性别决定及与性别有关的遗传ppt课件

第四章 性别决定及与性别有关的遗传p209 本章要点 4.1 性别决定 4.2 伴性遗传 4.3 从性遗传和限性遗传 4.4 遗传的染色体学说的直 接证明 复习思考题 T. H. Morgan 1 本章要点 v了解两性动物性别分化及遗传和环境对动物 个体性别发育的影响； v掌握性别决定理论及性别形成的机理； v了解性别控制的研究方法和动态，明确动物 性别控制的意义； v掌握伴性遗传的规律及其在动物生产中的应 用。 v理解伴性遗传、从性遗传、限性性状的概念 ； 2 4.1 性别决定p209 4.1.1 动物性别决定 4.1.2 植物性别决定 4.1.3 性别决定的剂量补偿 4.1.4 激素和环境条件对性别分化的影响 4.1.5 性别控制 4.1.6 人类性别畸形 3 4.1.1 动物性别决定 4.1.1.1 性染色体理论 4.1.1.2 遗传平衡与性别决定 4.1.1.3 染色体组倍数与性别 4.1.1.4 H-Y抗原与性别P213 4.1.1.5 性别决定基因 4 性染色体理论 性别是由性染色体决定的(二倍体动物 ) 性染色体（sex-chromosome)p209 常染色体:其余各对染色体，其形态、 结构、大小都基本相同，统称为常 染色体（autosome）。 异配性别含两条异型性染色体的性别 。 同配性别含两条同型性染色体的性别 性染色体类型 X Y 全雄基因 不完全伴 性基因 伴性基因 5 XY型（包括P210) ：AA+XX A+X AA+XX A+X ：AA+XY A+Y AA+XY X0型（直翅目昆虫 如蝗虫、蟋蟀、和蟑螂、花椒等 ） ：AA+XX A+X AA+XX A+X ：AA+X0 A+0 AA+X0 配 子下一代合子 v 性染色体类型 6 ZW型（p210鸟类等） ：AA+ZW A+W AA+ZW A+Z ： AA+ZZ A+Z AA+ZZ Z0型（在鳞翅目昆虫中也有） ：AA+Z0 A+0 AA+Z0 A+Z ： AA+ZZ A+Z AA+ZZ x、y和W三种性染色体(新月鱼）P211 配子下一代合子 7 4.1.1.2 遗传平衡与性别决定 X染色体和常染色体组数的比值(性指数)决定 果蝇的性别 （Bridges1932提出) 雌 雄 8 9 后螠的性别决定：由生存的地点决定 P218 。 蛙和某些爬行动物的性别决定：受环境温度 的影响很大。 v 4.1.4.2外界环境条件的影响 蝌蚪 20发育 蛙各半 30发育 蛙全 蜥蜴 26-27发育 全 29发育全 31发育 31-33发育 各半 全 鳄鱼 33发育 全 28发育 龟鳖 28-32发育 各半 32发育 全 全 如： 10 在膜翅目昆虫中的蜂和蚁的性别决定由染色体倍数决定性别，由营养条件决定职能 雄性单倍体，雌性为二倍体。 孤雌 生殖 蜜蜂婚 配飞行 最强壮的雄峰与 蜂王交尾后死去 蜂王获得终生 享用的精子 产卵 部分未 受精卵 受精卵 雄峰（ n=16） 吃2-3天蜂王 浆，21天发育 工蜂 吃5天蜂王浆 16天发育 蜂王 幼蜂（ 2n=32） 4.1.1.3 染色体组倍数与性别 11 4.1.2 植物性别决定 4.1.2.1性染色体决定性别（p214） 4.1.2.2两对基因决定性别（P215玉米） 4.1.2.3复等位基因决定性别（喷瓜） 12 4.1.2.2两对基因决定性别 一般都是雌雄同株的农作物。如玉米 雌花由显雌花由显 性基因性基因BaBa 控制控制 雄花由显雄花由显 性基因性基因TsTs 控制控制 13 4.1.3 性别决定的剂量补偿 v巴氏小体(性染色质)1949年Barr发现。由雌 性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞 核中呈异固缩状态（染色质高度螺旋化），形成 直径约1m大小，贴近于核膜边缘的染色小体， 又称为X染色质或性染色质。 v剂量补偿效应（dosage compensation effect） 指具有两份或两份以上的基因量的个体与只 有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传 效应。 Lyon假说（Lyon hypothesis1961 14 v Lyon假说（Lyon hypothesis1961 ） 正常哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一 条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性。 失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有 些父源X染色体失活，有些为母源失活。 