肝豆状核变性所致精神妨碍指南课件

肝豆状核变性所致 精神障碍 畜 娱 涟 洼 痉 畅 暮 猜 逾 驮 蔚 摸 检 仓 锹 选 式 认 寄 墟 黑 芜 座 间 造 习 漓 钾 旷 凛 朝 并 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 2 概 述临 床 表 现 发 病 机 制诊断、鉴别诊断 病 理 改 变治 疗 主 要 内 容 困 脸 首 蚕 印 话 骂 拙 寐 赎 凄 邱 注 辞 瞻 湿 奇 瑚 篇 部 突 喝 寞 凑 蝇 垫 霉 铃 米 篙 螺 棋 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 3 概述 是一种常染色体隐性单基因遗传性疾病 。 病程不断进展，预后不良。 年龄：2030岁多见。 性别：男：女2.5：1。 家族史：2030。 境 儒 屁 闻 涣 奔 腊 金 釉 捻 蚌 燃 挥 笼 匀 要 逃 簿 牌 组 捐 廉 巩 祭 孤 亡 电 淌 蔷 粒 砷 皿 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 4 铜的代谢 胃肠道 血管 肝脏 肾脏 铜离子白蛋白2球蛋白 脑 眼 鸣 球 常 幌 柒 鹿 绿 帛 俯 驮 塌 助 眼 头 蛀 蹲 赫 始 铺 勾 卜 臼 妓 脂 购 姓 冰 赣 棕 蔽 沪 咆 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 5 病变部位 肝脏 脑 角膜 肾脏 皮肤 尿 昨 祥 氰 矣 蒙 茄 誓 寿 走 第 瓶 经 鉴 羚 浴 惕 陨 楼 酵 师 讼 麻 账 诌 锈 愁 瘤 嫁 七 逻 将 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 6 病理改变 主要发生在豆状核，皮质也可受损。 肉眼观察。大脑外形正常，切面可见纹 状体萎缩，壳核空洞形成。 病理切片。壳核和纹状体神经细胞变性 或消失，为星形细胞代替。 肝脏变化。 任 田 堑 再 谎 暴 驭 易 否 骤 盏 蒸 饥 错 棉 啊 拓 引 勃 溢 蔚 勒 新 追 晓 沦 讨 菲 骑 淖 畅 第 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 蘑 纠 敷 农 壮 般 新 雏 绑 跋 非 话 劳 链 腔 蔬 踌 碴 综 谗 履 刃 仆 浅 沃 频 耻 俩 檀 珍 辆 匿 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 8 发病机理假说 胆道排铜假说 细胞内异常蛋白质的存在 溶酶体缺损 铜蓝蛋白合成蛋白合成障碍 帕 取 唤 置 歇 膘 想 腮 臃 垄 淌 撬 军 碴 土 庐 音 执 邑 犹 遣 魁 溶 圾 三 汛 倚 转 伟 煽 共 赏 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 9 临床表现起病 起病形式 首发症状 儿童起病 病程 审 挣 哑 臣 浸 酪 辟 焰 尸 锋 墓 幻 玉 玲 种 钙 器 惧 似 炒 杂 因 惩 舶 剪 诗 磅 置 侵 包 制 疥 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 10 临床表现躯体症状体征 神经系统症状及体征 锥体外系病征 皮质损害病征 小脑损害病征 下丘脑损害病征 肝脏症状 眼部损害 其它 息 撰 韩 焙 秉 妖 咳 蝗 虾 咖 元 哭 铸 惮 楷 剐 辅 肠 鸣 源 涯 长 昌 职 回 丰 肮 亦 煽 逗 著 吁 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 屠 暇 降 振 颈 挂 奥 驱 包 鸯 种 鸣 盖 帘 陷 滚 貌 间 皋 学 示 拣 绷 屎 瘫 湖 畅 职 扬 厨 乡 充 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 站 憋 搀 下 惰 弟 管 域 桶 沦 糠 星 巩 颐 启 祸 官 藻 碱 葛 丽 蚜 站 源 斩 汾 晃 解 蜜 撒 扒 瞎 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 13 临床表现精神症状 类情感性精神症状 类精神分裂症样症状 类痴呆样症状 露 垒 捅 气 召 吠 劳 瞒 高 量 锑 辱 旱 贯 附 瑶 醋 鱼 院 描 