优生优育TORCH检测的临床意义和临床咨询ppt演示课件

优生优育 检测的临床意义和临 床咨询 1. 我国出生缺陷的现状(数量和种 类) 全世界每年 500 多万出生缺陷 我国每年 100 万出生缺陷，占出生的 5% 先天性心脏病 22 万 神经管畸形 10 万 唇腭裂 5 万 唐氏综合征 3 万 2. 已知出生缺陷的发病原因 遗传因素遗传因素 单基因缺陷（一个基因突变） l染色体异常（结构或数量） l多基因缺陷（若干个基因与环境因素交互作用） 致畸因素致畸因素 孕期营养（蛋白、营养素） l孕期疾病（糖尿病） l孕期感染（风疹病毒、梅毒、HIV） l孕期用药（包括酒精） l孕期接触有害物质（环境污染或职业接触 3. 概述 TORCH 病原体 弓形虫(toxoplasma ,TOX) 风疹病毒( rubella virus ,RV) 巨细胞病毒(cytomegalovirus ,CMV) 单纯疱疹病毒(herpes simplex virus - I and ,HSV I and ) 及其它 通过胎盘或产道引起胎儿感染,导致流产、死胎 、死产、先天畸形及婴幼儿智力、听力下降的 后遗症,临床上称为TORCH综合征。 4. 相似的传播途径与方式： 孕妇病毒血症 阴道病毒感染引起的上行性感染 病毒先导致子宫内膜炎、附件炎及胎盘 病毒血症，而后经血流、淋巴循环或污 染羊水 5. 组胚学与致畸 胚胎期1 周 8周 :致畸高危险期，发生 的畸形往往较为严重复杂。此期若被 TORCH 感染, 病原体透过胎盘屏障直 接进入胚胎。 胎儿期指受精卵的第9 周至分娩前 :相对 于胚期而言, 对致畸因子的作用有了较大 的抵抗力。在组织和功能水平上发生非 器官形态畸形：生理功能缺陷和微小畸 形 6. 弓形虫( Toxoplasma , TOX) 人畜共患的疾病，它以人、猪、羊为中 间宿主，以猫科动物终宿主。 据统计我国有6100 多万人感染弓形虫 病,其中育龄妇女有1300 万1500 万, 孕妇弓形虫感染率约为6.25 %32.9 %。 传播途径：先天与后天： 母婴传播途径：通过胎盘垂直传播感染 胎儿，孕妇原发性弓形虫感染有40 %的 几率导致胎儿感染。 7. 感染者临床特征： 先天性弓形体病： 神经系统异常 眼部不良表现 流产、早产和异常产 呼吸系统表现 其他 后天性弓形体病：取决于宿主状态 大部分人（包括孕妇）受感染后多为无症状者， 但孕妇感染弓形体后可通过胎盘垂直感染胎儿， 引起孕妇流产、死产，导致胎儿畸形、发育缺陷 或增加妊娠综合症 8. 孕妇不同时期感染的危害： 孕早期感染流产、死亡、生下无生活能力儿 ； 孕中期感染死胎、早产、严重脑、眼疾病； 孕晚期感染早产或生后数月才出现症状，如 心脏传导阻滞，耳聋、小头，智力低下。 显性表现：三大表现脑积水、脑内钙化、 脉络膜视网脑炎。 9. 治疗与处理： 依据及原则： 感染时间的早晚 胎儿有无受累等 目的是保护胎儿 10. 治疗与处理： 终止妊娠 ：孕8 周前感染，或16周前证实胎 儿感染者；正规治疗后实验室指标持续阳性； 超声提示胎儿颅内钙化灶或脑室增宽 药物治疗 ： (1) 孕妇在孕8 周 26 周初次感染确诊。螺 旋霉素，阿齐霉素、罗红霉素 。 (2) 孕妇在孕8 周 26 周胎儿弓形虫感染确 诊 。乙胺嘧啶磺胺嘧啶 。 11. 风疹病毒(Rubellavirus, RV) 风疹病毒是风疹的病原体，是披膜病毒科 风疹病毒属的唯一成员，人类是其唯一宿 主。风疹是一种以发热、呼吸道卡他和出 疹为主要症状的急性呼吸道传染病。 人群中感染率约为95%，常被人们忽视。 全世界,据估计每年有100 000 例患CRS 的婴儿出生； 传播途径：呼吸道传播 母婴传播途径：垂直传播致宫内感染。 12. 临床表现 类似麻疹，但较麻疹感染症状轻，合并 症少，受风疹病毒感染的成年人，症状 如一般的感冒，先有上感一般症状及耳 后和枕下淋巴结肿大，随后面部出现潜 红色斑丘疹并迅速遍及全身。多在13 天内消退，预后良好。 13. 孕期感染危害： 孕妇在孕期6个月内感染风疹病毒，可通过 胎盘侵犯胎儿（垂直传播），除引起流产 、死产外，活产者大约29%表现为“先天性 风疹综合征”（CRS） 先天性风疹综合征，即出生时体重低于2.5 公斤，发育迟缓；出生后全身性器官受损 ，先天性心脏病，畸形，耳聋、失明等。 