儿童矮身材临床诊治ppt课件

儿童矮身材临床诊治思路 1 内容提要 1 矮身材的定义 2 儿童矮身材的病因 3 儿童矮身材诊断流程 4 2 矮身材的定义 在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的 个体身高低于正常人群 平均身高 2个标准差 者（ -2 SD） 或低于 第 3百分位数 （ -1.88 SD） 中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组 . 矮身材儿童诊治指南 . 中华儿科杂志 , 2008, 46(6): 428-430 3 身高的评估 李 辉 ,季成叶 , 宗心南等 .中国 0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线 . 中华儿科杂志 , 2009, 49(7): 487-492 标准差法 一般 X2SD为正常范围，低于标准身高两个标准差（ -2SD） 为矮小 百分位法 身高处于第 3 97百分位数之间属于正常范围，小于正常身高第 3百分位数为矮小 中国 0-18岁儿童青少年生长图表 4 中国 0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读 身高标准差单位数值表 李 辉 ,季成叶 , 宗心南等 .中国 0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线 . 中华儿科杂志 , 2009, 49(7): 487-492 标准差 (SD)法 4cm/年，智力和性发育正常，提示家族性矮小 既往史 慢性疾病、用药史、饮食与喂养、睡眠、运 动、智力（学校成绩）、 有无受歧视虐待等 不良环境、过敏史 如 有慢性肝炎、肾炎、长期腹泻等提示由慢性疾病导致矮小 Turner综合征有时伴有不同程度智力低下 PWS综合征患者伴有智力低下 歧视虐待等不良环境中成长，提升精神心理性身材矮小 体格检查 当前体态 身高，坐高、体重、生长速率（至少观察 3个月以上的身高变化） 用坐高身高比值评价身材匀称度，可初步筛查匀称性 (下肢生长正常 )或非匀称性 (下肢生长不良 ) 矮小： 匀称性矮小：如生长激素缺乏症 GHD、家族性矮小，体质性青春期延迟、小于胎龄儿 SGA、 Turner综合征、 PWS综合征、 Laron综合征、严重营养不良、精神心理性矮小、严重慢性疾病等 非匀称性矮小： 先天性甲状腺功能减低症、软骨发育不 全、粘多糖贮积症 (短躯干 )等 外观 头、颈、胸、四肢、手掌、毛发、皮肤等 颈蹼，肘外翻，乳距宽、后发际低，面部多痣、盾形胸，第 4、 5掌骨短等提示 Turner综合征 第二性征发育情况 乳房、阴毛、睾丸 提示是否有性发育提早或延迟 全身各器官检查 心、肺、肝、脾、肾体检 心脏杂音、肝脾肿大提示继发性疾病 中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组 . 矮身材儿童诊治指南 . 中华儿科杂志 , 2008, 46(6): 428-430 中华医学会儿科学分会儿童保健学组 .中国儿童体格生长评价建议 .中华儿科杂志 , 2015, 53(12): 887-892 12 询问病史 -儿童 生长发育门诊病史 记录 姓 名 性 别 出生日期 电话 地 址 家长姓名 父亲身高 父亲年龄 母亲身高 母亲年龄 家族史 父家族 母家族 出生胎龄 胎、产次 出生方式 出生体重 出生身长 有无产伤窒息 营养史 奶、蛋 坚持 偶尔 否 挑食 是 否 喜荤 喜素 食量 大 中 小 生长发育史 出生 1周岁 之后 既往史 平素 肝炎、肾炎、脑外伤史 有 无 其他 智 力 正常 低下 睡 眠 好 一般 不足 运动 喜 一般 不喜 检查治疗史 首 诊 检 查 日 期 年 龄 身 高 体 重 坐 高 G-P骨龄 TW3骨龄 CHA骨龄 遗传身高 预期身高 GH T3 T4 TSH FSH LH T E2 IGF-1 IGFBP-3 B超子宫 卵巢 左 右 卵泡 左 右 肾上腺 乳腺 左 右 垂体 MRI(CT) 肝肾功能 血糖 血、尿常规 染色体 乳 (睾 )发育时间 初潮（遗精）时间 Tanner分期 B Tanner分期 PH 肘外翻 蹼頸 明显 轻 无 睾丸大小 左 右 其他检查 初步诊断 主要治疗 13 靶身高的计算 靶身高 (Target Height, TH)，又称为遗传身高 计算公式： CMH (the Corrected Midparental Height)法 : 男孩：靶身高 = (父身高 +母身高 +13)/2 5(cm) 女孩：靶身高 = (父身高 +母身高 -13)/2 5(cm) FPH (the Final Height for Parental Height)法 : 男孩：靶身高 =45.99+0.78(父母身高中值 )5.29(cm) 女孩：靶身高 =37.85+0.75(父母身高中值 )5.29(cm) 或 4cm 体格检查注意事项 3. 