染色体图像分析仪操作原理应用及染色体分析的iscn1995标准

染色体图像分析仪操作原理、应 用及染色体分析的ISCN1995标准 染色体的定义 染色体是DNA链高度浓缩的一种状态； DNA链这种暂时的“短粗”状态使显微镜下观察 染色体成为可能； 染色体只在细胞分裂中期短暂存在； 细胞分裂结束，DNA链重新拉伸，以染色质的 状态存在； 染色体相关技术 用秋水仙素等物质处理，可以将细胞分裂阻 断在中期，从而获得大量的细胞中期分裂相供 染色体分析； 细胞低渗技术使细胞中的染色体在玻片上铺 散得更好，易于计数和观察； 染色体显带技术，使人类能够分辨和观察更 为精细的染色体结构。 显微切割、荧光原位杂交（FISH）、比较基 因组杂交（CGH）等技术将染色体上的片断与 特异的DNA片断联系 起来。 染色体分析的基本方法 普通光学显微镜分析： 手动寻找细胞分裂相； 100油镜下肉眼检查染色体； 纸上手工画图作核型分析。 繁琐、费时、需要极大的耐心。 普通光学显微镜染色体分析 2 手动式的染色体图像分析仪： 由一台普通显微镜或荧光显微镜连接一台照 相设备和安装有“自动化染色体分析系统”的 计算机组成； 手动寻找细胞分裂相； 100油镜下肉眼计数； 分裂相通过显微照相输入电脑； “自动化染色体分析系统”辅助完成核型分析 手动式染色体图像分析仪 手动式的染色体图像分析仪 优点 利用计算机软件提高了染色体分析的准确 性； 细胞分裂相照片和染色体核型分析的资料 图片可长期存于电脑，便于管理调阅； 3 全自动染色体图像分析系统： 显微镜自动寻找细胞分裂相并记录下坐标 、焦距；人工筛选出感兴趣的分裂相形成一个 列表； 在100油镜下按列表逐个检查分裂相（肉 眼计数、分析）； 看到标本质量好或有特殊异常的分裂相， 按下“照相”按钮，可以立即转为计算机辅助核 型分析，方便快捷，增加分析的准确性。 全自动染色体图像分析系统优点 ： 显微镜自动扫片寻找分裂相； 对分裂相稀少的标本尤其适用； 提高检查效率； 提高检查准确性; 方便的资料存储和调阅。 全自动染色体图像分析系统 染色体分析的ISCN1995标 准 1 人类细胞遗传学简史 1956年 Tjio和Levan首次证实了人类染色体数目为46 条； 1971年，第一张显带的人类染色体核型发表； 1977年，在整理前十多年的遗传学会议的结义，制定 了“人类细胞遗传学国际命名体制”（ISCN）的第一 版，包括了人类细胞遗传学命名的完整体系； ISCN(1981)：增加了高分辨染色体的内容而成； ISCN(1985)：做了一些修订而成； ISCN(1995)：增加了原位杂交技术和肿瘤细胞遗传学 的内容而形成。 非显带技术时期 染色体按长度由长到短依次命 名为1到22号，性染色体为X和Y； 根据染色体长度和着丝粒的位置， 分为七组： A组：1-3 B组：4、5 C组：6-12、X D组：13-15 E组：16-18 F组：19、20 G组：21、22、Y 显带技术 应用一种或多种显带技术处理之后，染色体的某个区 域与其相邻片断比较起来，被染料染得特别深或者特 别浅，这个染料颜色与周围片断明显不同的区域，称 为带。 最先发表的显带方法是使用芥子奎吖因和二盐酸奎吖 因产生的荧光带型，即Q显带方法，显出Q带； 使用吉姆萨染料染出的几乎一致的带纹，即G显带方 法，显出G带； 有些显带技术产生的深浅与G带相反，即反式显带方 法，显出R-带 唐氏综合征患者染色体核型 (GTG) 不同显带技术目的不同 G带、Q带、R带 可以产生沿整条染色体分布的带 纹； 有些显带方法不能产生足以识别每一条染色体的带 纹，而是为了显示染色体的一些特殊结构： C显带的目的是为了观察染色体的结构异染色质区 ； T 显带的目的是为了观察染色体的端粒带型； NOR显带的目的是为了观察染色体的核仁组织区 ； 核型命名的一些基本规则 描述染色体结构畸变， 有简式体系和繁式体系。 