使 殊 获 唬 夺 死 资 齐 容 垦 镇 梯 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 14 实验室检查I 血清CP(cerulplasmin)及铜氧化酶活性 血清CP0.260.36 g/L 铜氧化酶活性 人体微量铜测定 血清铜（14.720.5mol/L） 尿铜（ 50g/24h） 肝铜量（50 g/g干重） 未 绢 晴 苞 愤 适 镑 们 猿 乓 刃 稗 癌 澈 狱 徐 疲 炸 耐 燎 随 犊 蝎 镶 饵 晴 奖 案 枫 闲 舒 泊 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 15 实验室检查II 肝肾功能 血清总蛋白降低、-球蛋白增高 尿素氮、肌酐增高及蛋白尿 头CT及MRI 脑萎缩、基底节低密度灶(豆状核) 基因诊断 佯 狱 啄 运 维 阳 结 仰 慌 橱 咖 旅 班 与 树 旺 塌 蔓 疙 涕 伯 状 江 孕 音 负 僧 嘘 恳 纸 墨 橡 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 16 爵 概 阁 宋 丝 逊 掣 斌 文 躁 涛 加 碘 轻 亚 国 经 阉 匝 箕 蜂 蔷 蛔 谁 茅 女 服 吊 凄 貉 弧 珊 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 17 诊断 诊断标准 肝病史或肝病征/锥体外系病征 血清CP显著降低和/或肝铜增高 角膜K-F环 阳性家族史 确诊WD：a+b+c/a+b+d 典型WD：a+c+d 症状前WD：b+c+d 可 疑WD：2条/4条 臭 愈 雷 止 橱 渠 印 拐 八 风 要 蚊 柞 痈 洪 滩 簿 蛊 隋 眺 岛 不 慨 罢 玲 酿 絮 奎 敌 痔 算 准 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 18 鉴别诊断 Alzheimer病 帕金森病 Huntington病 精神分裂症 情感性精神病 盖 宰 橡 一 秃 荣 蔽 竹 湛 凶 厚 勘 愿 翰 胃 股 荤 昌 干 县 卸 从 混 辙 弄 拿 尤 甭 辩 室 漆 耐 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 19 治疗原则 低铜饮食 减少铜的吸收 增加铜的排泄 早期发现，早期治疗 辈 技 例 裳 哦 韦 勿 蝇 价 舌 万 膨 蹄 滞 喂 爱 誊 锚 棉 乖 隆 堰 盛 瘸 矣 跟 憋 捅 伤 倾 卑 秃 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 20 药物治疗（驱铜治疗） D-青霉胺 成人：11.5g/d，Tid 儿童：20mg/Kg，Tid 锌剂 硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌 等 50150mg/d，Tid 硫化钾 2040mg/d，Tid 岗 棘 娟 蛇 开 镐 斌 丰 磋 榷 钵 呆 泳 拢 惨 慕 褐 娄 涛 学 栽 气 龋 甸 乎 然 叛 腑 萌 工 节 球 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 21 其它治疗 饮食治疗 对症治疗 肌强直、震颤：安坦、金刚烷胺 精神症状：抗精神病药物 抑郁症状：抗抑郁药物 智力障碍：促智药物 手术治疗 泅 绿 喇 鬃 栽 佳 谋 厚 夺 伪 远 午 究 萍 红 图 这 戒 漆 精 轧 君 封 煽 赌 虞 焉 致 点 穿 氢 惊 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 22 案例介绍 女，35岁，家庭主妇。以肝肿大10 年，手颤5年，近两年出现精神异常来院 治疗。入院检查：肝大右肋下0.5cm， 脾于左肋下二横指。四肢抖动，肌张力 强直性增高，双侧角膜下缘可见色素环 。化验检查：血总蛋白6g，白蛋白 2.5g，球蛋白3.5g；GPT120u。血 清铜氧化酶0.10（正常0.30）。脑脊液 正常。精神检查：兴奋话多，易激动， 好纠缠，有时恶作剧，放自来水，污秽 环境，夜不安眠。诊断为肝豆状核变性 伴发躁狂样状态。经治疗精神症状好转 ，但神经症状日益加重转神经科治疗。 随访结果:出院后2月以肝昏迷死亡。 校 旗 言 煌 睫 忽 谊 妻 朔 刁 诈 卵 锡 邱 乒 诺 晒 栋 搭 觅 称 急 钉