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心脑血管疾病风险预测 同型半胱氨酸（HCY） 什么是同型半胱氨酸？ 同型半胱氨酸（HCY）是人体蛋氨酸代谢的中间产物，它是一种细胞毒素，可使氧自由基大量产生，引起血管内皮细胞损伤、脂质过氧化，促进动脉硬化，导致血栓性疾病发生。大量研究已证实，HCY升高是心血管疾病、尤其是冠状动脉粥硬化和心肌梗塞最强的一个危险指标。况且，HCY浓度升高的程度与冠状动脉阻塞范围、发病后的死亡率都成正比。 检测同型半胱氨酸有何意义？动脉粥样硬化、心肌梗塞、脑中风的患者，几乎近一半都是由于血液HCY升高造成的。而对于“健康”的人群，血中HCY浓度越高，今后发生冠心病、中风、甚至肾衰竭的危险性就越大。研究表明，HCY水平是心脑血管疾病的一个独立危险因素，可以直接预测相关的疾病风险和已患病者的结局，是目前公认最独特、最有效的指标。最重要的是，根据HCY的检测结果，人们可以积极地采取必要手段来降低血中同型半胱氨酸的水平，从而降低或避免心脑血管疾病的风险。 血中HCY水平的正常值是多少？正常值范围：男性 5.915mol/l ; 女性3.412.4mol/l高于15mol/l可诊断为“高同型半胱氨酸血症”。其中：16-30molL者为轻度；31-100molL为中度；100molL为重度。 HCY水平升高了怎么办？ 同型半胱氨酸水平升高是完全可以治疗的，且毫不复杂。一旦发现患有高同型半胱氨酸血症（15mol/l），就开始口服维生素B6，B12 和叶酸，一般6-8个星期为一个疗程。具体剂量和服用时间遵医嘱进行，并在必要的时间里复查HCY水平。实践证明，补充B族维生素和叶酸是降低HCY最有效、最经济的方法。 HCY如何检查？按正常方式抽取少量静脉血即可。抽血后立即分离，取1ml EDTA血浆（或血清）冷冻运输，送往专门的免疫实验室接受检测。推广人员须知要点：1）1969年学者即认识到该指标的意义。90年代后期国外几次大规模的观察已经完全肯定了这一指标的准确性。得到了万例以上病人资料的支持。2）国内对此指标尚认识不足，各大医院未普遍开展。3）我国心脑血管疾病发病率迅猛攀升，百姓关注度日益升高。4）HCY升高的原因既有先天性、也有营养性、代谢的，但对于病人来说，一旦发现升高，补充必要的维生素是最为直接的治疗，经济易行，见效明显。MTHFR基因C677T多态性 什么是MTHFR基因？什么叫C677T多态性？ MTHFR的全称为“亚甲基四氢叶酸还原酶”，它是人体叶酸代谢中的关键酶之一，参与同型半胱氨酸代谢过程，对维持人体DNA正常甲基化、核苷酸合成以及DNA损伤后修复有着至关重要的作用。MTHFR基因是控制亚甲基四氢叶酸还原酶生成的遗传片段，这一基因最常在C677T位点上发生突变，从而影响亚甲基四氢叶酸还原酶的功能，导致血中同型半胱氨酸水平升高，而后者则是冠心病，动脉粥样硬化及脑中风等疾病的关键因素。所谓C677T多态性检测，就是对人体MTHFR基因上的C677T位点进行突变方面的检查。 检测MTHFR基因的C677T多态性有何意义？现在已经认识到，冠心病、动脉粥样硬化和脑中风等疾病与遗传有关，MTHFR基因突变就是一个重要方面。通过广泛的研究发现，该基因的C677T突变在我国汉族人群中相当常见。因此，进行MTHFR基因的确C677T多态性检测，对于筛查心脑血管疾病高危人群、及时采取必要措施预防风险，无疑具有重要的意义。因为MTHFR基因与同型半胱氨酸密切相关，因此两项检测同时进行，互为印证，可进一步提高疾病预测的准确性。 发现存在MTHFR基因突变后怎么办？检测发现存在基因突变并不可怕，这仅仅表明人体在心脑血管系统存在一定的疾病倾向，这一指标将提醒被检查者更加重视饮食、起居和生活习惯等方面的健康，摄入合理的营养，坚持科学的锻炼，戒除烟酒，减轻体重，定期体检。从而避免心脑血管疾病的发生。 HCY如何检查？本项目与同型半胱氨酸检测同时进行，心脑血管风险预测准确性更高。推广人员须知要点：1）目前临床上常用的预测指标一般都是年龄、性别、生活习惯、血压、糖尿病、肥胖、吸烟、高血脂等因素，都不是精确定量意义上的指标，最多只能预计1/2左右的发病风险，且缺乏过硬证据。2）因此，新的、具有定量作用的检验指标的推出，对于广大中老年人群提高心脑血管风险预防意识，具有极为重要的意义。