肌张力障碍（全）整理课件

锣 嚏 愿 峰 账 曾 糟 瘸 纽 料 甫 讣 久 再 舱 咳 镀 争 揽 冉 捐 票 禹 钮 横 腺 块 郧 虑 吭 劫 逝 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌张力障碍 dystonia 杨任民 安徽省中医学院神经病学研究所 趴 炔 橡 栓 兼 俩 订 帚 甘 搜 睡 吗 储 舵 奏 福 丰 咙 绘 涪 逮 淹 军 怨 盐 时 韭 移 溢 酬 他 促 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 1 同义词和曾用名 肌张力障碍(dystonia)曾称畸形性肌张力障碍( dystonia musculorum deformans; Schwalbe 1908, Ziehen 1911, Oppenheim 1911)； 进行性脊柱前凸性步行障碍(dysbasia lordotica progressiva, Oppenheim 1911及Fraenkel 1912)； 扭转性神经症(torsion neurosis , Ziehen 1911)； 徘 晕 升 镣 罐 酷 箭 卯 出 晕 玻 暑 绚 匆 噬 桨 痈 整 采 瑞 膊 浙 职 丑 葫 碎 臂 叛 唯 寿 遇 须 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 2 同义词和曾用名 小儿进行性扭转痉挛(progressive torsion spasm of childhood;Flatau及Sterling, 1911)； 扭转性肌张力障碍(torsion dystonia, Mendel ，1919)； 特发性扭转性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia; Eldridge, 1976) 遗传性扭转痉挛(hereditary torsion dystonia) 。 级 膝 毖 策 姬 硫 躇 疫 侄 轰 巫 春 倘 羹 稀 之 刊 挎 兢 谚 尧 慢 粪 另 庚 兽 施 辨 匆 桔 绩 蛹 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 3 目前临床常用名为 肌张力障碍（dystonia） 畸形性肌张力障碍（dystonia deformans） 饲 豌 竟 抢 房 厚 期 攫 停 葡 阜 惠 燥 暗 励 捉 啃 巨 羌 岳 井 煮 隧 萌 悸 汤 实 端 胆 弦 姑 怨 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 4 本病首先由Destarac(1901)以 斜颈与机能性痉挛记载。1908年 Schwalbe报告1例犹太人畸形性 肌张力障碍，此例患者被Ziehen 认为属癔病范畴。迨至1911年， Oppenheim与Flatau等分别肯定 本病属器质性疾病，不同于癔病 。1919年Mendel通过对33例患者 的详细分析，确定了本病的临床 特征，并命名为扭转性肌张力障 碍。1944年Herz经120例患者的 观察，进一步确认了本病为一独 立的疾病单位。 历史与概念 靳 搂 广 核 炊 郸 呵 蜘 节 鸳 皋 时 诀 男 门 逮 广 奇 饺 囤 彻 干 唱 蜂 淬 盾 嘛 编 患 炭 风 宙 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 5 肌张力障碍定义与概念的变迁 固定于或比较固定于某一个姿势（Denny Brown,1962） 肌张力障碍是一组累及全身骨骼肌或部分肌群的 协同肌(agonist)和拮抗肌(antagonist)同时发生不 协调收缩，引起持续或间歇性以颈、躯干、四肢 、面部肌肉的强烈、扭转样不自主运动和姿势异 常。(Rondot,1982) 椿 螟 努 祸 肯 益 喘 常 啄 坞 骄 眉 催 瑞 舜 岭 当 吁 费 邯 随 喊 菇 升 辆 肾 缉 针 洗 畜 檬 覆 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 6 定义与概念的变迁 近年，肌张力障碍医学研究基金会(Dystonia Medical Research Foundation)名词委员会提出新的 定义为：由于持续性肌肉收缩引起的扭转性、反 复性不自主运动为核心所构成肢位或姿势异常的 一种综合征。 喘 颜 业 网 粱 柞 恋 掣 挽 筷 竿 牌 鼠 楼 恬 亮 嘉 践 黑 姻 址 繁 药 恭 柑 颇 颈 霓 壬 狱 吴 棺 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 7 流行病学 据流行病学调查资料，本病多 见于犹太人，发病率为：美国的犹 太籍人1/3.84.0万，携带者约1/200 人；美国白人为1/20万。男性略高于 女性(1.4: 1)。 拨 腮 翰 淹 颠 促 怖 岔 避 滥 朴 氓 俯 待 伺 雀 抹 幢 提 透 卤 宪 卓 吞 丁 羊 别 妊 圃 贪 绸 午 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 8 遗 传 病 学 卑 足 卖 意 免 龙 友 钝 油 涣 该 末 盛 绵 竟 逝 帐 瞧 昏 屁 淌 至 玩 捶 耸 酵 唁 粥 述 呈 啦 降 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 9 遗传病学 特发性肌张力障碍分为遗传性与无遗传性二大类 ，Oppenheim报告的Ashkenazi 区Jewish(犹太)家 系的肌张力障碍患者，大都属有遗传性型(常染色 体隐性遗传)，称做Oppenheim型肌张力障碍 (Oppenheims dystonia)。 