先天性脑发育畸形PPT课件

先天性颅脑发育畸形,1,概述,先天性颅脑发育畸形是颅脑疾病的重要组成部分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约占全身畸形的10%。先天性颅脑发育畸形，是由胚胎期神经系统发育障碍所致。正常脑的发育，可分为神经管形成、原始细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成等阶段，每一阶段都有一定的时限。某一时间的发育障碍，势必影响一个阶段以及以后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为单一畸形，亦可为复合性畸形。,2,一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异常程度就越严重。CT及MR多可较好地显示先天性颅脑发育畸形的类型、位置和程度，是最有价值的检查方法之一。导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其中60 %查不出明显原因，20 %为遗传性因素、10 %为自发染色体突变，10 %由环境因素如感染、缺血、中毒所致。,3,一。器官源性发育畸形 1.闭合性畸形脑膜膨出、脑膨出、脑膜脑膨出胼胝体发育不全小脑扁桃体脊髓联合畸形先天性第四脑室中、侧孔闭锁综合征 2. 憩室性畸形前脑无裂畸形视-隔发育不良 3. 神经元增生畸形脑小畸形脑大畸形 4.神经元移行畸形无脑回畸形和/或巨脑回畸形脑裂畸形灰质异位多小脑回畸形,4,5.破坏性畸形 积水型无脑畸形脑穿通畸形 6. 其它畸形蛛网膜囊肿室管膜囊肿先天性导水管狭窄二。组织源性发育畸形 结节性硬化 颅面血管瘤综合征 神经纤维瘤病 毛细血管扩张性共济失调,5,器官源性发育畸形.闭合性畸形1.1.1 脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出该畸形的确切发生机理尚不十分清楚，胚胎学支持在妊娠的4-6 周神经外胚层和中胚层发育障碍，形成神经管闭合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合并其他先天性畸形。,6,脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔相通；脑膜脑膨出除含有硬膜和蛛网膜外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室；仅含有脑组织突出的称为脑膨出。膨出部分的脑组织可仍正常，但常常发育异常。该畸形多发于中线区，70%发生于枕部，10%位于顶部，9%位于额部，9%从鼻腔膨出，1%由鼻咽部膨出。额下部大的膨出，可引起双眶间距过远和眶变形。鼻筛骨区的膨出常较小，延伸至宽阔的鼻基部，并伴有严重的眶变形。,7,临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生时即可发现。CT不仅可显示颅骨缺损的形态，还可显示膨出物中的组织结构。CT表现为软组织肿块由颅内经颅骨缺损突出于颅外。用骨窗可观察到边缘清晰整齐的颅骨缺损。突出部分的CT值测定，可区分是脑脊液，还是脑组织，从而确定膨出的类型。脑脊液呈水样密度，CT值为010Hu ，脑组织的CT值为3510Hu。伴脑膨出者，脑室常受牵拉变形，并向病变侧移位，严重者亦可突出于颅外。增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组织的强化相同。对位于颅底部的膨出，冠状位扫描或矢状重建像显示更加清晰。,8,颅内容物通过颅骨缺损疝出于颅腔之外，是本病的特征性表现，诊断不难。本病位于颅底部者应与鼻息肉或鼻咽癌鉴别，冠状扫描或多方位重建像及增强扫描、CT值测定可明确诊断。,9,10,11,1.1.2 胼胝体发育不全胼胝体是一个有髓纤维构成的集合体，连接两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶。其发育不全发生于胚胎第 8周，为胼胝体前驱终板的再联合分离所致。胼胝体发育不全包括“完全缺如”和“部分缺如”。胼胝体发育不全经常伴第三脑室上移、两侧脑室分离、亦可合并颅脑其他畸形，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨出、前脑无裂畸形、Dandy-Walker 畸形等。,12,临床上可有癫痫、智力低下等表现。CT扫描可见正常的胼胝体完全或部分不显示；两侧脑室体部分离，平直，正常弧形弯曲消失或呈抱球状，侧脑室额角狭小，其间距呈“八”字型分离。枕角常扩大，室间孔不同程度的扩大和分离；第三脑室增宽、上移，插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者可达半球间裂的顶部。CT还可同时显示胼胝体发育不全合并的其他畸形，如合并脂肪瘤时，还可于纵裂可见脂肪样密度肿块，并常伴有边缘钙化；合并纵裂蛛网膜囊肿时，还可见纵裂内脑脊液密度囊性占位性病灶等。横断扫描与冠状扫描及矢状重建技术相结合可显示得更加清楚。,13,本病的典型表现为正常的胼胝体不显示伴有两侧脑室分离，第三脑室上移，诊断并不困难。但应与以下病变鉴别：第五、六脑室：位于双侧脑室之间，使侧脑室之间距离增大，但胼胝体存在，形态、位置正常，第三脑室不扩大、上移。单纯半球间裂囊肿：类似本病扩大上升的第三脑室，前者胼胝体可显示，但冠状位置上囊肿位于侧脑室上方，而扩大、上升的第三脑室位于侧脑室之间。,14,15,16,17,1.1.3 先天性第四脑室中、侧孔闭锁综合征本病又称Dandy-Walker综合征（囊肿、畸形）亦是后脑先天性发育异常。对于本病的病因可归纳为：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓部融合不良、神经管闭合不全及脑脊液动力学改变。第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使其囊状扩大并向后生长。可见于任何年龄组，但以儿童期最为常见。,18,本病的主要病理改变为小脑蚓部缺如或发育不良，第四脑室囊状扩大和脑积水。第四脑室扩张的程度与蚓部发育不良的程度及脑积水的程度不成比例。第四脑室正中孔大多是闭锁的，但约50 %的患者一侧或两侧的侧孔仍然开放。另外，尚有后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，还可伴其它脑部畸形，如胼胝体发育不良、神经元移行异常、脑膜膨出等。临床上主要表现为：小脑症状、运动发育迟缓、智力低下、癫痫发作、颅内压增高及脑积水等。,19,CT扫描，尤其是结合矢状重建技术，能客观地反映出该病的大体病理改变。典型的表现为；第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨大囊肿并与第四脑室呈宽口交通；小脑蚓部缺如；小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移，枕骨变薄；后颅凹容积增大，窦汇及天幕抬高，并有不同程度的脑积水。比典型者更为常见的是一种较轻的变异型Dandy-Walker综合征，其表现为：第四脑室上部相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小、形态不一；小脑溪加宽，下蚓部发育不全，上蚓部相对正常；一般不伴窦汇抬高和脑积水。,20,根据上述表现，本病诊断不难。但应与以下病变鉴别：后颅凹巨大蛛网膜囊肿：后颅凹巨大囊性病变致第四脑室受压、变形并前移，两者不相通，伴脑积水，不难与本病鉴别。巨大枕大池：是正常变异，第四脑室位置、形态正常，两者不相通，枕骨不变薄，不伴脑积水，与本病表现不同。,21,22,23,24,.憩室性畸形1.2.1 前脑无裂畸形前脑无裂畸形约发生于胚胎4-8周。端脑分化为将来形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障碍，使大脑半球不分离或分离不全，呈单一脑球、单一脑室，无大脑镰和半球间裂。