IgA肾病的诊断和个体化治疗ppt课件

IgA肾病的诊断与个体化治疗肾病的诊断与个体化治疗1主要内容主要内容l 概述l 流行病学l 诊断与鉴别诊断l 临床分型l 病理分级l 个体化治疗方案的选择l 具体治疗： ACEI与中药。l 预后分析2概述（概述（ 1） -定义定义IgA肾病是指肾活检免疫荧光检查肾小球系膜区有大量颗粒状 IgA沉积为特征的原发性肾小球疾病。临床以反复发作的肉眼血尿、持续性镜下血尿，伴有或不伴有轻度蛋白尿为特征。3概述（概述（ 2） -本病的基本特征本病的基本特征l 本病不仅是以单纯性血尿、蛋白尿为表现的以 IgA-IgG于系膜区沉积、以肾小球系膜增生为表现的一种疾病，而是有多种临床综合征表现、病理变化也是多种多样的一组疾病。l 本病不完全是一种良性肾上球疾病；其中大约 1/3的病人在发病 10-20年之后进入终末期肾衰，是引起终末期肾衰的主要原因之一。 4l 粘膜免疫及肾小球 IgA的沉积很可能不是发病的主要环节，骨髓源性的 IgA1， 其空间结构及免疫源性的异常及系膜区的 IgA1受体和后体后作用以及分子学遗传背景，已经成为研究本病的发病、进展的重点。l IgA肾病的发病中遗传因素起一定的作用。 IgA肾病的发病有明显的种族差异， IgA肾病可呈家族聚集发病，其家族成员中存在 IgA产生异常。l 呈现了相当数量有关影响预后因素及治疗的循证医学研究资料。5概述（概述（ 3） 遗传性疾病分类遗传性疾病分类l 基因病：疾病涉及一对等位基因，呈明显孟德尔氏遗传方式。q单基因病q多基因病l 染色体疾病l 体细胞遗传病6概述（概述（ 4） -遗传疾病的特征遗传疾病的特征单基因病l 常染色体显性遗传： 致病基因位于常染色体，在杂合状态即表现出症状或疾病并连续传递。杂合子可有不同的表现，如完全显性、半显性、共显必、延迟显性等。l 常染色体隐性遗传： 致病基因位于常染色体，杂合状态不表现出症状或疾病，纯合状态才发病，疾病无连续传递现象。l X连锁显性遗传： 致病基因位于 X染色体，杂合状态下表现 出症状或疾病，家系中女性患者居多，男性患者的女儿全发病，儿子全正常，有连续传递现象。 7l X连锁隐性遗传： 致病基因位于 X染色体，女性杂合状态才发病。家系中男患者远多于女性，直系血缘中有隔代遗传现象。l Y连锁遗传： 致病基因位于 Y染色体，只有男性发病。多基因病l 多对基因与环境因素共同作用，遗传方式复杂，常不符合孟德尔遗传方式，有两种情况 （ 1）一对主效基因及其他基因与环境因子共司作用；（ 2）多对微效基因共同参与环境因子共同作用。8染色体疾病l 生殖细胞或受精卵早期发育过程中，整染色体或染色体节段数目及结构异常，涉及多个基因结构或数量的改变的产生的复杂的临床综合征，多伴有身体其他部位的发育畸形。体细胞遗传病l 遗传物质的改变在体细胞内。一般不向后代遗传，但随细胞增生产生同样遗传物质改变的子细胞。9概述（概述（ 5） -常见的遗传性肾病常见的遗传性肾病分类 常见的遗传性肾脏疾病的举例单基因病 肾小球疾病： Alport综合征，膜基底膜肾病，先天性肾病综合征，指甲 髌骨综合征， Fabry病等。肾小管疾病： Bartter综合征， Liddle综合征，特发性Fanconi综合征。囊肿性疾病： 成人型多囊肾，婴儿型多囊肾，髓质性多囊肾。多基因病 IgA肾病 ，糖尿病肾病，高血压肾病，系统性红斑狼疮肾炎等。染色体疾病 能不发育，肾发育不良，异位肾，马蹄肾等体细胞遗传病主要见于肿瘤，如 Wilms 瘤等，肾脏病中较少见10主要内容主要内容l 概述l 流行病学l 诊断与鉴别诊断l 临床分型l 病理分级l 个体化治疗方案的选择l 具体治疗： ACEI与中药。l 预后分析11流行病学流行病学本病在我国约占原发性肾小球肾炎的 26%-36.9%， 日本为 36%， 新加坡则高达 56%， 欧美国家发病率较低，约占 4%-5%， 值得注意的是，在原发性肾小球肾炎引起慢性肾功能衰竭中， IgA肾病约占 15%-30%。