体蛋白病、膜蛋白病、凝血因子病、免疫球蛋白缺陷病、胶原蛋白病等,第一节 分子病,一、血红蛋白病 血红蛋白病是指由于血红蛋白分子结构的异常或合成速率的变化而引起的疾病,（一）血红蛋白的分子结构和发育演变,功能：是一种存在于红细胞中的复合蛋白，是机体输送氧气的重要工具 1. 血红蛋白的分子结构 由珠蛋白和血红素结合而成 是由四个亚单位。</p><p>4、第5章 单基因遗传病,第五章 单基因疾病的遗传,系谱与系谱分析法 常染色体显、隐性遗传病的遗传 X连锁显、隐性遗传病的遗传 Y连锁遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素,Monogenic disease/ disorder, Single gene disease/ disorder,单基因遗传病: 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。,单基因病分类,常染色体遗传:常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X伴性遗传： X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传： 限于男性,(一)系谱与系谱分析法 (pedigree analysis),先证者（proband） 是某个家族中第一个被。</p><p>5、第二章单基因疾病的遗传 Monogenic Inheritance,1掌握单基因疾病的遗传方式。 2掌握各种单基因疾病遗传方式的特征。 3掌握影响单基因遗传的因素。 4熟悉系谱与系谱分析法。 5了解常见的几种单基因遗传疾病。,单基因遗传病 人类基因病分类 多基因遗传病,单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder） 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。,单基因遗传病分类： 常染色体遗传 常染色体显性遗 常染色体隐性遗传 X伴性遗传 X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传,第一节 系谱与系谱分析法,系谱 。</p><p>6、Single-gene disorders Monogenic disorders,第十六章 单基因遗传病,第十六章 单基因遗传病 single-gene disorders,一、单基因遗传病的遗传方式 （一）常染色体显性遗传 （二）常染色体隐性遗传 （三）X伴性显性遗传 （四）X伴性隐性遗传 （五）Y伴性遗传 二、影响单基因遗传的因素,由于单个基因突变引起的遗传病称为单基因遗传病。(single-gene disorders) 这些突变的基因就是致病基因。 (diseases causing gene) 目前，已发现的单基因性状或遗传病的种类已超过10,000种。,OMIM Statistics for September 26, 2009 Number of Entries,常。</p>