常伴中线区面部畸形，如独眼畸形、头发育不全畸形、猴头畸形、中线唇裂、双眶间距过近等。依其畸形的程度不同，将其分三型：即无脑叶型、半脑叶型、脑叶型。但在实际应用上，这三种类型之间的界限不是很清楚。无脑叶型：最严重的一型。大脑呈单一脑球，圈绕单一扩大的脑室。半脑叶型：为中型或轻型。大脑球及单脑室部分分开。脑叶型：为轻型。大脑分裂为两个大脑半球，但仍有部分融合；侧脑室前部融合，后部分离。,25,临床上常表现为智能低下，甚至呈白痴及脑瘫、癫痫发作或其它异常。无脑叶型：胎儿常死产或流产，即使出生亦均于一年内死亡，因此，临床上此型极罕见。半脑叶型：病儿可存活，但有精神呆滞。脑叶型：病儿可生存，但有不同程度的神经精神病学缺陷。对于本病的CT检查，轴、冠状位扫描与矢状位重建相结合，可相互弥补不足，更好地显示各种大体病理改变。,26,无脑叶型：大脑呈单一脑球，无半球间裂和大脑镰；单一脑室被单一脑球部分包绕，呈圆形或 “U”型；双侧丘脑融合，无第三脑室；脑质较少，位于前方或上方，呈马蹄形围绕单脑室；背囊在顶后部开口于似马蹄形的脑质，并与单脑室相通；幕下结构正常。,27,28,半脑叶型：大脑部分分离为两个半球，半球间裂及大脑镰部分形成，后部明显；单脑室变小，常于后方分开，形成枕角、颞角；丘脑下部融合而上部分开，形成第三脑室雏形，向上与单脑室相通；脑质明显增多，背囊存在或不存在。,29,30,脑叶型：大脑基本分离成两个半球，仅于前方部分融合，半球间裂及大脑镰几乎完全形成；双侧脑室形成，仅于额角融合呈方形；丘脑分离，第三脑室形成；背囊已不存在。,31,32,根据上述表现，诊断一般不难。应注意与以下病变鉴别：积水型无脑畸形：双侧额、颞、顶叶大部分缺如，部分枕叶、基底节、丘脑存在，大脑镰结构完整。不伴面部畸形。重症脑积水：头围增大，脑室系统扩张，多能显示各脑叶及各脑室，大脑镰及半球间裂均存在。不伴面部畸形。视-隔发育不良：视神经变细，视神经孔狭窄，透明隔缺如，大脑镰及半球间裂存在，鞍上池扩大。,33,1.2.2 视-隔发育不良视-隔发育不良发生于胚胎 4-8周，为端脑分化障碍。可能与脊索前中胚层和视神经节细胞发育异常有关。多见于青少年，女性多于男性。主要改变为原发性视神经发育不良、透明隔缺如、垂体功能不全。临床特征为视盲、视盘发育不良、眼球震颤、发育迟缓、癫痫发作等。,34,CT扫描显示透明隔缺如，双侧脑室额角相互融合呈方形；视神经变细小，视神经直径5mm ，视神经孔狭窄；第三脑室前隐窝及鞍上池扩大；半球间裂及大脑镰完整。本病表现较典型，必要时可结合临床诊断。应与以下病变鉴别：单纯透明隔缺如：无视神经变细，视神经孔狭窄，鞍上池无扩大。常无临床症状或仅为头痛。脑叶型前脑无裂畸形：不伴视神经变细及视神经孔狭窄、鞍上池扩大等改变，常于额部见部分融合的大脑叶，相应处半球间裂较浅。结合临床不难区别。,35,36,.神经元增生畸形神经元增生异常发生于胚胎第8-12周。神经元增生过少引起脑小畸形，增生过多引起脑大畸形。1.3.1 脑小畸形脑小畸形的病因为先天遗传性疾病和胚胎期感染、出血、缺血等。脑小畸形不但有脑量的减少，并有脑质的低劣，脑回结构简单，皮层发育不全。颅骨和颅腔发育小，故也称小头畸形。,37,临床表现为智力低下、癫痫发作等，可合并其它发育异常。CT扫描示：颅腔缩小，颅板增厚，板障增宽，双侧对称。脑实质缩小，脑沟、池、室扩大。可合并脑穿通畸形性囊肿等其它先天性畸形。脑小畸形的典型表现为小颅腔、厚颅板、脑质少、脑室及蛛网膜下腔扩大，诊断无困难。本病应与狭颅畸形鉴别：后者为颅缝过早闭合，限制了脑的发育。CT扫描显示颅缝过早闭合，颅骨的脑回压迹增多而明显，脑质及脑室、蛛网膜下腔多无明显变化。,38,39,1.3.2 脑大畸形本病又称巨脑症，依其病因不同，分为两型：（1 ）解剖性巨脑症：由于神经母细胞增生过度所致；（2 ）代谢性巨脑症：由于异常代谢产物的蓄积，使细胞体积增大所致，并有颅内压增高，可伴有脑白质营养不良。病理上该病为颅脑异常增大，脑组织量异常增多，脑室及蛛网膜下腔正常或轻度扩大。,40,临床表现为头颅周径增大，但无落日征，常伴有智力低下和癫痫发作等。