45种氨基酸的临床意义PPT课件

45种氨基酸的临床意义1AB质谱氨基酸的快速分析pSerpEtNTauAsnSerHypGlyGlnEtNAspCitSarThrbAlaGluHis3MHisAlaHcit1MHisAsaGABAAadAnsCarbAibProArgHylAbuOrnCthCysLysValMetTyrNvaHcyIleLeuNlePheTrp快速分离 高分离度245种氨基酸的临床意义 第一组份pSer (PhosphoSerine) 磷酸丝氨酸 pEtN (Phosphoethanolamine)磷酸乙醇胺Tau ()牛磺酸3pSer 磷酸丝氨酸 体内磷酸化水平评价 ,跟胰岛素有关 .4pEtN 磷酸乙醇胺 X-linked dominant (X染色体显性遗传病） 尿液中的 磷酸乙醇胺 增高5Tau 牛磺酸 牛磺酸是一种特殊的氨基酸，是人体必不可少的一种营养元素， 人体心脏中牛磺酸含量最高。牛磺酸是通过保护心肌而增强心脏功能的。当心肌细胞中钙离子流入量过高时，就会引发冠心病。牛磺酸可以调整心肌细胞中钙离子的量，维持其平衡。 牛磺酸与心脏的关系已成为全世界重点研究的课题之一。 此外，牛磺酸对肺、肝脏、胃肠等都有保护作用 高压液相方法检测血清牛磺酸水平并与疾病严重程度积分(PASI)进行相关性分析 .结果银屑病患者血清牛磺酸水平下降 (与健康对照比较 ,P 0.01),并且牛磺酸水平与疾病严重程度呈负相关 (R=-0.699,P 0.01).结论血清牛磺酸水平可能与寻常性银屑病发病有关 . 6Asn天门冬酰胺 常规氨基酸 ,可与其他氨基酸相互转化7 第二组份Asn天门冬酰胺 Ser 丝氨酸Hyp 羟基脯氨酸Gly 甘氨酸Gln 谷氨酰胺 Asp 天门冬氨酸8Ser 丝氨酸 97.78 130.86mol/L 在脂肪和脂肪酸的新陈代谢及肌肉的生长中发挥着作用，因为它有助于免疫血球素和抗体的产生，维持健康的免疫系统也需要丝氨酸。丝氨酸在细胞膜的制造加工、肌肉组织和包围神经细胞的鞘的合成中都发挥着作用。 9Hyp 羟基脯氨酸 4.36 14.78mol/L 羟基脯氨酸和脯氨酸是人体自身合成胶原蛋白的重要氨基酸10Gly 甘氨酸 200.36 274.96mol/L 高甘氨酸血症，以血、尿、脑脊液中甘氨酸浓度的显著上升为特征，其分为酮症和非酮症型 非酮症型高甘氨酸血症，主要症状为智力障碍和惊厥。血及尿中甘氨酸的增加不伴有酮症。甘氨酸裂解酶的缺陷构成了原发性损害，本病为常染色体隐性遗传。 酮症型高甘氨酸血症，以周期性出现酮症发作为特征，自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时，发生呕吐、嗜睡、肌驰缓、呼吸障碍、惊厥等症状，多在乳儿期死亡。在乳儿期免于死亡者，可有精神、体格发育的迟缓。主要原因是有机酸代谢异常，血中甘氨酸继发升高。 11Gln 谷氨酰胺 58.94 134.18mol/L 常规氨基酸 ,可与其他氨基酸相互转化12Asp 天门冬氨酸 0.57 7.47mol/L 常规氨基酸 ,可与其他氨基酸相互转化13 第三组份 A EtN乙醇胺 Cit 瓜氨酸 Sar 肌氨酸 Thr 苏氨酸 bAla -丙氨酸 Glu 谷氨酸 His组氨酸 3MHis 3甲组氨酸 Ala丙氨酸 Hcit 高瓜氨酸 1MHis 1甲组氨酸 Asa Argininosuccinic acid 精氨 (基 )琥珀酸 GABA -氨基丁酸14EtN乙醇胺 X-linked dominant (X染色体显性遗传病） 尿液中的 磷酸乙醇胺 增高15Cit Hcit瓜氨酸 , 高瓜氨酸 瓜氨酸血症 citrullinemia 缺乏精氨琥珀酸合成酶，血中瓜氨酸含量剧增，并排入尿中，食用蛋白质后病情严重。16Sar 肌氨酸 高肌氨酸血症，尿、血、脑脊液中可见肌氨酸的增加，应用肌氨酸及二甲基甘氨酸负荷，有多量肌氨酸从尿中排出。推测为肌氨酸脱氢酶的缺陷。