小儿及胎儿泌尿系统畸形超声诊断ppt课件.ppt

胎儿及小儿泌尿系胎儿及小儿泌尿系统统统统畸畸 形的超声形的超声诊诊诊诊断探断探讨讨讨讨 The ultrasonography diagnosis of fetal and pediatrics urinary system malformtion 肾脏 的组织发 生 肾脏 的组织发 生 正常胎儿及小儿肾脏 正常肾脏肾脏 大体组织组织 病理 胎儿正常肾脏 的显微病 理 放大25 放大40 胎儿正常肾脏 的显微病 理 200 400 孤立肾或异位肾 异位肾 肾上腺平卧征 异位肾 盆腔异位肾 马蹄肾 圆盘肾 肾脏囊性畸形 肾脏 囊性疾病的分类 I、肾发 育不良：非遗传 性 A、多囊性肾发 育不良 B、节段性囊性发育不良 C、梗阻性囊性疾病 D、发育不全伴随囊肿 E、梅干腹综合症（Prune belly syndrome） II、遗传 性多囊性肾疾病 A、常染色体隐性遗传 性多囊肾（ARPKD） B、常染色体显性遗传 性多囊 肾（ADPKD） C、肾髓质囊性疾病 D、肾小球囊性肾疾病 III、肾髓质囊性肾疾病 A、海绵肾 B、肾髓质囊性疾病（II型，青少年肾髓质发 育不良） 、肾皮质囊肿相关综合症 A、结节 性硬化 B、Meckel-Gruber综合征 C、三体综合征 D、Zellweger 综合征 E、Von Hippel-Lindau 、其它 A、单纯 囊肿 B、多发囊性肾瘤 C、肿瘤 Wilms& 中胚叶肾瘤 D、肾周囊肿 多囊性肾发育不良 多囊性肾发育不良 大体病理 多囊性肾发育不良 显微病理 多囊性肾发育不良 多囊性肾发育不良（polycystic renal dysplasia）是一种较常见的肾脏囊性疾 病，包括许多临床-病理类型。病因学可 以可以从梗阻到遗传性家族性发育不良， 但是大多数原因是梗阻原因，文献报道的 发病率单侧约 1/1000，双侧约1/5000。 以男性多见，常为单侧发 病常见。本病 产前超声特征明显，易于发现并诊断， 但是对预后的评价和判定需要丰富的临床 经验和对本病良好的认识。 在胚胎发育的第五周初，有中肾管发育而来 的输尿管芽迅速增长，其尾端形成输尿管， 头端发育成肾盂、肾盏及集合管。在输尿管 芽的诱导下，生肾索尾端分化成生后肾组织 ，形成肾单位（近曲小管，髓质，远曲小管 ），肾动脉的细小分支形成毛细血管球。至 第10周，远曲小管与集合管接通，此时后肾 开始有尿液生成。目前大多数学者认为多囊 性肾发育不良是由于后肾发育过程中，输尿 管芽所发生的集合管与生后肾胚基所发生的 肾单位不相适应或者两者没有结合，或肾单 位管道化过程障碍而形成一盲管所致。 组织胚胎学病因 遗传学病因 新近的文献研究认为大约10%的多囊性肾发育 不良或不全存在多个畸形，考虑可能存在遗传原 因，建议寻找遗传原因和基因检测。但是多数 尚无清晰的基因异常发现。 虽然如此，近来至 少有三个基因被认为在人的肾发育不良中扮演 着重要角色。 -TCF2, 编码蛋白HNF1，其被在产前超声回 声增强的肾多发囊肿和糖尿病综合症(RCAD)中 检测出过度表达。 -PAX2, 涉及肾缺如综合症过程中肾发生的核 心分子，其可能也影响肾单位的数量和囊肿的 发展。 -Uroplakins, 分布在膀胱上皮表面顶端的分子 。 婴儿型多囊肾 （常染色体隐性遗传 性多囊肾 ） ARPKD动 态 ARPKD大体病理 ARPKD显微病理 常染色体隐性遗传 性多 囊肾（ARPKD） 常染色体隐性遗传性多囊肾(Autosomal recessive polycystic kidney disease， ARPKD)是婴幼儿和儿童的一种以肾脏集 合管和肝内胆管囊性扩张变 ，肾间质 和 肝门脉区纤维化为特征常见遗传 性疾病. 