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内分泌与代谢性疾病的实验室检查1内 容 内分泌激素检测 常见内分泌病的实验诊断 糖代谢紊乱的常用实验室检查 脂代谢紊乱的实验室检查2内分泌激素检测 激素及其代谢物的直接测定激素及其代谢物的直接测定 激素生物效应及其生化标志物的检测激素生物效应及其生化标志物的检测 动态功能试验动态功能试验 其他检测方法其他检测方法3内分泌激素检测一、下丘脑 -垂体激素检测二、甲状腺激素检测三、肾上腺激素激素检测四、性腺激素检测45一、下丘脑 -垂体激素检测6(一)生长激素( GH)及其相关测定 GH的分泌调控: 生长激素释放激素:促进作用 生长激素释放抑制激素:抑制作用 GH分泌具有 脉冲节律 ,每 1 4h出现 1次脉冲峰,睡眠后GH分泌增高 GH的生理作用:促进机体生长发育、促进蛋白质合成、促进脂肪分解升高血糖 GH-IGFs/IGFBP7(一)生长激素( GH)及其相关测定 GH的检测血 GH尿 GHIGF-1/IGFBP-3 GH增高:最常见于垂体 GH瘤致巨人症或肢端肥大症,应激 情况下 GH可轻度增高GH减低:主要见于垂体性侏儒症、垂体功能减退症、遗传性 GH缺乏症、继发性 GH缺乏症等8(二)促肾上腺皮质激素( ACTH)测定 ACTH是腺垂体分泌的含有 39个氨基酸的 多肽激素 ,其生理作用是刺激肾上腺皮质增生、合成与分泌肾上腺皮质激素,对 ALD和性激素的分泌也有促进作用。 ACTH分泌受促肾上腺皮质激素释放激素( CRH)的调节,也受血清皮质醇的反馈调节 ACTH的分泌具有昼夜节律,上午 6 8时为高峰,午夜 22 24时为低谷9(二)促肾上腺皮质激素( ACTH)测定 ACTH测定的临床意义: 鉴别诊断皮质醇增多症 鉴别诊断肾上腺皮质功能减退 疑有异位 ACTH分泌 ACTH增高:常见于原发性肾上腺皮质功能减退症、 CAH、 异源 ACTH综合征、异源 CRH肿瘤等ACTH减低:常见于腺垂体功能减退症、原发性肾上腺皮质功能亢进症、医源性皮质醇增多症10(三)促甲状腺激素( TSH)测定 TSH由腺垂体分泌,主要生理作用是刺激甲状腺细胞的发育、合成与分泌甲状腺激素甲状腺激素TRH生长抑素TSH+11(三)促甲状腺激素( TSH)测定 TSH检测的临床意义: 原发性甲亢或甲减 对怀疑甲状腺激素耐受者,与甲状腺激素联合测定 对继发性甲状腺功能障碍,与 FT4联合测定 对先天性甲状腺功能减退的筛查 在甲状腺替代或抑制疗法中,由于 T4治疗的检测 对高催乳素血症的评估 对高胆固醇血症的评估 TSH是诊断原发性和继发性甲状腺功能减退症的最重要指标12(三)促甲状腺激素( TSH)测定 TSH增高: 常见于原发性甲减、异源 TSH分泌综合征、垂体 TSH不恰当分泌综合征、单纯性甲状腺肿等 TSH减低: 常见于甲亢、继发性甲减、腺垂体功能减退等13(四)血清促性腺激素( FSH/LH)测定 卵泡刺激素( follicle-stimulating hormone, FSH)促进女性卵巢的卵泡发育;促进男性生精管形成和生精作用。 促黄体生成激素(促黄体生成激素( luteinizing hormone, LH)作用于成熟的卵胞,能引起排卵并生成黄体;作用于成熟的卵胞,能引起排卵并生成黄体;作用于睾丸的间质细胞促进其分泌雄性激素。作用于睾丸的间质细胞促进其分泌雄性激素。 临床意义临床意义异常月经的评估、不孕诊断的评估、围绝经期激素替代治异常月经的评估、不孕诊断的评估、围绝经期激素替代治疗的评估疗的评估 14(五)血清泌乳素( PRL)测定 脉冲式分泌、受多种因素的影响,黄体酮、地塞米松、肾脉冲式分泌、受多种因素的影响,黄体酮、地塞米松、肾上腺皮质醇等药物,剧烈的体力活动、创伤等急性应激情上腺皮质醇等药物,剧烈的体力活动、创伤等急性应激情况都可以引起况都可以引起 PRL分泌增多分泌增多 生理功能生理功能促进乳腺发育与泌乳、促进性腺发育、参与免疫调节促进乳腺发育与泌乳、促进性腺发育、参与免疫调节 临床意义临床意义高泌乳素血症的实验室诊断高泌乳素血症的实验室诊断15(六)神经垂体激素测定 抗利尿激素(又称血管升压素)是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的 9肽激素,经下丘脑 垂体束到达神经垂体后叶后释放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性,促进水的吸收,是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。 