在鸡马立克氏病淋巴瘤形成中的作用课件

基因突变和染色体畸变基因突变和染色体畸变 与与 疾疾 病病 本章内容 1、基因突变和基因病 2、染色体畸变和染色体病 第一节 基因突变和基因病 一、基因突变的概念 遗传物质的各种遗传性改变称突 变（mutation），其实质是核苷酸的 增添、缺失、替代、颠倒和转位。 二、基因突变的类型 同义突变（samesense mutation ） 碱基替换 错义突变（missense mutationm） （substitution） 无义突变（nonsense mutation ） 终止密码突变（termination codon mutation） 移码突变（frameshift mutation） 碱基的插入和缺失 （insertion and deletion） 整码突变（codon mutation） 三、基因突变的原因和机理 电离辐射 环境因素 紫外线 烷化剂 遗传因素 四、基因病 常染色体显性遗传病 （autosomal dominant inheritance，AD） 常染色体隐性遗传病 （autosomal recessive inheritance，AR） X-伴性显性遗传病 （X-linked dominant inheritance，XD） 性连锁遗传病 X-伴性隐性遗传病 (X-linked recessive inheritance，XR) 基因病 单基因病 多基因病 4.1常染色体显性遗传病 （autosomal dominant inheritance，AD） 4.1.1 概念： 病理基因位于常染色体上，且为显性。 正常家畜的基因型为：aa， 病畜的基因型为： Aa，AA 生殖 细胞 正常 aa a a 病畜（Aa） A a A 病畜 a a a 正常 A a 病畜 a a正常 4.1.2 基因型分析 子代表现型 病畜正常 概率0.500.50 4.1.3 特点： （1）致病基因在常染色体上，遗传与性 别无关，后代发病雌雄机会均等； （2）系谱图，病畜呈连续分布； （3）表现正常家畜交配，后代不发病。 4.1.4 举例 牛复合脂肪过多症、外生性骨疣 、牛和猪的遗传性淋巴结水肿、猪 并趾症等。 4.2常染色体隐性遗传病 （autosomal recessive inheritance，AR） 4.2.1 概念 病理基因位于常染色体上，且为隐性。 生殖 细胞 正常 Aa A a 病畜（aa） aaa 正常 A a A 携带者 a a 携带者 a a病畜 4.2.2 基因型分析 子代表现型 病畜正常 概率0.250.75 4.1.3 特点： （1）致病基因在常染色体上，遗传与性 别无关，后代发病雌雄机会均等； （2）系谱图，病畜呈不连续分布； （3）近亲交配发病几率增加。 4.2.4 举例 牛软骨发育不全、甘露糖苷贮积症、 猪乳头内陷等。 4.3 X-伴性显性遗传病 （X-linked dominant inheritance，XD） 4.3.1 概念： 病理基因位于X染色体上，并呈显性。 生殖 细胞 雌性 正常 xx x x 雄性病畜（XY） X Y X 病畜 x Y x 正常 X x 病畜 Y x正常 4.3.2 基因型分析 子代表现型 雌性病畜正常公畜 概率0.500.50 生殖 细胞 雌性 病畜 Xx X x 雄性正常（xY） x Y x 病畜 X Y X 病畜 x x 正常 Y x正常 子代表现型 雌性病畜正常母畜 概率0.250.25 雄性病畜正常公畜 0.250.25 4.3.3 特点： （1）后代发病有性别差异，群体中雌性多于 雄性； （2）系谱图，病畜呈连续分布； （3）具交叉遗传，即雄性患畜只能将病理基 因传给雌畜。 4.3.4 举例： 人类： 抗VD佝偻病、遗传性肾病 动物： 牛条状无毛症 4.4 X-伴性隐性遗传病 (X-linked recessive inheritance，XR) 4.4.1 概念 病理基因位于X染色体上，并呈隐性。 生殖 细胞 雌性携 带者 Xx X x 雄性正常（XY） X Y X X Y X 正常 X x 携带者 Y x 4.4.2 基因型分析 子代表现型 雌性携带者 正常雌性 概率0.250.25 正常 病畜 雄性病畜 正常雄性 0.25 0.25 4.4.3 特点： （1）后代发病有性别差异，群体中雄性大于 雌性； （2）系谱图，病畜呈不连续分布； （3）近亲交配，发病几率增高。 4.4.4 举例： 人和动物的血友病A和B 血友病A：先天性凝血因子缺乏（狗、兔、 猪）； 血友病B: 先天性凝血因子缺乏（猪、狗、 猫）。 5、多基因病 5.1 概念： 由两对以上基因决定的基因病，且各对基因 之间没有显、隐性关系，各对基因之间具累积 效应，此称多基因病。 多基因病受基因和环境双重作用，又称多因 子病。 5.2 相关概念： （1）遗传度（heritability): 多基因病由遗传和环境两方面因素决定 ，其中遗传因素所占的比例，称遗传度。 （2）遗传易感性（laibility)： 由遗传因素决定的易于患某种遗传病 的倾向性，称遗传易感性。 5.3 特点： （1）表现性群体分布呈常态曲线； 多基因病 单基因病 （2）有家族史，一级亲属发病率高 第二节 染色体异常与染色体病 一、概念 ： 染色体数目和结构的异常称染色体病，或 染色体畸变（chromsomal aberration)。 1、染色体数目异常： 染色体数目偏离正常，称染色体数目畸变。 几种动物的染色体数 种名总总数端或近端着丝丝粒中或亚亚中着丝丝粒性染色体构成 牛6058XX XY 水牛483610XX XY 绵绵羊54466XX XY 猪381422XX XY 犬7876XX XY 马马643626XX XY 驴驴622238XX XY 骡骡632932XX(不孕） XY 鸡鸡 7856 10XW ZZ 火鸡鸡 80 50 6ZW ZZ 鸭鸭 80 74 4ZW ZZ 2、染色体数目异常类型： 2.1 整倍体： 染色体组倍数超过整2倍（3n,4n），称多 倍体（polyploid）整倍体（euploid）。 2.2 非整倍体： 少于或多于2倍体（2n)的染色体组, 如单体型（monosomy，2n-1）， 三体型（trisomy，2n+1）。 黑白花奶牛白血病：（61，XX，+10） 2.3 嵌合体： 一个个体存在2种或2种以上不同核型的细胞 系，称嵌合体。如39，XXY/40，XXXY的间性 猪。 2、染色体结构异常 2.1 几种动物正常染色体 黑白花奶牛的染色体核型 小鼠的染色体结构 兔的染色体结构 2.2 染色体异常的常见类型： 缺失（deletion） 倒位（invertion） 重复（duplication） 易位（translocation） 等臂染色体（isochromosome） Back Back Back Back Back 3.3 染色体畸变机理 3.3.1 多倍体产生机理 （1）双雄受精：同时有2个精子入卵受精； （2）双雌受精：减数分裂时，极体与卵核再结合， 形成两倍体卵子； （3）核内再复制：染色体已复制而核膜未分裂，在 完整的胞膜内形成多倍化现象，称核内再复制（ endoreduplication)。 3.3.2 非整倍体产生机理 （1）染色体不分离：染色体的两条单体在细胞分 裂后期不能正常分开，而同时进入子细胞，导致一 个细胞增多一条，而另一细胞减少一条。 （2）染色体丢失：由于纺锤体形成不完全或着丝 粒受