12最新流行病学资料最新流行病学资料l IgA肾病在欧美等白人国家，其发病率由70-80年代的 5%以下增至 80年代后期以来的 20%左右；在日本、新加坡等亚洲国家，由 80年代后期的 40%以下增至 45%以上，我国由 90年代前后的 18.3-39.3%， 十年后上升至 40.4-47.4%。13主要内容主要内容l 概述l 流行病学l 诊断与鉴别诊断l 临床分型l 病理分级l 个体化治疗方案的选择l 具体治疗： ACEI与中药。l 预后分析14诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断l IgA肾病的诊断 ： 主要 取决于肾活检 ，其诊断特点是：光镜下常见弥漫性系膜增生或局灶节段增生性肾小球肾炎；免疫荧光可见 IgA或以IgA为主的免疫复合物沉积于系膜 区，这是IgA肾病的诊断标志；电镜可见系膜区为主的电子致密物沉积。l 鉴别诊断： 由于系膜 IgA沉积可见于其他许多疾病，故临床应首先除外继发性因素，如狼疮性肾炎、过敏性紫癜性肾炎、急性链球菌感染后肾炎、慢性肝病（特别是丙肝相关性肾炎）、肿瘤等。15主要内容主要内容l 概述l 流行病学l 诊断与鉴别诊断l 临床分型l 病理分级l 个体化治疗方案的选择l 具体治疗： ACEI与中药。l 预后分析16临床分型临床分型l 肾炎综合征型： 除持续镜下血尿外，常伴有轻度蛋白尿、水肿、高血压或缓慢进行性肾功能损害，此型约占 10%15%。l 反复发作肉眼血尿型： 此型常在上呼吸道感染或肠道感染期间出现肉眼血尿，持续 2-3天后变为镜下血尿，如此反复发作。肉眼血尿时常伴有不同程度的蛋白尿，肉眼血尿消失后尿蛋白随之减少或消失。患者一般无水肿及高血压，但常伴有腰痛，可为单侧性或双侧性，体检肾区无明显叩击痛。此类型多见于儿童，约占本病的 20%左右。17l 无症状镜下血尿型： 镜下血尿常持续存在，尿中红细胞以畸形红细胞为主（ 80%以上）。可伴有轻度蛋白尿（ 24小时尿蛋白定量 1克以下），临床无症状，多在体检时发现。此类型最多见，约占 50%左右。l 肾病综合征型： 表现为大量蛋白尿，低蛋白血症和镜下血尿，约占 IA肾病的 7%-16%。若伴有高血压、肾功能损害，则预后不良。l 其他类型： 如急进型肾炎综合征，急性肾衰。约占 5%左右。临床较少见，愈后不良。18主要内容主要内容l 概述l 流行病学l 诊断与鉴别诊断l 临床分型l 病理分级l 个体化治疗方案的选择l 具体治疗： ACEI与中药。l 预后分析19MsPGN20212223病理分级（病理分级（ 1）（ 1982年年 WHO关于关于 IgA肾病肾病 的病理分级）的病理分级）l 级：轻微损害l 级：微小病变伴少量节段性系膜增殖l 级：局灶节段性肾小球肾炎，少于 50%的肾小球呈显著化。l 级：弥漫性系膜损害伴有增殖和硬化。l 级：弥漫硬化性肾小球肾炎，累积 80%以上的肾小球。24病理分级（病理分级（ 2） 临床常用的病理分级临床常用的病理分级l 级：微小病变l 级：单纯系膜增殖l 级：系膜增殖伴 75%。 25病理分级（病理分级（ 3） 1982年年 Lee的分级系统的分级系统26病理分级（病理分级（ 4） 1996年年 Hass的分级系统的分级系统27免疫病理分型免疫病理分型l IgA型：单纯 IgA沉积型l IgAG型： IgA+IgG沉积型l IgAM型： IgA+IgM沉积型l IgAGM型： IgA+ IgG +IgM沉积型28主要内容主要内容l 定义l 流行病学l 诊断与鉴别诊断l 临床分型l 病理分级l 个体化治疗方案的选择l 具体治疗： ACEI与中药。l 预后分析29个体化治疗方案的选择个体化治疗方案的选择 (1) 临床分型临床分型l 反复发作肉眼血尿型： 有上呼吸