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第5章 单基因遗传病Monogenic Disorder,疾病的单基因遗传,单基因遗传病的概念和简介,系谱与系谱分析法,单基因遗传病的遗传方式,影响单基因遗传病分析的因素,4,1,2,3,疾病的单基因遗传,单基因遗传病的遗传方式,常染色体显性遗传病的遗传,常染色体隐性遗传病的遗传,X连锁隐性遗传病的遗传,X连锁显性遗传病的遗传,Y连锁遗传病的遗传,单基因遗传病的概念和简介,单基因遗传病,基因型（genotype）,表型（phenotype）,是一个个体的遗传结构的组成，也可指一个特定的遗传基因座上的等位基因。,某种疾病的发生受一对等位基因的控制。,是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果, 尤其是一个或一些特异基因的可见的表现。,纯合或杂合的基因型决定相应的表型,单基因遗传病的概念和简介,纯合子（homozygote）,杂合子（heterozygote）,如果彼此不同，如，则是杂合子,体细胞中的基因是成对出现的，一对基因彼此相同，如或，称为纯合子。,显性和隐性是指性状或表型而不是基因。,单基因遗传病的概念和简介,突变等位基因的纯合性个体（或是两个不同的突变等位基因的复合杂合子），即携带双倍量的异常基因的个体才在临床上表现症状的那些疾病。,隐性（recessive）,在杂合子表达的那些疾病确定为显性,显性（dominant）,系谱与系谱分析法(pedigree analysis),2.先证者（proband） 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。,1.系谱 表明在某个家系中，某种遗传病发病情况的一个图解。, ,1 2,1 2 3,系谱与系谱分析法(pedigree analysis),单基因遗传病,（single-gene disorder，monogenic disorder） 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。,单基因遗传病分类,单基因遗传病分类,常染色体遗传（autosomal inheritance）,常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，AD ） 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR ）,X伴性遗传（X-linked inheritance）,X伴性显性遗传（ X-linked dominant inheritance，XD ） X连锁隐性遗传（ X-linked recessive inheritance，XR）,Y连锁遗传（Y-linked inheritance）,常染色体显性遗传病 (AD),常染色体显性遗传病： 一种疾病，定位于122号常染色体上，如果遗 传方式是显性的，杂合时即可发病，这种病称为常染 色体显性遗传病。 人类的致病基因最早是由野生基因(正常基因)突 变而来的，所以频率很低
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