染病ppt课件

（二）性染色体结构异常1 X染色体的结构异常（ 1） Xp缺失： 末端缺失：身材矮小等体征，性腺功能正常。 近端缺失：既有 Turner综合征的表现，又有性腺发育不良。（ 2） Xq缺失： Xq21处断裂：除有性腺发育不全外，约 1/2患者有其它体征。 Xq22远端断裂：一般仅有性腺发育不全。1Xq13-q26 中间缺失：性功能正常，但有 Turner体征。 (3) X环状染色 : 46， X， r(X)（ Xp22Xq27）(4) X等臂染色体： 46， X， i（ Xp）46， X， i（ Xq） (5)脆性 X染色体综合征（ fragile X chromosome syndrome, Fra(X)）又称脆性 X智力低下，是最常见的遗传性智力低下疾病之一，弱智儿童学校中 5%男孩为脆性 X，呈 X连锁不完全显性。细胞学2上，可检出遗传性 Xq27.3呈细丝样的脆性位点的致病基因 脆性 X智力低下基因（ FMR-1）。它含有（ CGG） n重复序列，正常人为 30拷贝，正常男性传递者和女性携带者为 150500bp，男性患者和脆性部位高表达的女性达到10003000bp，一般只在母亲向后代传递。34临床表现： 中度到重度的智力低下，大多数男性患者IQ50，随着年龄增长而下降； 语言障碍、碎语现象、多动症、孤僻、害羞； 三大（人高马大、耳大、睾丸大）； 特殊面貌（脸窄长、下颌长且前突）。567脆性 X染色体综合征在男性群体中的发病率约为 0.92 ，在所有智力低下的男性中约占 10 20。其发病率仅次于先天愚型。8两性畸形 (hermaphroditism)性腺、内外生殖器和副性征具有两性特征的个体称两性畸形。真两性畸形 (true hermaphroditism)患者体内同时具有两性性腺，内、外生殖器也具有两性的畸形称真两性畸形。假两性畸形 (pseudohermaphroditism)患者核型，性腺只有一种，但其外生 殖器或副性征都有两性特征或畸形。9真两性畸形核型： 46,XX; 46,XY; 46,XX/46,XY生殖腺：一侧为睾丸，一侧为卵巢；一侧为睾丸或卵巢，另一侧为卵巢睾(ovotestis)。临床：101）核型为 46,XX/46,XY患者输卵管和输精管均可发育。外阴：有阴道者，则有阴蒂肥大；有阴茎者，则有尿道下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。发生机制：双受精形成 XX合子与 XY合子融合形成一个胚胎。（两卵或一卵和一极体受精 -异源嵌合体 (chimera)。治疗：根据外生殖器特点进行手术矫形 112）核型为 46,XX患者一侧有卵巢、输卵管和发育良好的子宫，一侧有睾丸或卵巢睾，输精管发育不良。外阴是阴 茎者有尿道下裂，无阴囊、或有阴囊但无睾丸。阴毛分布呈女性，外观为女性或男性，但有女性副性征，乳房发育。发病机制： Y染色体上 SRY基因易位于 X染色体或常染色体。治疗：向女性矫形。123）核型为 46,XY患者患者一侧性腺为睾丸，另一侧为卵巢睾，输卵管、输精管和子宫均发育不良。外生殖器为男性，但阴囊中无睾丸。阴茎有尿道下裂，阴毛呈女性分布。外观男性，身材偏高有时呈去势体形，副性征似女性。发病机制： H-Y抗原阳性者为 H-Y抗原受体 缺陷， H-Y抗原阴性者为 H-Y抗原表达 障碍。或可能体内部分细胞中含有46,XX或 45,X核型。治疗：矫形。134）核型为 46,XX/47,XXY患者46,XX比例占优势多见，故一般是一侧有发育较好的卵巢，可有成熟的滤泡排放；另一侧有发育不良的小睾丸，无精子发生。可有输卵管、子宫、输精管。外阴多为阴茎，但有尿道下裂、阴囊中空或有包块。阴毛少，呈女性分布。患者外观多为女性。无须、无喉结，乳房发育，有周期性血尿或鼻衄。治疗：向女性矫形。145）核型为 46XY/45,X患者46,XY比例占优势多见，故一般是一侧有发育良好的睾丸，另一侧为发育不良的卵巢。相应地输精管发育不良，而输卵管发育不良。外生殖器如为阴蒂则有尿道下裂，隐睾，阴毛呈女性分布；如有阴道则阴道则阴道短浅、阴蒂肥大，阴唇皮下有睾丸状物。外观呈女性或男性，但副性征多呈男性，有须（或无须），有喉结，声音低沉，乳房发育不良，原发闭经。治疗：矫形。15假两性畸形： （ 1）男性假两性畸形：核型 46,XY，性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间。 由于不同的基因实变，可造成睾酮合成障碍；睾酮作用障碍；睾酮转化缺陷等几种情况。如睾丸女性化综合征是一种男性假两性畸形，患者有睾丸，睾丸常位于腹腔、腹股沟管或大阴唇内，睾丸和曲细精管有一定程度的萎缩，无精子生成；而患者有女性特征，有乳房发育，阴毛稀少，阴道短浅止于盲端，无子宫和卵巢，阴蒂肥大。 16发病原因是由于性器官发育相关的靶细胞缺乏雄性激素受体，睾丸分泌的雄性激素不能发挥作用，导致中肾管退化，外生殖器女性化。另一方面，患者的睾丸支持细胞可以正常产生副中肾管抑制因子，使副中肾管不能正常发育成完整的女性生殖器官，致使患者无子宫和输卵管，患者的睾丸在青春期后有恶变倾向，应适时手术切除，避免发生恶性变。17（ 2）女性假性畸形：约占新生儿的 1/4000，患者核型 46,XX，性腺为卵巢，但外生殖器男性化，阴蒂大 。本症有若干类型，其中先天性肾上腺皮质增生症是最多见原因。大约 90% 患者由于突变致使患者体内缺乏肾上腺皮质激素合成的相关酶，使皮质醇合成受阻不足，反过来下丘脑垂体的促肾上腺皮质激素（ ACTH）分泌增多，肾上腺皮质增生，促进睾酮的产生，受累女孩发生男性化，出现阴蒂肥大，大阴唇多皱褶甚至融合，使性别判定发生困难。18少数病例是由于妊娠期间胎儿血液循环中有过量的雄激素，女胎的外生殖器男性化。19还有一些 46,XX核型的个体有男性表型，特别是有睾丸形成但无精子产生。这可能是因为有 XY核型组织的嵌合体或 X染色体和 Y染色体相互易位，使 Y染色体短臂上的睾丸决定基因易位到 X或常染色体上，该个体可有睾丸形成。20综合上述，性染色体异常可以引起两性畸形，但两性畸形并非都有染色体异常，有些两性畸形的个体经药物或手术治疗后，畸形得以矫正并可有生育能力。21染色体检查： （ 1）反复流产的夫妇； （ 2）原发闭经及不孕症个体； （ 3）非外因性的智力低下个体