人类遗传病正式公开.ppt

制作主讲:沈艺 第3节 人类遗传病 【质疑】 1、遗传病是传染病吗？ 2、遗传病是与生俱来的吗？那么先天 性疾病是否都是遗传病？ 3、家族性疾病一定是遗传病吗？ 不是 是 不是，胎儿在子宫内受天花病毒感染， 出生时留有癜痕,以及药物引起的四环素 牙 不是，由于饮食中缺乏维生素A，一家 族中多个成员患夜盲症 考考你考考你 1 1：感冒、：感冒、SARSSARS、艾滋病艾滋病 2 2：白化病、红绿色盲、并指：白化病、红绿色盲、并指 3 3：大脖子病、近视大脖子病、近视 都是遗传 病吗？ 染色体异常 遗传病 单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病 人类的遗传病： 是指由于遗传物质改 变而引起的. （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种. 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发 育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、苯丙 酮尿症、囊性纤维病、镰 刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行 性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 概念：由多对等位基因控制。各对基因间没 有显隐性关系，单独作用小，但各对基因的 作用有累积效应。常表现出家族性聚集现象 ，且比较容易受环境影响。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病 哮 喘 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体 异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征、 猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良 21-三体综合征 患者智力低下， 身体发育缓慢， 常表现出特殊的 面容：眼间距宽 ，外眼角上斜， 口常半张，舌常 伸出口外，又叫 伸舌样痴呆。在 人群中的发病率 为1/600到1/800 。 二、遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口 素质；给患者本人、家庭和社 会带来严重的经济负担和精神 负担；某些精神病患者给社会 治安带来危害。 遗传病的监测和预防 甜蜜的婚姻苦涩的果 例一 、 生物进化论的创始人 ，英国科学家查理.达尔文（ Charles Darwin），与他舅父的女 儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他 们共生育6子4女。但有3个早死， 另3个一直患病，智能低下,终生未 婚。 （Charles Darwin） 例二曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔 根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出 的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆” ，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显 的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 1 1 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结 婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起， 向上和向下推数三代，如父母、祖父母、 外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与 祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲 属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、 表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 科学推算，每个人都带有56个不同的隐性 致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同 的致病基因的机会很少， 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲 结婚时，双方从 同一个祖先那里 得到同种致病基 因的可能性就大 大增加。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险相应增大资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合征的机率比25-34岁女子所生 子女高出10倍。 适龄生育 女子2429岁生育 提倡适龄生育 过早生育对母子健康也不利,原因是一 般女子自身发育要到24-25岁才能完成。 2 2 进行遗传咨询和产前诊断进行遗传咨询和产前诊断 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避 免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此， 它是预防遗传病发生的主要手段之一 。 遗传咨询的内容和步骤为 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询， 你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 有疑问向你咨询 C 3 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿 出生之前，医生用专门的检测手段， 如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检 查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是 否患有某种遗传病或先天性疾病。 羊水检查示意图 产前诊断 人类基因组计划与人体健康 内容： 绘制人类遗传信息的地图。 意义： 1.人类可以清晰地认识到人类的基 因的组成、结构、功能及相互关系 。 2.人类基因组计划的实施，对于人类疾病 的诊断和预防具有重要作用 结果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约为2.02.5万个 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 考一考 练一练 2、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗 传病,也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症 B原发性高血压 C软骨发育不良 D苯丙酮尿症 A 3、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病 4、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和 C C 5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传 B 6、(多选题)(2007年惠州第二次调研)下列关于人 类遗传病的叙述正确的是 A.人类遗传病属于先天性疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病 C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因病是指受一个基因控制的疾病 ABC 这节课你有什么收获？ 人类遗传病 两种分类 常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 基因病 染色体遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体结构变异 染色体数目变异 常染色体 性染色体 常染色体 性染色体 遗传病的 监测和预防 禁止近亲结婚 （最有效手段） 婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段 ） 产前诊断：羊水检查、B超检查， 孕妇血细胞检查 ，基因诊断 小结 课后作业 二、 对优生优育重要性认识的问卷调查表 被调查者： 有无婚前检查？ 有 无 阅读有关优生优育的书刊？经常 有时 几乎没有 上网查阅优生优育方面的知识？ 经常 有时 几乎没有 收看(听)优生优育方面的广播电视节目？ 经常 有时 几乎没有 参加优生优育知识培训活动？ 经常 有过 从没 产前检查？ 定期 有过 从没 （结果评价：重视程度-非常 比较 一般 很不） 调查者： 深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系 多指、并指-常显 软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病( 显性致病基因A引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。 常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显 性基因控制的一种 显性遗传病。患者 对磷、钙吸收不良 而导致骨发育障碍 。 X染色体显性遗传病 X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者 Y染色体遗传病 外耳道多毛症 Y染色体遗传病 遗传特点: 传男不传女, 父传子、子传 孙、子子孙孙 无穷尽。 白化病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味 。 （详述 ） 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常 ) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常 酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品 ，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐 性致病基因控制的一种 遗传病。患儿由于肌肉 萎缩、无力而导致行走 困难，患病后期双侧腓 肠肌呈假性肥大，患儿 多于4-5岁发病，20岁以 前死亡。 X染色体隐性遗传病 遗传特点: 往往表现为隔代遗 传 男性患者多于女性 患者 女性患者的父亲与 儿子均为患者 X染色体隐性遗传病 唇裂 无脑儿（anencephalus） 是畸形胎儿最常见的一种 ，女婴占绝大多数，由于 胎头缺少头盖骨，脑髓暴 露，脑部发育极为原始， 不可能存活，无脑儿面部 尚正常，但双眼常突出。 如伴有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过多， 则常发展为过期产。无脑 儿的垂体及肾上腺发育不 良，故孕妇尿中雌三醇常 呈低值；无脑儿脑膜直接 暴露于羊水中，故羊水中 甲胎蛋白常呈高值。 无脑儿 猫叫综合症 先天性愚型 常染色体异常 性腺发育不良 (特纳氏综合症) 患者缺少了