第三节人类遗传病

【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？,1,一、人类常见遗传病,由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,2,1、单基因遗传病,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。,3,单基因遗传病类型及常见病例：,常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。,常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。,伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、,伴显性遗传：抗佝偻病,伴遗传：外耳廓多毛症。,4,常染色体显性遗传病,5,苯丙酮尿症,引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,常染色体隐性遗传病,“西红柿女孩”,6,抗维生素D佝偻病,X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形,X染色体显性遗传病,7,血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。,X染色体隐性遗传病,8,外耳廓多毛症,9,人类遗传病的遗传方式的判断方法,第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。,10,人类遗传病的遗传方式的判断方法,常隐,父母无病女儿有病一定是常隐,隔代遗传男女发病率相等,常显,父母有病女儿有正常的一定是常显,连续遗传男女发病率相等,常隐或X隐,父母无病儿子有病一定是隐性,隔代遗传,11,人类遗传病的遗传方式的判断方法,常显或X显,父母有病儿子有正常者一定是显性,连续遗传,最可能X显,父亲有病女儿全有病最可能X显,连续遗传患者女性多于男性,非X隐,母亲有病儿子有正常的非X隐,最可能Y上,父亲有病儿子全有病最可能Y上,连续遗传只有男性患者,12,、多基因遗传病,如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。,多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。,13,多基因遗传病,唇裂,14,3、染色体异常遗传病,由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。,15,21三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常见染色体病,病因：多了一条21号染色体,16,17,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）红绿色盲 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,练习：,18,讨论：,1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。,不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。,2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。,不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。,19,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时表现出来的疾病,一个家族中多个成员都有统一种病,能够在亲子代个体之间遗传的病,可能与遗传物质有关也可能无关,可能与遗传物质有关也可能无关,遗传物质发生改变引起,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多是先天性疾病,白化病、先天愚型、胎儿在子宫内受感染,显性遗传病、饮食中缺乏维生素A引起夜盲症,多指、苯丙酮尿症,20,3、调查人群中的人类遗传病,阅读课本91页调查人群的遗传病,某种遗传病的患病人数,21,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传病的发病现状：,22,1、遗传咨询,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,二、遗传病的检测和预防,23,（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一,方法：,2、产前诊断,24,3、提倡“适龄生育”,要优选怀孕年龄，女方以2429岁，男方以2535为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳,25,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,4、禁止近亲结婚,26,4、禁止近亲结婚,直系血亲和三代以内旁系血亲不能婚配,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,27,近亲婚配与隐性遗传病的发病率,28,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子,叔、伯、姑,孙子女,子女,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,舅姨的子女,29,四、人类基因组计划及其意义,只要测24条，人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究24条染色体上DNA的总和。,测定人类基因组即确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。,测序时要测多少条染色体，为什么？,30,1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,31,3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%,B,A,32,5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,6、在下列生殖