催产素是一种垂体神经激素,由下丘脑视上核和室旁核的巨细胞分泌,经下丘脑一垂体轴投射到垂体后叶,再释放入血。具有刺激乳腺分泌和子宫收缩的双重作用。16二、甲状腺激素检测1718甲状腺激素的合成代谢 甲状腺激素合成的原料有碘和甲状腺球蛋白,在甲状腺球蛋白的酪氨酸残基上发生碘化,并合成甲状腺激素 甲状腺激素主要有甲状腺素,又称 甲碘甲腺原氨酸 (thyroxine,T4)和 三碘甲腺原氨酸 (T3)两种,它们都是酪氨酸碘化物。另外,甲状腺也可合成极少量的逆 -T3(rT3),它不具有甲状腺激素的生物活性 甲状腺激素释放入血后,大部分与血中 甲状腺激素结合球蛋白( TBG) 结合,仅少部分以游离形式存在( FT3、 FT4),只有游离的甲状腺激素能进入组织细胞发挥生理作用,故游离甲状腺激素的测定更有价值 T4在肝脏和肾脏中经过脱碘后转变为 T3, T3的含量是 T4的1/10,但其生理活性为 T4的 3 4倍 1920(一)甲状腺素( T4)和游离甲状腺素( FT4)测定 临床意义 TT4:判断甲状腺功能最基本的体外筛查指标增高:甲亢、先天性高 TBG血症、原发性胆汁性肝硬化、甲状 腺激素不敏感综合征、妊娠等减低:甲减、缺碘性甲状腺肿、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等 FT4:较 TT4更有意义增高:对诊断甲亢的灵敏度明显优于 TT4减低:主要见于甲减21(二)三碘甲腺原氨酸( T3)和游离 T3( FT3)测定 临床意义 TT3、 FT3增高: 是诊断甲亢最灵敏的指标( TT3高 4倍, TT4仅高 2.5 倍),还可作为甲亢复发的预兆 诊断 T3型甲亢的特异性指标TT3、 FT3减低: T3不是诊断甲减的灵敏指标 T3减低还可见于肢端肥大症、肝硬化、肾病综合征和使 用雌激素等 FT3减低可见于低 T3综合征、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等22(三)反三碘甲腺原氨酸( rT3)测定 rT3是 T4在外周组织脱碘而生成,含量极少,其活性仅为 T4的 10% 临床意义:rT3增高: 甲亢(符合率 100%) 非甲状腺疾病(如 AMI、肝硬化、尿毒症、糖尿 病等) 药物影响:心得安、 PTU等 其他:老年人、 TBG增高者rT3减低: 甲减 慢性淋巴细胞性甲状腺炎: rT3减低提示甲减 药物影响:应用 ATD时, rT3减低提示用药过量23( 四)甲状腺素球蛋白( TG)测定 甲亢、甲状腺炎、甲状腺结节、甲状腺癌时均可见 TG升高 甲状腺癌者 TG水平与其他疾病并无显著性差异。检测TG对甲状腺癌的诊断意义不大 观察 TG的动态变化,有利于早期发现甲状腺癌的全切术和放射碘治疗后的复发24(五)甲状腺素结合球蛋白( TBG)测定 TBG增高: 甲减 肝脏疾病 其他:如 Graves病、甲状腺癌、风湿病等 TBG减低:甲亢、肢端肥大症、肾病综合征、恶性肿瘤、严重感染等 25(六)甲状腺自身抗体的测定 抗甲状腺过氧化物酶抗体( TPOAb)是一组针对 TPO的多克隆抗体,以 IgG型为主 抗甲状腺球蛋白抗体( TGAb)是一组针对 Tg的多克隆抗体,以 IgG型抗体为主,也有 IgA和 IgM型抗体 促甲状腺受体抗体( TRAb)包含 TSH受体刺激性抗体( TSAb)、 TSH刺激阻断性抗体( TSBAb)和甲状腺生长免疫球蛋白( TGI) 临床意义:自身免疫性甲状腺病( AITD)的重要诊断指标26三、肾上腺激素检测27(一) 肾上腺皮质激素及其代谢产物检测281、血浆醛固酮( ALD)测定 ALD是肾上腺皮质 球状带 所分泌的一种 盐皮质激素 , 分泌受 肾素 -血管紧张素 -醛固酮系统 调节 作用于肾远曲小管,具有保钠排钾、调节水电

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