本病为常染色体隐性遗传 17Thr 苏氨酸 111.3-182.78mol/L 8种必需氨基酸之一 人体必需，缺乏时会使人消瘦，甚至死亡。 18bAla -丙氨酸 支链有机酸尿症 :源于亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的中间产物异戊酰辅酶 A、 -甲基丁酰辅酶 A和异丁酰辅酶 A经不同途径进行降解代谢，这些代谢通路的缺陷导致 10种代谢性疾病统称为支链有机酸尿症。 血尿中可升高19Glu 谷氨酸 13.61 44.15mol/L 常规氨基酸 ,可与其他氨基酸相互转化20His组氨酸 1M, 3M His 33.76 66.36mol/L婴儿期必需氨基酸 组氨酸血症， 2/3的患者有中度智力障碍， 3/4有语言发育迟延。尿氯化高铁在血中组氨酸浓度超过 0.5mmol/L时呈阳性。这是因为达到这个浓度时，组氨酸转氨酶发挥作用，使咪唑丙酮酸向尿中排泄。对患者进行组氨酸负荷试验，不见尿刊酸、咪唑丙酸亚氨甲基谷氨酸排泄的增加，但组氨酸分解酶与组氨酸的比例失常。血中谷酰胺、谷氨酸较缺乏， 5-羟色胺的血中浓度降低。本症在皮肤及肝脏中证明有组氨酸酶的缺陷。本病大多呈常染色体隐性遗传211M, 3M His 甲基组氨酸 在生物体中以 1-甲基化合物和 3-甲基化合物存在。 1-甲基组氨酸作为鹅肌肽（ anserine， -丙氨酰 -1-甲基组氨酸）的前体物质大量存在于肌肉中。它是由于 S-腺苷酰甲硫氨酸的甲基转移到组氨酸上生成的。 3-甲基组氨酸排出增多为肌肉损伤的标志22Ala丙氨酸 239.98-327.26mol/L 常规氨基酸 ,可与其他氨基酸相互转化23Asa 精氨 (基 )琥珀酸 精氨 (基 )琥珀酸尿症 :缺精氨琥珀酸裂解酶，是常染色体隐性遗传性疾病。病人尿中精氨琥珀酸增加，血氨有时增加 临床表现为身体与智力发育迟缓，肝肿大、皮肤病变、头发脆而呈结节且在荧光照射下呈红色反应、癫痫和发作性昏迷（痉挛）。减少食物中蛋白质含量可减轻症状。 24GABA -氨基丁酸 在正常情况下，脑内 GABA由突触前神经元利用谷氨酸合成，并在中枢神经系统内分解。中枢神经系统以外的 GABA系肠道细菌分解的产物，GABA被吸收入肝脏，将在肝内进行代谢。血液中的 GABA通常是不能穿过血脑屏障的，因而也不参与神经系统的神经生理过程。 肝功能衰竭时， GABA将会过多地通过肝脏或绕过肝脏进入体循环，使血中 GABA浓度增高，通过通透性增强的血脑屏障进入中枢神经系统，导致神经元突触后膜上的 GABA受体增加并与之结合，使细胞外氯离子内流，神经元即呈超极化状态，造成中枢神经系统功能抑制 25 第三组份 B Aad -aminoadipic acid -氨基己二酸 Ans Anserine 鹅肌肽 Car carnosine 肌肽 bAib - aminoisobutyric acid -氨基异丁酸 Pro 脯氨酸 Arg 精氨酸 Hyl -hydroxylysine -羟基赖氨酸 Abu -amino-n-butyric acid -氨基正丁酸 Orn 鸟氨酸 Cth 胱硫醚 Cys 半胱氨酸 Lys 赖氨酸26Aad -氨基己二酸 -氨基己二酸血症 :赖氨酸氧化缺陷所致的有机酸尿症的一种 . -己二酸为羟基 -L-赖氨酸和 L-色氨酸氧化的中间产物，在两次酶促反应作用下转化成脂肪酸氧化的中间产物巴豆酰辅酶 A，这两个酶即 -酮己二酸脱氢酶和戊二酰辅酶 A脱氢酶，其遗传性缺陷分别引起 -酮己二酸血症和戊二酸血症 型。27Ans 鹅肌肽 抗氧化剂 ,减少疲劳28Car 肌肽 又称 -丙氨酸 -L-组氨酸 , 由肌肽合成酶合成。肌肽在生物组织中广泛分布 , 尤其在细胞不分裂的组织中 , 如肌肉和大脑嗅叶含量甚高。在老年病中是研究的热点 素食中不存在肌肽 早期的研究认为肌肽是一种神经递质 , 可激活 ATP 酶 , 具有抗氧化剂活性 , 可保护噬菌体免受