枫糖尿病

枫糖尿病 目 录 COMPANY 01 病情介绍 02 病因 03 临床表现 04 护理诊断 05 护理措施 2017.7.24 患儿江某，男，4岁，汉,“半天内反复抽搐3次”主诉，于 16:00入院，入院前患儿家属发现患儿 无明显诱因出现流口水伴恶心动作，随后出现意识不清，双眼凝视上翻，四肢屈曲强直，约3 分钟后缓解，缓解后患儿转为大哭，约数分后再次抽搐2次。而后送诊至我院，以“枫糖尿病 ，抽搐待查”收入我科。 入科后查体T：39.5，P：156次/分，R50次/分，BP：120/70.神志浅昏迷，营养不良，发育不 良，瞳孔正常，吸气三凹征阳性，双肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音，四肢肌张力亢进，下 肢明显，胃内抽出大量咖啡色胃内物，血气分析示：PH7.14，PCO2：32mmHg，PO2179mmHg ，HCO3：10.9mlo/L，BE：-17.0mmol/L，SO2：99%，Lac:4.3mmol/L。予CPAP呼吸支持（PEEP ：3cmH2O，FiO2:30%），退热，纠酸，抗炎处理。 临床诊断：1.枫糖尿病 2.抽出待查 3.惊厥持续状态 4. 急性呼吸道感染 5.消化道出血 6. 代谢性酸中毒 7.高乳酸血症 8.度营养不良 9.精神运动发育迟滞。 病史介绍 2017.7.25 患儿仍处于浅昏迷状态，持续CPAP辅助通气，血氧97%，仍有低热，抽搐2次，双下肢肌张力亢 进，胃内回抽出约50ml草绿色胃内容物，粪便隐血实验阳性，生化查降钙素原及血氨高，血气分 析：PH：7.25,PCO2：33mmHg，PO2：136mmHg，HCO3：14.5mlo/L，BE：-11.7mmol/L，SO2： 99%，Lac:1.1mmol/L.。治疗上继续予美平抗感染，奥司他韦抗病毒，甲强龙抗炎，碳酸氢钠纠酸 ，甘露醇减轻脑水肿，咪达咗仑镇静，巴曲亭止血，门冬降血氨，奥克保护胃肠粘膜，左卡尼汀 ，维B1对症治疗。 2017.7.26 患儿一般情况同前，行腰穿术，脑脊液清，压力110mmH2O。 2017.7.27 Q3h喂养下可回抽出胃内容物加用莫沙必利，停用奥司他韦，复查血气示酸中毒纠正。 定义 枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病，支链酮酸尿症，即是一 种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺 陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大 量-酮-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。 AB DCE 经典枫糖尿病症轻(或者中间)型 硫胺有效型间歇型 二氢硫辛酰胺酰基脱 氢酶（E3）缺乏型 分型 疾病检查 尿液检查 血液检查 该病常发生于婴儿期，且临床表现极不均一，从无症状到有严重临床表现，故诊断不易。如 能在新生儿中用串联式分光计进行筛查，则可获得早期诊断。该病虽为遗传 性疾病，但遗 传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。 新生儿尿、汗有枫枫糖臭味或出现不明原因的代谢谢性酸中毒应高度怀疑该病。 经典型者多见，主要临床表现为中枢神经受损，如肌张力增加、惊厥、嗜睡和昏迷，同时有 代谢性酸中毒健康搜索。 临床诊断有赖于血浆支链氨基酸及其代谢产物2-酮酸（2-oxo acid）测定都升高健康搜索，特 别是不参与体内蛋白质合成的别异亮氨酸浓度升高更具诊断意义，或测定尿中支链氨基酸的 代谢产物也有助于临床诊断。但确诊必须用分子生物技术证实 E1、E2或E3有突变，可用周 围血中白细胞和皮肤成纤维细 胞中所提取出来的这些酶基因的DNA用分子生物学技术进行突 变检查 。 诊断 氨基酸 与营养 治疗 饮食 治疗 交换 输血 大剂量维B1（ 硫胺素）和静 脉高能营养 肝脏 移植 静脉滴注或从鼻胃管滴入特殊配制的 无肝用氨基酸输液（支链氨基酸）的 混合性氨基酸溶液，同时从静脉输给 葡萄糖（或高张葡萄糖）和电解质。 应尽早开始，终身坚持。若在严重神 经系统症候出现前（生后1周以内） 开始，可望达到正常发育。食物中支 链氨基酸的摄入量必须限制。 此种治疗是通过透析以清除堆积 在血中的大量亮氨酸，可用于抢 救急危重患者。 此方法是将患者的血输给正常人，将 正常人的血输给患者。正常人有处理 支链氨基酸的能力，患者的血输给正 常人无不良反应和后果。而患者血中 亮氨酸水平可降低。 在用大剂量维生素B1（硫胺素 ）治疗的同时要静脉补充高能 营养，供给充足的热卡、维生 素、水和电解质来满足需要。 移植后全身支链2-氧酸脱氢酶 活性明显升高，不需限制饮食 ，在分解代谢增高的情况下， 没有代谢失代偿的危险。 透析 治疗 预后取决于及时诊断和及时治疗，特别是急性危象期。如果抢救 不及时，患病婴儿极易死亡；如果得到及时治疗，患者神志很快 恢复可无神经系统后遗症。 患儿的长期预后有待观望。在应激状况下如感染或手术时可能发 生严重的酮酸症、脑水肿甚至死亡。 常见的后遗症是智力缺陷和神经系统损害。 疾病预后预 护理诊断 饮食结构改变：与疾病有关 有受伤的危险：与抽搐有关 体温过高： 与感染有关 有皮肤完整性受损的风险 潜在并发症：有感染的风险 焦虑与缺少相关疾病知识有关 护理措施 饮食结构改变：与患儿疾病有关 严格限制食物中支链氨基酸的摄入量，以使血 中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内 有受伤的危险：与抽搐有关 抽搐时遵医嘱予镇静药，四肢适当约束，Q2h松解约 束带 有体温改变的风险 严格观察体温变化，体温过高时及时报告医生，遵医嘱用药 ，谨防抽搐 有皮肤完整性受损的风险 患儿营养不良，长期卧床，予气垫床防止压