胎儿面部和颈部畸形的超声诊断（1）课件

胎儿面部和颈部畸形的 超声诊断 韩 蓁 西安交通大学医学院第一附属医院 妇产科 一、胎儿面部超声筛查的基本切面 / 1.经胎儿眼眶横切面 观察内容： 眼眶距（简单目测法）： 眼内距为眼外距的1/3，眼内距眼球距 眼眶内结构：晶体、玻璃体、球后组织 孕35周眼球 横纹肌肉瘤 2.经口唇横切面 上牙槽骨 横切面 舌横切面 下牙弓 横切面 胎儿唇腭部异常 在胚胎的第9周时，如果一侧或两侧的腭突 未能与上方的鼻中隔融合并相互融合，则 形成单侧或 双侧不同程度的腭裂：如果一 侧或两侧原发腭与继发腭之间未能正常融 合，则形成原发腭裂或牙 槽突裂。在胚胎 第12周时，两侧腭突由前向后融合，如融 合障碍，则可形成软腭裂或腭垂裂。唇 腭 裂病因与遗传或环境因素有关也有相当 一部分的病例病因不明。 单纯性唇裂 度唇裂：仅累及唇红，未累及上唇皮肤及齿龈 度唇裂：累及上唇皮肤，但未深入鼻孔 度唇裂：累及上唇皮肤及齿龈，并深入鼻孔， 鼻子变形 单纯性腭裂 左右侧上腭弓在中线部位未完全闭合所致 未闭合可为单侧，也可为双侧 完全性发生在全上鄂，不完全性发生在硬 腭、软腭或悬雍垂 唇裂 腭 裂 唇裂 无腭裂 单纯唇裂 三维超声诊断腭裂的局限性 在某些情况下不能观察到 面部向后或太侧向后 鄂的声影影响 胎动影响 孕周影响：骨化、声影 三维超声观察原发腭可在中孕早期 轴切面 三维超声观察继发鄂主要在中晚孕 期 冠状切面 轴切面 3.胎儿面部侧面轮廓 正中矢状切面： 前额、鼻、上唇 、下唇、下颌 外鼻的结构 外鼻位于面部中央，呈三棱锥体形，上端 狭窄与额部相连，为鼻根；下端游离呈隆 起状，突向前方，称为鼻尖。鼻根与鼻尖 之间的圆形嵴称为鼻背或鼻梁。鼻背上部 称为鼻桥，以骨作支架；下部以软骨作支 架。国人成人鼻骨最小高度男2.8mm，女 2.2mm；鼻骨最小宽男7.5 mm，女7.3 mm ，鼻骨有内、外两面和上、下、内侧、外 侧四缘。两侧鼻骨在中线处愈合，也可能 完全缺如 鼻骨观察时间 鼻、唇在11周能完全形成，腭到12周发育 完全。在孕11136周时，胎儿鼻骨检查 的成功率超过95，因此在孕11136周 即胎儿顶臀长相当于4584mm时进行鼻骨 超声扫查。 检查鼻骨时超声图像应放大至只显示头部 及上胸，取胎儿正中矢状面：前方显示鼻 同时后方显示菱脑，胎儿鼻骨呈水平走向 ，探头声束垂直鼻骨与胎儿面部中轴线约 成45角。 正中矢状切面 鼻骨的三个声像标志：鼻软骨的顶点、鼻 骨上的皮肤、鼻骨 鼻骨长度的测量（50%位数） 11-14w 3mm 20-24w 7mm 38-40w 10mm 谢红宁。中华围产医学杂志，2006,9（2） 标准的正常鼻部声像图有三条清晰的线： 上端的线代表皮肤，下方较厚且回声较上 端皮肤强的代表鼻骨，第三条线几乎与皮 肤相连但略高一点，代表鼻尖。早孕期胎 儿鼻骨长度正常值6：11116周平 均2.3mm（1.53.2mm）；12126周平 均2.6mm（1.44.2mm）；1314周平均 2.9mm（2.13.8mm）。 额骨与鼻骨(F-N)的夹角观察（正常值为135） 胎儿下颌的观察 IFA: inferior facial angle 正常值65，小于50 ，可定义为颌退缩 Rotten， et al. UOG 2002 49.2 二、胎儿颈部的超声观察 颈部NT，NF 颈部水囊瘤 颈部包块：畸胎瘤、甲状腺肿、血管瘤 颈椎脊柱裂伴脊膜膨出 21三体，Downs syndrome,唐氏综合征 群体发病率为1.23 “国际面孔” 染色体核型 47, XY,+21 21三体的超声筛查 胎儿颈部异常 颈部透明层(NT) 913周NT正常应 3mm 早孕及中孕颈部透明层厚度诊断13三体 、18三体及21三体的敏感性为62%。 Pandya等认为颈部透明层厚度为3mm 、4mm、5mm