孟德尔遗传的拓展PPT演示课件

,孟德尔遗传的拓展,1,第一节 环境的影响和基因的表型效应,2,一、环境与基因作用的关系,3,遗传与环境,生物多数性状是遗传与环境共同作用的结果，不同性状受环境影响的程度不同;同种基因型处于不同的遗传背景中，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能 发生改变；相同基因型个体处于不同外界环境中，也可能产生不同的性状表现。,4,4.1 表现型与光照有关,Aa aa,Aa aa,光照,黑暗,A突变成a，影响叶绿体形成。Aa：正常苗， aa：白化苗,基因型不能完全决定性状表现，环境也非常重要。表型是基因型与环境相互作用的结果。,5,金鱼草：红花品种象牙色F1低温强光下为红色高温遮光下为象牙色,水稻：叶色突变体20.0白色23.1黄白色26.1黄绿色30.1绿色,4.2 表现型与温度有关,6,暹罗猫,Himalayan兔子,温度较低的部位所产生的毛色变黑,7,白脂肪YY F1白脂肪Yy 黄脂肪yy F23白脂肪1黄脂肪,兔子绿色食物中含有大量叶绿素和黄色素。Y合成黄色素分解酶分解黄色素；y不能合成黄色素分解酶不会分解黄色素。基因黄色素分解酶合成脂肪颜色。,上例中yy兔子出生后不吃含叶绿素和黄色素食物，即使它不能合成黄色素分解酶，脂肪仍表现白色。,4.2 表现型与食物有关,8,显性基因的作用在不同遗传背景下表现不同。,(3).性别：无角羊有角羊F1雄的有角，雌的无角,9,二、性状的多基因决定,10,(1)玉米：50多对基因正常叶绿体形成，任何一对改变叶绿素消失或改变。(2)棉花：gl1-gl6 腺体，任何一对改变，会影响腺体分布和消失。(3)玉米：A1A2A3CRPri七对基因玉米籽粒胚乳蛋白质层的紫色。,多因一效：许多基因同一性状：,11,三、基因的多效性,12,孟德尔在豌豆杂交试验中发现：红花株结灰色种皮叶腋上有黑斑白花株结淡色种皮叶腋上无黑斑这三种性状总是连在一起遗传，仿佛是一个遗传单位。,一因多效:一个基因许多性状的发育。,13,水稻矮生基因,矮化提高分蘖力增加叶绿素含量还可扩大栅栏细胞的直径。,14,5多因一效与一因多效现象从生物个体发育整体上理解：(1).一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果；(2).如果某一基因发生了改变主要影响以该基因为主的生化过程，也会影响与该生化过程有联系的其它生化过程从而影响其它性状的发育。,15,1900年，孟德尔规律重新发现世界上出现遗传学研究的高潮。许多学者从不同角度探讨遗传学的各种问题巩固、补充和发展孟德尔规律。,16,四、表现度和外显率,17,表现度,一些基因在不同个体中表达不一致，具有个体差异性。,例如：果蝇的细眼基因控制复眼的大小。,18,成骨不全症，又称脆骨症。这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。,患者可同时表现为多发性骨折、蓝色巩膜和耳聋等症状，但表现度不一致。,19,不完全外显,克鲁宗综合征（ Crouzon氏病），显性单基因遗传病。在遗传中出现不外显现象（越代遗传）。,20,五、拟表型,21,拟表型,环境改变所引起的表型变化，有时与基因改变引起的表型变化类似。,22,海豹肢畸形,患者臂、腿部分缺失隐性致病基因,23,尼克武伊契奇（Nick Vujicic），1982年12月4日生于澳大利亚墨尔本，塞尔维亚裔澳大利亚籍基督教布道家，“没有四肢的生命”（Life Without Limbs）组织创办人、著名残疾人励志演讲家。,反应停,一种药物，能够有效地阻止女性怀孕早期的呕吐。,24,19世纪60年代，1万到1.2万名婴儿因母亲服用反应停而导致海豹肢畸形。,拟表型,波及范围：联邦德国、英国、爱尔兰、荷兰、瑞典、比利时、意大利、巴西、加拿大和日本等46个国家。欧洲、亚洲、非洲、澳洲和南美洲。美国：研究表明猴子在怀孕的第23到31天内服用反应停会导致胎儿的出生缺陷，FDA没有批准此种药物临床使用。中国：当时正遭西方国家围堵,反应停没有机会进入中国市场。,25,第二节 显隐性关系的相对性,26,1.完全显性：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。,一、不完全显性,27,金鱼草：红花白花RRrr粉红Rr红粉红白1RR2Rr1rr,F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全； F2分离比为1:2:1。,2、不完全显性 杂合子中显性形状不能完全掩盖隐性性状的现象。,28,紫茉莉花色的不完全显性遗传,29,30,SAuSAu黑缘型,SESE均色型,SAuSE新类型,SAuSAuSAuSESESE,1：2：1,二、镶嵌显性F1同时表现双亲性状。,例如：异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。杂交新类型为双亲的嵌合体。,二、镶嵌显性,31,例如:贫血病患者正常人红血球细胞镰刀形 红血球碟形ssSSSs红血球细胞中即有碟形也有镰刀形这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。