简式体系 记载好畸变类型和所包括的 染色体之后，将断裂点写在括 号中列出，断裂点用染色体带 来描述，由短臂到长臂顺序列 出，不予分开。 两点断裂重排 当一条染色体的两臂都发生断裂 ，产生两处断裂的重排时，首先 列出的断裂点，再列出的断裂点 ： 46，XX，inv(2)(p2lq3 1) 当两处断裂发生于同一臂时， 则首先列出离着丝粒较近的断裂 点： 46，XX，inv(2)(p13p23) 当断裂发生于两条染色体 ，则首先列出编号较小的染 色体，但如果重排染色体中 有一条是性染色体，则该染 色体首先列出： 46，XY，t(12；16)(q13； pl 1) 46，X，t(X；18)(p11； q11) 三点断裂重排 在三处断裂重排的染色体描述中，一般 性染色体或者是编码最小的染色体首先列 出。但对于那种一条染色体的一部分插入 另一条染色体的断裂和重排而言，不管其 是性染色体或者是编码小于受体染色体的 常染色体，供体染色体最后列出： 46，X，ins(5；X)(p14；q21q25) 46，XY，ins(5；2)(p14；q22q32) 当断裂限于一条染色体时，总是首 先列出发生插入的染色体断裂片段， 剩下的片段按照两处断裂重排的原则 予以列出，即靠近着丝粒的断裂首先 列出，远于着丝粒的断裂随后列出。 如果该插入是倒位插入，则以相 反的位置列出： 46，XX，ins(2)(q13pl 3p23) 2染色体的2p13和2p23间的片段 直接插入长臂的2q13。 46，XX，ins(2)(q13p23p13) 2号染色体的p23和p13之间 的片段倒位插入长臂的2q13， 因为插入是倒位插入，因此 2p23近于着丝粒，2p13远于着 丝粒。 对于包括三条染色体的易位，每条 染色体上都有一处断裂，则遵循前 述原则，即性染色体或者编码最小 染色体首先列出，第一条染色体片 段的受体染色体依次列出，最末列 出第一条染色体的供体染色体： 46，XX，t(9；22;17)(q34;q11;q22) 9号染色体的q34远端片段易位 至22号染色体的q11，22号染色 体的q11远端片段易位至17号染 色体的q22，17号染色体q22的远 端片段易位至9号染色体的q34。 四点或更多点断裂的复杂重排 三处断裂重排的原则适用于四处断裂和 更复杂的重排： 46，XX，t(3；9；22；21)(p13；p34； q11；q21) 3pl 3到3号染色体末端易位到9p34， 9p34到9号染色体短臂末端易位到22q11， 22q11到22号染色体长臂末端易位到21q21 ，21q21到21号染色体长臂末端易位到 3p13。 繁式体系 繁式体系通过描述带 的组成来描述染色体结 构畸变，除了在最后的 括号中用重排染色体带 的组成的缩写代替断裂 点外，其它原则如简式 体系。 非平衡易位至少会产生一 条衍生染色体，用符号der表 示衍生染色体。简式体系不可 能充分描述所有的复杂重排， 而繁式体系能描述任何染色体 畸变，更详 细的描述需要用文字来说明。 额外的符号 单冒号(：)表示染色体断裂； 双冒号(:)表示断裂和重接，为了 避免复杂的 描述，用箭头“”表 示从到。 可以用带的组成来描述一条 染色体的臂的末端，也可用符号 “ter”来表示，如pter表示短臂的末 端，qter 表示长臂的末端。 当有必要指明着丝粒，则用缩写 “cen”表示。 命名染色体带的组成按照各条带 在重排染色体中出现的顺序，从短臂 的末端开始，到长臂的末端结束来描 述染色体。 如果重排仅限于一条染色体，则 染色体编号在区带描述中不用重复列 出； 如果重排发生在两条或两条以上 的染色体，则在区带和染色体的描述 中必须指明染色体编号。 不能确定的染色体或带的命 名 问号（？）