据文献报道其发病率在新生儿中占l/6， 000一55，000，多中心研究显示，估计 发病率的在1/20000，每70个成人中可能 就有一带有ARPKD的突变等位基因。 常染色体隐性遗传 性多 囊肾（ARPKD） ARPKD 1902年首次以形态学上认识为 囊 性疾病并且在1947年组织学上被描述. 1964年Osathanondh和Potter 首次在文献 将ARPKD进行分类。 通过遗传连锁 分析得知，该病的病基因 位于6号染色体上，6P21.1-12；又叫做多 囊肾/多囊肝病变因1(polycystic kidney and hepatic diseasel 1，PKHD1) 。 ARPKD的临床亚型 临床类型肾集合管扩张比例 （%） 门脉纤维化 程度 平均生存时间 胎儿型90轻微几小时 新生儿型60轻度几个月 婴儿型20中度10岁 青少年型10明显50岁 小结 双肾增大，几乎充满整个腹腔，回声增强 ，伴或不伴有肝门脉区纤维化改变。 除外其他合并畸形，合并畸形考虑肾脏 囊 性疾病相关的综合征。 本病预后极差。 成人多囊肾（常染色显性遗传 性多囊肾（ADPKD） ADPKD的产前超声特 征 ARPKD肝脏显 微病理 正常肝脏40 25 常染色体显性遗传 性多 囊肾（ADPKD） 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease， ADPKD)是最常见的单基因遗传性病之一 ，发病率约为1/400-1/1000。 大约80%-85%的ADPKD患者携带基因 PKD1，位于16号染色体16P13，编码蛋 白polycystin-1 (PC-1)。 约10%-15%的ADPKD患者携带基因 PKD2 ，位于4号染色体4q21；编码蛋白 polycystin-2(PC-2)。 少部分患者携带基因PKD3，对于PKD3 的研究尚较少。 常染色体显性遗传 性多 囊肾（ADPKD） 临床研究表明，携带PKD1基因的患者比 PKD2的患者发病早，预后差。其中PKD1基 因携带者，多数30一50岁之间发病，约2%- 5%ADPKD患者产前或新生儿表现出临床症 状。 ADPKD主表现为双肾皮质和髓质多个液性 囊肿形成，并进行性增大伴肾功能逐渐下降 ，最终导致终末期肾病(ERSD)。 Potter分型 I型：常染色体隐性遗传性 多囊肾； II型：多囊性发育不良肾 ； III型：常染色体显性遗传 性多囊肾； 型：梗阻性囊性发育不 良肾。 Gael J. Lonergan按囊肿形成的原 因分为四类 遗传原因（常染色体显性遗传 性多囊肾（ADPKD）、常染色 体隐性遗传性多囊肾（ ARPKD）和海绵肾）； 梗阻原因（多囊性肾发育不良 或囊性肾发育不良）； 获得性囊肿（单纯囊肿）； 囊肿相关的系统性疾病（结节 性硬化、von HippelLindau） 。 常染色体显性遗传 性多 囊肾（ADPKD） ADPKD是一种系统性疾病，累及肾脏之 外的多个器官和组织，肝囊肿是ADPKD 最常见的肾外表现，约1/3患者可有肝囊 肿，不过，与肾囊肿不同肝囊肿所引起 的肝脏结构破坏并不引起肝功能损害，肾 外表现还包括子宫、卵巢、甲状腺、附睾 及精囊等肾外囊肿，以及颅内动脉瘤、心 瓣膜异常和结肠憩室等。 ADPKD的PKD1和 PKD2基因 ADPKD致病的分子机 制 ADPKD的组织 病理发 生过程 小结 产前表现结合遗传病家族史是诊断本病 的要点。 胎儿时期极少表现出形态病理改变，产 前超声发现则 提示预后不佳。 “二次打击”学说，可以解释胎儿时期的 ADPKD。 该病例什么病？怎么分类？ 