3）MTHFR基因突变可能有多种方式，但C677T位点的突变是最常见的。4）MTHFR基因多态性应该在HCY检测的基础上进行才有意义。因为后者并非前者那样关键。5）MTHFR基因多态性与疾病的关系，还与体内叶酸水平的高低有关，因此，更加说明早期补充维生素的重要性。血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性 什么是血管紧张素转换酶？什么叫ACE的基因多态性？血管紧张素是调节血压的一项重要物质。人体内肝、肾两大器官共同参与下生成血管紧张素-I，再通过血管紧张素转换酶（ACE）的催化，变成血管紧张素-II。血管紧张素-II可直接、间接地收缩血管，还可以刺激肾上腺分泌醛固酮，以增加血液容量。这些作用的最终后果就是使血压升高。长期的高血压将导致心脏肥大、心力衰竭、脑出血、肾衰竭等后果。不仅如此，血管紧张素-II还可通过一系列复杂机制，直接引起心室肥厚、心功能不全。由此可见ACE在心脑血管病发生中的地位。ACE也是由特定的基因编码的，现已发现其基因有I、D两种表现形式，不同的I/D等位组合决定了不同的基因型，即基因的多态性。ACE基因多态性的存在，在不同个体可以表现为心血管疾病的风险高低，这一点已得到了研究的证实。 ACE的基因多态性检测有何意义？目前发现ACE基因是冠心病的易感基因之一，与MTHFR基因间还可能存在协同作用。ACE基因多态性与中国人特有的扩张性心肌病（DCM）密切相关。ACE基因表现为DD型者，可被认为是心肌梗塞的独立危险因素，这种基因型的冠心病患者往往预后不佳。DD型基因者的高血压、中风危险也明显较一般人群要高。ACE基因多态性不受年龄、性别、体重、血压、吸烟等因素影响，是一个独立的危险因素。检测结果对于心脑血管疾病的预警和干预，是具有很大意义的。 用什么方法来进行ACE的基因多态性检测？推广人员须知要点：1）这种基因多态性已经被国内心血管、肾病界所认识，许多研究都证实了它的意义，但真正开展检测的单位极少。2）中国人群中ACE基因有多种表现型，其中又以DD型比例最高，这预示着该指标对国人医疗保健的重要意义。3）许多研究还发现这一指标与肥胖症、妊娠高血压综合征的关系也很密切。Leiden突变 什么是Leiden突变？众所周知，血液凝固性增高、血栓形成是导致心、脑、肺部疾病的最常见原因之一。而凝血因子V是调控人体凝血的一个重要因素，可激发血液凝固的发生。正常人体内，凝血因子V在发挥必要的作用后，是被一种称为活化蛋白C的物质所灭活的，如果灭活未能及时完成，凝血因子就会持续存在，刺激血栓形成。有一种与凝血因子V基因有关的突变被称为Leiden突变。这种突变基因所产生的病态凝血因子V对活化蛋白C具有较强的抵抗力，能够延长在血中的持续时间，使血栓易于发生。 Leiden突变检测有何意义？目前已经发现，Leiden突变在东方人中有不低的发生率。携带有Leiden突变基因的人，较普通人有更高的血栓形成趋势。这种血栓以静脉系统中最多，常见于外科大手术和妇女分娩之后。冠状动脉血栓（心肌梗塞）也很常见。最新的研究还发现，带有Leiden突变的妇女，不仅容易发生习惯性流产，还比正常人更容易出现先兆子痫、胎儿宫内窘迫和胎盘早剥等。有报道显示，Leiden突变基因杂合子（部分突变）携带者发生静脉血栓的风险比正常人高5-10倍，如果是口服避孕药物的女性，则风险增加50倍。纯合子（突变更完全）携带者的风险增加50-100倍，且无论男女。Leidn突变与脑血栓和血栓后脑萎缩的机率也有关。选择Leiden检测，如有异常发现，将对体检者今后可能的心脑血管疾病预防、手术及妊娠都将提供富有价值的参考，及早采取措施，避免上述情况的发生。5. 脑钠素前体（Pro BNP） 脑钠素及其前体均由心室分泌，有显著的利尿、利钠及扩血管作用。心功能不全在早期发展阶段，未必能被准确诊断，其典型症状，如呼吸短促，关节肿胀，疲劳等症状都不明显，这些症状即使在病情严重的情况下也不一定会出现，尤其在老年和/或肥胖病人身上，这些症状很难被明确诊断。除了过去一些重要的诊断方法（超声心动图，放射性核素显像术和磁共振-X线断层术），现在有一个新的生化指标：ProBNP，它能使诊断心肌功能不全和控制更容易，更全面。 可早期识别左心室（收缩性和舒张性）功能不全；可预测心功能不全；可对心功能不全患者进行治疗性监控（治疗监控）参考范围：健康