一般表示一 条染色体或其结构可疑的 描述，问号一般置于不能 确定的染 色体或区带之前，也能代 替不能确定的一条染色体 、一个区或带。 45，XX，-?21 一条染色体丢失，可能是21号 染色体。 47，XX, +?8 一条染色体增加，可能是8号 染色体。 、 46，XX，del(1)(q2?) 1号染色体长臂2区缺失,但具 体的带不能确认。 46，XX，del(1)(q2?3) 断裂发生于1号染色体长臂 的2区，可能是于2区3带,但不 能确认。 。 46，XX，del(1)(q?2) 该断裂发生于1号染色体的 长臂，可能位于2区。 46，XY，del(1)(q?23) 还不能确定断裂点是否在l号染 色体长臂的2区，如果是的话，则 断裂点在1q23。 46，XX，del(1)(q?) 断裂位于1号染色体的长臂，但 是区或带都未定。这种畸变在文 本中常被描述为1q-，但是在核型 描述中不能使用。 “” 不能确定的断裂点和染 色体数。在描述断裂的定 位时，波浪号“”用于表示 断裂可能发生的区的边界 。 46，XX，del (1)(q2124) 1号染色体长臂的末端缺失，断裂 点可能位于1q21q24，即断裂可能发 生于1q21，1q22，1q23或1q24。 46，XX，t(3；12)(q2729；q1315) 该易位的两处断裂点都未定， 3号 染色体上的断裂点可能在3q27、3q28 或3q29，12号染色体上的断裂点可能 在12q13，12q14或者12q15。 4347，XX 染色体数目介于4347条之间。 “or” 一般用来表示一种畸变的其它可能， 在该符号之前和之后应有空格。 46，XX，add(19)(p13 or q13) 未知起源的附加物质附着于19p13 或19q13。 46，XY，del(8)(q21) or i(8)(p10) 8号染色体长臂的缺失，断裂点位 于8q21或者8号染色体短臂的等臂染色 体。 inc不完整核型 通常我们用符号inc表示不完整核型，该核型通 常是由较差质量的染色体产 生，该符号表示除了列出的异常外，还有其他的 未定的染色体数目或结构异常， 一般在描述完标记染色体后，将符号inc置于核型 最末列出。 46，XX，del(1)(q21)，inc 尽管还有附加的未定的畸变，但仅仅能够描述 以克隆形式出现的1号染色体长臂的缺失。如果不 写明符号inc，则表明1号染色体q21是该肿瘤细胞 中仅有的畸变。 5357，XY，+1，+3，+6，t(9；22)(q34； q11)+2l，+3mar， inc 这种异常的核型中除了所列举的包括3条标记 染色体的异常外，还有其它的未定的变化。 在核型的描述过程中，必须尽可能将每个异常描 述清楚，符号inc的使用仅限于特别的情况。 核型中染色体异常的排列顺序 首先列出异常性染色体，(含有Y的性染色体中 ，X染色体描述在Y之前) 然后按照常染色体编码顺序而不是按变异类型列 出常染色体异常。对于每个染色 体，数目异常先于结构畸变列出，同系染色体如 有多种结构异常，那么这些异常 依照表示这些异常的简写术语的字母顺序列出。 47，X，t(X；13)(q27；q12)， inv(10)(p13q22)，+21 性染色体异常首先列出，然后再按照染 色体的编码列出常染色体异常，而不 管这种是结构异常或者是数目异常。 47，Y，t(X；13)(q27；q12)， inv(10)(p13p22)，+21 前面描述过的同样异常的男性核型。 46，t(X；18)(p11；q11)，t(Y；1)(q11；p31) 含有X、Y染色体异常时，异常X染色体的描述 应在异常Y染色体之前 48，X，t(Y；12)(q11；p12)，del(6)(q11)， +8，t(9；22)(q34；q11)，+17，-21，+22 含有Y染色体在内的异常首先列出，然后再按 照严格的染色体编码顺序列 出常染色体。 