大体病理 显微病理 肾脏回声增强和肾脏 微囊性病变的关系 产前超声探头的频率一般在3- 5MHz之间，超声波能显示最小 的物体的能力称为显现 力（ discovery power），理论值为 1/2，频率越高愈能显示小的目 标。 肾脏 回声增强和肾脏 微囊性病变 的关系 实际上，显示目标的能力还受图像的背 景和对比度的影响。按照产前超声最高频 率5MHz计算，其显现力理论值是3mm， 实际上高档彩超产前超声所用探头仅能 显示5mm左右的小囊肿，当病理上表现 为弥漫分布的微小囊肿病变时，受超声 伪像（混响）等的影响，微小囊肿不能显 示分辨，病变在超声特征仅表现为回声增 强。当脏器出现多发微小囊肿病变时， 往往脏器体积变大。 小结 因此本病证实为 罕见的肾小球囊性疾病 ，其仅是一种组织病理学描述，是指 Bowman囊（Bowmans capsule是指肾 小球内衬单纯 扁平上皮和血管球之间的小 腔隙）囊状扩张，肾脏轻 微增大。 超声上表现为肾脏 弥漫性回声增强，皮髓 质界限不清。这种情况可以单发或与家族 基因有关，或一些综合症（Jeune- Zellweger 综合症）有关。 本研究1例胎儿为肾小球囊性疾病，占总 例数的0.0055%，肾小球囊性疾病文献报 道资料较少，缺乏权威的发病率佐证。 尿路畸形 尿路畸形超声诊断策略 和思路 动态扫查 并按照美国胎儿泌尿学会建议分 级标准将胎儿上尿路扩张分为5级，评价 肾盂分离情况（双侧以最严重的一侧评级 ）。 0级：无肾盂扩张 I级：仅肾盂扩张 II级：肾盂扩张，肾盏可见 III级：肾盂肾盏均扩张 级：除III级表现外，扩张更严重，伴有 肾皮质变薄 肾盂分离和积水的 产前超声变现 肾盂分离 肾积水 右肾重复肾并上盏积 水 重复肾并输尿管囊肿 重复肾输尿管异位 开口至尿道 重复输尿管 后尿道瓣膜 后尿道瓣膜 后尿道瓣膜引产后大体病理 囊性肾积水 梗阻性多囊肾 （肾重度积水病理大体 ） 肾积水原因待查 膀胱输尿管返流超声造 影（VUR） VUR动态 肾积水大体病理 扩张输 尿管大体组织病 理 胎儿肾盂分离或积水的可能 原因： 旋转异常，正常肾盂输尿管 指向前内方向，旋转异常实 质肾 盂输尿管不指向前内， 而是后内方向（下腔静脉后 输尿管）或者外侧等； 先天性肾盂输尿管结合部 梗阻，包括肾盂输尿管位 置高于扩张的肾盂底部或 迷走血管所致的肾盂输尿 管结合部梗阻，以及先天 性肾盂输尿管结合部梗阻 。 先天性输尿管梗阻，包括 迷走血管造成的近端输尿 管先天性梗阻，输尿管先 天性狭窄，输尿管瓣膜等 先天性巨输尿管，包括先 天性巨输尿管和巨肾盏 集合系统重复畸形 ，重复 肾 输尿管内皮细胞极性改变 ，纤毛运动反向或紊乱， 导致输尿管返流或紊流， 导致输尿管扩张或肾盂分 离 膀胱外翻 膀胱外翻并DSD 膀胱外翻是一种少见而复杂 的先天畸形，是胚胎时期泄 殖腔膜发育异常，阻碍间充 质组织 的移行和下腹壁的正 常发育，导致膀胱外翻、尿 道上裂等一系列先天异常。 新生儿发病率1/30000- 1/50000。男性高于女性，大 致2-5/1。 泄殖腔外翻 骶尾部三 维 引产后大 体 泄殖腔外翻综合征 泄殖腔外翻是最少见、最严重 的先天性畸形组合，又称膀胱 肠裂。主要包括脐膨出、内脏 外翻、肛门闭锁 、脊柱畸形。 男性患儿膀胱尿道连接处与直 肠相通，在女性膀胱、尿道与 阴道部及直肠相通。患儿自尿 道、阴道及直肠排出尿粪，常 伴多器官的严重畸形，多数婴 儿出生后不能存活。治疗困难 ，以成形手术为主修复尿路、 肠管、腹壁及外生殖器，效果 欠佳。 泄殖腔外翻婴儿常早产，伴有其他 器官的畸形。约20万出生儿中有1例 。泄殖腔是由直肠泌尿生殖窦发 育 而来的原始结构，由于泄殖腔膜在 泄殖腔被尿直