人类遗传病与优生ppt课件

人类遗传病与优生 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生 条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但 人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年 增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一 个重要因素！ 新都一中 鲁海荣 第3节 人类遗传病与优生 一。人类遗传病概念：是指由于遗传物质的改 变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病 染色体异常遗传病 1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：先天性白内障 7：高度近视 下列哪些属于 遗传病？ 二、类型：（一）。单基因遗传病 1。概念：受一对等位基因控制的遗传病 2。类型： 显 性 遗 传 病 常染色体：软骨发育不全、并指 X染色体：抗维生素D佝偻病 隐 性 遗 传 病 常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良 苯丙酮尿症(常、隐常、隐) ) 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过 多，会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害。 单基因遗传病 显性 致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性 致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 地中海贫血地中海贫血( (常、隐常、隐) ) 广州番禺的李女士是个不幸的女 人，儿子出生才三个月就被诊断患上 了地中海贫血病，每5天必须上医院输 一次血，治疗费用每月要花2000多元 。但如果不输血，孩子活不到5岁就会 死于严重的贫血。而让李女士悔之晚 矣的是，没有进行产前诊断，儿子出 生后便成为先天性的重度贫血患儿。 由于经济上已不堪重负，李女士眼泪 汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子 的治疗。 真实的故事 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹 内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成 年前死亡。 2、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 特点：是在群体中发病率较高 3、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 v猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 先天性愚型先天性愚型(21(21三体）三体） 性腺发育不良（女性性腺发育不良（女性） 小结： 单基因遗传病 伴Y：外耳道多毛症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 考考你！考考你！ 三实验：调查人群中的遗传病 1注意事项： （1）、可以以小组为单位进行研究。 （2）、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病等。 （3）、调查时要详细询问，如实记录。 （4）、对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘 关系必须写清楚，并注明性别。 （5）、 必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率 。 2实验结论：我国社会人群中，红绿色盲患者男性明显 多于女性。 1. 1. 遗传性和家族性：遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递 给后代，使家族中不少成员发病。 2. 2. 先天性：先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故 表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病， 致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病； 还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性 高血压等。 3. 3. 终身性：终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者 终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过 致病基因传递给后代。 四。遗传病的特点 五、遗传病的危害五、遗传病的危害 1 1、危害人体健康、危害人体健康 2 2、贻害子孙后代、贻害子孙后代 3 3、增加了社会负担、增加了社会负担 素质素质 负担负担 名 称 人 数 智力低下34.734.7万万 盲 人10.210.2万万 耳 聋80.080.0万万 先天畸形140.9140.9万万 原发性癫痫17.517.5万万 总 数283.3283.3万万 19851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据 一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家庭年国家和家庭 需为孩子承担需为孩子承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用 每年出生每年出生:120:120万人万人* *4040万元万元=4800=4800亿元亿元 经济经济 负担负担 六。遗传病的监测与预防 运用遗传学原理改善人 类的遗传素质，让每个家庭 生育出健康的孩子。 遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议 检查、了解病史， 作出遗传诊断 分析遗传病 的传递方式 推断后代 发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行 了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩 C 1.进行遗传咨询 2.产前诊断 vv能诊断的疾病：能诊断的疾病： 染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病 vv检测手段：检测手段： 1 1、羊水检查、羊水检查 2 2、B B超检查超检查 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查 5 5、基因诊断、基因诊断 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病 或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。 七、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 2、人类基因组计划（Human Genome Project ）： （1）任务：1990年启动，测定人类基因组的全部DNA 序列，解读 其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色 体上的基因即可。 （2）测定结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已 发现的基因约为3.0-3.5万（24条染色体上）。 3、人类基因组的研究的意义 1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义 2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体 的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。 3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。 1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ） A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇 2.下列说法中正确的是（ ） A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 A C 3.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基