第五章第三节人类遗传病

第3节 人类遗传病,1,1、概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病概述,2,2.遗传病 的类型,1）单基因遗传病：,2）多基因遗传病：,3）染色体异常遗传病：,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿,猫叫综合症21三体综合征性腺发育不良,（一对等位基因）不是一个,两对以上的等位基因控制,3,1）单基因遗传病,常染色体遗传病,伴X染色体遗传病,显性:,隐性:,多指、并指、 软骨发育不全,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,显性：,隐性：,抗维生素D佝偻病,色盲、血友病、进行性肌营养不良,4,2 ）多基因遗传病,指由多对基因控制的人类遗传病。,表现出家族聚集现象，易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高。,如：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。,5,3 ）染色体异常遗传病,指由人的染色体发生异常而引起的遗传病。,染色体异常遗传病,如：21三体综合征、猫叫综合症,如：性腺发育不良,染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期引起自然流产。,6,几种人类遗传病的比较,特点,特点,特点,特点,7,8,常染色体隐性遗传病:无中生有,通常在家族中表现为隔代遗传：AaAa aa家族中男女发病概率基本相等,9,常染色体显性遗传病：有中生无,通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等,10,往往表现为隔代遗传男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者,X染色体隐性遗传病：无中生有,11,X染色体显性遗传病：有中生无,通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者,12,Y染色体遗传病,遗传特点:传男不传女,父病儿必病,13,三、遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,二、遗传病的监测和预防： 遗传咨询和产前诊断,14,四、1、优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,15,2、优生的措施,2.遗传咨询： A、了解家庭病史B、分析遗传方式C、推算后代发病率D、提出防止对策和建议3.提倡“适龄生育”：4.产前诊断：胎儿出生前 B超检测、羊水检测、孕妇血细胞检测、基因诊断,1.禁止近亲结婚：隐性遗传病发病率高,遗传病发病率上升的主要原因？,16,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,直系血亲为有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生的上下各代亲属。,旁系血亲为直系血亲以外，在血缘上同出一缘的亲属。,近亲主要是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。,17,18,统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,最适于生育的年龄,女：2429岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。,提倡“适龄生育”,19,放射性污染,化学污染,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,20,五、人类基因组计划,目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,22条常染色体+X+Y,21,人类基因组计划 2000年6月26日,弗朗西斯柯林斯,计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。 打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。,人类只有一个基因组，大约有510万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。,22,为什么选择人类的基因组进行研究,因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。,23,2000年6月26日是人类历史上值得纪念的一天。人类基因组的工作草图已经绘制完毕并于这天向全世界公布。最终完成要求测序所用的能忠实地代表常染色体的基因组结构，序列错误率低于万分之一。,人类基因组草图的完成,24,水稻的基因组,2002年我国科学家完成了水稻基因组定序和初步分析。出人意表的是，水稻的基因竟比人类基因还要多得多。人类基因大约有3-4万个，水稻有46022-55615个基因。因此水稻基因组可说是继人类基因组之后，完成定序的最大基因组，也是至今已知最大的植物基因组。由于水稻是全球半数以上人口的主食，对解决全球粮食问题具有重要意义。,25,人类最好的朋友狗的基因组,狗拥有大约24亿对基础DNA，较之人类的DNA数量仅少5亿对，而狗体内出现的基因突变中有大约360种也已经在人体内发现。所有的哺乳动物在某一时刻均拥有共同的祖先，但狗大约在9500万年以前独立成一个物种，人类和老鼠同时在大约8700万年前独立出来，尽管老鼠就动物进化关系而言与人类更近，但狗相对老鼠与人类的基因更相似。,26,【目标巩固】,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,27,. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,28,在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症 B原发性高血压 C软骨发育不良 D苯丙酮尿症,A,29,6.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,7.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,30,8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,C,31,人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为,A.0 B.1/4 C. 1/2 D.1,C,32,10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,33,实例4：进行性肌营养不良症（假肥大型）,进行性肌营养不良症（假肥大型）,病因：,症状：,是由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠面呈假性肥大（肌肉组织被结缔组织替代）。,34,21三体综合征（先天性愚型）,病因：,症状：,21三体综合征患儿,患者比正常人多了一条21号染色体。,21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。又叫伸舌样痴呆。,35,21三体综合征,先天性愚型,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。,36,实例7:猫叫综合症,“猫叫综合症”是第5号染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。 据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治