【医学课件大全】 染色体畸变

授课人：王莉萍 响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟 姓名: 胡一舟 出生: 1978年4月1日 演出: 自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交 响乐团进行过合作。 智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） 21三体综合征患者 染色体畸变染色体畸变 应用：育种 知识结构： 结构变异：缺失、增加、倒位、易位 数目变异 染色体组的概念和判断 类型 单倍体、二倍体和多倍体的比较 染 色 体 畸 变 非整倍体变异非整倍体变异 整倍体变异整倍体变异 缺失 重复 倒位 易位 a b c d e f a b c f a b c d e f a b c b c d e f a e d c b f a b c d e f a b c d e f g h i a b c d e f g h i j 改变染色体上基因的数量、排列顺序 一、染色体结构变异 结果结果 基因突变变染色体结结构变变异 变变异 本质质 结结果 镜检镜检 改变了基因的改变了基因的“质质”， 可能出现新的基因，但可能出现新的基因，但 没有改变基因的没有改变基因的“量量” 。 难点解析难点解析1 1：染色体结构变异：染色体结构变异与基因突变的区别 指某个基因内部结构的改 变，具体指碱基对数量和 排列顺序的改变 改变染色体上基因的数量 、排列顺序 不产生新的基因，但改变不产生新的基因，但改变 基因的基因的“量量”或顺序。或顺序。 光镜下无法检出光镜下无法检出 光镜下可检出光镜下可检出 交叉互换换易位 图图解 交换换方 结结果 镜检镜检 不引起基因数目或顺序不引起基因数目或顺序 的改变的改变 难点解析难点解析2 2：交叉互换：交叉互换与易位的区别 引起基因数目或顺序变化引起基因数目或顺序变化 。 光镜下无法检出光镜下无法检出 光镜下可检出光镜下可检出 基因重组基因重组染色体畸变染色体畸变 同源染色体之间同源染色体之间非同源染色体之间非同源染色体之间 变异类型 典例1：下列有关变异的说法正确的是( ) A染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异 B染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察 C同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基 因重组 D染色体变异只发生于有丝分裂过程中 C 典例2：生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识 别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”、“ 十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确 的是( ) A甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异和基因重组 B甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因 数目改变的结果 C乙图是由于四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发 生交叉互换的结果 D甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期，染色体与 DNA数之比为12 D 1 1 2 2 3 3 4 4 应用：育种 知识结构： 结构变异：缺失、增加、倒位、易位 数目变异 染色体组的概念和判断 类型 单倍体、二倍体和多倍体的比较 染 色 体 畸 变 非整倍体变异非整倍体变异 整倍体变异整倍体变异 2121三体综合症三体综合症 病例1：人类正常的染色体核型 人类正常的染色体核型: : 2222对常对常+XX+XX或或XYXY 病例2：XYY综合征 (超雄综合征) ) 病例3：XXY综合征 (克氏综合征) 二、染色体数目的变异非整倍体变异非整倍体变异 卵巢发育不全症（特纳氏综合征 ） 个别减少的 病例4： 核型核型:XO:XO 二、染色体数目的变异非整倍体变异非整倍体变异 减数分裂过程中的染色体行为异常一： 间期 前中 后 前中 后 末 减减后后 减数分裂过程中的染色体行为异常二： 间期 前中 前 中 后 末 减后 后 病例1： 2121三体综合症三体综合症 病例2：XYY综合征 