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文档简介
遗传性结直肠癌 岳阳楼区参与了我国 最新的肿瘤登记年报。 责任重大! 结直肠癌的发病机制(多基因 参与) 2003年我国开始成立遗传性大肠癌学组。 目录 定义分类 筛 查 治疗预防 临床 相关 定义 结直肠癌是一种遗传背景很强的恶性肿瘤, 5%6%的大肠癌与基因种系突变有关,此种 突变可按孟德尔遗传规律遗传给后代,称为遗 传性大肠癌。 遗传性结直肠癌综合征是指一系列可引起遗传 性大肠癌的疾病,患者患大肠癌的风险显著高 于普通人群。 分类 Lynch综合征、 家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatous polyposis,FAP)、 轻型家族性腺瘤性息肉病(attenuated familial adenomatous polyposis,AFAP)、 MUTYH相关性息肉(MUTYH-associatedpolyposis,MAP)、 Peutz-Jeghers综合征 幼年性息肉病等 HNPCC分类 遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC),2010年后统称为Lynch综合征 ,为最常见的遗传性大肠癌综合征,由此发展而来的大肠 癌约占所有大肠癌的2%3%。 nLynch综合征:符合各临床遗传标准,有MMR种系突变结直肠癌; 家族性结直肠癌X:符合各临床遗传标准,但无MMR种系突变结直肠癌, 约占40%,中度风险,仅有结直肠癌风险。 Lynch综合征的分类 Lynch综合征,又称遗传性部位特异性结 直肠癌,此类家系中患者只发生大肠癌; Lynch综合征,又称癌症家族综合征,此 类家系中的成员除患大肠癌外,还可发生 Lynch综合征相关性肠外恶性肿瘤,如胃、 子宫内膜、胰腺和胆道等部位的腺癌,以 及泌尿系统移行细胞癌和血液系统恶性肿 瘤,偶见皮肤癌和喉癌。 Lynch综合征的临床病理特点 Lynch综合征的患癌风险 Lynch综合征的筛查标准-国外 Lynch综合征的筛查标准-国内 中山大学肿瘤医院lynch综合征筛查流程 Lynch综合征的治疗 LS结直肠癌患者,其发病年龄要早于散发病例,中位年龄 为44岁,部位以近端结肠为主,并具有多原发的特性,预 后好于散发病例。 治疗原则基本与散发性结直肠癌患者相同: MSI-H/dMMR为II期结直肠癌的预后与预测指标。 NCCN指南推荐,II期患者应行MMR检査,并指出II期患者伴有 MSI-H时预后好,但这部分患者并不能从氟尿嘧啶(5-FU)辅助 治疗中获益。 对于III期患者而言,MSI-H/dMMR患者可以从5-FU为基础的辅 助化疗中获益,但是这种获益仅限于种系突变的患者,而散发 的结直肠癌患者伴有MSI-H/dMMR并不能获益(占15%)。 不推荐对未发病的MMR突变携带者行预防性全结肠切除。 Lynch综合征的化学预防 Lynch 综合征: 阿司匹林(600mg,qn,2年),证据级别不高 ; Lynch综合征的随访-国外 Lynch综合征的随访-国内 家族性腺瘤性息肉病(FAP) FAP是常染色体异常为特点,表现在结 肠和直肠内有10至数千个腺瘤为特点的 疾病。 据估计,FAP的发生率占所有结直肠癌 病例的1%。 FAP常常与APC肿瘤抑制基因突变相关。 典型的FAP最终发展成为结直肠癌(一生 罹患癌症的风险90%)。 FAP常常有结肠外表现,特别是胃和十 二指肠息肉、硬纤维瘤、甲状腺和脑 瘤、先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤 和表皮样囊肿等。 化学预防 FAP: NSAIDs:如舒林酸和塞来昔布等,证据不强; FAP随访(ASCO推荐) FAP患者如果不行预防性结直肠切除, 则几乎全部发生癌变遥此外,肠外肿瘤 的极高发病率也是不容忽视的问题。 典型FAP家系中的个人应从1011岁开始, 每12年做1次结肠镜并持续终生。当发现 有大量腺瘤、或者发生了高度不典型增生时 ,可以考虑手术切除。 轻型FAP家系中的个人应从1820岁开始, 每2年做1次结肠镜并持续终生。当有大量腺 瘤或者发生了高度不典型增生时,可以考虑 手术切除。部分AFAP患者可以每12年行 肠镜下息肉切除。 轻型家族性腺瘤性息肉病(AFAP) 轻型家族性腺瘤性息肉病(attenuated familial adenomatous polyposis,AFAP)是 指当患者结直肠内有20100个腺瘤的时候,可以怀疑为AFAP。 AFAP的患癌的风险取决于息肉的类型和严重程度。 尽管这些患者携带着突变的APC或MUTYH基因,但大多数病例携带的遗传基 础不能确定,AFAP患者往往在成年后发生息肉,尽管有些需要接受外科结肠切 除,但一部分患者通过内镜治疗即可控制。 AFAP的家族发生结肠外肿瘤和硬纤维瘤的机会较低。 MUTYH相关息肉病(MAP) Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征 ) 黑斑息肉综合征,又称口周色素沉着-肠息肉综合征 ,最初由Peutz和Jeghers两人相继描述,并因此得 名。 此病呈常染色体显性遗传,致病基因为LKB1/STK11 和FHIT基因。 我国各地对该病均有报道,但检测基因突变的研究 不多,其中多数研究均检测LKB1基因。 P-J综合征 P-J综合征常在儿童及青少年期发病,临床 主要表现为皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多 发息肉,可引起消化道出血、腹痛和贫血 ,严重者可发生急性肠梗阻和肠穿孔,甚 至肠坏死,易发生消
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