1944年Herz分析120例本病患者，发现家族中有 同样发病者，而提出本病与遗传有关。 据近年欧美流调资料：犹太人一般为常染色体隐 性遗传；非犹太系为常染色体显性遗传，其渗透 率约40%，携带者约60%70%。 故过去曾报告非犹太人为常染色体隐性遗传的肌 张力障碍家族，实际上是常染色体显性遗传。 拆 滁 蛤 戳 辕 耘 勿 掺 据 砚 沛 膏 仑 券 终 囤 溃 骗 鸿 够 酉 拄 斩 武 妙 猩 抱 缚 善 能 胡 玖 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 10 遗传病学 日本报告的特发性肌张力障碍，大多为 散发型（非遗传性型），偶有报告为常 染色体显性遗传。 菲律宾人报告呈X性连锁遗传。 Kupke等(1990)证明特发性扭转性肌张力 障碍患者的基因定位于X染色体的长臂近 端(Xq21)。 演 墅 辕 赚 瘴 悬 郝 胖 逝 逊 沪 赚 洲 金 挑 逗 摆 降 梁 顶 檬 留 菊 扛 涌 矫 妖 茧 室 案 挟 捆 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 11 1989年Ozelius对法系加拿大籍 的后裔及北美非犹太系的二个 肌张力障碍大家系检测，结果 是由于第9号染色体长臂(9q34) 上的DYT1基因突变所致。 Kramer(1990)报告Ashkenazi区 Jewish家系后裔的肌张力障碍患 者及非Ashkenazi区Jewish家系的 部分常染色体显性遗传的少年 型患者的基因也定位于9q32-34 。 遗传病学 缀 揍 圾 少 涝 啸 峡 投 阳 十 捂 抢 懈 民 官 谤 蹿 赞 工 琳 复 拔 喊 啪 驶 厦 欢 欠 梯 寓 灵 眷 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 12 遗传病学 因此目前认定，本病基因异常主要定位于9q，其原 因为谷氨酸密码碱基946-948的GAG排列缺失。 DYT1全长约8kb，编码一种扭转A(torsin A)蛋白， 由332个氨基酸构成，分子量为37813Da，此蛋白 与热休克蛋白相似。 秸 洲 熬 的 轨 物 嫂 纹 哗 张 脐 溃 加 砌 忽 沽 泵 齐 蠕 缸 幅 单 固 吨 钨 奏 发 迷 调 轿 蔚 纯 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 13 Bressman等(1994)测检成人发病的 局限性肌张力障碍可能为DYT2基 因突变所致。 Wilelmsen等(1991)报告X性连锁 隐性遗传遗传肌张力障碍-帕金森 综合征(Lubag病)的菲律宾患者， 检测基因位于X染色体中央着丝点 。 遗传病学 篷 员 括 阻 莲 沼 酞 厕 瘫 氟 休 婶 斑 仲 慈 瓷 业 涨 孤 迂 件 圆 互 馁 歉 还 瞧 罪 袱 剁 茨 耍 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 14 病理与发病机制 本病的病理研究较少，部分尸检报告，大体标 本检查均无明显的形态学改变； 光镜检查多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小 神经细胞变性，及基底节中脂质和色素增加等非 特异性改变； 偶有报告，苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状 核、橄榄核及大脑皮质等变性； 但不少学者认为，这些变化往往可能是将症状性 肌张力障碍的病理改变与特发性肌张力障碍混为 一谈所致。因此，迄今为止，尚无特发性肌张力 障碍患者的确切神经病理检查报告。 孜 诵 掇 烂 毁 身 烫 屈 德 膀 打 姨 甫 反 樊 馒 减 戈 劲 柳 养 坐 筒 剁 敛 辱 眷 袁 识 华 麓 翻 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 15 病 因 与 发 病 机 制 宝 笆 臻 将 源 申 堪 仅 臃 左 詹 糯 闽 湍 尸 恃 寸 尖 提 鉴 炒 栖 潮 幌 撇 瓢 盖 火 捻 眨 胞 岭 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 16 特发性肌张力障碍的病因及 发病机制尚未完全阐明。有人根 据因卒中引起丘脑腹后侧核损害 的患者临床可出现血管性偏侧肌 张力障碍，认为可能是从小脑向 丘脑固有受体觉发出传导径的平 衡障碍；或认为是由于中枢单胺 氨基酸神经递质、多肽的调节异 常所致。如Stoss等提出是苍白球 -丘脑系统的神经递质-GABA 缺失所致。 病因与发病机制 典 妙 喉 痊 冤 背 域 踏 铀 巍 陪 蒲 专 诞 土 蜜 宛 眩 肆 蜜 俏 押 吴 龟 姆 浮 帘 巧 谍 胁 颂 恐 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 17 Wooten等发现常染色体显性 遗传的本病患者，血浆多巴胺 -羟化酶(DH)增高，而认为 肌张力障碍运动是由于在中枢 交感神经过度活跃下DH周围 合成增强所致。 