CRS患儿最常见的是白内障等眼疾患，其 次是耳聋，60%有心血管系统缺损。 14. 不同时期感染先天性畸形发病率 妊娠第1 个月，胎儿受累达50% ； 妊娠第2 个月，胎儿受累达30% ； 妊娠第3个月，胎儿受累约20%； 妊娠4个月后，胎儿受累则小于5 15. 治疗与处理： 妊娠早期感染，应考虑终止妊娠 妊娠中、晚期感染，应做宫内诊断 无特效药物治疗 预防：对婚前检查RV-IgG抗体阴性者， 应逐步实行接种风疹疫苗的办法。 接种 疫苗后三个月不能怀孕。 孕头三个月避免与风疹病人接触 16. 巨细胞病毒(CMV) 巨细胞病毒是新生儿包涵体病（CID） 的病原体，为最大的动物病毒。人类巨 细胞病毒感染非常普遍，初次感染大多 在2岁以下，通常呈隐性感染，少数有临 床症状。是宫内感染最常见的病毒。 6990%成人已有CMV抗体。孕妇的 CMV原发感染率约13% 通过胎盘垂直传播；分娩时接触孕母阴 道分泌物；与排毒者密切接触 17. 胎儿感染途径与危害 先天性感染：孕妇发生原发性或复发性CMV 感染时，病毒可通过胎盘侵袭胎儿。原发感染 可能垂直传播。复发性感染婴儿发生疾 病的危险性极低 围产期感染：隐性感染的孕妇，在妊娠后期， CMV可被激活而从泌尿道和宫颈排出。因此 ，在分娩时婴儿经产道亦可受到感染。 接触感染：哺乳感染。另外还可以通过输血等 途径造成感染。 18. 胎儿感染途径与危害 巨细胞病毒感染后可引起新生儿先天性 缺陷和智力发育不全。如，可致神经性 耳聋，脉络视网膜炎，小儿畸形，肺炎 。严重者可导致流产或死产。部分病儿 可于出生后数月至数年才出现耳聋和智 力发育低下等症状。 19. 治疗与处理： 先天感染一般急性感染指标（IgM ）阳 性的孕妇，若胎儿情况不佳，如心脏异 常、胎儿腹水等应立即终止妊娠。 无特效治疗，以预防为主，隔离病人 20. 单纯疱疹病毒( HSV ) HSV 1 型主要引起生殖道以外的皮肤、粘 膜或器官感染； HSV 2型主要引起生殖器 官HSV 携带或生殖器疱疹( GH)。胎儿和 新生儿HSV 感染主要由HSV 2 引起, 但 HSV 1有时也可引起。 人群中HSV感染非常普遍，感染率约 8090% 21. 单纯疱疹病毒( HSV ) 人是HSV 的自然宿主, 主要传染源是GH 患 者和无症状HSV 携带者。 传播途径包括: (1) 接触传播: 病毒可经生殖器、呼吸道、口 腔等粘膜及破损皮肤侵入人体。HSV 常由 飞沫和唾液传播, 而HSV 2 几乎都是性接触传 播。 (2) 母婴传播: 包括产前、产时和产后感染。 22. 影响新生儿经产道感染HSV 的因素 ： (1) 孕妇体内HSVIgM 抗体是否阳性； (2) 孕妇体内HSVIgG 抗体滴度高低； (3) HSV 感染所致体征至预产期是否消失 ； (4) 分娩时软产道有无HSV 存在； (5) 是否已经破膜； (6) 分娩方式； 23. 感染对妊娠的危害 孕20 周前：可经胎盘感染胎儿, 引起流 产、死胎、胎儿畸形。流产率约54% 20 周后：35%新生儿低体重，50% 新 生儿疱疹 存活新生儿：40% 出现围产期病率、智 力低下或严重神经系统后遗症 新生儿感染 ：70由2 型所致；多发生 于出生3 30 d 内 24. 治疗及处理： 药物治疗：无环鸟苷（ACV）。慎 用。 分娩方式： 妊娠合并GH阴道分娩的新生儿约50% 发 生HSV 感染, 未破膜或破膜后不足4 h剖宫产结束分娩者 感染率为6% 剖宫产可降低新生儿感染危险性 分娩时如无活动GH 病损, 可阴道分娩 25. 医生常见问题： 报告单的解读 抗体IgG阴性的临床意义：没有感染过 这类 病毒。或感染过，但没有产生抗体 。 抗体IgM阴性的临床意义：没有活动 性感染，但不排除潜在感染。 抗体IgG阳性的临床意义：表明孕妇 既往有过这 种病毒感染。或接种过疫苗 。 抗体IgM阳性的临床意义：表明孕妇 近期有这种病毒的活动性感染。 26. 是否孕妇感染了以上病原体，就一定造成胎儿 宫内感染呢？ 并不是说所有感染的孕妇都会造成胎儿宫 内感染，但毕竟造成胎儿宫内感染的机 会很大，因此，一旦确定有上述病原体 感染就应该积极治疗。及时发现和处理 孕期的宫内感染是母婴保健工作的重要 内容。 27. 建议： 1、孕妇要进行早期宫内感染筛查，如果 血清IgM抗体检测结果阳性，就要进行重复测 定。 2、对已经确定有感染的孕妇，无论有无 宫内感染证据，都要积极治疗。 