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先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism,CHCongenital Hypothyroidism,CH 版权归原作者所有 晋升网整理推荐 甲低的发病率甲低的发病率 全世界甲低的发病率约为1/4000 我国新生儿甲低筛查资料统计： 发病率为1/36001/3600 l孕3周胎儿甲状腺组织形成 l孕6周甲状腺定位颈前部 l孕1012周胎儿TSH、T3、T4合成 l孕30周胎儿脑垂体-甲状腺反馈调节形成 l胎儿垂体甲状腺轴是完全独立 甲状腺激素的合成和分泌甲状腺激素的合成和分泌 碘浓集 碘氧化 酪氨酸碘化 碘酪氨酸偶联 分泌 脱碘 70与TBG结合 下丘脑垂体甲状腺轴的调节 甲状腺激素的生理作用 产热作用，促进新陈代谢 促使蛋白质合成及脂肪分解 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 促进生长及组织的分化成熟 促进脑发育 维持正常的消化功能和循环系统 促进维生素的代谢和具有利尿作用 甲低的病因甲低的病因 甲状腺缺如，发育不全，异位，占甲状腺缺如，发育不全，异位，占75%75% 甲状腺激素合成障碍 占10 过氧化酶（TPO）缺乏 暂时性甲低 占10. 见于未成熟儿 下丘脑下丘脑- -垂体性甲低垂体性甲低 碘缺乏碘缺乏 根据TSH水平分类 TSH水平增高 原发性甲低 暂时性甲低 高TSH血症 TSH水平正常或降低 下丘脑、垂体性甲低 低TBG 临床表现 新生儿期 l生后2周可有临床表现 l全身浮肿，皮肤花纹 l哭声低、纳呆、黄疸延迟 l前囟较大，后囟未闭 l腹胀，便秘，脐疝 婴幼儿、儿童期 特殊面容特殊面容: : 臃肿、舌大外伸、贫血貌 甲状腺多不肿大 生长发育和智能发育障碍生长发育和智能发育障碍( (就诊主诉就诊主诉) ) 骨龄明显延迟 纳呆、腹胀，便秘 皮肤干糙、心音低钝 先天性 甲低 C206 治疗前 ： 特殊面 容 舌大外 伸 甲低特殊外表 甲低 皮肤 粗糙 下丘脑垂体性甲低 新生儿期无明显甲低症状 可伴多种垂体激素的缺乏症状多种垂体激素的缺乏症状 GH缺乏： 矮小 ACTH缺乏：低血糖 GnRH缺乏： 性发育落后 ADH缺乏： 尿崩症 面中部发育不良、腭裂 智能发育多正常 实验室检查实验室检查 甲状腺功能测定:血T4或FT4，TSH 新生儿T T 4 4 10mu/lTSH10mu/l即可诊 断甲低 先天性原发性甲低：T4或FT4 TSH 下丘脑-垂体性甲低：T4或FT4 TSH 高TSH血症：T4或FT4 正常， TSH 促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验 甲状腺形态学检查 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断 甲状腺位置、大小、发育情况较好 的方法 B超: 对异位甲状腺判断有局限性 骨龄：骨龄明显落后实际年龄 甲低的诊断甲低的诊断 原发性甲低 甲低典型的症状和体征 骨龄落后 血T4或FT4 TSH 甲状腺缺如或发育不良或异位 治疗2年后停药1月，T4 TSH 甲状腺激素合成障碍 有家族史，AR遗传 主要为过氧化物酶缺乏 甲低临床表现伴甲状腺肿大伴甲状腺肿大 血T4或FT4 TSH 过氯酸钾过氯酸钾(KCIO(KCIO 4 4 ) )排泄试验阳性排泄试验阳性 暂时性甲低 新生儿期无特殊临床表现 骨龄无明显落后 血T4或FT4 TSH 甲状腺大小、形态尚正常 经L-T4替代治疗后23年，停药1月， 甲状腺功能正常 下丘脑垂体性甲低 甲低的临床症状较轻 可伴有垂体其他激素缺乏的症状 血T4 或FT4 TSH TRH激发试验助诊断 MRI显示垂体发育不良 高TSH血症 无甲低的临床表现 血T4或FT4正常，仅TSH增高 甲状腺形态发育正常 体格和智能发育接近正常 甲低的治疗甲低的治疗 治疗原则 越早越好 甲状腺缺如、异位、治疗2 -3年停药后复发 需终生治疗 疑暂时性甲低治疗2-3年，停药1-2月后甲功 仍正常者，可停止治疗 下丘脑-垂体性甲低，补充相应缺乏的激素 L-L-甲状腺素甲状腺素治疗: 新生儿8.5-10ug/kg， 儿童5ug/kg 治疗后症状明显改善 FT4(T4)水平达正常，TSH水平下降 剂量须个体化 监测指标：监测指标：生长速率、骨龄，及生长速率、骨龄，及血血 FT4(T4)FT4(T4)、 TSHTSH 甲低C206 ：Before treatment After treatment 甲低的预后甲低的预后 预后良好： 生长及智能发育接近正常 生后1个月内治疗 开始L-T4治疗剂量较大 (10ug/kg) 治疗正规 甲状腺功能保持良好水平 预后不良： 诊断和治疗延迟 甲状腺缺如，出生时骨龄已明显延迟、 T4水平极低 开始治疗剂量不足 治疗不规则或中断 甲状腺功能未能达到理想范围 新生儿先天性甲低的筛查新生儿先天性甲低的筛查 我国新生儿甲低筛查起始1981年 目的： 早期诊治，预防智能障碍 检测出先天性原发性甲低 方法： 出生3天，足跟采血一滴于滤纸片 检测血TSH水平 阳性诊断标准： TSH水平10-20mu/l 确诊： 静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH 经筛查诊断的甲低患者随访 L-T4治疗2周复查纸片TSH水平 治疗1月随访,复查血清FT3,FT4,TSH. 2岁内每3个月、2岁后每半年随访1次 随访项目：身高、体重、血FT3,FT4,TSH 每年一次骨龄测定 1周岁B超甲状腺 疑暂时性甲低，2-3岁时停药1月重新诊断 1岁、2岁、4岁、6岁智能测定 第一例筛查诊断的先天性甲低患儿 1982年出生 15月 出生 晋升网简介 晋升网（）致力于成为医务工作者晋升职称心灵导师；是目前国内 收录医学期刊、医学杂志最多最权威的医学学术平台；提供免费医学期刊在线阅 读；网罗和甄选海量优秀医学论文检索，独立研发医学在线资源分享库和医学在 线模拟考试库；整合刊类、标题、关键词检索及全文检索，并独家研发刊社管理 和刊社加盟系统、在线投稿、在线查稿、在线阅读、远程审稿、在线下载等系统 ；聚刊社力量，建服务平台，让晋升网通过“专业”走入每一个医务