病因与发病机制 惹 楼 搬 驹 织 捆 医 图 伊 上 低 纷 喝 鱼 慕 宅 澈 事 翰 物 虞 奔 我 丘 挂 搅 氧 镰 贵 馅 陷 边 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 18 临 床 表 现 奴 瘦 逸 反 咋 彦 肾 稻 筛 形 菩 笺 峦 孵 突 原 伍 雏 能 慎 卓 巩 钦 肛 溯 块 耳 工 消 纺 录 罗 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 19 锣 嚏 愿 峰 账 曾 糟 瘸 纽 料 甫 讣 久 再 舱 咳 镀 争 揽 冉 捐 票 禹 钮 横 腺 块 郧 虑 吭 劫 逝 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 临床表现 特发性肌张力障碍的一般临床特征 起病年龄：多见于515岁的少儿。 性别无差异。 过去史：一般无围产期及婴儿期损伤史。 起病：大多无任何诱因，但也有在头部 外伤或感染为契机起病。 初发症状：常以足过伸、过屈伴内翻或一 侧肩低垂等姿势异常为初发症状。 附 肿 膳 边 请 认 留 袖 靴 漫 重 怀 延 茨 刊 狈 饶 菜 掐 格 眠 违 圾 肆 钵 午 筏 塑 伴 酮 亨 荷 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 20 倘若以足过伸、过屈为初 发症状者，往往渐顺序累及同 侧下肢、对侧下肢、同侧上肢 、躯干及对侧上肢；出现拇指 内收、腕关节外展、肘关节旋 内；躯干呈腰椎前弯，骨盆扭 转；常伴痉挛性斜颈、震颤、 痉挛性构音障碍以及皱眉蹙目 等不自主运动。 肌张力一般减低，但肌张力 异常改变常可受姿位影响。 腱反射大多正常，偶可亢进 。 可伴姿位性震颤或辨距不良 ，但无共济失调。 临床表现 温 缨 忻 娥 掩 慕 讯 憎 殃 伎 炕 沧 松 岭 邯 庆 靠 基 曹 尼 憎 灾 排 须 翼 合 菌 参 唤 颗 彰 棋 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 21 DYT1基因突变的Ashkenazi Jewish家系后裔 或非Jewish家系 后裔患者的临床特征： 年龄：550岁，平均1213岁 初发症状：四肢肌张力障碍占 90%以上 起病年龄愈早，进展愈快，并 有累及全肢体倾向， 但临床表现 形式可多样性 病程2030年，有长达60载者。 临床表现 便 孕 蛀 掖 很 捞 疚 苯 绍 账 雪 率 弘 社 弓 驮 静 蓬 录 氧 芝 逛 咆 错 酣 谓 连 峪 和 汞 浆 脂 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 22 一般，肌张力障碍通常是根据不同病 因、发病年龄和身体受累部位三种参数 进行分类。近年有根据异常基因分类， 其中主要为DYT1基因突变 不同病因的各种继发性肌张力障碍， 其临床表现迥异 分型与临床特征 垛 竹 邪 小 弱 玫 罕 钓 关 釜 迎 组 纽 对 鹿 骡 易 罪 敲 我 雅 陡 隆 污 压 刁 衬 危 坍 奸 追 怕 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 23 特发性肌张力障碍的临床表 现则与发病年龄关系密切， 发病年龄越小，受侵部位越 广泛，症状也越重，少儿起 病者多侵犯四肢及躯干（全 身型）；成人起病者多侵犯 面部和颈部（局限型）。 分型与临床特征 域 幢 斩 芽 悉 碾 益 脏 暑 冒 旧 炊 悔 掐 册 骑 倡 堰 铭 婴 荷 钠 泉 惭 普 眯 伸 翁 误 涌 曙 韩 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 24 分 类 领 踞 犯 剪 嗅 合 皱 疽 辉 坛 醋 认 喧 端 薄 抛 鸯 修 狮 霖 崭 才 椿 昌 详 檬 怕 跪 否 曳 绸 秧 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 25 根据病因分类 特发性 继发性 心因性 魄 泄 劈 险 颐 岗 赡 橡 傀 掇 昭 盯 摇 枢 挎 悬 秧 妙 术 标 腥 杨 畜 澡 迪 抽 蔡 郡 弘 恳 极 番 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 26 特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)： 是指原因不明的、无明显其它神经系统 体征的肌张力障碍。根据有无遗传家族史又 可分为遗传性与散发性二类。 贫 项 狱 废 置 研 世 服 初 启 丧 用 朗 乞 南 骡 逛 鹤 敞 爷 稼 锈 若 诀 瞧 燎 萍 眯 饺 浪 烤 资 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 27 特发性肌张力障碍的分类 有遗传性者(遗传性肌张力障 碍) 扭转性肌张力障碍 1)常染色体显性遗传 2)常染色体隐性遗传 3)X染色体隐性遗传 散发性或X性连锁隐性遗传型 肌张力障碍-帕金森综合征 明显一日内波动的遗传性进 行性肌张力障碍 家族性阵发性舞蹈-手足徐动 症 早发性遗传性非进行性良性 舞蹈病 伴意向性震颤的家族性良性 舞蹈病 诚 我 芜 系 颅 凳 模 烙 疡 脚 侮 迸 靡 摸 咋 珠 窗 撑 雹 毁 又 蹈 商 允 梆 滔 汉 燃 屡 狈 缝 黄 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 28 无遗传性者(特发性扭转性肌 张力障碍) 全身性 节段性(segmental) 局限性(fotal): 痉挛性斜颈、 书写痉挛、 口舌下颌肌张力障 碍、眼睑痉挛 特发性肌张力障碍的分类 睹 嚼 眨 庙 奇 么 砷 危 嗓 专 酵 娘 澎 赃 驻 扩 绘 澈 抵 狞 觉 砸 锨 殊 伞 券 胁 层 倚 犀 达 岩 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 29 继发性(症状性)肌张力障碍 (symptomatic dystonia)： 症状性肌张力障碍 的病因众多，一般可分为伴随于遗传性疾病 及并发于非遗传性疾病二大类。 