染色体异常与疾病PPT课件

染色体病染色体病1本章重点1、中期染色体的形态及分类2、核型及 丹佛体制丹佛体制3、染色体显带核型的描述4、 染色体数目异常的类型及形成机制5、染色体结构畸变的类型6、 常见染色体病的核型及形成机制常见染色体病的核型及形成机制2第一节人类正常染色体3一、人类中期染色体形态结构一、人类中期染色体形态结构4人类染色体按照着丝粒的位置，分为三种类型：1/25/8 5/87/8 7/8 中部亚中部近端部 末端处中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体5二、人类正常核型二、人类正常核型核型核型（ karyotype）一个体细胞中的全一个体细胞中的全部染色体，按其大部染色体，按其大小、形态特征顺序小、形态特征顺序排列所构成的图像排列所构成的图像就称为核型。就称为核型。核型分析核型分析(karyotype analysis）将待测细胞的全部将待测细胞的全部染色体按照丹佛体染色体按照丹佛体制经配对、排列，制经配对、排列，进行识别和判定的进行识别和判定的分析过程，称为核分析过程，称为核型分析。型分析。6正常男性： 46， XY正常女性： 46， XX 781960，在美国丹佛 （ Denver ） ； 1963，在英国伦敦； 1966，在美国芝加哥，召开三次人类细胞遗传学的国际会议：制定和修订了描述有丝分裂中人类染色体的一套标准命名系统 Denver体制（一）丹佛体制（一）丹佛体制 （ Denver体制）主要依据：染色体大小、着丝粒位置。9（二）、非显带染色体核型及识别组号 染色体号 形态大小 着丝粒位置 随 体 次缢痕 鉴别程度A 13 最大 中央着丝粒 无 常见 1 可鉴别B 45 次大 亚中着丝粒 无 C 612+X 中等 亚中着丝粒 无 常见 9 难鉴别D 1315 中等 近端着丝粒 有 偶见 13 难鉴别E 1618 小 中央着丝粒 无 常见 16F 1920 次小 中央着丝粒 无 G 2122+Y 最小 近端着丝粒 有 1011染色体总数，性染色体 正常男性核型：正常男性核型： 46 ， XY 正常女性核型：正常女性核型： 46 ， XX核型的描述：11（三）染色体显带与（三）染色体显带与 显带染色体的命名显带染色体的命名G-显带：是最常用的显带方法显带：是最常用的显带方法1、染色体显带技术12Q-显带：荧光显带，同 G显带带纹13所显示的带纹与 G带的深、浅带带纹正好相反，故称为 R带（ reversed band）。R显带14C-显带：着丝粒显带15特异显示近端着丝粒染色体N带（ NOR）：162、 染色体显带核型的命名1p121号染色体 界标、区、带命名示意图 1971年巴黎会议公布人类细胞遗传学命名的国际体制(InternationalSystem for CytogeneticNomenclature, ISCN)以染色体上的某些明显而稳定的标志将染色体臂分成区 (region)，区再分成带 (band)。17显带染色体（人类显带染色体（人类 1号染色体）号染色体）带的描述：带的描述： 染色体号染色体号 臂的符号臂的符号长臂长臂 q;短臂短臂 p 区的序号区的序号 带的序号带的序号1q321q3218第二节染色体畸变19染色体畸变染色体畸变 ：是指染色体发生：是指染色体发生 数目数目和结构和结构 上的异常改变。上的异常改变。染色体数目异常染色体数目异常 染色体结构畸变染色体结构畸变20一、染色体数目异常一、染色体数目异常染色体数目异常染色体数目异常整倍体异常 非整倍体异常21(一一 ) 整倍体异常及其产生机制整倍体异常及其产生机制体细胞中染色体数目以 n为基数成倍地增加或减少，形成多倍体或单倍体。三倍体三倍体 (triploid)： 3n 69四倍体四倍体 (tetraploid)： 4n 9222染色体数目加倍后的草莓 (上 )野生状态下的草莓 (下 )无籽西瓜 (三倍体西瓜 )23四倍体葡萄 二倍体葡萄241、三倍体、三倍体 (triploid) 指体细胞中有指体细胞中有 3个染色个染色体组，体组， 3n 69人类全身性三倍体是人类全身性三倍体是致死的，绝大多数三致死的，绝大多数三倍体胚胎流产。倍体胚胎流产。252627三倍体易于流产的原因：胚胎发育的有丝分裂中，形成 三极纺锤体 ，染色体在中、后期分布、分配紊乱 ,子细胞中染色体数目异常，严重干扰胚胎的正常发育。28迄今只有 10余例胎儿活到临产前和出生时的报告。核型有： 69， XXX； 69， XXY；6