失活发生在胚胎发育的早期。(人类在胚胎发育16 天时) 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体 (mosaic) 证据：玳瑁猫 15 4.1.4 激素和环境条件对性别分化的影响 4.1.4.1激素的影响 牛怀雌雄双胎P217（牛的胎盘是共同的） 性反转如母鸡司晨公鸡下蛋 人类中性反转46XX的男性（部分Y染 色体易位）46XY（部分Y缺失或基因突变 ）的女性。 4.1.4.2外界环境条件的影响 不论激素还是环境条件，只改变性别发育 的方向，而不改变其性染色体组成。 4.1.4.3环境条件与植物性别分化P218 16 4.1.5 性别控制 精子分离法 根据X、Y精子在某些物理化学性质上的差异（如表 面抗原不同、质量的差异、电荷的差异等），用物理 或化学的方法将其分开，再按人们的需要进行人工授 精，从而获得所需要的个体。 控制受精与胚胎发育的条件 研究发现，酸性环境有利于Y精子授精，而碱性环境 有利于X精子授精；用雄激素处理早期XX型胚胎，使 之发育为可育的XX型雄性个体，那么该个体只能产生 X精子。 17 4.1.6 人类性别畸形 先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrom）：又叫 葛莱佛德氏症候群，患者是男性，但睾丸较小，精细管 发育不全，无精子形成，常出现女性似的乳房，智能低 下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为44+XXY，有 一个巴氏小体。 先天性卵巢发育不全/卵巢退化症（Turners syndrom ）：又叫杜纳氏症候群，患者是女性，但第二性征发育 不良，卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织，原发性闭经 ；从外观上看，身材矮小，肘外翻，颈部有翼状赘片； 先天性心脏病或智能低下。进行细胞学检查发现，其染 色体构型为45X0或45XO与44+XX的嵌合体。 18 睾丸女性化(Testicular feminingntiun) ：患者具有 女性的第一性征和第二性征， 但腹腔内有未下降的睾丸，能 产生精子并分泌正常数量的雄 性激素，但没有输精管；阴道 短、缺或盲泯，没有子宫和输 卵管，先天性闭经。细胞学检 查发现，其染色体数目正常， 但X染色体上有一突变基因tfm 。 X+XtfMX+Y X+X+ XtfmX+ X+Y XtfmY (正常女性) (携带者女性) (正常男性) (患者) 19 XYY体：超雄，外貌象男性，比普通人身材高，性情 粗暴孤僻，有的智力较高。生殖器发育不良，睾丸不 下降，多数不育。染色体组型为44+XYY。 多X女性：X染色体多至3条以上，又称超雌体。染色 体组型为44+XXX或44+XXXX，体形正常，除智力较差 和心理变态外，无其他症状。有月经、能生育，子女 中个别出现XXY综合症外，一般均正常。 多X男性：染色体组型为44+XXXY或44+XXXXY，表现男 性，前者睾丸退化；后者智力发育不良，常常有斜视 ，眼间距宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器发 育不良，较小。 20 4.2 伴性遗传 4.2.1 伴性遗传的概念 4.2.2 伴性遗传现象 4.2.3 伴性遗传的特点 4.2.4 伴性遗传的应用 4.2.5 Y染色体上的基因遗传 4.2.6 伴性遗传的意义 21 4.2.1 伴性遗传的概念 v 不完全伴性基因 X与Y或Z与W染色体上有一部分 是同源的，该部分的基因互为等位基因，称为。它 所控制的性状的遗传行为与常染色体遗传相同。 X Y 全雄基因 不完全伴 性基因 伴性基因 22 v全雄基因位于Y染色体非同源部分的基因称为 。 v伴性基因位于X或Z染色体上与Y或W染色体非同源 部分的基因称为。 v伴性遗传指伴性基因所控制性状的遗传行为。又 叫性连锁遗传（sex-linked inheritance）。具体说 来是指位于X或Z染色体上与Y或W染色体非同源部分的 基因所控制性状的遗传行为称为。 4.2.1 伴性遗传的概念 23 4.2.2 伴性遗传现象 24 正正 交交 P P 红红(X X + +X X+ + )白白(X X w w Y)Y) F1 F1 红红(X X + +X Xw w ) ) 红红(X X + + Y)Y) 反反 交交 P P 白白(X(X w wX Xw w )红红(X X + + Y )Y ) F1 F1 红红(X X + +X Xw w ) ) 白白(X X w w Y)Y) 25 4.2.3 伴性遗传的特点 v正反交结果不一致。 