低钾血症诊断路径lw课件

低钾血症鉴别诊断 刘巍 低钾血症的定义、病因 n定义：血清钾20mmol/d 经肾丢K 摄入不足 肾外丢K 代酸代碱 下消丢K 上消丢K 大量出汗 代酸 I、II RTA 酮症酸中毒 乳酸酸中毒 代碱 血压不高 Bartter Gitelman 利尿剂 醛固酮增多症 血压高 假性？ 低钾血症诊断路径 血WBC50x10E9/L 血标本在常温下保存1h以上 大量K被WBC摄取 转移性低钾血症病因： （1）酸中毒恢复期或碱中毒，pH每升高0.1，血钾约下降0.7mmol/l； （2）使用大量葡萄糖，特别是同时给胰岛素； （3）周期性低钾麻痹：常显遗传病； （4）急性应激（肾上腺素分泌过多，致钾进入细胞内）； （5）棉籽油、氯化钡中毒； （6）使用叶酸、维生素B12治疗贫血，新生红细胞迅速利用钾； （7）输冷存洗涤过的RBC； （8）低体温（钾进入细胞内）。 血皮质醇 升高 正常或降低 Cushing综合征 肾素醛固酮 高肾素高醛固酮 继发性醛固酮增多症 低肾素高醛固酮 原发性醛固酮增多症 低醛固酮 Liddle综合征 肾上腺酶缺陷 Bartter综合征与Gitelman综合征 n1962年，Frederic Bartter首先报道2例肾小球 旁器增生伴高醛固酮血症、低钾性代谢性 碱中毒的病例。 n1966年，Gitelman报道3例高肾素、高醛固 酮血症，低钾性代谢性碱中毒，低镁血症 ，低尿钙的病例。 n早期有些文献将Gitelman综合征视为Bartter 综合征的一个较轻的变异型 n常染色体隐性遗传病，有散发性的报道 发病机制 髓袢升支粗段（Bartter） or 远曲小管（Gitelman）离子转运蛋白异常 钠重吸收障碍 钠、水丢失血容量下降 RAAS激活 高肾素、高醛固酮血症 钾离子丢失 肾小球旁器增生 髓袢升支粗段：吸收30-35滤过的Na 远曲小管：吸收5滤过的Na Batter综综合征 GitelmanGitelman综综综综合征合征：突变发生在在远曲小管。 SLC12A3(16q13)钠氯共转运体 TSC(NNCT) CLCNKB(1p36)氯离子通道CIC-Kb 流行病学 n患病率：Bartter 1/1,000,0001/100,000 n无种族倾向 n无性别倾向 n年龄： Bartter syndrome：出生前、婴幼儿，也可青春 期发病，与突变严重程度相关 Gitelman syndrome：青春期及之后发病 临床表现 n症状严重程度取决于基因变异的严重程度 n羊水过多、宫内生长停滞（Bartter syndrome ） n智力低下、生长迟缓（ Bartter syndrome ） n多尿 n口渴 n呕吐 n乏力、抽搐、心悸 nGitelman syndrome症状多较轻 ，甚至无症 状 查体 n血压正常或偏低 n在Bartter综合征中，有佝偻病的报道。 n1997年，Madrigal 报道了Costa Rica的20例 Bartter综合征，16例有特殊面容：三角形脸 、大眼睛、招风耳。9例有斜视。 n感音神经性耳聋（ Bartter综合征） 实验室检查 n低血钾、高尿钾 n高醛固酮、高肾素血症 n代谢性碱中毒 nBartter syndrome：高尿钙肾结石 血镁正常 nGitelman syndrome：低尿钙 低血镁 n肾功能不全极少见 比较 治疗 n补充钠、钾、钙、镁，纠正电解质紊乱 n醛固酮拮抗剂（螺内酯） nACEI n吲哚美辛 n生长激素 n肾移植可使病情缓解 关于生长迟缓 nANG IIinduced renal vasoconstriction, along with potassium deficiency, produces a counterregulatory rise in vasodilating prostaglandin E (PGE) levels. High PGE levels are associated with growth inhibition in children. 关于尿钙 nPersons with Bartter syndrome often have hypercalciuria. Dysfunction of the Na-K-2Cl transporter prevents urine calcium reabsorption in the TALH. nIn Gitelman syndrome, dysfunction of the Na-Cl cotransporter leads to hypocalciuria and hypomagnesemia. How this occurs is not clear. Calcium is usually reabsorbed in the DCT. Theoretically, chloride is reabsorbed through the thiazide- sensitive Na-Cl cotransporter and transported from the cell through a basolateral chloride channel, reducing intracellular chloride concentration. The net effect is increased activ