49，X，inv(X)(p21q26)，+3， inv(3)(q21q26)，+7，+10，-20， del(20)(q1 1)，+21 包括X染色体在内的倒位，倒位X染色体 首先列出，附加的3号染色体在 倒位的3号染色体之先列出，20号染色体 单体列于20号缺失染色体之前。 50,XX，+1，del(1)(p13)， +dup(1)(q21q32)，+inv(1)(p31q4)，+8， r(10)(p12q25)，-21 包括不同种1号染色体在内共有四种异常 ，数目的变化首先列出，然后再按 字母顺序列出结构畸变，如del，dup， inv。 按照上述顺序，不确定的环状染色体， 标记染色体和双微体最后列出。 52，XX，+r，+mar，1220dmin 未知着丝粒起源的衍生染色体应该列于 所有可定染色体异常之后，但是列于 不定 环状染色体，标记染色体和双微体之先。 52，XX，+der(?)t(?；6)，+r， +mar，59dmin 在描述一个核型时，记载的第一项是染色体总数( 包括性染色体)，然后是 一个逗号(，)，随后是性 染色体组成。常染色体只有发生畸变时才会被具 体描述。 在描述染色体畸变时，首先列出性染色体畸变， 然后常染色体畸变按照染色体编码的顺序而不是 畸变的种类列出，每一条染色体之间的畸变用逗 号(，)分开。 如果重排染色体中的一个是性染色体，那就把它 放在前面，否则总是把编号小的染色体放在前面 ，例如，t(x；3)，t(2；5)。对这一法则的唯一例 外是涉及到三处断裂的重排，即一条染色体的一 部分插入到另一条染色体的断裂点上。在这种情 况下，应先写受体染色体，不管它是属于性染色 体还是常染色体，也不管其染色体编号比供体染 色体大还是小，例如ins(5;2)等。 对于涉及三条不同染色体的平衡易位(每一条染色 体有一个断裂点)，仍遵循这一规则，即先写性染 色体或编号最小的常染色体，其次是从前一染色 体得到一个个片段的那条染色体，而最后是为第 一条染色体提供一个片段的那条染色体。有四处 断裂或更复杂的平衡易位也遵循同一规则。 要区分两条同源染色体各自发生的畸变，把其中 一条同源染色体划下划线即可。 相互易位产生的衍生染色体。 符号(+)或(-)放在正常染色体或者畸变染色体之前表示 多余的或丢失该染色体。如+2l，-7，+der(2）等， 置于染色体长臂(q)或短臂(p)后的符号“+”或“-”表示染色 体臂长度的增加或减少(例如4p+，5q-等)，但在核型描述 中不能使用， 在描述异染色质片段、随体、随体柄长度增加或减少时， 可在表示这些染色体畸变的符号后面加上“+”或“-”和其它 结构重排产生的臂长度变化区别。 结构重排的染色体代替正常染色体时，不能把正 常染色体记录为丢失。在描述整臂易位导致的双 着丝粒或衍生染色体的核型中，由于异常的染色 体包括了形成这些双着丝粒或衍生染色体的正常 染色体，所以这些正常染色体不记录为丢失。 乘号()仅用于重排染色体的多拷贝，而不能用 于描述正常染色体的多拷贝。 在描述染色体或区带时，如有疑问可用“?”或“”来表示。 “or”用 于描述畸变的其它可能。 不同细胞系的核型描述用斜杠(/)分开。在核型后面 中记 录各细胞系的了的细胞分析数目。 为了区别染色体嵌合体(来自同一合子的细胞系)和异源嵌 合体(来自不同合子的细胞系)，用mos表示染色体嵌合体 ，用chi表示异源嵌合体。例如mos 45，X46,XX和chi 46，XX46，XY。在大多数场合下， mos和chi只用于 任一报告的最初描述中，之后便可用简单的核型表示。 在具有两个细胞系的嵌合体核型描述中，正常的 核型放在后面。 如果是几个异常细胞系的嵌合体，则按每个细胞 的绝对细胞数从大到小描述，正常的核型放在最 后面，例如 mos 45，X1547，XXX1046，XX23 chi 46，XX2546，XY10。 