,三、并显性,32,四、显隐性的相对性,例如贫血病：ss患者贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年死亡；Ss杂合者缺氧时发病。有氧时S对s为显性，缺氧时s对S为显性。红血球：可以认为是共显性：ss为全部镰刀型；Ss同时具有镰刀形和碟形。,33,RR rr Rr,从豆粒的外形看，饱满对皱缩是完全显性；从淀粉粒的形状和数目看，为不完全显性。,34,显微镜下的豌豆淀粉粒,第三节 致死基因,35,四、 致死基因,1905年法国学者Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了一只黄色小鼠(正常为棕灰色)，并做了如下研究。,说明黄鼠不是纯合的,黄色为显性，纯合显性未能成活,36,致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。隐性致死 (recessive lethal)：杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物中的白化基因等。显性致死 (dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤，人的结节性硬化症。配子致死（gametic lethal）：在配子期致死。合子致死(zygotic lethal)：在胚胎期或成体期致死。,37,第四节 复等位基因,38,等位基因二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。复等位基因指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的两个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。,39,一、有显隐性等级的复等位基因,兔毛色的遗传,40,CCchChc。C：全色基因，表现全灰或全黑Cch：青紫蓝基因，表现银灰色Ch：喜马拉扬基因，表现八黑c：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼,兔毛色的遗传,41,果蝇眼色的遗传,42,(2)人类血型：由三个复等位基因IA、IB和 i 决定，其中IA、IB对i基因均为显性，IA与IB并显性。这三个复等位基因可组成 6种基因型和 4种表现型：,二、ABO血型,43,人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应,44,在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的性质更为重要。,输血原则：同血型者可以输血；O型血者可以输给任何血型的个体；AB型的人可以接受任何血型的血液；AB型的血液只能输给AB型的人。,45,46,ABO血型抗原的生化结构,IA编码A型转移酶；IB编码B型转移酶；i不编码任何一种酶。,47,三、孟买型与H抗原,按常理说，O型与A型不能生出AB型的孩子。那么，AB型是如何产生的呢？,48,49,孟买血型的成因,孟买血型的人H突变成h，没有H物质，而h等位基因无法编码具有活性的岩藻糖转移酶，即使有IA或者IB存在，也不能形成A抗原或者B抗原，表现为O型。,孟买型（前体未变,没有A,B,H抗原）,-2含有IB基因，但是因为是hh型，不含有H抗原，因而表型被抑制，表现为O型血。,50,用两对基因来解释孟买型的成因,51,ABO血型的抗原,有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。,四、顺式AB (cisAB)型,52,顺式AB产生的机制,正常情况下，IA和IB是在一对同源染色体上，称反式AB型(trans AB) 。由于交换使得IA和IB位于同一条染色体上，称为 顺式AB (cisAB)，发生率为0.18。,53,几年前，在日本东京，有一妇女死于自己的卧室内，从现场发现了A型和AB型两种血迹，死者是A型血，于是警方开始怀疑是一个血型为AB型的凶手作的案。可是很久没有证据表明他杀。法医调查此案时，意外地发现枕头内的荞麦显示出AB血型特征。证实了AB型血属于枕芯内荞麦皮，排除了他杀，结案是自杀。,54,五、植物血型,植物也有血型！,(3)植物“血型”：,日本法医山本茂在研究中偶然发现植物有“血型”存在，后通过对500多种植物的化验发现。O型：如苹果、草莓、西瓜等；B型：枝状水藻等；AB型：葡萄、李子、荞麦等；A型：尚未发现。,55,分子生物学认为，人类血型是指血液中红血球细胞膜表面分子结构的类型。植物无血液，为什么有“血型”之分？植物虽然没有红细胞，但却有类似人体中附在红细胞表面上的血型物质-血型糖，不同的血型糖便决定了不同的血型。比如，O型血是岩藻糖，A型血是N-乙酰-D-半乳糖，B型血是D-半乳糖。,56,五、Rh血型与母子间不相容,57,自交不亲和性：指不能进行自花受精或同一品系内异株花粉受精，而不同基因型株间授粉可结实的现象。 栽培的普通烟草为自花授粉植物，但烟草属中有两个野生种表现为自交不亲和性。已发现有15个自交不亲和的复等位基因S1、S2、S15 控制自花授粉不结实性。