新生儿小婴儿先天性巨结肠诊疗进展课件

新生儿、小婴儿先天性巨结肠 诊疗进展 柳州市妇幼保健院 小儿外科 梁彪副主任医师 一、发病几率 先天性巨结肠症（ HirschsprangDisease,HD）是一种肠道 发育畸形，又称肠道无神经节细胞症，其发 病率约为1/5000，占新生儿、小婴儿肠梗阻 的20%，居先天性消化道畸形的第2位 二、病因病理与分型 先天性巨结肠症（ HirschsprangDisease,HD）是一种肠道发 育畸形，又称肠道无神经节细胞症 病因 1、遗传学因素 Valle(1924年)首先发现HD有关家族遗传 性，遗传度为80%。胚胎发育期形成神经元，神经脊胚 细胞在向肠道远端移行过程中发生障碍；某些局部因素 的变化，阻止脊胚细胞的聚集或杀死已聚集起来的细胞； 肠道本身微环境的变化阻止正常的胚胎发育过程。 2、神经生长因子受体（NGFR）等肠壁内微环境改变与 HD发病有关。 3、其他因素 神经嵴神经母细胞沿消化管从头端向尾端 发育，肠神经节细胞在移行过 先天性巨结肠病理分型 根据无神经节细胞的肠段长短分为 普通型（常见型）巨结肠（75%）：病变 限于直肠、乙状结肠。 短段型巨结肠（8%）：病变局限于直肠末 段3-4cm 长段型巨结肠（14%）：病变肠段达结肠 脾区以上，甚至整个结肠 特殊型巨结肠：很少，病变累及结肠和回 肠末端 三、临床表现 （一）新生儿期：急性低位不全性肠 梗阻 不排胎粪或者胎粪排出延迟 患儿生后24小时内 未排胎粪占94%-98% 腹胀 可突然出现，也可进行性加重 呕吐 梗阻加重可逐渐明显 肠梗阻 合并小肠结肠炎 其他 营养不良、消瘦 （二）婴儿、儿童期 特点：亚急性或慢性不全性肠梗阻，表现 为反复便秘伴腹胀进行性加重。 1、生后排胎便延迟病史，以后反复便秘并 逐渐加重，不能自主排便。 2、腹胀进行性加重，可看到肠型，甚至可 触及巨大粪块。 3、生长发育迟缓，营养不良。 四、辅助检查 1、肛门指诊 2、腹部立位片 3、钡剂灌肠 3、肛管直肠测压检查 4、酶组织化学检查 5、直肠粘膜活检 6、肠壁全程活检 肛门指检 简便易行 肛门指检常感觉肠管紧缩，拔除手指后多 有大量粪便和气体呈“爆破样”排出 。 腹部立位平片 可见淤张、扩大是结肠及液平面。全结肠型 者仅表现小肠淤张。 钡剂灌肠造影 痉挛肠管细小、僵直、 无法正常蠕动。扩张 段肠管明显增宽 直肠肛管测压：是诊断HD的有效方法，具 有经济、简便、快速、安全以及无损伤性 、可反复检查等优点。 直肠粘膜活检：该方法经不断改进，简单 、安全、可靠。 直肠肌层活检：因为正常直肠在齿状线上 方有一低神经节细胞区，在该区取材可将 正常儿童诊断为HD，故取材时强调在齿状 线上方2cm。 五、诊断 诊断HD主要根据临床表现，确诊需要X线 钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠组织活检 、 组织化学染色等检查方法。 六、鉴别诊断 1、胎粪性便秘 2、新生儿肠闭锁 3、特发性巨结肠 4、肛门括约肌失驰症 5、继发性巨结肠 七、治疗方法 治疗原则：手术治疗为主，切除病变肠段 。 目前，HD的根治术共