盈 胡 糙 樱 迸 扦 钩 我 厕 韩 拨 碟 归 亨 是 牺 闪 兴 扇 引 们 勘 淌 涵 属 跨 彬 筐 本 碳 径 聚 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 30 继发性(症状性）肌张力障碍分 类 伴随于遗传性疾病者 Wilson病 少年型Huntington舞蹈病 Hallerroden-Spatz病 少年性腊样质-脂褐质沉着 症(ceroid-lipofuscinosis) 狡 增 宋 应 蘑 退 讫 箔 荡 秉 粮 华 四 儡 掀 乙 才 纺 苗 爱 丛 呻 纶 遏 赁 遵 序 敞 错 咕 澈 滑 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 31 多巴反应性肌张力障碍 家族性肌萎缩性肌张力障碍 型截瘫 遗传性肌阵挛-肌张力障碍 伴神经性耳聋的肌张力障碍 其他 伴发于遗传性疾病的继发性肌张力障碍分类 荡 堪 相 善 隔 殷 认 骚 秆 番 傈 滩 猾 会 拟 拆 阂 矢 羹 宠 白 琐 暗 泌 栋 持 嘲 瘫 贸 亦 历 有 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 32 并发于非遗传性疾病的肌张力障 碍 围产期损伤，如围产期缺氧 、核黄疸等引起的手 足徐动肌张 力障碍型脑性瘫痪； （CNS）感染，如脑炎后遗症 、梅毒及慢病毒感染等中枢神经 系统感染性疾病； 亚急性硬化性全脑炎； 药物，如酚噻嗪类、胃复安等 药物毒副反应； 头部外伤； 脑血管病（大脑基底节出血或 梗死）； 脑肿瘤、脑脓肿等； 中毒: 锰、CO、CS2、吩噻嗪 类等； 中枢神经系统变性疾病。 选 权 雅 讯 郎 答 喉 阀 赊 穆 任 为 型 微 慈 睛 顺 病 瞧 详 捡 掇 柴 赃 办 辨 烈 勇 寡 好 阮 逮 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 33 心因性肌张力障碍(罕见或不存在) 韶 栗 拷 愚 匣 绒 塌 轨 墨 伴 啊 砧 蛀 谰 陶 珊 辩 努 泵 吐 租 骤 规 定 馋 细 肛 熔 赊 丈 幼 斩 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 34 已确定为酶缺陷引起神经变性疾病所致的症状性肌张力障碍 疾 病 名 称 酶异常(缺乏) 1. 肝豆状变性(Wilson病) 铜蓝 蛋白缺乏 2. GM1神经节 苷脂累及症(GM1gangliosidosis) -半乳糖苷酶(-golactosidase) 3. GM2神经节 苷脂累及症 氨基己糖苷脂酶(hexosaminidase) 4. 异染性脑白质营养不良 (metachromaticleuko-dystrophy) 芳基硫酸酶及其同功酶 (arylsulfataseA、B、C) 5. 先天性高尿酸血(Lesch-Nyhan病) 黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(HGPRT) 6. 高胱氨酸尿症(hemocystinuria) 胱硫醚合成酶(cystathionnine synthstass) 7. 戊二酸血症(glutaric acidemia) 戊二酰基辅酶A脱氢酶(glutaryl CoAdehydrogenase) 8. 磷酸丙糖异构酶缺乏症 (triose phospha isomerase deficiency) 磷酸丙糖异构酶(triose phospha isomerase) 酶缺乏引起的肌张力障碍 汹 伊 载 叛 躺 容 量 教 粳 硕 群 痉 贤 孙 湿 戚 辞 糖 黔 高 残 蒋 箕 侥 挚 匣 出 栽 管 扑 遭 亿 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 35 生化指标而病因不明确的神经变性疾病所致的症状性肌张力障碍 疾 病 名 称 异常的生化指标 1. Leigh病 血丙酮酸增加 2. Fahr病 Ca2+沉着 3. 苍白球色素变性(pagmentary degeneration of the globus pallidus, Hallervonden-Spatz disease) Fe沉着 4. 尼曼匹克病亚型(dystonic lipidosis of Niemann-Pick病) 神经鞘磷脂酶部分缺损 5. 腊样质脂褐质沉着症(ceroid lipofuscinosis) 成纤维母细胞内空泡形成 饮 牛 萨 拥 裕 冬 缘 蛛 淳 永 蓟 糯 茂 耳 畦 蚊 涉 豢 驴 危 磷 晶 戊 桑 赎 截 幸 甲 谰 潘 硒 石 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 36 （继） 6. 共济失调-毛细血管扩 张症(ataxia telangiectasia) IgA降低 7. 神经棘红细胞增多症 (neuroacanthocytosin) 棘红细胞增多 8. Hartnup病 支链氨基酸等氨基酸尿及 增加 9. 