遗传学第5章基因突变和染色体变异 ppt课件

第五章基因突变和染色体变异第一节 基因突变一、基因突变 （ gene mutation） 的概念和类别基因突变 -由于基因位点内本身结构的改变引起所决定的性状发生改变的现象。基因突变具有普遍性：人 袖珍人垂桃、垂柳安康羊对农药的抗性的棉铃虫青霉素抗药性的病原菌 -柑橘无籽变异苹果果色变异（二）基因突变的类型n 1、依突变的来源不同：n 自发突变： n 人工诱变：2、依突变的性质不同：显性突变： a A隐性突变。 A a3、依突变的程度不同：大突变： 微突变： 二、基因突变率及突变的时期和部位(一 )突变率一个基因发生某一突变的概率。(二 )基因突变的时期和部位n 生物个体发育的任何一个时期；n 体细胞、性细胞都可以发生。n 体细胞突变在不同组织中也是独立发生的。只有显性突变或纯合状态的隐性突变才能表现出来。n 嵌合体： 在生物体上突变性状和原性状同时存在的现象，称为 嵌合体 。碧桃的花朵嵌合体郁金香的马铃薯 Y病毒感染三、基因突变的特征n(一 )基因突变的重演性和可逆性n(二 )基因突变的多向性（三）基因突变的有害性和有利性（四）基因突变的平行性葡萄品种 -美人指蟠桃品种 -蟠桃皇后第二节 染色体结构变异n n 缺失 (deficiency)n 重复 (duplication)n 倒位 (inversion)n 易位 (translocation) 一、缺 失n （一）缺失的概念n -指正常染色体丢失了自身的某一段。n （二）缺失形成的原因、类型、鉴定n n 1、原因 : 先断裂 -后错接n 2、类型： 顶端缺失n 中间缺失 n （三）缺失的遗传效应n1、假显性n 缺失区段 -显性基因 ，使得等位的隐性基因得以表现的现象。 n n 如果缺失的片断较小，可能会造成假显性的现象。 n2、缺失染色体主要是通过雌配子而遗传n n 含缺失染色体的配子体 般是败育的n 花粉尤其如此n 胚囊的耐性比花粉略强n 含缺失染色体的花粉即使不败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子。 n3、表现各种形式的遗传上的反常 n 如果缺失的区段较小，不严重损害个体的生活力时，则存活下来的含缺失染色体的个体会表现各种形式的遗传上的反常。n n 猫叫综合征： 在人类中，第 5染色体短臂杂合缺失称为猫叫综合征 ，其特征是：生活力差，智力迟钝，面部小，最明显的特征是患儿哭声轻，音调高，常发出喵喵声，通常在婴儿期和幼儿期夭折。n n 另外人类第 4、 13、 18染色体的杂合缺失也都伴有生理和智力上的缺陷。二、重复（一）重复的概念-指正常染色体多出了自身的某一段。（二）重复形成的原因、类型1、原因 : 两条同源染色体 先断裂 -后错接n 2、 类型：n n 顺接重复 - n 反接重复 - n （三）重复的遗传效应n n 1、剂量效应n -即细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应n 就越显著。n 重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡体系。n 例如，果蝇的眼色有红色 (v+) 和朱红色 (v)的差异， v+为 v的显性。n v+/ v 基因型的眼色 红色n v+/ vv的重复杂合体眼色 朱红色 （就好象基因型内根本没有 v+似的）n 2、位置效应 -重复区段的位置不同，表现型的效应不同。 三、倒位n （一）倒位的概念n -是指染色体的某一区段的正常直线顺序发生颠倒的现象。n n （二）倒位形成的原因、类型、鉴定n 1、原因 :一条染色体 先断裂 -后错接n 2、 类型：n 臂内倒位 - 是指倒位区段不含着丝点。n 臂间倒位 -是指倒位区段含着丝点。n（三）倒位的遗传效应n n 1、改变基因之间的重组值 (交换值 ) n 2、导致个体性状的变异 n 据研究，倒位是物种进化的一个因素。n 种与种之间的差异常常是一次又一次的倒位造成。n 例如：百合两个不同的种：都是 n=12。n 欧洲百合 (Lilium martagon)n 竹叶百合 (L hansonii)n 欧洲百合： 2 个染色体很大（ Ml和 M2）；n 10个相当小，以 S1， S2S10 代表。n 竹叶百合： 2 个染色体很大（ Ml和 M2）；n 10个相当小，以 S1， S2， S3， S4-代表。n n 研究发现这两个种之间的分化就在于一个种 6个染色体，是由另一个种的染色体发生臂内倒位形成。n 3、导致倒位杂合体的部分不育n n4、倒位区段 In对 in相当于抑制交换的显性基因n 四、易位n （一