3、经治疗未见明显效果者，要做胎儿宫 内产前感染诊断。以确定是否有胎儿宫内感染 。 4、确定有宫内感染者，可采取宫内给药 治疗，或建议终止妊娠，以利优生。 28. 提问 29. 唐氏综合征妊娠早中期筛查 广州金域医学检验中心广州金域医学检验中心 刘林刘林 30. 一 概念 唐氏综合征又称21-三倍体综合征,是最 常见的染色体异常性疾病。 唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重 的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏 综合征患儿都有精神异常，还可伴有消 化道和肌肉、骨骼畸形。 31. Real Challenges Real Solutions 三体综合征:唐氏综合征染色体核型对照 32. 二 筛查的必要性 *发病率高:唐氏综合征是最常见的染色体异 常性 疾病，占整个新生儿染色体病的 90%,在我国，占受孕人数的1%，每700个出 生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。 *目前唐氏综合征还无法治疗.出生后的患者 存活时间长，且无生活自理能力或生活自 理能力很差，对国家、社会、家庭造成了 巨大的负担。故只有进行早期的筛查诊断 ，终止妊娠，才能达到优生的目的。 33. 三 那些人需要筛查 唐氏综合征是常染色体异常的疾病,与单 基因遗传病的重要区别是:它是偶然的,每一个 孕妇都有生患儿的可能. * 尤其是年龄35岁的孕妇;且年龄越大患病率 越高. * 孕早期曾有先兆流产的孕妇;曾有自然流产,死 胎,死产,早产及新生儿死亡史者. * 胎儿宫内发育迟缓;羊水过少或过多者; * 曾生育过智力低下,先天畸形儿患者及遗传家 庭患者; * 孕期有病毒感染史者;孕期接受辐射;孕期患者 病或服药者等. 34. 五、DS筛查的分期 第1期:是指10-13孕周时进行的筛查，是一种最近 才发展起来的新方法，主要是检测胎儿颈部半透 明膜-NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度。 第2期:是指第14-22周进行的筛查，这种筛查已经 有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了 比较多的组合方法，目前应用较多的是triple法 （使用母血HCG，游离E3，AFP作为标记物）和 quad法（使用母血HCG，游离E3，AFP，抑制素A作 为标记物） 35. 七、DS筛查的基本条件 1、收集完整、真实的孕妇信息 由于大多数标记物水平在胎儿和母亲血液处于动态变 化当中，如果没有收集到完整的孕妇信息标记物的测 量意义不大。这些信息包括： 孕期：所有标记物水平均与收集样品时的孕期有关， 孕期相差接近10天就可能导致错误判断。 母亲种族背景：大多数标记物水平与种族遗传有关， 例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平较黄种人和白种 人水平显著升高。 母亲体重：除UE3外，多数标记物在母血中水平与母亲 体重成反比关系。 糖尿病：1型糖尿病人母亲AFP、hCG、uE3等标记物水 平普遍比健康母亲低。 36. 3、配有专业的DS结果分析计算软件 DS的实验室检查是一个比较复杂的过程， 每种标记物水平都受多种因素影响和制约 ，需要经过复杂计算才能够比较准确的预 测这些数据和胎儿患DS之间的关系。这些 复杂的计算一般由专业分析软件来完成。 37. 八 标本的采集、申请及读懂报告单 唐氏综合征期（PAPP-A）在913周采血 ，2期（AFP、FreeB-HCG）在1420周采血 各3ml。申请单上务必填写孕妇年龄、体重 、身高、吸烟状况、准确孕周（B超或末次 月经计）、糖尿胰岛素治疗的情况、单或 双胎，否则无法做出风险评估。 38. 唐氏综合征的生化检验可以同时筛查唐氏 综合征、18-三体综合征、神经管畸形等， 但是筛查不等于确诊，即使筛查结果为阴 性，仍有极微的机会患病。 39. 40. 41. 染色体核型分析是对DS作出诊断的唯一依据， 但就目前所施行的染色体核型分析的取材方法基本 上都是有创性的，具有一定风险，在没有比较充分 的依据时，孕妇及其亲属不易接受；另外，只能对