神经元核内包涵体病 (neuronal intranuclear inclusion disease) 嗜酸性包涵体 弘 虏 哲 检 岂 愉 酝 锣 女 魂 辣 片 菱 援 谓 貉 缘 宣 缴 长 掠 丙 勺 束 因 攒 审 通 沽 畏 瘫 案 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 37 根据受累部位分类: 全身性 偏侧性 局限性 节段性 多灶性 柿 萨 阔 苇 巨 匣 膊 牡 辛 轨 文 菜 调 媚 辆 萌 绣 歹 捶 竖 缔 诱 芯 铺 靛 捎 江 禄 化 衔 膳 苔 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 38 局限性肌张力障碍的分类 局限性肌张力障碍(focal dystonia)：是指肌张力障碍不自 主运动仅局限于肢体的某一部分 ，且在整个病程中不扩展至其它 躯体部位者。 仅累及手的书写动作者称书 写痉挛(writers cramp)。 累及眼睑或/及面部者 仅累及眼睑者称眼睑痉挛 (blepharo spasm) 仅累及面肌者称面肌痉挛 (facial spasm) 同时累及眼睑及面肌者称 Meige综合征 播 掸 捅 路 渝 辩 浆 丙 篇 捉 口 缺 间 唯 等 断 童 恰 田 震 届 忆 卯 艾 陆 涎 须 人 咙 危 榔 刺 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 39 仅累及颈部肌肉者称痉挛 性斜颈(spasmodic torticollis)。 仅累及下颌者称口下颌 肌张力障碍(oromandibular dystonia)。 仅累及发音器官肌肉者称 痉挛性构音困难(spastic dyphonia)。 局限性肌张力障碍 朴 氨 扭 规 动 子 熙 税 塑 蕊 容 竖 怒 奇 蝉 柳 唐 碟 叼 巧 播 竭 啸 逃 毁 疥 虾 养 姚 汕 滦 屎 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 40 节段性肌张力障碍(segmental dystonia) ：是指肌张力障碍不自主 运动仅影响肢体某一个部分及其邻 近几个部位。 仅影响颅或/及颈部二群或二群 以上肌肉。 仅影响手、臂或/及偏侧、双侧 躯干，但不累及同侧及对侧下肢。 仅影响一侧足、腿或/及偏侧躯 干，但不累及同侧及对侧上肢。 仿 每 弛 持 始 诗 男 娠 剑 光 所 尺 侯 赛 虏 界 枕 舅 迅 疽 骚 窑 侣 侮 涅 蒂 耽 糠 喉 补 撰 聪 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 41 偏侧肌张力障碍(hemidystonia)： 肌张力障碍不自主运动累及一侧 整个上下肢及躯干者。 嘱 夺 挡 蔼 射 糙 偿 个 别 卵 变 萨 镰 发 帆 叛 置 舱 珐 煽 栅 稚 臻 抖 券 府 守 路 挤 湖 褒 杂 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 42 全身性张力障碍(generalized dystonia)： 是指肌张力障碍不自主运动累及3个或3 个以上的肢干、躯干、延髓支配的肌肉 群。 氛 抒 宗 望 翻 掐 伪 综 助 溃 优 颐 灶 郭 演 贱 等 号 此 果 粮 忠 八 铆 嘿 饱 囚 申 碳 席 筷 翟 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 43 根据病因分类: 特发性 家族性 散发性 肌张力障碍叠加综合征 (dystonia plus syndrome) 继发性 遗传变性疾病 挺 衣 五 别 北 沃 弧 滴 沥 撂 戚 瞪 频 敞 凡 终 咖 甄 妨 现 莆 唾 煤 神 园 兹 泊 台 陨 杏 生 沈 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 44 根据发病年龄的 肌张力障碍的分 类 一般分为： 儿童期起病 012岁 青春期起病 1220岁 成人期起病 20岁 让 锈 氏 姜 哺 剪 地 灭 褒 祸 扣 窑 缅 听 署 蓟 年 竞 淆 郝 蓬 婆 起 蛰 吟 哥 蝇 尹 瞄 给 下 链 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 45 根据年龄分型 Marsden将特发性肌张力障碍 按年龄分为： 儿童型(于10岁前发病)与少年-成 人型(10岁后发病)二型，后者又 根据20岁前或20岁后发病而可分 为青少年型与成人型。 傅 范 才 绩 贵 莹 杂 栈 嵌 钉 秆 谋 抉 焰 鸥 折 洋 炕 城 幸 阴 繁 价 睹 靡 涨 馅 抒 挞 页 耪 毗 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 46 根据不同年龄分型的临床表现 儿童型的临床表现 约占70%，多有家族遗传史。 本病的典型临床表现为 初发症状：不自主运动都从肢体某一部 位出现，一 般从一侧下肢开始，因此在早期，往往发生行走时一侧 足的不自主跖屈、内翻，或大腿扭曲动作引起步行障碍 ，称动作性肌张力障碍(action dystonia)，但早期往往并 不影响跑步、舞蹈及后退动作等活动。 极少数可以从头颈、手、臂等部位起病。 早期，常在行走、情绪激动时，偶尔出现肢体的扭 曲运动，称肌张力障碍发作。 榨 久 沟 播 贴 空 参 幂 熄 寸 烧 颗 阅 微 卫 潜 棵 裂 轮 擂 冶 柄 途 寓 徽 碘 灌 悄 升 硫 隶 耗 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 47 儿童型的临床表现 随病情发展：渐延及同侧肢体 ，引起同侧上肢、颈部的扭曲。 最后，扩展至对侧肢体，即使安 静状态时扭曲状态也持续存在， 仅在睡眠后才可消失，称肌张力 障碍状态。 趾 工 哆 副 凛 肪 伎 益 送 耿 佳 讯 膏 僻 刨 旨 匠 袱 凯 革 缄 桩 亮 颗 惮 魔 家 耸 粒 型 抄 阮 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 48 肌张力障碍状态 通常下肢表现为踝关节跖屈 、向内侧面旋转，膝关节伸展或 屈曲；髋关节轻度屈曲。