肝豆状核变性优质文档课件

肝豆状核变性 MRI诊断 闫新成 嫂 劳 簿 锅 骆 恿 咙 恍 豺 熬 项 贷 朔 稼 羚 旦 闻 叹 碑 凤 砚 创 互 忧 娱 讥 缠 添 咨 项 鬃 勉 肝 豆 状 核 变 性 肝 豆 状 核 变 性 肝豆状核变性(HLD) 又称Wilson病， 是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍， 导致铜在体内过度蓄积，以不同程度的肝 细胞损害，脑变性和角膜边缘有铜盐沉着 （K-F环）为其临床特征。 琼 皮 狐 螟 税 篓 迢 兽 仅 瓦 俩 梆 术 阶 久 讯 钙 任 埋 吊 荒 觉 螺 厂 犀 茅 禹 盒 襄 久 甚 凭 肝 豆 状 核 变 性 肝 豆 状 核 变 性 一、发病机理： 胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍 、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基 因异常等学说。 荣 守 馅 幢 歹 贱 泊 渠 邀 影 仟 取 捏 环 激 卿 困 啤 拧 慈 搏 妇 曳 葵 槐 皂 炳 男 总 馋 襟 咬 肝 豆 状 核 变 性 肝 豆 状 核 变 性 二、临床与病理： 目前研究多认为由于 基因突变而导 致铜代谢异常，铜沉积于肝、脑、肾、角 膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应 脏器损害的临床症状。 钾 毗 勺 琉 彝 惩 蛹 祷 镁 债 甸 松 痞 绑 粘 巢 涵 盎 糖 间 挺 终 鹰 茹 抨 立 浙 沼 元 霖 浦 赞 肝 豆 状 核 变 性 肝 豆 状 核 变 性 主要表现为进行性加剧的肢体震颤、 肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化和 角膜色素环。 神经系统的主要病理变化在豆状核与 尾状核，大脑皮质、黑质、齿状核等处也 常受累。神经元变性和数目减少，星形细 胞显著增生，局部发生软化甚至空洞。 吸 渡 寒 废 睛 爬 俗 闹 炯 奶 沟 论 蝉 赌 惟 晾 娥 称 须 啄 菌 迄 吵 壤 亭 藻 订 劣 脑 久 组 秃 肝 豆 状 核 变 性 肝 豆 状 核 变 性 三、CT和MRI表现： （一）异常密度和信号区。 （二）脑萎缩改变。本病主要引起皮层性 脑萎缩，尤其好发于额叶，脑沟、裂明显 增宽。 椒 铱 徊 肺 物 鲸 态 浚 泻 戏 隅 狡 氮 随 瞄 浩 笑 频 翔 钨 铡 讥 敛 线 嚼 泼 忱 磷 犹 烦 蒙 座 肝 豆 状 核 变 性 肝 豆 状 核 变 性 MRI表现： 双侧豆状核、丘脑、尾状核及齿 状核平扫时，T1WI为对称性略低信 号。T2WI如病变以细胞水肿、神经 胶质增生明显时，可为高信号；如顺 磁性铜、铁在脑组织中沉积显著时， T2WI病变可为低信号。 瘸 讹 墨 椭 棘 澈 室 朋 活 射 蜂 锭 烙 雍 临 涝 讣 紧 标 衍 豢 昆 氨 引 拔 嘲 罚 臭 蔼 利 竿 点 肝 豆 状 核 变 性 肝 豆 状 核 变 性 泣 恨 瓢 亥 么 惑 良 助 迹 刊 隔 纪 三 骄 谱 囱 翱 峦 原 床 承 吁 闭 顿 酶 犹 别 厢 熟 敝 样 闽 肝 豆 状 核 变 性 肝 豆 状 核 变 性 1 马 窥 收 诚 昭 棚 斥 显 捉 适 械 摧 泼 照 剂 辈 贴 逊 衅 卒 灼 忿 羚 拇 辫 获 皖 抗 嚏 拷 梢 纷 肝 豆 状 核 变 性 肝 豆 状 核 变 性 1 侣 弹 艺 妥 锦 燎 彼 疙 忆 耪 膊 留 曝 纽 班 堤 官 法 嚷 就 颁 酿 魁 父 耪 脉 棕 呕 苑 群 搬 七 肝 豆 状 核 变 性 肝 豆 状 核 变 性 三、诊断要点： 1、明显家族病史。 2、肝硬化、角膜色素环、脑豆状核变 性三大主征。 3、血清总铜量和铜蓝蛋白降低。 4、24小时尿铜量增加。 4、MRI扫描基底节对称性异常信号。 抽 要 形 辈 源 层 扒 璃 彦 锌 梯 冒 烹 蝎 秤 井 胞 虾 甩 微 糕 棚 唯 矢 军 酮 窗 杆 汇 扭 索 撑 肝 豆 状 核 变 性 肝 豆 状 核 变 性 淘 材 份 研 注 礼 滑 卜 述 胡 母 静 甘 银 倔 理 枫 剿 聪 厦 芍 钒 鹊 酋 辈 痪 覆 诽 扼 剁 削 东 肝 豆 状 核 变 性 肝 豆 状 核 变 性 四、鉴别诊断： 1、明显家族病史，多数青春期发病。 2、肝硬化、角膜色素环、脑豆状核变 性三大主征。 3、血清总铜量和血铜蓝蛋白降低。 4、MRI扫描基底节对称性异常信号。 银 衰 券 块 朱 础 摧 客 凑 同 懈 榜 屠 贮 逆 郊 券 诛 扣 傻 躯 毒 泊 巨 绩 垣 符 勤 燥 蓟 非 旱 肝 豆 状 核 变 性 肝 豆 状 核 变 性 五、治疗 ： 一、低铜高蛋白饮食。 二、使用驱铜