单倍体或多倍体应当标出染色体的数目并且作进 一步说明，如69，XXY。所有的染色体变异必须 在相关的倍体水平上进行描述。 染色体结构重排 染色体结构畸变必须依照相应的倍 体水平予以描述，如：单倍体核型有，双 倍体水平2条2号染色体为正常，三倍体水 平、四倍体水平上3条、4条2号染色体为 正常。 在描述多倍体数目之间的核型时， 在染色体数目范围之后应写上尖括号， 中间标明倍体染色倍数，即73 102XXX。 当结构异常的染色体代替正常的染色体 ，不应该将正常染色体的描述为丢失。 46，XX，inv(3)(q2 1 q26) 3号染色体倒位，没有必要标明一条3 号染色体已丢失，核型不可写为 46，XX,-3,+inv(3)。 45，XX，dic(13；15)(q22；q24) 从符号dic和特指的染色体可看出一 双着丝粒染色体代替了两条正常的染色体 ，因此没有必要标明丢失的正常的染色体 。 结构重排的特征 下面按照字母顺序描述所有的 结构重排，首先用简式体系描 述每种异常，适当时候也用繁 式体系予以描述。 1 未知起源的额外物质 add 符号add可用于表示染色体区带所 附着的未知起源的附加物质，经常使 用符号t和?来表示这种异常，如易位 t(1;?)(p36;?)，仅仅知道这种重排的 染色体实际上由于易位产生,具体来源 不明。因为符号add并不表示任何特 定机制，因此推荐使用该符号。 附着于染色体末端的附加物质 常会导致染色体臂的长度的增加 或减少，这种长度的改变取决于 附加物质的大小。出现 “1p+”和 “1p- 。 “1p+”或“1p-”可用于文本中 描述上述异常染色体，但不可用 于核型的描述中。 46，XX，add(19)(p13) 46，XX，add(19)(?： p13qter) 附加物质附着于19p13，但是附加 片段的起源和重排类型都未知。 46，XY，add(12)(q13) 46，XY，add(12)(pterq13： ?) 未知起源的附加物质取代了 12q13qter的片段。 当未知起源的物质附着于一条染 色体两臂或者代替了一条染色体一个 以上的片段，则要使用符号der。 46，XX，der(5)add(5)(p15)add(5)(q23) 46，XX，der(5)(?：pl5q23：?) 未知起源的物质附着于短臂的5 p15，同时取代了长臂的5q23qter 片段。 插入染色体臂中的未知起源的物质 可使用符号ins和?予以描述。 46，XX，ins(5；?)(q13；?) 46，XX ins(5； ?)(pterq13:?:q13qter) 未知起源的物质插入5号染色体长 臂的5 q13，使用符号add在该情况下 表示未知起源的物质取代了 5q13qter的片段。 2缺失 可用符号del来表示末端和中间 缺失，在简式体系中不使用箭头来 表示缺失片段的细节。通过断裂的 描写，这种缺失是很清楚的。 请注意，如“ 5q-”和 “del(5q)”之类的描写可以在文章 中使用，但不可用于核型的描述。 缺失可能是 末端缺失，也可能 中间缺失。 46，XY，del(5)(q?) 5号染色体长臂的缺失，但是 不知该缺失是末端性的还是中间 性，同时断裂点也未知。 同一染色体的多处缺失可使用 符号der予以表示。 衍生染色体 衍生染色体(der)是一种包括两条 以上染色体的重排或者是由于一条染 色体内的多种畸变而产生的结构重排 的染色体，该术语常用于表示具有完 整着丝粒的染色体，该术语不能用于 描写获得性的染色体异常。 由两条或多条染色体重组产生的衍生 染色体列于括号中，然后再列出异常类 型。 