上肢表 现为拇指旋外屈曲，其他四指卷 曲；腕关节屈曲旋前；肘关节伸 展，旋前旋内；躯干表现为脊柱 前弯，骨盆及脊柱扭转。受累肌 肉的肌张力显著僵直性增高。 儿童型的临床表现 属 脂 达 菊 呵 艘 培 象 急 匀 出 组 年 锹 煎 筒 栋 糜 扛 痪 晰 霄 寻 蚤 国 辐 赋 丸 援 瓤 哈 褂 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 49 晚期，由于持续地不自主肌肉强烈收缩，使躯体显著屈曲 、过度伸展和扭转痉挛，并引致肌腱挛缩及肌肉纤维化，引 起挛缩畸形、关节固定，造成肢体不能自主活动及构音障碍 ，称扭转痉挛，此扭转痉挛状态虽在睡眠状态仍持续存在； 少数患者还可引起吞咽困难。 儿童型的临床表现 扭转痉挛 敬 夺 秉 返 侍 铀 潘 寿 络 偷 敷 珍 惜 椅 从 疙 愚 怯 斗 准 亏 遍 檄 殉 金 棱 鸡 肺 皇 喳 瘁 抄 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 50 本病患者的肌力并不减低， 深浅感觉正常，深反射无异常 ，病理反射不出现。但由于不 自主运动或/及关节、肌肉挛缩 而可影响随意运动。 中期常因强烈不自主运动引 起肌肉肥大。 晚期往往产生废用性萎缩， 疾病缓慢进 展。 病程可达数十年。 儿童型的临床表现 市 久 饭 氓 于 十 揣 卓 翼 得 祈 助 铃 啥 生 查 坦 箍 嫌 屈 颅 辟 曝 署 逗 律 音 醉 湃 仗 晒 砾 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 51 根据年龄分型 青少年成人型临床表现 约占30%。通常有家族遗传史。 大多数表现为局部性或节段性等 不全型(former fruster)；少数呈全 身型的患者， 亦多先累及上肢、颈部及眼 面部： 如写字时发生手的过度屈曲 的不自主运动，颇似书写痉挛； 或眼睑、面肌痉挛及口、下 颌颈肌痉挛者，酷似Meige综合征 ； 颈部不自主扭转则酷似痉挛 性斜颈等。 朋 琉 艳 评 拱 匀 厦 里 碴 裁 密 灶 耗 厦 全 匠 桐 侧 鹅 靶 态 枫 子 嘲 蔼 筐 筏 瘤 众 鞘 也 铜 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 52 表现为局部性肌张力障碍的早期患者，可 能是全身型的初期阶段，也可能属轻度痉 挛性斜颈、骨盆扭转(tortiplervis)、书写痉 挛、Meige综合征等肌张力障碍的不全型 。 青少年成人型的临床表现 酣 企 耀 碌 稳 鸦 询 蛰 高 痘 囱 灭 毛 恒 剑 糕 絮 你 屈 降 砍 睁 铬 涩 墓 褪 蓬 版 倾 跨 溢 渔 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 53 根据病程及临床表现分型 1. 肌张力障碍运动：受累肌 肉不自主地发作性收缩，首次 收缩往往持续不过几秒钟，称 做肌张力障碍运动。其不自主 运动的频率可快也可慢，各个 病例的个体差距颇大，快的不 自主运动很像舞蹈样运动或肌 阵挛样抽搐；而少数慢的不自 主运动则颇似手足徐动样运动 。必须注意与舞蹈样、手足徐 动样运动等鉴别。 袖 肃 煎 撕 握 拭 脸 砚 价 鞠 涛 邹 僧 淘 钢 捎 喀 庸 悠 壹 垃 耻 卡 麻 昔 捣 讯 览 獭 卑 碍 辈 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 54 根据病程及临床表现分型 2. 肌张力障碍状态(dystonia state)：肌张力障碍不自主 运动发展达顶峰，肌肉处于持久收缩状态。 3. 扭转痉挛（扭转性肌张力障碍，torsion dystonia）： 不自主运动持续收缩、扭曲，使四肢和躯体处于或趋 向于持续屈曲扭转状态。在情绪激动时更加重，安静 时减轻，睡眠中才消失。 腑 满 傻 卜 靳 喻 亲 茸 卯 阀 昏 二 娱 打 秦 巨 疾 拴 拎 眉 废 簇 炸 丁 愁 轰 祁 潦 资 豺 创 舒 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 55 全身高度扭转痉挛 线 衅 木 磺 滑 毛 个 生 宵 搭 匈 绞 亢 熬 羌 屏 涤 巧 霜 绪 尧 誊 窗 祷 容 抠 韩 帽 济 胺 稽 旋 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 56 锣 嚏 愿 峰 账 曾 糟 瘸 纽 料 甫 讣 久 再 舱 咳 镀 争 揽 冉 捐 票 禹 钮 横 腺 块 郧 虑 吭 劫 逝 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 全身高度扭转痉挛 飘 总 即 亨 冻 朱 愉 酱 靛 贴 扎 常 财 纯 持 弱 峰 阐 诽 制 夸 璃 掂 毁 表 粗 后 弛 产 洒 躇 荣 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 57 锣 嚏 愿 峰 账 曾 糟 瘸 纽 料 甫 讣 久 再 舱 咳 镀 争 揽 冉 捐 票 禹 钮 横 腺 块 郧 虑 吭 劫 逝 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 全身高度扭转痉挛 僻 劝 誓 班 尉 撇 摹 夷 囱 还 娄 删 商 佣 绚 忌 达 猫 铂 辙 仙 嚣 减 肠 撤 胸 衫 笛 两 某 码 焰 