佝偻病修改稿课件

营养性维生素D缺乏性佝偻病 (rickets of vitamin D deficiency 中山大学附属第三医院儿科 李建英 目的要求 l熟悉： 维生素D的生理与调节； 婴幼儿体内维生素D 的来源； 维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断。 l掌握： 维生素D缺乏性佝偻病常见病因； 维生素D缺乏性佝偻病发病机制、临床 表现诊断和防治方法。 定义 n维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维 生素D不足而使钙、磷代谢紊乱，产生的 一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养 性疾病。典型的表现是生长着的长骨干 骺端和骨组织矿化不全。常见于婴幼 儿。维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现 为骨质软化症。 VitD的生理与调节 VitD的来源 n母体-胎儿的转运： n内源性（主要）： 人皮肤内7脱氢胆骨化醇 紫外线 胆骨化醇 （D3) n外源性：(含量少) 动物的肝、蛋、奶等食物中含有D 强化食物 n 食物VitD的含量 l母乳 1 g /L l牛奶 0.51g /L l蛋 1.75 g /100g l黄油 0.751.5g /100g n 强化食物VitD含量 lAD强化奶 15 g /L ( 9.75g /660ml) l婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml） l奶米粉 1 0g /100g（4g /40（ gd） * Vit D 1 g = 40IU nVitD的体内活化: VitD 25一羟化酶 25(OH)D 1-羟化酶 1,25(OH)2D (肝） （肾） 无活性 活性不强 活性最强 n正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml n1,25(OH)2D的存在形式： 85%与DBP结合 15%与白蛋白结合 0 .4%游离状态，可发挥生物学效应，作用 方式与糖皮质激素、雌激素等类固醇激素 类似 1,25(OH)2D的生理功能 n促进小肠粘膜对钙、磷的吸收（CaBP） ； n对骨钙的总动员：与甲状旁腺协同使破 骨细胞成熟，促进骨的重吸收，旧骨中 钙盐释放入血；还可刺激成骨细胞促进 骨样组织成熟和钙盐沉积； n促进肾小管对钙、磷的重吸收。 甲状旁腺素和降钙素的生理功能 甲状旁腺素的生理功能 n促进钙、磷经肠的吸收； n使旧骨脱钙，但不能使新骨钙化； n抑制肾近曲小管对磷的重吸收，增加对钙的重 吸收。 降钙素的生理功能 n抑制骨盐溶解，使血钙含量降低； n抑制肾近曲小管对磷的重吸收 维生素D代谢的调节 n维生素D是一个类固醇激素 n生长激素、胰岛素和雌激素等可促进 1,25(OH)2D合成。 n受1,25(OH)2D调控的基因产物有钙结合 蛋白、骨钙素、碱性磷酸酶、纤维结合 蛋白、 1,25(OH)2D结合受体、型胶原 等 病因 n围生期维生素D不足； n日光紫外线照射不足（缺乏户外活动、高大的 建筑、大气污染、冬季日照时间短等）； n含维生素D食物摄入不足（母乳喂养儿）； n生长速度快（早产、双胎）； n其他疾病的影响（肠道、肝胆疾病）； n药物的长期应用（抗惊厥药、糖皮质激素） 【发病机制 】 维生素D缺乏 肠道吸收钙、磷减少 血钙降低 肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨细胞作用骨质重吸收 低血磷 血钙正常或降低 血钙降低 骨矿化受阻 甲状旁腺甲状旁腺 佝偻佝偻 病病 手足搐搦症手足搐搦症 钙磷乘积下降钙磷乘积下降 病理 细胞外液中钙、磷浓度不足 骨钙化 受阻 破坏了软骨细胞增殖、分化和雕亡的 正常程序 骨骺端骨样组织堆积、临时钙化 带失去正常形态、成为参差不齐的阔带 骺 端增厚、向两侧膨出 形成肋骨串珠、手、脚 镯等 佝偻病的临床表现 l初期 l激期 l恢复期 l后遗症期 佝偻病初期 l非特异性的神经精神症状：易激惹、烦躁、睡 眠不安 l夜惊 l多汗 l枕突 l血生化检查：血清25（OH）D3下降、血钙降 低、血磷降低、碱性磷酸酶正常或升高、骨碱 性磷酸酶升高 l骨骺X线检查无异常 佝偻病初期：枕突 l枕突是由于头部 多汗，致使婴儿 常摇头擦枕，枕 部头发脱落呈脱 发圈 佝偻病激期 l骨骼畸形 l肌肉松弛 l运动发育迟缓 l血生化检查的异常 l长骨X线片的异常 佝偻病激期：骨骼畸形 l颅骨畸形：颅骨软化（乒乓球头）、方 颅 、前囟增大或闭合延迟、出牙延 迟 颅骨畸形：方颅 l方颅是由于骨 样组织增生使 额骨及顶骨双 侧呈对称性隆 起，形成方颅 ，多见于8-9 个月以上的婴 儿。 