46，XX，der(1)t(1；3)(p22；q13) 46，XX，der(1)(1qter1p22： 3q133qter) 由3号染色体3q13远端的片段和1号染 色体短臂上1p22处相连组成的1号衍生染色 体，l号衍生染色体代替了正常的1号染色体 ，但没有必要把丢失的染色体表示出来。 有两条正常的3号染色体，由于丢失1p22一 pter片段以及获得3q13-qter，所以该核型 是非平衡的。 4双着丝粒染色体 符号dic用于描写双着丝粒染色体， 等臂双着丝粒染色体可描述为idic，双 着丝粒染色体代替了一条或是两条正 常染色体的描述和所用的符号都很清 楚了，没有必要标明丢失的染色体。 双着丝粒染色体一般记为一条染色体 。 45，XX，dic(1 3；1 3)(q 14；q32) 45,XX,dic(13;13)(13pter13q14:13q3213pter) 同源的两条13号染色体，断裂和重接位于 13q14和13q32，从而组成一双 着丝粒染色体，没有正常的13号染色体，如果该 双着丝粒染色体是由姊妹染色单体的断裂和重接 产生，则可描述为dic(13)(q14q32)。 5 重复 在符号dup前写上的字母dir 或inv来表示这种重复是正向的 或反向的，因为从相对于着丝粒 的带的位置的描述，很容易知道 重复的方向，所以没有必要标明 。注意，在简式体系中不使用箭 头来标明起源。 46，XX，dup(1)(q22q25) 46，XX，dup(1)(pterq25：q22qter) 1q22和1q25带中的片段的正向重复。 46，XY，dup(1)(q25q22) 46,XY,dup(1)(pterq25:q25q22:q25q ter) or (pterq22:q25q22:q22qter） 1q22和1q25带之间的片段的倒位重复，注 意只有繁式体系才能清晰描述重复片段的方向 位置。 6 裂开 一般用符号fis表示中枢性断裂。 47，XX，-10，+fis(10)(p10)，+fis(10)(q10) 47，XY,-10，+fis(10)(pterplO：)， +fis(10)(qterqlO：) 着丝粒的断裂产生了两条衍生染色体，该衍生染 色体分别由断裂的长臂和短 臂组成，按照衍生染色体的形态，可确定断裂点 位于p10和qlO。 7 脆性位点 脆性位点，简写为fra，能作为正常多态 以及与特定疾病相关和/或表型异常。在上 述三种情况，可使用同一种命名。 46，X，fra(x)(q273) 女性核型，X染色体的q273有一脆性 位点。 46，Y，fra(x)(q273) 男性核型，X染色体q273有一脆性位 点。 8 均质染色区 一般用符号hsr描述一条染色体的臂 、区、带的均质染色区，但不能表示 其 大小。 46，XX，hsr(1)(p22) 46，XX，hsr(1)(pterp22：hsr ：p22qter) 1p22有一均质染色区。 插入 可在符号Ins前写上字母dir 或者inv来表示在新位置上， 插入片段是保持了原始方向 还是发生了倒位，但是，很 少这样表明。因为据嵌入片 段相对着丝粒的位置很容易 知道嵌入片段的位置。 46，XY，ins(2)(p13q31q21) 46,XY,ins(2)(pterp13:q21q 31:p13p21:q31qter) 反向插入即inv ins(2)(p13q31q21)。插入片段和 上例相同，只是片段发生了倒置 ，即2q21比2q31远于着丝粒，就 着丝粒的位置而言，原始片段的 位置已经倒置了。 两条染色体之间的插入 46，XX，ins(5；2)(p14；q22q32) 46，XX，ins(5；2)(5pter5p14： 2q322q22：5p145qter； 2pter 2q22：2q322qter) 正向插入，即dir ins(5；2)(p14；q22q32)，长臂 的2q22和2q32之间的片段插入5号染色体的短臂 上5p14，插入片段在其新位置上保持原来的方向 性，即：2q32比2q22近于着丝粒。