人类遗传病与优生.ppt

人生道路人生道路 步步坎坷步步坎坷 如临深渊如临深渊 如履薄冰如履薄冰 栗丰金 安康市江北中学 高二生物备课组 二、教学目的 （一）知识目标： 1.了解人类遗传病的主要类型。 2.了解遗传病对人类的危害。 3.了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。 （二）能力目标： 1.通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维 能力。 2.通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在 联系、知识迁移的学习方法。 3.通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。 4（研究性学习的实施）培养学生收集、处理信息的能力 （三）德育目标： 1通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优 生教育。 2通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育 。 3通过课上讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联 系实际的作风。 一、人类遗传病概述 讨论： 1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病 2. 同学想一想，什么是遗传病？ 概念： 遗传病是指因遗传物质改变而引起的先天 性疾病 同学们,根据我们学过的变异有关 知识想一想，人类遗传病发病原 因有哪些? 人类遗传病都是遗传因素与环境因素相 互作用的结果。具体分三类： A 几乎完全由遗传因素决定， B 基本上由遗传因素决定，但需要环境 中一定诱发因素的存在才发病. 如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕 豆的花粉后诱发溶血性贫血。 C. 主要有环境因素决定 如白化病，血友病。 如先天性心脏病、十二指肠溃疡等 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性基因控制 隐性基因控制 常染色体异常 性染色体异常 一对等位基因控制 受多对基因控制 一、单基因遗传病 一对等位基因控制 显性基因控制的遗传病 深圳罕见的多指并指家系 （常染色体显性） 软骨发育不全 病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。 常染色体显性 骨端骨干之间软骨层不能产生骨组织 多指症常染色体上显性 伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 病因：患者小肠对 Ca、P吸收不良，导 致骨发育障碍 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸 形（如鸡胸），生 长缓慢 一、单基因遗传病 一对等位基因控制 隐性基因控制的遗传病 地中海贫血症 常染色体隐性 白化病 常染色体隐性 常染色体隐性 新生儿中较常见 的一种隐性遗传 病。 患儿在34月出现 智力低下，头发发 黄，尿中因为还有 过多的苯丙酮酸而 有异味。 苯丙酮尿症 X染色体隐性遗传 进行性肌营养不良（假肥大型） 病因：患者三角肌 、肱三头肌、腓肠 肌肌肉组织被结缔 组织取代 症状：行为笨拙 、 登梯起立困难、走 路时腰椎前凸腹隆 起、从仰卧位起身 需“三步曲” 1、常染色体上显性遗传病： 2、常染色体上隐性遗传病： 3、X染色体上显性遗传病： 4、X染色体上隐性遗传病： 多指、并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 单基因遗传病： 指受一对等位基因控制的遗传病 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性基因控制 隐性基因控制 常染色体异常 性染色体异常 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无 脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病等 由多对等位基因控制。 常表现出家族性聚集现象，且比较容 易受环境影响。 多基因遗传病 唇裂无脑儿 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性基因控制 隐性基因控制 常染色体异常 性染色体异常 1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外 耳异常 2、数量异常的染色体病 21三体综合征（Down征，先天愚型） 18三体综合征（Edward征） 13三体综合征（Patan征） 性腺发育不良（Turner综合征） 染色体异常遗传病 先天愚型 病因：比正常人 多了一条21号常 染色体 症状：智力低下 ，身体发育缓慢 。常表现为特殊 的面容（请大家 看图中小孩的外 貌特征） 常染色体异常 性腺发育不良 病因：患者缺少 了一条X染色体 主要外部特征： 身体比较矮小， 肘常外翻，颈部 皮肤松弛为蹼颈 ，虽外观为女性 ，但性腺发育不 良，无生育能力 。 性染色体异常 性染色体异常图 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性基因控制 隐性基因控制 常染色体异常 性染色体异常 一对等位基因控制 受多对基因控制 课堂训练 1连线题： 请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于 何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合症 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 二、遗传病对人类的危害 我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3% -5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗 传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先 天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素 所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常 引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以 上。 新生儿中： (1) 3有先天缺陷，其中7080 由遗传因素所致。 (2) 15岁以下死亡儿童中： 40由于 遗传病或其他先天性疾病所致。 (3) 自然流产儿中： 50由于染色体 异常引起。 想一想： 遗传病对人类的危害有哪些？ 1 危害身体健康降低人口素质。 2 贻害子孙后代。 3家庭和社会带来严重的经济负担和精 神负担. 同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势， 同学们想一想主要原因是什么？ 放射性污染化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 上面我们谈到遗传病率有升高的 趋势是由于环境污染日趋严重的结果 。我们应增强环保意识，从我做起自 觉的爱护和保护环境，为消除遗传病 尽一份力量。 三、优生 优生学概念：应用遗传学原理改善人 类遗传素质的科学。 意义：让每一个家庭生出健康的、 遗传素质优良的又无遗传疾病的后 代。 事例一 和表妹爱玛 生育六个子女， 三个中途夭折， 三个终生不育。 达尔文 摩尔根 和表妹玛丽生 育三个子女， 两个女儿莫名 其妙的痴呆， 儿子智障。 事例二事例二 为什么会出现这些现象呢? 近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因(包括正常 的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们 相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。 下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图 的分析回答问题：如果第三代2和4结婚，后代生出 病孩的概率是多少呢？ 9 1 在非近亲婚配夫妇中，相同的基因少，带有相同的 隐性基因的机会更少，即使一方携带有隐性致病基 因，而另一方相应的基因正常，子女也不会成为该 致病基因的纯合子，因此子女患隐性遗传病的机会 也就很少了。 例如男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生一个 患病孩子的可能性为 0 通过计箅，同学们想一下近亲婚配对遗传病发病率 有何影响？应采取何种措施？ 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以， 应禁止近亲结婚 四、优生的措施 （一）禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。” 祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲 （二）、进行遗传咨询 又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查了解病史作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议 它是预防遗传病发生的主要手段之一 （三）、提倡“适龄生育” 女子最佳的生育年龄：一般在24-29 岁 它对于预防遗传病和防止先天性疾 病患儿的产出具有重要意义 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 它已经成为优生的重要措施之一 （四）、产前诊断 vv能诊断的疾能诊断的疾 病：病： 染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺先天性代谢缺 陷病陷病 伴性遗传病伴