《唐筛的相关知识》word版.doc

唐筛的相关知识(1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。(2)Free- hCG (游离-亚基-促绒毛膜性腺激素) 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free- hCG 水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第1820周，然后保持稳定。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml，孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml，此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。(3)关于21、18、13三体的问题 正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿 2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中12/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有12/1000是唐氏儿。 3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270 4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。 (3)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术 羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。 抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000) 培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。 检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。唐筛是根据一个经验公式计算出来的，是基于对海量样本的统计、归纳，没有太严密的理论支撑，具体如下： 唐氏综合征（Down syndrome，DS）的筛查方法很多，根据检查方法分为孕妇血清学检查和超声检查，根据筛查时间分为孕早期筛查和孕中期筛查。 1. 妊娠早期筛查 妊娠早期行唐氏综合征筛查有很多优势，如阳性结果孕妇有更长时间进行进一步确诊和处理。妊娠早期筛查方法包括孕妇血清学检查、超声检查，或两者结合。常用血清学检查指标有-HCG和妊娠相关蛋白A（PAPP-A），超声检查的指标有胎儿颈项后透明带宽度（NT），于孕1113+6周，在胎儿正中矢状面下可见胎儿颈后呈现一处透明区域，即为NT，正常为03 mm，染色体异常胎儿由于常出现淋巴回流障碍导致NT增厚。研究表明，母亲年龄、孕早期母体血清筛查-HCG和妊娠相关蛋白A（PAPP-A）联合应用，检出率达70%以上，再与NT联合筛查的敏感性为85%90%，5%的假阳性率。当联合生化结果和母亲年龄时，即使NT的轻度增厚也可能有临床意义。 2. 妊娠中期筛查 妊娠中期血清学筛查通常采用三联法，即甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺素（HCG）和游离雌三醇（uE3） 。唐氏综合征患儿AFP降低、HCG升高、uE3降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征风险度。当风险阈值设定为35岁孕妇的风险度（妊娠中期为1:280）时，阳性率约5%，能检出60%75%唐氏综合征和部分其他非整倍体染色体畸形。母血清可以在1520孕周进行，但在1618孕周更准确。抑制素A，来源于胎盘的合体滋养层，联合应用可提高DS检出率，但其单独应用价值尚存在争议。根据我国具体国情，现阶段中孕期二联筛查（AFP和HCG或游离-HCG）是有效的DS产前筛查方案。目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素(-hCG)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100)大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。期: 妊娠早期（孕7-13周） 采用二联法（PAPP-A + -HCG（ F-HCG/-HCG），报告唐氏综合征胎儿风险率。期: 妊娠中期（孕14-21周） 采用二联法（AFP+-H CG（F-HCG/-HCG）或三联法 -HCG（F-HCG/-HCG） +PAPP-A或AFP+-HCG（F-HCG/-HCG）+PAPP-A），报告唐氏综合征风险率及神经管缺陷风险。在孕中期（1