注意先标注受 体染色体。 46，XY，ins(5；2)(p 14；q32q22) 46，XY，ins(5； 2)(5pter5p14:2q222q32:5p145qter； 2pter2q22:2q32 2qter) 反向插入，inv ins(5；2)(14；q32q22)。 断裂和重排的带与上例同。插入相同只 是插入片段倒位。2q21比2q23离受体染色 体着丝粒远。 1 0倒位 使用符号inv表示倒位，从带的描述中可清楚知道 是中心性或近中心性倒位。 46，XX，inv(3)(q21q26) 46，XX，inv(3)(pterq21：q26qter) 近中心性倒位，断裂和重接发生于3q21和3q26 46，XY，inV(3)(p13q21) 46，XY，inv(pterp13：q21p13： q21qter) 中心性倒位，断裂和重接发生于3p13和3q21。 11 等臂染色体 使用符号 i (而不是iso)来表示等臂染色体。 idic表示等臂双着丝粒染色 体。等臂染色体的断裂定位于着丝粒pl0和q10， 这是依据其形态确定的。 46，X，i(X)(q10) 46，X，i(X)(qterq10：q10qter) 一条正常的X染色体和一条长臂具有等臂染色 体的x染色体。 46，XX，idic(17)(p11) 46，X，idic(17)(qterp11：pllqter) 由17号染色体的长臂和着丝粒附近的短臂物质 组成的等臂双着丝粒染色体，断裂点位于17p11 。 1 2 标记染色体 标记染色体(mar)是一种结构异常染色体，该染 色体中没有一个部分可予确 定，只要能识别标记染色体的任何部分，则该染 色体可被视为衍生染色体(der)， 同时可使用衍生染色体的命名予以充分描述。 mar的描述前必须写上“+”号，不要努力去描写核 型中标记染色体的形状或大小，诸如微小mar，A -size mar等等的使用不予鼓励。如果某信息是相 关信息，则可在文章中予以文字描写。 47，XX，t(12；16)(q13：p11)+mar 除了有t(12；16)，还有一条标记染色体。 当以克隆形式出现几种不同的标记染色体时，可 通过在符号mar 之后添加 阿拉伯数字予以表示，即marl，mar2，etc，必 需强调marl，mar2并不表示从1号染色体，2号染 色体衍生而来的标记染色体。 通过在mar之后写上乘号可表示同一标记染色体 的几条复制染色体，如marl2表示两条标记染色 体1，marl3表示3条标记染色体1， 只要能够识别异常染色体中的任一部分，甚至着 丝粒的起源未知，这种畸变 染色体描述为der而不是mar。 47，XX，+der(?)t(?；15)(?；q22) 由于该染色体的着丝粒起源未知，因此被定义 为der(?)，但是该染色体 的一部分由15q22的远端部分组成。 双微体，简写为dmin，当出现在一个以上的中期 细胞中，代表了一种可记 录在核型中的特殊的无着丝粒片段，请注意，双 微体不能计数在染色体数目当中 并且该符号前不要写上加号。 49，XX+3mar,9-34dmin 肿瘤细胞，该细胞系大约有9-34个双微体存在 于每个细胞中。 如果在一个以上的细胞中出现着丝粒片段而不 是双微体，那么在核型的描述 中不予表示，而是记录在染色体断裂的研究中。 1 3 四倍复制 一般使用符号qdp来表示四倍复制。在简式描 述中不能把该片段的起源表述 清楚。 46，XX，qdp(1)(q23q32) 46，XX，qdp(1)(pterq32：q23q32： ：q23q32：q23qter) 1q23和1q32之间的片段四倍复制。 14 环状染色体 环状染色体可用符号r予以表示，它可由一条或 多条染色体组成。 由一条染色体衍生的环状染色体在影响单个染色 体的其它重排中，带的描述不以半分号隔开。 