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 58 根据异常基因的肌张力障碍的分 类 (Fahn,1998) DYT1 =9q34.1.AD, 早期及肢干 受侵 DYT2 =常染色体隐性肌张力障 碍 DYT3 =Xq13 DYT4 =1个低声发音困难家 族(a whispering dysphonia family) DYT5 =14q22.1, 多巴反应性肌 张力障碍(Dopa-responsive dystonia) DYT6 =8q21-8q22, 混合型肌张 力障碍 DYT7 =18q, 家族性扭转痉挛 嵌 绕 佑 奠 术 与 芍 察 全 翔 驾 诚 透 袋 融 俘 衙 般 妈 凑 送 草 辙 锨 栏 湖 瘤 六 但 受 辣 伐 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 59 特发性肌张力障碍的变异型 矛盾性肌张力障碍 (paracloxical dystonia) 典型的特发性肌张力障碍几乎都 具有自主运动时诱发或加重不自 主运动这一特性。但少数肌张力 障碍患者却仅在静止状态下出现 ，而主动运动时不自主运动反而 被抑制，致使病人常需不停活动 受累肢体，以抑制肌肉的持久性 收缩运动。例如一位矛盾性痉挛 性斜颈的妇女，在坐下或躺下休 息时，颈部出现明显不自主扭动 ，而在散步、织毛衣时不自主运 动却可消失。此种不自主运动对 抗胆碱能类药和其他震颤麻痹药 均无效。 袁 茁 甲 絮 夕 池 缆 恢 所 侠 疗 摊 稍 膨 踞 杭 初 毯 敞 虏 卜 麻 讹 章 烫 茅 戒 窝 李 丸 柄 农 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 60 阵发性肌张力障碍(paroxysmal dystonia) 少数肌张力障碍患者，随着疾 病过程其肌张力障碍运动或姿势仍 长期呈非持续性，而仅仅为阵发性 发作，且发作间歇期无任何神经系 异常，称阵发性肌张力障碍或阵发 性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症。 本病又可分为运动源性 (kinesigemic)和非运动源性 (nonkinesigemic)二大类。 想 男 桑 沦 觅 翰 狰 绊 瘸 饿 繁 彰 荡 一 结 东 棠 置 忌 锑 尊 孺 林 俏 绪 碉 羡 盂 旬 旧 烦 闺 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 61 特发性肌张力障碍的变异型 运动源性阵发性肌张力障碍 ：常在突然运动时骤然发作， 出现扭转样舞蹈(投掷)运动， 此不自主运动持续数秒至数分 钟，抗癫痫药治疗往往有效。 炉 谜 周 貌 梦 跃 瞥 灾 让 氯 啪 绩 昧 疟 不 碾 伸 换 常 牟 龙 揪 套 陛 胳 徐 皖 巩 哑 驰 淳 党 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 62 特发性肌张力障碍的变异型 非运动源性阵发性肌张力障碍：常为锻炼、饮 酒或喝咖啡以及应激时诱发，发作可持续数分 钟至数小时。大多可稽及家族史。使用氯硝安 定、乙酰唑氮、卡马西平及ACTH治疗可能有 效，但也有报告可能反而加重。 挑 只 坡 今 状 筹 撬 屁 裸 泼 静 器 乍 坡 聪 笛 弧 榨 搜 姚 云 按 沿 踞 浦 蜂 软 擞 饯 轿 宵 拖 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 63 特发性肌张力障碍的变异型 阵发性睡眠性肌张力障碍 (paroxysmal hypnogenic dystonia) 本病由Lugaresi和Cirignotta首先 报道一例于睡眠时产生肌张力障 碍发作的病例。一般，每晚可发 作数次，每次持续15秒至20分钟 ，个别可长达1小时。 赚 疏 攒 仑 一 渍 症 旷 剪 止 骡 岔 漂 骡 挣 搏 邪 街 曰 拓 降 仗 艳 奉 氨 级 掘 突 绸 哥 烽 甥 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 64 阵发性睡眠性肌张力障碍 发作于NREM睡眠期。 24h脑电监护可发现：发作前出现觉醒的脑电 图信号，但无痫样放电。 通常发作常使病人觉醒，多在醒后睁眼时立即 出现肌张力障碍姿势，表现为受累肢持续性伸 展或屈曲姿势，但不一定发生扭转；偶可伴有 在白天清醒时发作。 大多数病人有癫痫发作史。部分病人有家族史 ，但散发发病也不少。 有人报道，卡马西平及阿米替林治疗有效。 多 杀 遭 页 船 跪 亩 坑 员 斯 末 毕 迄 渺 赋 末 婪 故 婶 波 曰 缴 疵 靳 美 仅 纷 姬 莎 三 辅 昨 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 65 特发性肌张力障碍的变异型 肌阵挛性肌张力障碍(myoclonic dystonia) 1962年，Davidenkaw将反复 发作的、运动速度极快速似肌 阵挛样运动的肌张力障碍称为 阵挛性肌张力障碍。但Okeso持 反对意见，他强调指出，肌张 力障碍运动无论是持续性或电 击样运动(shock-like movemet)都 应称做肌张力障碍，以与肌阵 挛相鉴别。 阁 坞 隧 注 得 辗 拓 嘱 周 碎 丘 晰 隶 忙 昌 勒 驱 蝴 悠 荡 芳 场 障 盼 咏 显 丑 柯 错 拒 槛 毡 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 66 特发性肌张力障碍的变异型 肌阵挛性肌张力障碍（dystmnic myoclonus） Fahr(1989)报道原发性肌张力 障碍的一个亚型，表现为与肌张 力障碍运动和姿势发作的同时合 并出现十分快速的似电击样的颤 搐运动。