v若配子同型的性别传递隐性伴性性状，则 F1代表现交叉遗传现象。即父亲的性状传 递给女儿，母亲的性状传递给儿子。或者 外公的性状通过女儿在外孙上表现。 v出现假显性现象。 26 4.2.4 伴性遗传的应用 v鸡的伴性遗传与自别雌雄 根据伴性遗传规律,选择易辨别的伴性性状 品系作母系进行杂交,其后代可自别雄雌。 ZKW 慢羽ZkZk快羽 P：ZBW 芦花ZbZb非芦花 F1：ZBZb芦花 ZbW非芦花ZKZk 慢羽 ZkW 快羽 芦花性状： 芦花基因ZB 非芦花基因Zb 羽毛生长速度：慢羽基因ZK快羽基因Zk 如：鸡 27 v人类伴性遗传与疾病分析（2000多种） 人类血友病的遗传 （A型85%、B型 P221） 例：英国维多利亚女王 正常基因 X+ 血友病基因Xh X+XhX+Y X+X+，X+Xh 和 X+Y，XhY X+X+XhY X+Xh 和 X+Y XhXhX+Y X+Xh 和 XhY 人类红绿色盲的遗传 正常基因 X+ 色盲基因Xb 为什么伴性遗 传病男性患者 远高于女性患 者？ 28 4.2.6 伴性遗传的意义 v理论意义 为基因位于染色体上提供了直接证据，巩固了遗 传的染色体理论。 v实践意义 根据伴性遗传规律，可以预防某些伴性遗传疾病； 利用伴性遗传规律来指导生产实践，如鸡的自别雄雌 。 29 4.3 从性遗传和限性遗传 4.3.1 从性遗传 v从性遗传：因为控制从性性状的基因位于常染色体上， 所以正反交结果相同，由于内分泌等因素的影响，其性 状只在一种性别中表现，或者在一种性别为显性，另一 性别为隐性，即基因在不同的性别中表达不同。这种遗 传现象称从性遗传。 v从性遗传现象 ：例如 1 人类头发的早秃 bb 秃发 Bb 秃发 正常 BB 正常30 P1： 有角羊（HH） (hh)无角羊 F1： 无角 有角 Hh F2： HH2Hhhh 都有角无角 有角均无角 从杂交结果看，F1代雄性有角而雌性无角； F2代中有角无角=31，中有角无角=13。 例2绵羊角的遗传 31 v限性遗传（sex-limited traits）：指只在某一种 性别表现的性状，控制此类性状的基因多数位于常 染色体上，也有少部分位于性染色体上。基因在两 种性别中都存在，但性状只在一种性别中表现， 限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。 v限性遗传现象 例如1：子宫阴道积水基因在常染色体上，但只在 女性表达 例如2 毛耳的基因在Y染色体上，仅在男性表达。 又称为限雄遗传。 4.3.2 限性遗传 32 4.4 遗传的染色体学说的直接证明 1903年Stton和Boveri提出染色体假说遗 传因子在染色体上 1910年摩尔根把白眼基因定位在X染色体上。 1916年摩尔根的学生Bridges所发现的果蝇X 染色体不分开现象直接证明了遗传的染色体 学说。 4.4.1实验 4.4.2实验结果分析 4.4.3实验结果细胞学验证 33 4.4.1实验 Xw Xw X+Y XwX+ XwY 红眼 白眼 X+Y （不育） 红眼 白眼 红眼 白眼 （可育） 正常(初级例外1/2000) 92%正常4%次级例外 白眼雌蝇与红眼雄蝇交配，子代出现小数例外个体(初级 例外)，它们是偏母的白眼雌蝇和偏父的红眼雄蝇。 初级例外的白眼雌蝇与正常红蝇交配,子代又出现例外-次 级例外 34 4.4.2实验结果分析 Bridges假定：极小数初级卵母细胞的减数分 裂不正常，一对X染色体在减后期时不分向两极， 而是进入同一极或全部进入次级卵母细胞，这样就得 到两个X的卵细胞；或全部进入第一极体，这样就得 到没有X的卵细胞。这种现象叫做X染色体不分开。 Y染色体对果蝇的性别不起作用，Y染色体只在 雄蝇中与精子的发生有关，因为Y染色体上带有精子 生成的基因，所以无Y的雄蝇是不育的。 35 X+Y XwXw (X染色体不分开) X+XwXw （ 死）XwXwY （白眼） OX+O（红红眼） 不育 YO（死） 产生初级例外个体：偏母的白眼 雌蝇和偏父的红眼雄蝇。 初级例外个体的生成过程 36 n白眼雌蝇XXY在减数分裂时的分离方式 第一种XX配对 第二种XY配对 XY X XX X YXY X X Y X X Y 42% 42% 4%4% 4%4% 86% 16% 37 n次级例外的生成过程XwXwY X+Y X+ 50%Y 50% Xw Xw 4% X+XwXw 死2% XwXw Y 白眼2% 白眼次级级例外偏母 Y 4% X+ Y 红红眼 2% Y Y 死2% 红红眼次级级例外偏 父 Xw 4% X+Xw红红眼 Xw Y白眼正常预预期 XwY 4% X+Xw Y红红眼 Xw YY白眼正常预预期 XwY 42% X+Xw Y