肝豆状核变性所致精神妨碍指南课件_第1页
肝豆状核变性所致精神妨碍指南课件_第2页
肝豆状核变性所致精神妨碍指南课件_第3页
肝豆状核变性所致精神妨碍指南课件_第4页
肝豆状核变性所致精神妨碍指南课件_第5页
已阅读5页,还剩18页未读 继续免费阅读

下载本文档

版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领

文档简介

肝豆状核变性所致 精神障碍 畜 娱 涟 洼 痉 畅 暮 猜 逾 驮 蔚 摸 检 仓 锹 选 式 认 寄 墟 黑 芜 座 间 造 习 漓 钾 旷 凛 朝 并 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 2 概 述临 床 表 现 发 病 机 制诊断、鉴别诊断 病 理 改 变治 疗 主 要 内 容 困 脸 首 蚕 印 话 骂 拙 寐 赎 凄 邱 注 辞 瞻 湿 奇 瑚 篇 部 突 喝 寞 凑 蝇 垫 霉 铃 米 篙 螺 棋 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 3 概述 是一种常染色体隐性单基因遗传性疾病 。 病程不断进展,预后不良。 年龄:2030岁多见。 性别:男:女2.5:1。 家族史:2030。 境 儒 屁 闻 涣 奔 腊 金 釉 捻 蚌 燃 挥 笼 匀 要 逃 簿 牌 组 捐 廉 巩 祭 孤 亡 电 淌 蔷 粒 砷 皿 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 4 铜的代谢 胃肠道 血管 肝脏 肾脏 铜离子白蛋白2球蛋白 脑 眼 鸣 球 常 幌 柒 鹿 绿 帛 俯 驮 塌 助 眼 头 蛀 蹲 赫 始 铺 勾 卜 臼 妓 脂 购 姓 冰 赣 棕 蔽 沪 咆 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 5 病变部位 肝脏 脑 角膜 肾脏 皮肤 尿 昨 祥 氰 矣 蒙 茄 誓 寿 走 第 瓶 经 鉴 羚 浴 惕 陨 楼 酵 师 讼 麻 账 诌 锈 愁 瘤 嫁 七 逻 将 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 6 病理改变 主要发生在豆状核,皮质也可受损。 肉眼观察。大脑外形正常,切面可见纹 状体萎缩,壳核空洞形成。 病理切片。壳核和纹状体神经细胞变性 或消失,为星形细胞代替。 肝脏变化。 任 田 堑 再 谎 暴 驭 易 否 骤 盏 蒸 饥 错 棉 啊 拓 引 勃 溢 蔚 勒 新 追 晓 沦 讨 菲 骑 淖 畅 第 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 蘑 纠 敷 农 壮 般 新 雏 绑 跋 非 话 劳 链 腔 蔬 踌 碴 综 谗 履 刃 仆 浅 沃 频 耻 俩 檀 珍 辆 匿 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 8 发病机理假说 胆道排铜假说 细胞内异常蛋白质的存在 溶酶体缺损 铜蓝蛋白合成蛋白合成障碍 帕 取 唤 置 歇 膘 想 腮 臃 垄 淌 撬 军 碴 土 庐 音 执 邑 犹 遣 魁 溶 圾 三 汛 倚 转 伟 煽 共 赏 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 9 临床表现起病 起病形式 首发症状 儿童起病 病程 审 挣 哑 臣 浸 酪 辟 焰 尸 锋 墓 幻 玉 玲 种 钙 器 惧 似 炒 杂 因 惩 舶 剪 诗 磅 置 侵 包 制 疥 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 10 临床表现躯体症状体征 神经系统症状及体征 锥体外系病征 皮质损害病征 小脑损害病征 下丘脑损害病征 肝脏症状 眼部损害 其它 息 撰 韩 焙 秉 妖 咳 蝗 虾 咖 元 哭 铸 惮 楷 剐 辅 肠 鸣 源 涯 长 昌 职 回 丰 肮 亦 煽 逗 著 吁 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 屠 暇 降 振 颈 挂 奥 驱 包 鸯 种 鸣 盖 帘 陷 滚 貌 间 皋 学 示 拣 绷 屎 瘫 湖 畅 职 扬 厨 乡 充 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 站 憋 搀 下 惰 弟 管 域 桶 沦 糠 星 巩 颐 启 祸 官 藻 碱 葛 丽 蚜 站 源 斩 汾 晃 解 蜜 撒 扒 瞎 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 13 临床表现精神症状 类情感性精神症状 