命名为肌阵挛性肌张力 障碍，但不属于肌阵挛范畴，切 勿与后者混淆。 本病具有家族史、常染色体显 性遗传形式发病和对酒精治疗疗 效显著等特点，故又称“伴有电 击样抽动和对酒精有效的遗传性 肌张力障碍”，本病与遗传性特 发性肌阵挛的关系不明确。 帜 疏 健 爸 猛 苹 午 傍 摹 堕 否 骡 弱 学 毙 雍 决 闭 虚 刁 坏 槽 华 敲 仙 纯 捅 转 喳 妒 耳 琵 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 67 特发性肌张力障碍的变异型 肌张力障碍抽搐症(dystonia tics) 本病与典型的肌张力障碍表现 的异常不自主运动不同点是，抽 搐运动替代肌张力障碍运动，抽 搐的形式是十分快速的短暂运动 ；但有时也可持久地成为姿势， 后者可被主动运动暂时抑制，故 Meige等称做强直性抽搐(Tonic tics)，以区别于临床常见的阵挛 性抽搐(clonic tics)。眼睑、头部 是肌张力障碍抽搐症的常见受累 部位，但也是典型原发性肌张力 障碍的常见部位，如眼睑痉挛， 仅凭临床表现二者颇难鉴别，不 过，原发性肌张力障碍多见于成 人，而肌张力障碍抽搐症多见于 儿童，可资鉴别诊断参考。 墙 镇 烫 存 壹 命 巷 佬 纪 嘿 空 疟 狰 神 肉 炭 施 薄 跺 世 寂 滤 恕 绩 妻 滇 塌 扦 午 臻 泄 疮 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 68 特发性肌张力障碍变异型 呈日内变动的肌张力障碍(白 昼性肌张力障碍, diurual dystonia)。 Segawa等称做“严重 白昼变异性肌张力障碍(dystonia with marked diurnal variation)” 。 本型为seyawa(濑川)等及Mano( 真野)等首先报道。主要临床特 征为上午无肌张力障碍发作， 而于午后或晚上有强烈发作。 此型还具有下列二点临床特征 ： 大多并有帕金森综合征表现 ； 对左旋多巴及小剂量抗胆碱 能药显效； 家族发病，属常染色体显性 遗传形式。 因此，有人认为属多巴反应性 肌张力障碍的亚型。 票 尖 衅 阶 轩 箕 厂 镊 日 畸 匹 射 谬 骨 萧 摩 航 有 僳 喊 颊 益 寿 浙 孩 逗 庄 且 咆 割 而 哮 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 69 特发性肌张力障碍变异型 多巴反应性肌张力障碍(dopa- responsive dystonia) 本型并不少见，占犹太人群儿 童型特发性肌张力障碍的10%。基 因定位于14号染色体。 这是原发性肌张力障碍中一个亚 型，其临床特点有： 大多于16岁以前起病； 属常染色体显性遗传，家族中部 分病人表现为肌张力障碍，部分病 人却表现为帕金森综合征，而另一 部分病人二者兼有； 通常以下肢受累引起步态异常为 首发症状； 障碍性截瘫伴有难以解释的易引 起扑倒的奇特步态； 少量左旋多巴制剂使扭转性肌张 力障碍明显改善，临床常用左旋多 巴制剂作诊断性治疗。 炼 完 服 哈 滑 伞 孵 掺 币 蛾 谭 倡 堂 转 浪 酌 矽 际 影 墓 习 醉 馁 杰 趴 陷 微 赋 帝 稠 艾 秋 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 70 检 查 所 见 痴 抛 南 盔 倚 聋 读 沉 挑 嫌 既 油 计 踢 访 机 室 岛 遍 锭 犯 耀 惧 君 正 熙 烦 愤 失 含 箱 挝 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 71 尽管文献报道本病有各种生化 异常改变，但迄今为止尚无肯定 的、特征性的实验室异常数值。 Park等(1990)报告，在常染色体 显性遗传病例中，血清多巴胺羟 化酶(DBH)增加；而常染色体隐 性遗传病例的血清DBH降低，血 清NE升高。但二者的脑脊液DBH 与对照组无显著差异。 成人型的脑脊液内高香草酸 (HVA)浓度减少，提示DA代谢可 能有异常。 儿童型脑脊液甲氧基羟苯乙二 酸(MHPG)减少，提示NE代谢可 能有异常。 锤 狗 勤 绑 磅 滓 沟 谦 傲 屁 柿 如 酮 还 炽 惯 漂 秃 精 兵 荐 沈 拜 著 秉 线 叛 堕 赏 南 肩 霞 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 72 检查所见儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)、单胺氧化酶(MAO)、胆固醇 、磷脂等脑脊液含量均正常； HLA抗原也与正常对照组无显著差异。 券 禄 佐 寓 簇 椒 乌 砍 怯 俭 屹 燥 毡 型 哗 绎 磺 喧 驭 钟 辆 县 恭 迹 纹 酷 潍 并 痕 绢 瞪 停 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 73 特发性肌张力障碍的病程与预后 瓜 驾 割 贱 湾 睛 烹 醋 卞 统 饶 嗡 教 三 膜 惶 门 芋 零 潍 隧 妒 熏 大 轴 偿 滓 茵 甜 艰 缚 骡 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 肌 张 力 障 碍 ( 全 ) 74 尽管不同类型的发病年龄迥异 ，但本病大多于16岁以前发病， 少数病例发病年龄较大，文献报 告有迟至59岁才发病者。 一般缓慢起病，但亦可急性起 病。 疾病进展速度个体差异颇大， 通常，成人型多良性经过，儿童 型可在发病后急剧进展，于短期 内死亡。