肺淋巴管平滑肌瘤病一例――附文献分析

-精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 1 肺淋巴管平滑肌瘤病一例附文 献分析 【摘要】 中国论文网 /6/view-12956835.htm 目的:提高对肺淋巴管平滑肌瘤病 (PLAM)的认识并引起对该病的重视。 方法:对 1 例 PLAM 患者的临床资料进 行分析，并结合文献进行复习。 结果: PLAM 是一种持续发展的弥漫性肺间质 疾病。临床表现为反复发作的自发性气 胸、活动后呼吸困难、咯血和乳糜胸等。 肺功能呈阻塞性肺通气功能障碍和弥散 功能障碍，动脉血气分析显示低氧血症。 胸部 CT 示双肺纹理增多，呈网状散在 小囊状透光区阴影，中下肺为著。病理 学特点为肺淋巴管、小气道、小血管的 -精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 2 管壁及其周围的平滑肌细胞弥漫性异常 增生。免疫组化 HMB45 阳性。 结论: 对育龄期妇女发生渐进性呼吸困难不能 缓解，类似肺气肿的临床表现及 X 线胸 片阴影，并出现反复气胸或乳糜胸水时 即应考虑为 PLAM 可能，最好能以肺组 织活检明确诊断。该病预后差，目前无 有效的预防和治疗方法。 【关键词】肺淋巴管平滑肌瘤病； 平滑肌增生 【中图分类号】R431 【文献标 识码】B 【文章编号】1005-0515(2011) 10-0228-01 患者，女性，34 岁。因胸闷、活 动后气促 6 个月，咯血 1 天入院，劳累 后咳嗽、咯血约 15ml。6 个月前患者无 明显诱因出现呼吸困难，月经期后症状 略有加重。入院后胸部 CT 示双肺纹理 增多，呈网状散在小囊状透光区阴影， 中下肺为著。查体：T 37.2，P120 次 /min，神志清，精神紧张。双肺叩诊过 -精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 3 清音，听诊呼吸音正常，肺底闻及少量 湿罗音。动脉血气分析：pH 7.238，PCO2 53.5mmHg，PaO2 59mmHg，HCO-328.7 mmol/L；血抗 SM、抗 SSA、抗 SSB、抗 rRNP、dsDNA 等均阴性。TBLB 组织 活检示支气管管壁组织、黏膜层及黏膜 下层、肌层内炎性细胞浸润，黏膜下层 内纤维组织及平滑肌增生较著。肺泡腔 大小不等且不规则，淋巴管壁平滑肌增 厚，肺泡间隔增宽，纤维组织增生伴淋 巴细胞浸润，并见少量吞噬含铁血黄素 的巨噬细胞。免疫组化：增生的平滑肌 细胞黑色素瘤相关抗原(HMB45)阳性、 平滑肌抗原(SMA)阳性、部分平滑肌细 胞孕激素受体(PR)阳性、雌激素受体 (ER)阳性。诊断：肺淋巴管平滑肌瘤病 (PLAM)。给予头孢派酮等抗感染及吸 氧治疗，1 周后症状逐渐缓解，出院； 嘱甲羟孕酮 800 mg，每月 1 次口服，随 访。 1 讨论 -精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 4 肺淋巴管平滑肌瘤病 （pulmonary lymphangioleiomyomatosis，PLAM）是 一种罕见的、呈持续发展的弥漫性肺间 质疾病，其病因不明。几乎所有的病例 均为育龄期妇女，平均发病年龄为 40 岁1 。 PLAM 的临床表现为进行性呼吸 困难、咯血、反复发作的单侧或双侧自 发性气胸、咳嗽、胸痛、乳糜胸、喘鸣 等症状。平滑肌在支气管、血管、淋巴 管周围异常增生可造成气道阻塞，肺间 质平滑肌增生可造成弥散功能障碍，通 气血流比例失调，出现低氧血症；少数 可表现为通气功能障碍。肺外症状有乳 糜尿、乳糜心包积液、乳糜腹水，部分 患者可发现子宫纤维瘤或肾血管平滑肌 瘤1 。体检可有肺部湿罗音、喘鸣音 和爆破音。 胸部 CT 尤其是高分辨率 CT（HRCT）检查对诊断 PLAM 具有重 要价值，两肺弥漫分布网状影、网状结 -精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 5 节影、囊性变及粟粒状阴影等应高度怀 疑本病。HRCT 特征性表现为两肺弥漫 均匀分布的薄壁囊性气腔，气囊直径与 肺部受累范围呈正相关。确诊需要经支 气管肺活检(TBB)或小开胸进行肺活检 取得肺组织标本，病理学检查表现为肺 间质、气管、支气管、血管及淋巴管周 围梭形或上皮样平滑肌细胞呈结节状异 常增生，阻塞气道、淋巴管和小静脉， 导致弥漫性囊性气腔形成和破裂、淋巴 管扩张和淋巴液淤滞、血管破裂和含铁 血黄素沉积。 目前认为 PLAM 既可以作为管硬 化症候群（tuberous sclerosis complex，TSC） 2累及肺部的表现， 现已发现有 1%4% 的 TSC 患者合并有 LAM（TSC-LAM） ；亦可作为一种散发 的、非遗传性疾病（sporadic LAM） TSC1 、TSC2 均为抑癌基因。 现有研究表明 TSC 的发生与基因 TSC1 或 TSC2 的突变有关 3 。Povey 等 4在对 TSC 相关家族研究后发现， -精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 6 在有家族史的患者中 50%与 TSC1 的突 变有关，剩余 50%与 TSC2 的突变有关； 但在所有 TSC 患者中，TSC2 突变者约 占 70%。PLAM 是一种罕见疾病，对该 病的病因、发病机制等尚未十分清楚。 但有证据表明，PLAM 的发病与 TSC1 或 TSC2 的突变有关，其中 TSC-LAM 与种系细胞的突变有关，而 sporadic LAM 是由于体细胞的突变所致。由于 PLAM 具有显著的性别特征，妊娠和口 服避孕药可加重病情，所以雌激素在 PLAM 发病中被认为起着重要作用，但 具体作用机制尚未明了。据报道，部分 PLAM 患者平滑肌组织中 ER、PR 表达 异常增高，本例也发现肺组织中 ER、PR 呈阳性表达，提示 ER 和 PR 可 作为肿瘤标志物，检测 ER 和 PR 的表 达有助于 PLAM 发病机制的研究、诊断 及治疗。 PLAM 发病率低，起病隐袭，无 特异性症状,易误诊。育龄期女性，若有 进行性呼吸困难、咯血，反复气胸、乳 -精选财经经济类资料- -最新财经经济资料-感谢阅读- 7 糜胸等表现，胸片双肺呈弥漫性病变， 应注意 PLAM，及早行肺部 CT 检查， 通过肺或肺外组织活检获得病理学依据。 PLAM 缺乏有效的治疗方法,目前常用 PR 治疗，包括黄体酮、双侧卵巢切除、 三苯氧胺以