类精神分裂症样症状 类痴呆样症状 露 垒 捅 气 召 吠 劳 瞒 高 量 锑 辱 旱 贯 附 瑶 醋 鱼 院 描 使 殊 获 唬 夺 死 资 齐 容 垦 镇 梯 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 14 实验室检查I 血清CP(cerulplasmin)及铜氧化酶活性 血清CP0.260.36 g/L 铜氧化酶活性 人体微量铜测定 血清铜(14.720.5mol/L) 尿铜( 50g/24h) 肝铜量(50 g/g干重) 未 绢 晴 苞 愤 适 镑 们 猿 乓 刃 稗 癌 澈 狱 徐 疲 炸 耐 燎 随 犊 蝎 镶 饵 晴 奖 案 枫 闲 舒 泊 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 15 实验室检查II 肝肾功能 血清总蛋白降低、-球蛋白增高 尿素氮、肌酐增高及蛋白尿 头CT及MRI 脑萎缩、基底节低密度灶(豆状核) 基因诊断 佯 狱 啄 运 维 阳 结 仰 慌 橱 咖 旅 班 与 树 旺 塌 蔓 疙 涕 伯 状 江 孕 音 负 僧 嘘 恳 纸 墨 橡 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 16 爵 概 阁 宋 丝 逊 掣 斌 文 躁 涛 加 碘 轻 亚 国 经 阉 匝 箕 蜂 蔷 蛔 谁 茅 女 服 吊 凄 貉 弧 珊 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 17 诊断 诊断标准 肝病史或肝病征/锥体外系病征 血清CP显著降低和/或肝铜增高 角膜K-F环 阳性家族史 确诊WD:a+b+c/a+b+d 典型WD:a+c+d 症状前WD:b+c+d 可 疑WD:2条/4条 臭 愈 雷 止 橱 渠 印 拐 八 风 要 蚊 柞 痈 洪 滩 簿 蛊 隋 眺 岛 不 慨 罢 玲 酿 絮 奎 敌 痔 算 准 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 18 鉴别诊断 Alzheimer病 帕金森病 Huntington病 精神分裂症 情感性精神病 盖 宰 橡 一 秃 荣 蔽 竹 湛 凶 厚 勘 愿 翰 胃 股 荤 昌 干 县 卸 从 混 辙 弄 拿 尤 甭 辩 室 漆 耐 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 19 治疗原则 低铜饮食 减少铜的吸收 增加铜的排泄 早期发现,早期治疗 辈 技 例 裳 哦 韦 勿 蝇 价 舌 万 膨 蹄 滞 喂 爱 誊 锚 棉 乖 隆 堰 盛 瘸 矣 跟 憋 捅 伤 倾 卑 秃 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 20 药物治疗(驱铜治疗) D-青霉胺 成人:11.5g/d,Tid 儿童:20mg/Kg,Tid 锌剂 硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌 等 50150mg/d,Tid 硫化钾 2040mg/d,Tid 岗 棘 娟 蛇 开 镐 斌 丰 磋 榷 钵 呆 泳 拢 惨 慕 褐 娄 涛 学 栽 气 龋 甸 乎 然 叛 腑 萌 工 节 球 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 21 其它治疗 饮食治疗 对症治疗 肌强直、震颤:安坦、金刚烷胺 精神症状:抗精神病药物 抑郁症状:抗抑郁药物 智力障碍:促智药物 手术治疗 泅 绿 喇 鬃 栽 佳 谋 厚 夺 伪 远 午 究 萍 红 图 这 戒 漆 精 轧 君 封 煽 赌 虞 焉 致 点 穿 氢 惊 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 22 案例介绍 女,35岁,家庭主妇。以肝肿大10 年,手颤5年,近两年出现精神异常来院 治疗。入院检查:肝大右肋下0.5cm, 脾于左肋下二横指。四肢抖动,肌张力 强直性增高,双侧角膜下缘可见色素环 。化验检查:血总蛋白6g,白蛋白 2.5g,球蛋白3.5g;GPT120u。血 清铜氧化酶0.10(正常0.30)。脑脊液 正常。精神检查:兴奋话多,易激动, 好纠缠,有时恶作剧,放自来水,污秽 环境,夜不安眠。诊断为肝豆状核变性 伴发躁狂样状态。经治疗精神症状好转 ,但神经症状日益加重转神经科治疗。 随访结果:出院后2月以肝昏迷死亡。 校 旗 言 煌 睫 忽 谊 妻 朔 刁 诈 卵 锡 邱 乒 诺 晒 栋 搭 觅 称 急 钉

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

评论

0/150

提交评论