,六、自交不亲和,58,自花不亲和性表现为花粉在柱头上不能萌发和延伸，在卵细胞与花粉中基因间有拮抗作用，即具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发。如图所示：株内： S1S2S1S2 不孕株间：S1S2S2S3 S1S3、S2S3 S1S2S3S4 S1S3、S2S3、S1S4、S2S4,59,第五节 非等位基因间的相互作用,60,基因与性状远不是一对一的关系，很多情况是两个或更多基因影响一个性状。就两对性状而言， F2表现型呈9:3:3:1的分离比例是符合独立分配规律表明由两对基因自由组合、独立起作用的结果。当F2表现型不符合9:3:3:1分离比例时，有一些属于两对基因间相互作用的结果基因互作。基因互作：不同基因间相互作用、影响性状表现的现象。,61,一、互补基因（complementary gene）,两对非等位基因相互作用，出现了新的性状，这两个互作的基因叫互补基因。,62,1. 鸡冠形状的遗传,R_P_ R_pp rrP_ rrpp 9 ： 3 : 3 : 1,结论：R与P互补，形成胡桃冠。r与p互补，形成单冠。R与P， r与p是互补基因。,63,P白花CCpp白花ccPPF1紫花（CcPp）F29紫花（C_P_）7白花（3C_pp+3 ccP_+1ccpp）,2.香豌豆花色的遗传,64,F2紫花:白花=9:7,C与P是互补基因，共同决定了紫色花色的出现。,以上出现的紫花性状与其野生祖先的花色相同，称返祖现象。因为显性基因在进化过程中，CCPP中显性基因突变Cc（白色ccPP）或 P p（白色CCpp）。而这两种突变后形成的白花品种杂交后又会产生紫花性状（C_P_）。,65,2.香豌豆花色的遗传,F2紫花:白花=9:7,A与B是互补基因，共同决定了紫色花色的出现。,66,二、修饰基因（modifier gene）,67,例如：南瓜:P圆球形AAbb圆球形aaBBF1扁盘形AaBbF29扁盘形(A_B_)6圆球形(3 A_bb+3 aaB_)1长圆形(aabb)F2产生9:6:1、Ft产生1:2:1的比例。,1. 积加,68,重叠基因：表现相同作用的基因。例如：荠菜：P三角形蒴果T1T1T2T2卵形蒴果t1t1t2t2F1三角形T1t1T2t2F215三角形（9T1_T2_+3T1_t2t2+3 t1t1T2_）1卵形（t1t1t2t2）F2产生15:1、Ft产生3:1的比例。只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。,2. 重叠,69,又如：小麦皮色：P红皮R1R1R2R2白皮r1r1r2r2F1红皮R1r1R2r2F215红皮（9R1 _R2 _+3R1 _r2r2+3r1r1R2 _）1白皮（r1r1r2r2）当杂交试验涉及3对重叠基因时，F2的分离比例则为63:1，余类推。这些显性基因的显性作用相同，但不表现累积效应，显性基因的多少不影响显性性状的发育。,70,例如：玉米胚乳蛋白层颜色：P白色蛋白质层CCII白色蛋白质层cciiF1白色CcIiF213白色（9 C_I_+3 ccI_+1ccii）3有色（C_ii）I与i本身并不控制玉米胚乳蛋白层的颜色，但对C基因的表现有抑制作用，I与i被称为显性抑制基因。,3. 抑制,71,三、上位效应（epistasis）,某对等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，随着后者的不同而不同，这种现象叫做上位效应。,72,例如西葫芦：显性白皮基因（W）对显性黄皮基因（Y）有上位性作用。P白皮WWYY绿皮wwyyF1白皮WwYyF212白皮(9W_Y_+3W_yy)3黄皮(wwY_)1绿皮(wwyy),（1）显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因F2和Ft的分离比例分别为12:3:1和2:1:1。,73,（2）隐性上位:在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用 F2和Ft分离的比例分别为9:3:4和1:1:2 。例如：玉米胚乳蛋白质层颜色：P红色蛋白质层CCprpr白色蛋白质层ccPrPrF1紫色CcPrprF29紫色(C_Pr_)3红色(C_prpr)4白色(3ccPr_+1ccprpr)上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间。,74,隐性上位作用：aa基因对T_（斑纹）有隐性上位掩盖作用。,P,75,本章小结,1. 分离规律:解释一对相对性状的遗传。相对性状杂交后，杂种内杂合基因在配子形成时互不干涉的分离到配子中去杂交后代相对性状能以一定比例分离（3:1）。2.两对相对性状的遗传:两对基因（独立基因）分布在2对非同源染色体上，而其中每对同源染色体基因分离、非同源染色体基因可以自由组合结果符合9:3:3:1分离比例。,76,3.多对相对性状的遗传:多对基因均位于不同的非同源染色体上可以自由分离、自由组合。4.遗传规律验证:测交、自交、F1花粉鉴定等。5.遗传数据的统计处理：概率（乘法定律和加法定律）、二项式展开、2测验。,77,6. 性状表现与环境关系:(1).显性：.完全显性.不完全显性.共显性.镶嵌显性(2).显隐性的相对性：(3).显性与环境的关系：各自控制代谢影