【医学课件大全】人类遗传病与优生 (23p)

人类遗传病与优生 优生 遗传病遗传病 一、人类遗传病概述 （一）单基因遗传病 （二）多基因遗传病 （三）染色体异常遗传病 （一）单基因遗传病 ： v分类 ： 常染色体隐 性遗传病： 常染色体显 性遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 多指、并指、软骨 发育不全 先天性聋哑、白化 病、苯丙酮尿症 伴X显性遗传病 ： 伴X隐性遗传病 ： 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 1 2 34 5 6 7 8910 121314 右图是某家族白化病的遗传病 系谱，据此回答（6号个体为纯合 子）： 11 15 若该病的携带者在人群中占0.2%，当10和11婚配时， 预计后代患病的概率是_。 aa AA或Aa 1/12 1/6000 近亲结婚所生子女患遗传 病的机会大大增加 设显性基因为A，隐性基因为a ，则4、5的基因型依次为_ 和_。 9和10婚配，后代子女患病 的概率是_。 比较上述和的婚配，说明： 我国婚姻法规定： “直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。 ” 生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚 配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医 学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些 近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在 一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干 肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。 相关资料 v多基因遗传病的发病受遗传因素和环境 因素的双重影响。 v其中遗传因素所起作用的大小叫做遗传 率。 （二）多基因遗传病 ： v有家族聚集现象，较常见的有唇裂(俗 称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。 病名群体患病率遗传遗传 率 哮喘4.080 精神分裂症1.080 原发发性高血压压4862 消化性溃疡溃疡4.037 糖尿病（青少年型）0.275 冠心病2.565 先天性幽门门狭窄0.375 先天性髋髋关节节脱位0.0770 无脑脑儿0.260 脊柱裂0.360 唇裂腭裂0.1776 腭裂0.0476 先天性畸形足0.168 先天性心脏脏病0.535 常见多基因遗传病的遗传率 21三体综合征（先天性愚型）人类正常男性染色体 （三）染色体异常遗传病： 常染色体病：21三体综合征 母亲亲生育年龄龄21三体综综合征发发病率 45岁岁1/50 母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系 女子2429岁，男子不超过50岁 v我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其 中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%- 20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 v每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3% ，其中70%80%是遗传因素所致。在自然流产儿 中，约50%是染色体异常引起的！ v我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 。 遗传病的 危害 放射性污染化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 二、优生的概念及措施 英国学者高尔 顿在1883年首先 提出“优生学” 一词 ：即运用遗 传学原理改善人 类遗传素质的科 学。 高尔顿（S.F.Galton) 优生的措施： 1、禁止近亲结婚： 、遗传咨询： 、提倡“适龄生育 ”： 最简单、有效的方法 预防的主要手段之一 2429岁 优生的重要措施之一、产前诊断 ： 1、自从2003年10月1日取消强制婚检制度以来，我 国的婚检率由2002年的68%下降到2.67%，你如何看 待这一问题？ 2、如果一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容易 领到一个二胎指标，你对这一现象有何见解？ 3、你如何看待我国计划生育政策中 提倡“一家只生一个孩子”的利与弊 ？ （北京昌平区新生儿缺陷率：2003年为千分之六； 2004年为千分之九；2005年增加到千分之十三。） 1.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假 设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的 情况，其中 11表示该少年。经调查 ，他母亲的家族史上无该病患者。设 该病显性基因为A，隐性基因为a。请回答： 11 1 2 34 5 67 8910 ？ 该病最可能的遗传方式是 _。 依据上述原理，该少年的基 因型是_。 该少年的父母如果再生一个孩子，是正常 男孩的概率是_。 有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚， 他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。 常染色体显性遗传 Aa 1/4 不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可 能性。 练习练习 练习 3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的 男性患儿？（ ） 23X 22X 21Y 2