46，XX，r(7)(p22q36) 46，XX，r(7)(：p22q36：) 环状染色体，断裂和重接发生于7p22和7q36 ，这些断裂点的远端已缺失了。 由一条以上的染色体形成的环状染色体 由一条以上的染色体衍生的环状染色体可能包括一个或多 个着丝粒。 单着丝粒环状染色体常被视作为衍生染色体。提供着丝粒 的染色体首先列出，从断裂点排列的顺序很容易知道无着 丝粒片段的起源。 der(1)r(1；3)(p36q23；q2lq27) der(1)(：1p36lq23：3q213q27：) 由1号染色体组成的环状染色体，断裂点位于1p36和 1q23，无着丝粒片段 来源于3号染色体的3q21和3q27之间的片段。 双着丝粒或三着丝粒环状染色体可通过字母r和符 号dic或trc予以描述。 在双着丝粒环状染色体(dicr)中，性染色体或者 是最低编码的常染色体首先列出。 dic，r(1；3)(p36q32；p24q26) dic r(1；3)(：1p361q32：3p243q26 ：) 由1号染色体和3号染色体组成的双着丝粒环状 染色体，1q32和3p24相融 合，3q26和1p36相融合。 在符号r之后可写上阿拉伯数字来表示不同的环状染色体 ，如rl，r2等，在 相应的环状染色体前写上相应的数字来表示不同环状染色 体的数目，如5r。 53，XX+r1，+r2 两条以克隆形式出现的完全不同的环状染色体，表示为 r1和r2的环状染色 体并不意味该环状染色体由1号和2号染色体衍生而来。当 环状染色体的起源已 知时，则相应的染色体应写在括号中，如r(1)，r(2)等。 53，XY+5r 共有五条环状染色体，但是不知道其中的任意两条是否 一样。 1 5 端粒联合 用符号tas来表示端粒连接，在两条染色体的端粒连接 中，性染色体或者编 码最小的常染色体最先列出。当包括两条以上的染色体时 ，则首先列出具有最低 编码的“术端”染色体或者是性染色体中的一条，其它的染 色体按照他们和首先 列出的染色体的关系依次列出。再在第二个括号中写出与 端粒连接相关的末段染色体，从所列出的带的顺序很容易 知道染色体的起源。含有端粒连接的染色体应 以单个的染色体形式予以计数。 46，XX，tas(12；13)(q24；q34) 46，XX，tas(12； 13)(12pter12qter13qter13pter) 12号和13号染色体长臂的术端区域的连接。 1 6易位 16.1相互易位 两处断裂重排 46，X，t(X；13)(q27；q12) 46，X，t(X；13)(XpterXq27：13q1213qter； 13pter13q12：Xq27 Xqter) 断裂和重接发生于Xq27和13q12，该断裂的远端片段已互换，由于该 互换 中包含了一条性染色体，则该染色体首先列出，请注意正确的描述应 为46，X， t(X；13)而不是46，XX t(X；13)，同样，男性中相同的易位应该描述 为46，Y，t(X；13)， 而不是46，XY，t(X；13)。 三处断裂重排 46，XX，t(2；7；5)(p21；q22；q23) 46，XX，t(2；7；5)(2qter2p21：5q235qter； 7pter7q22：2p212pter；5pter 5q23：7q227qter) 2号染色体2p21的远端片段易位于7号染色体的7q22， 7号染色体7q22 的远端片段易位于5号染色体的5q23，5号染色体5q23的 远端片段易位于2 号染色体2p21。 四处断裂和更复杂的重排 46，XX，t(3；9；22；21)(p13；q34；q11；q21) 46,XX，t(3；9；22；21)(3qter3p13： 21q2121qter；9pter9q34：3p13 3pter；22pter22ql1：9