颅骨畸形：前囟增大、闭合延迟 l如前囟超过 3cmX3cm则为前 囟增大；1岁半以 后前囟仍较大，没 有闭合称闭合延 迟。 骨骼畸形二：胸廓畸形 l肋骨串珠 肋膈沟 漏斗胸 胸廓畸形：肋骨串珠 l肋骨串珠为肋骨 和肋软骨交界处 可触及或看到钝 圆形隆起，以两 侧第7-10肋处最 明显，上下排列 呈串珠样。 胸廓畸形：肋隔沟 l肋膈沟：膈肌 附着处肋骨受膈 肌牵拉而内馅， 同时其下部因腹 大而外翻，形成 一条沿肋骨走向 的横沟。 胸廓畸形：漏斗胸或鸡胸 l胸廓剑突部向内 凹陷，形成漏斗 胸；如肋骨骺部 内馅，以至胸骨 向外突出，则形 成鸡胸。 骨骼畸形三：四肢畸形 l手镯 l脚镯 l“X”形腿 l“O”形腿 四肢畸形：手镯 四肢畸形：脚镯 四肢畸形：“X”形腿 四肢畸形：“O”腿 佝偻病激期：其它症状 佝偻病激期：运动发育迟缓 佝偻病激期：运动发育迟缓 佝偻病激期 l血生化检查：血清25（OH）D3明显下降、 血钙降低、血磷明显降低、碱性磷酸酶明 显升高、骨碱性磷酸酶明显升高 l长骨X线片异常：骨骺端钙化带消失、呈杯 口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽、骨 质疏松、骨皮质变薄、可有骨干弯曲畸形 或骨折。 佝偻病恢复期 l临床症状逐渐减轻和消失； l血钙、磷浓度、碱性磷酸酶逐渐恢复正常 l骨骼X线影象逐渐恢复正常 逐渐恢复正常 恢复正常 佝偻病后遗症期 l见于3岁以上的小儿，临床症状消失，血生 化和骨骺x线检查正常，仅遗留不同程度骨 骼畸形。轻中度患儿经治疗后很少遗留骨 骼的畸形。 佝偻病后遗症期：扁平骨盆 佝偻病后遗症期：脊柱畸形 诊断 l以神经兴奋性增高症状供参考 l病史 l临床表现： l血生化：Ca、P、AKP，BAKP l25-（OH）D在早期即，8ug/ml可确诊 （正常值：25-125mmol/L （10-25ug/ml ） l骨骼X线检查 鉴别诊断 先天性甲状腺功能低下： u类似佝偻病表现：生长发育迟缓、出牙 迟、 前囟大、闭合延迟、腹胀； u不同于佝偻病表现：精神呆滞、智能低 下、有特殊面容； u骨骼X线表现：骨龄迟于同年龄小儿， 骨骺临时钙化带是整齐的； u血清TSH升高、T4降低可鉴别 软骨营养不良 u类似佝偻病表现：头大、前囟大、前额突出、 腰椎前突、臀部后突； u不同：四肢粗短； u骨X线表现： 管状骨：明显缩短，但直径正常，干骺端增宽 ，呈杯状或臼状，骨骺骨化中心出现延迟切小 ； 脊柱和骨盆：腰椎的椎体宽度和两侧椎弓根逐 渐变窄，至第五腰椎最窄；骨盆狭窄、髂骨翼 宽、髋臼顶部呈水平位； 颅面骨：颅底短小，鼻梁凹陷，枕大孔变小。 粘多糖病： u常多器官受累，可出现多发性骨发育不全： u头大，头型异常，脊柱畸形，胸廓扁平，主要靠 骨骼X线：脊柱后、侧突，胸腰椎体前下缘呈鱼唇 样前突，肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘 带状； u尿的粘多糖检测。 脑积水： u头围大和前囟增宽，骨缝分离，颅骨扣诊有破壶 音，严重时双眼向下呈落日状。 血 清 病名 氨基 其他 钙 磷 AKP 25-(OH)D3 1,25(OH)D3 PTH 酸尿 维D缺 正常 (-) 乏性佝 () (正常) (正常) (正常) 偻病 家族性 正常 正常 正常 正常 (-) 尿磷 低磷血症 () () 远端肾 正常 正常 正常 正常 (-) 碱性尿 小管性 () () () () 高氨 酸中毒 低钾 维D依赖 性佝偻病 型 (+) 型 正常 (+) 肾 性 正常 正常 (-) 等渗尿 佝偻病 酸中毒、BUN 治疗 早期控制病情活动、防止骨骼畸形 VitD 50-100ug(2000-4000IU)/日或 1,2