CT扫描显示颅腔增大，脑实质增多，脑室及蛛网膜下腔正常或轻度扩大，诸结构存在与年龄不相符。代谢性巨脑症常伴脑白质密度减低。本病颅腔增大，脑质增多，脑室正常减轻扩大，表现典型，不难诊断。本病应与脑积水鉴别：后者虽有颅腔增大，但脑室明显扩大，伴或不伴蛛网膜下腔扩大，与前者明显不同。,41,.神经元移行畸形神经元的移行约开始于胚胎第12周，神经元从脑室基质移行到皮质表层，并在26-28周形成正常皮质的6 个细胞层。神经元在皮质的最终位置依其开始移行的时间而异，移行较早的神经元形成深层皮层，而移行较晚的神经元则形成浅层皮质。在神经元移行期间，任何损害均可引起神经元移行终止，导致一系列畸形，包括无脑回、巨脑回、多小脑回、脑裂畸形和灰质异位。移行障碍发生的越早，畸形越严重，越对称，相反则较轻，也不对称。,42,1.4.1 无脑回畸形和巨脑回畸形 无脑回畸形和/ 或巨脑回畸形是神经元在移行后期分布发生紊乱所致。主要病理改变为全部或部分皮质表面平坦，缺乏脑沟与脑回。二者的差别仅为程度的不同，可同时存在于脑的不同部位，无脑回畸形多位于顶枕叶，而巨脑回畸形多位于额叶。临床上，患儿有严重的智力障碍、癫痫、肌张力低和颅面畸形。,43,本病的CT表现具有特征性：整个脑皮质表面光滑、平坦（无脑回畸形）或部分区域光滑，平坦（巨脑回畸形），岛盖缺如或不完整，双侧裂池缺如或变宽而浅，脑外形呈椭圆形或漏斗形。皮-髓质间的指状交错面消失，皮层明显增厚，内表面光滑，髓质减少。侧脑室可轻度扩大或体后部局限性扩大，偶见脑积水，可伴发其它畸形，如胼胝体发育不全、灰质异位等。本病的CT表现具有特征性，诊断不难。但本病应与早产儿鉴别：后者可有脑沟发育不全，侧裂池宽，脑皮质表面较光滑，但脑皮层菲薄，脑髓质不减少，与前者不同。,44,45,46,1.4.2 脑裂畸形脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使局部脑组织生长、分化障碍所致。该病主要病理学改变为大脑半球有一裂隙，皮层灰质沿裂隙内折，达室管膜下,其表面软脑膜与室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝（P-E缝）。常双侧发病，对称，亦可不对称或单侧性，可合并其它畸形，如灰质异位、胼胝体发育不良、透明隔缺如、多小脑回畸形等。临床表现取决于脑裂的程度，常有癫痫、痉挛性肌张力增高、不能行走或不能言语、智力低下等。,47,CT上脑裂畸形根据裂隙的分离程度可分为分离型和融合型。分离型CT表现为横贯大脑半球的裂隙，由脑表面直达脑室，皮层灰质沿裂隙两缘内折，达脑室壁处。融合型表现为横贯大脑半球密度和灰质相同的带状影像。其外端分离，并分别与两侧皮层灰质相延续，局部蛛网膜下腔局限性扩大；内端抵达脑室壁，并有分离，局部脑室呈三角形扩大。横跨大脑半球的裂隙，皮层灰质沿裂隙内折达脑室壁为本病的特征性改变，诊断不难。本病应与脑穿通畸形鉴别：后者虽可有横贯大脑半球的裂隙，但裂隙两侧缘无皮层内折。,48,49,50,1.4.3 灰质异位灰质异位系神经元向外移行的过程中异常终止所致。异位的灰质大小、部位变化很大，其直径可为1mm-20mm。可单发或多发，单侧或双侧，结节状、块状或带状，从室管膜下至皮层的任何部位均可发生，可为孤立性或与皮层相延续或呈连续带形围绕侧脑室。也可合并其它畸形。临床的主要症状是癫痫发作，严重者可有智力低下、脑性瘫痪等情况。,51,CT上在室管膜下或脑髓质区有块状结节影，大小不一，可为孤立性或与正常灰质相延续，密度和强化程度均与皮质相同，周围无水肿及占位性征象，邻近的脑室壁可呈不规则形。本病的典型表现为白质内结节状影，其密度和强化程度与灰质相一致，无占位性征象及灶周水肿。诊断不难，根据其特点，亦不难与其它病变鉴别。,52,53,1.4.4 多小脑回畸形多小脑回畸形是神经元移行完成后在脑表面分布异常所致。该病可发生于大脑或小脑皮质的某些区域，常呈双侧对称性分布，临床上多见于先生性脑积水患儿中，主要症状是癫痫发作，常伴有智力低下、脑性瘫痪等表现。CT表现为脑沟变浅，脑回变细小，数目增多，皮质增后。