病例3：XXY综合征 病例4：卵巢发育不全症 病例分析：病例分析： 父方父方 母方母方 减减减减 减减 二、染色体数目的变异非整倍体变异非整倍体变异 典例3：某表现正常的夫妇生下基因型为XbXbY的色 盲孩子，下列分析正确的是( ) A、精子形成过程中，减数第一次分裂不正常 B、精子形成过程中，减数第二次分裂不正常 C、卵细胞形成过程中，减数第一次分裂不正常 D、卵细胞形成过程中，减数第二次分裂不正常 D 二、染色体数目的变异非整倍体变异非整倍体变异 染色体组 成倍增减 增多减少 正常 个别染色 体增减 二、染色体数目的变异 二、染色体数目的变异以染色体组形式增加或减少 ()雄果蝇的体细胞中共有哪几对 同源染色体？ ()果蝇的精子中有哪几条染色体 ？ ()精子中这些染色体之间是什么 关系？它们是否携带着能控制该生 物生长发育的全套遗传信息？ 答：和，和， 和， X和Y。 答： 、X 或、Y 答：它们是非同源染色体。携带能控 制该生物生长发育的全套遗传信息 概念：一般二倍体生物的配子中 ，一组在形态结构、功能上各不 相同的非同源染色体，携有能控 制该生物生长发育的全部遗传信 息 2.基因型题： A、AaXBY B、Ab C、AAa D、AAaaBbbbCCCc 细胞中染色体组数目的判别： 1.1.图形题： 2、基因型题就看同种类型字母的个数 判断方法： 1、图形题就看形状大小相同的染色体(同源染色 体)有几条,就是几个染色体组 难点解析难点解析3 3： D 例4.下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情 况示意图，则对应的基因型可依次表示为 AAaBb，AAaBbb，Aaaa B AaaaBBbb，Aaa，AABB CAAaaBbbb，AaaBBb，AaBb DAaaaBbbb，AAabbb，ABCD 例5.指出下面细胞中各有几个染色体组？ 4个2个2个 2个 A B C DA B C D 某生物的体细胞内染色体如某生物的体细胞内染色体如B B图所示，请问该生物称？图所示，请问该生物称？ 二倍体二倍体 还是还是 单倍体？单倍体？ 二倍体多倍体单单倍体 概念 染色 体 组组 发发 育起 点 二倍体、多倍体和单倍体的比较：二倍体、多倍体和单倍体的比较： 由受精卵发育而来由受精卵发育而来 ，体细胞中有2个 染色体组的个体 2 2个个 受精卵受精卵 由受精卵发育而来由受精卵发育而来 ，体细胞中含有体细胞中含有3 3 个或个或3 3个以上染色个以上染色 体组体组 3 3个或个或3 3 个以上个以上 受精卵受精卵 由配子发育而来， 体细胞中含有本物种体细胞中含有本物种 配子染色体数目的个配子染色体数目的个 体体 1 1至多个至多个 配子配子 难点解析难点解析4 4： PF1F1称谓谓 2N2N 2NN 4N2N 4N4N 二倍体 单倍体 单倍体 四倍体 注：N代表一个染 色体组，比如人 为二倍体，其染 色体可以表示为 2N=46 二、染色体数目的变异整倍体变异整倍体变异 单倍体与一倍体？单倍体与一倍体？ 例例6 6：雌性蜜蜂为二倍体（：雌性蜜蜂为二倍体（2n=322n=32），雄性蜜蜂单倍体），雄性蜜蜂单倍体 （n=16n=16）。一只蜂王与一只雄蜂交配，其）。一只蜂王与一只雄蜂交配，其F1F1代的雌雄代的雌雄 个体交配，产生的个体交配，产生的F2F2蜂群中，雌蜂基因型有蜂群中，雌蜂基因型有AaBbAaBb、 AabbAabb、aaBbaaBb、aabbaabb 4 4种；雄蜂基因型有种；雄蜂基因型有ABAB、AbAb、aBaB、 abab 4 4种。试问：种。试问： F1F1代雄蜂的基因型为代雄蜂的基因型为_，雌蜂的基因型为，雌蜂的基因型为_ 。 亲代蜂王的基因型为亲代蜂王的基因型为_，雄蜂的基因型为，雄蜂的基因型为_ 。 abab AaBbAaBb aabbaabb ABAB 例7：下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体 的叙述中不正确的是( ) A一个染色体组中不含同源染色体 B由受精卵发育的个体，体细胞含有两个染色体组 的叫二倍体 C含一个染色体组的个体是单倍体，单倍体不一定 含一个染色体组 D人工诱导多倍体唯一的方法是用秋水仙素处理萌 发的种子或幼苗 D 多倍体育种 单倍体育种 具体处理手段 优点 用秋水仙素处理幼苗或萌发的种子 秋水仙素能抑制细胞分裂时纺锤体的形成，导致染 色体分裂不分离，使得染色体数目加倍 1）用常规方法获得杂种F1 2）对F1的花粉进行花药离体培养，获得 单倍体幼苗 3）用秋水仙素处理加倍，并进行筛选 三三. .染色体变异染色体变异应用应用 多倍体育种和单倍体育种 三倍体无子西瓜的培育P89 染色体变异