年生长速率 (GV)： 年身高增加的数值 。 除婴幼儿期外，一般以 6个月 1年的生长数据评价 计算公式： (目前身高 - n个月前身高 ) 12/n 如： 6个月前身高 114 cm，目前身高 119 cm， 年生长速率 (119-114)12/6=10 cm/yr 儿童矮身材 诊 断 流程 -实验室检查 项目 内容 提示 血常规、尿常规、大便常规； 血象分析、尿细胞学检查 /PH值 血液系统疾病（如贫血），肾小管酸中毒 肝功能、乙肝两对半； ALT,AST，总蛋白 /白蛋白 肝炎，严重营养不良 肾功能、电解质 血尿素氮、肌酐 慢性肾功能不全 甲状腺功能、 T3、 T4、 TSH、 FT3、 FT4 FT3/FT4降低提示甲状腺功能减退， FT3/FT4正常， TSH升高，提示亚临床甲减 血脂、血糖 甘油三酯，胆固醇， LDL/HDL，空腹及餐后血糖 代谢异常 骨龄 左手腕、掌、指骨正位 X片 骨龄与年龄的差距在 1岁之间，超前或落后过多均为异常 垂体 MRI（怀疑肿瘤时需强化） 垂体发育异常，肿瘤占位 生长激素激发试验 包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴，必选 2项，其中前两项必选一项 GH峰值在药物刺激试验过程中 4mmol/L 2小时后方可回家。 可乐定服后可引起疲倦、嗜睡、血压下降，少数可有恶心、呕吐 左旋多巴可引起恶心、呕吐，多在 1小时内消失 中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组 . 矮身材儿童诊治指南 . 中华儿科杂志 ,2008,26(6): 428-430 颜纯、王幕逖 .小儿内分泌学 第 2 版 M.北京 :人民卫生出版社 , 2006: 738 20 进行特殊检查的指征 身高低于正常参考值 -2SD（或低于第 3百分位数） 骨龄低于实际年龄 2 岁以上者 身高增长率在第 25百分位（按骨龄计）以下者 9.6 U/L(男孩 )或 6.9 U/L(女孩 )；免疫化学发光法 (ICMA)， LH峰值 5.0U/L均提示性腺轴启动 LH峰值 FSH峰值 10.6， 考虑青春期 启动，但应注意同时要满足 LH峰值 5.0 U/L FSH的基础值和峰值对性早熟诊断 无明显临床意义 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 .中枢性性早熟诊断与治疗共识 (2015).中华儿科杂志， 2015, 53(6):412-418 颜纯、王幕逖 .小儿内分泌学 第 2 版 M.北京 :人民卫生出版社 , 2006: 773 23 生长激素剂型的选择 -生长激素药物发展趋势 具有液体制剂所有优点 显著降低了给药频率，由一年 365针减少到 52针 提高了患者依从性 粉剂 水剂 长效水剂 冷冻干燥过程使得生长激素空 间结构发生部分改变 复溶有污染风险 使用不便 独特的蛋白质液体稳定技术保 持了生长激素的天然结构 零抗体检出， 可使用隐针电子注射笔，克服 注射恐惧，提高依从性，同时 避免了使用过程中细菌及玻璃 碎屑带来的污染 1. 渠敬香 .静脉输液微粒污染的防范 .中国保健 .医学研究版 .chinese Health Care 1005-2720（ 2008） 17-0780-02 2. 于芳 .输液中不溶性微粒及其对人体的危害 .职业与健康 .2002年 12月第 18卷第 12期 3. 尹三凤 .护理操作引起输液微粒问题的探讨 .护理实践与研究 .2010年第 7卷第 7期 24 生长激素水剂， -使用方便， 避免了使用过程中细菌及玻璃碎屑带来的 污染 粉剂注射准备流程 洗手 消毒安瓿颈部 易折处 砂轮划痕安瓿 易折处 再次消毒安瓿 颈部 纱布包裹后掰 开 药品去盖后消 毒 吸取空气，注 入粉剂瓶中 抽吸注射用水 注入药品内溶 解 抽吸溶解后药 液至所需剂量 空针排气 选择注射部位 并消毒 准备注射 隐针电子笔注射准备流程 洗手 酒精棉消毒瓶口，安装针头 13步 4步 准备注射 选择注射部位并消毒 25 长效生长激素，每周一次， GHD患者的首选 长效生长激素（ 0.2mg/kg/周，每周一次） 短效生长激素（ 0.