由于分辨力因素，上难以与无脑回畸形和/ 或巨脑回畸形鉴别。,54,55,.破坏性畸形破坏性畸形系端脑发育正常，但由于缺血、损伤、感染等原因引起的继发性脑破坏。如果是全脑性的即为积水性无脑畸形；如果是局限性的则为脑穿通畸形。1.5.1 积水型无脑畸形积水型无脑畸形，多认为胚胎期颈内动脉发育不良或栓塞所致。主要病理改变为大脑前、中动脉供血区的额、顶颞、叶绝大部分缺如，形成大的囊性结构。而大脑后动脉供血区的枕叶、小脑及部分基底节、丘脑基本正常。颅腔正常或略大。,56,患儿生后逐渐出现运动功能障碍、表情缺乏、不会注视、常有眼球不规则运动、斜视、肌张力增高、腱反射亢进，并有紧张性颈反射、把握反射等。重者植物神经的调节及运动机能异常，常致死亡。CT扫描显示幕上充以大量脑脊液密度区，双侧额叶、颞叶、顶叶脑实质几乎完全缺如，仅见部分枕叶、基底节、丘脑。大脑镰完整。幕下结构正常。颅腔正常或增大。,57,58,并病特点为幕上大量脑脊液密度区替代额、颞、顶叶，大脑镰完整，需与下列病区别：重度脑积水：头围增大明显，脑室系统显著扩张，多能分辨出各脑室及显示出压薄的脑叶组织。前脑无裂畸形：为单一脑球及单一脑室双侧丘脑融合，无半球间裂及大脑镰。双侧硬膜下积液：两侧脑组织受压变形并内移，侧脑室受压变形或闭塞。,59,1.5.2 脑穿通畸形脑穿通畸形亦称空洞脑畸形，常位于大脑半球大脑中动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。可单发或多发。若囊腔是孤立的，与脑室或/ 和蛛网膜下腔交通不畅，其内蓄积液体，产生占位效应，即称为脑穿通畸形囊肿。其主要病理改变为脑实质内含脑脊液的囊腔，与脑室或/和蛛网膜下腔相通。其内衬并非室管膜，其中无脉络丛。临床上常有局部功能受损的症状。,60,CT扫描显示脑实质内脑脊液密度的囊腔，边界清楚，无增强效应，并与脑室或和蛛网膜下腔相通，囊腔周边由白质或小部分灰质围绕，其周围脑液腔常扩大。囊腔较孤立为空洞腔，伴有占位效应时为穿通畸形性囊肿。脑实质内水样密度囊性病变并与脑室或 /和蛛网膜下腔相通，无强化效应为本病的特征性改变，诊断不难。但应与以下病变鉴别：脑裂畸形：裂隙两侧为大脑灰质并与皮层灰质相延续。蛛网膜囊肿：为脑外病变，常有占位效应及邻近骨改变。囊性脑肿瘤：常能显示囊壁，且可有壁结节或厚薄不均，并有环状强化，周围有脑水肿。,61,62,2.组织源性发育畸形2.1 结节性硬化是一种常染色体显性遗传性疾病，有家族性，又可散发。多见于儿童，无性别差异。本病的病理特征为发生于多个器官的错构瘤或结节，如皮肤、脑、肾、心、脾、骨、肺、胃肠系统等。脑部的病理特征为：室管膜下胶质结节，皮质胶质结节、髓内异位细胞团及灶性脱髓鞘。病变以大脑最常见，亦可累及小脑和脑干。室管膜下结节位于侧脑室室间孔和导水管处时，可引起阻塞性脑积水。结节多发，大小不等，质地较硬，绝大多数有钙化。有些室管膜下结节可转化为巨细胞星形细胞瘤。,63,典型表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作，智力低下。CT扫描示室管膜下多发结节状影突入脑室内，常双侧发病。结节界限清楚，直径多小于 1cm，常发生钙化。皮质结节较室管膜下结节少见，且与其同时发生，常多发，较少钙化。增强扫描示未钙化的结节可被强化，钙化结节不强化。灰质异位与脱髓鞘表现为白质内有与皮质等密度的团块状影与斑片状低密度影。继发性的脑瘤多为室间孔区室管膜下巨细胞星形细胞瘤。阻塞脑脊液循环通路，可引起阻塞性脑积水的表现。,64,结节性硬化的临床与CT均具特征性，诊断并不困难，但应与以下病变鉴别： 脑囊虫病：虽可表现为钙化或无钙化的结节或小囊，但其分布较广，多见于脑实质内，亦可发生在脑室壁而且区别不难。 弓形体原虫病：多见于新生儿和婴儿，钙化斑点较小，虽可位于脑室周围，但以脑实质受累多见。有时鉴别困难，需结合临床，该病为宫内感染所致，母亲有密切动物接触史，相关血清免疫学检查阳性。,65,66,2.2 颅面血管瘤综合征(Sturge-WeberSyndrome)Sturge-Weber 综