生物53人类遗传病课件2人教版必修2

第 5章 基因突变及其他变异第 3节 人类遗传病人教版必修 2近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！资料 1先天性疾病资料 2传染营养不良遗传传染病遗传病人类疾病 由 病原体引起遗传性 家族性 终生性 先天性 一、人类遗传病人类遗传病是指由于 _的 改变而引起的人类疾病。染色体异常遗传病1： SARS2： 爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：先天性白内障7：高度近视下列哪些属于遗传病？遗传物质单基因遗传病多基因遗传病（一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病显性隐性实例： 软骨发育不全 、 多指 、 并指实例： 抗维生素 D佝偻病显性实例： 白化病 、 苯丙酮尿症 、 先天性聋哑隐性实例：血友病、红绿色盲、 进行性肌营养不良X染色体遗传病常染色体遗传病1、代代相传 2、男女发病率相同1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、 男患者 母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、 女患者 父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常特点：特点：特点：特点：软骨发育不全软骨发育不全是由致病基因 A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终可以达到 1.0 1.1米的成人高度。 常染色体显性遗传病多指常染色体显性遗传病并指 (趾 )常染色体显性遗传病抗维生素 D佝偻病X染色体显性遗传病苯丙酮尿症智力低下， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“ 发霉 ” 臭味。苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少 P基因常染色体隐性遗传病白化病常染色体隐性遗传病进行性肌营养不良此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈 “ 鸭步 ” 状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌 有大量脂肪侵润 呈假性肥大，患儿多于 4-5岁发病， 20岁以前死亡。X染色体隐性遗传病(多对基因 +环境 )特点表现出家族聚集现象群体中发病率高无脑儿 、 唇裂 (兔唇 )、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病（二）多基因遗传病唇裂多基因遗传病无脑儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病v猫叫综合征（结构改变） 、 性腺发育不良 （数目改变） 和 21三体综合征 （数目改变） 等。染色体异常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征(染色体数目变异）(染色体结构变异）XO（ 性腺发育不良）XXYXYY21三体综合征又称为 先天愚型 ，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计 染色体异常在新生儿中的发生率为 5-6/1000， 21三体综合征约为 1/750， 绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄 35岁以上，该患儿的出生率可高达 1/350。 染色体异常遗传病21三体综合征染色体异常遗传病（一）遗传病的危害（一）遗传病的危害q1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25%。q2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为 1.3%。q3、在自然流产中，约、在自然流产中，约 50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4、 15岁以下死亡的儿童中， 40%为各种遗传病所致。例如：例如： 我国人口中患我国人口中患 21三体综合症的人在三体综合症的人在 100万万 以上。以上。每年仅由每年仅由 染色体畸变染色体畸变 ，造成，造成 52万万 例自发流产。例自发流产。我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：危害 患者、后代、家庭、社会 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。二、遗传病的监测和预防遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？（二）遗传病的监测和预防婚前检测和预防 遗传咨询羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断遗传咨询的内容和步骤为 - 提出 建议 检查 、 了解 病史，作出遗传诊断 分析 遗传病 的传递方式 推断 后代发病几率 产前诊断禁止近亲结婚提倡 “适龄生育 ”请同学们来做小医生1、有对夫妇 ,女方是色盲患者 ,男方不是色盲 , 如果他们想要生育肯定不是色盲的后代 ,你将给他们怎样的建议 ?2、有对夫妇 ,男方是抗维生素 D佝偻病 ,女方正常 , 如果他们想要生育肯定正常的后代 ,你将给他们怎样的建议 ?3、有对表现型正常的夫妇 ,生了一个白化病的儿子 , 如果他们再想要生育肯定正常的后代 ,你将给他们怎样的建议 ?1.下列病症属于遗传病的是（ ）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素 A， 父亲和儿子均得夜盲症C.一男子 40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在 40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎2.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低A B C D BC考考你！考考你！4、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A、 亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B 得过肝炎的夫妇C 父母中有残疾的待婚青年 D 得过乙型脑炎的夫妇A3、 在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（ A表示常染色体）？ 23A X 22A X 21A Y 22A Y （ ）A 和 B 和 C 和 D 和 C5.请大