《进行性肌营养不良》PPT课件.ppt

进行性肌营养不良症 神内ICU：李莉 毛晗 目录 v概念 v病例 v病因 v护理诊断和护理 v相关知识 v概念 v进行性肌营养不良症： (英文： progressive muscula strophy，PMD)是一种原发横 纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端 开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩 ，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养 不良约占神经系统遗传病的294，是神经肌肉疾 病中最多见的一种。 v进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长 ，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至 完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只 能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡 ，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。 病例介绍： 陈婷、女、20岁。因发热咳嗽5天、呼吸困 难3天于17:00入院 入院诊断：进行性肌营养不良 既往病史：有家属代诉2005年发现脊柱侧 弯、胸椎内陷，腰背部无力2007年湘雅二 医院诊断为进行性肌营养不良间断予牵引 、矫正治疗。 现病史：神志清楚，言语流畅、清晰，双侧瞳 孔等大等圆3mm，直接对光反射灵敏，间接 对光反射灵敏，眼球无震颤，口角不偏,鼻唇 沟双侧对称正常,伸舌居中,颈抗无。 v拟诊： 1.进行性肌营养不良 2.肺部感染：呼吸衰竭 3.脊柱侧弯 4.气管插管术后 v诊疗计划：营养神经，抗感染，化痰，护脑，加强 静脉营养、维持水电解质平衡等对症支持治疗 入院体查: T 37.0,P 119次/分,R 27次/ 分,BP 142/103mmHg. 气管插管，A/C模式呼吸机辅助呼 吸，全身肌肉萎缩。肌力3级和肌张力减 退。 病程： 6月25晚班查血气分析：PH：7.265 PCO2： 79.4 PO2：116 予调节增大潮气量至 500ML降低氧浓度至35%。 6月29日 神志清楚 调呼吸机为SIMV模式 6月30日 呼吸肌无力，气管插管已9天，需行 气管切开术，向患者家属交代病情，患者家 属拒绝行气切术，并要求拔出气管插管转当 地医院治疗，告知其拔管后随时出现心跳呼 吸骤停，患者家属表示理解，仍坚持出院并 愿意承担一切后果，予以签字出院。 v病因 v 进行性肌营养不良症是一组渐进性 遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特 征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对 称性无力和萎缩，最终丧失运动功能 。本病为单基因遗传，发病年龄为5 6 岁左右，发生率为出生男婴的13 33/105 。近年研究认为其病变的基 本原因在于肌肉细胞膜的异常 v进行性肌营养不良症诊断要点 v 1.常有家族史。 2.病肌先累及四肢近 端肌群，两侧对称有假性肥大，下肢无力，步 态摇摆，Gowers 征阳性；上肢举臂困难。 3.皮肤知觉正常，腱反射及浅反射无亢进，无肌 颤动。 4.血CPK 显著增高是最敏感指标， 有助于早期诊断；ALT、AST、LDH 可有升高 。 5.肌电图符合肌厚性损害；肌活检可见 纤维变性；dystrophin 含量测定和PCR技术有 助于诊断。 护理诊断 1.保持呼吸道通畅 与呼吸肌麻痹咳嗽无 力有关。 2.躯体移动障碍 与脊柱侧弯、胸椎内陷 ，腰背部无力有关 3.恐惧 与突然发病迅速出现四肢肌张力 减退、呼吸困难有关。 4.营养失调：低于机体需要量 5.有皮肤完整性受损的危险：长期卧床 护理措施 1.保持呼吸道通畅:与呼吸肌麻痹咳嗽无力 有关。 预期目标：病人呼吸道通畅,无肺部感染的 发生. 1）保持病室空气清新，温湿度适宜。 2）加强翻身拍背q2h，吸痰护理，稀释痰 液，及时排出呼吸道分泌物。 3）及时监测生命体征的变化， v4）机械通气对抢救肌无力危象成功的至 v 关重要。因气管切开能减少呼吸道的解剖死 腔，保证病人的有效通气量，并有利于随时 清除上呼吸道内的分泌物，预防肺部感染的 发生，如估计病人需要较长时间的机械通气 ，应及早行气管切开术，呼吸机辅助呼吸， 注意SPO2的变化 v 5）遵医嘱予头孢类抗生素治疗。 此外，应加强呼吸道管理，机械通气期间注 意湿化气道，及时吸出痰液，呼吸机管道每周 更换 2次，并从呼吸机螺纹管内腔取标本作细 菌学检查，以指导抗生素的应用。 2.躯体移动障碍 与脊柱侧弯、胸椎内陷，腰 背部无力有关 预期目标：病人肢体活动无障碍 应向患者及家属说明翻身及肢体运动的重要 性，每2小时翻身1次，预防褥疮的发生，保证 肢体的轻度伸展，帮助患者被动运动，防止肌 肉萎缩。保持床单平整、干燥，帮助患者建立 一个舒适的卧位。 3.心理护理： 患者发病急，病情进展快，患者常产生焦虑 、恐惧、失望的心理状态，长期情绪低落会 给疾病的康复带来不利，因病人不能与他人 进行交流，又常常感到绝望、焦虑、无助。 护士应对病人进行耐心、细致地解释安慰工 作，讲明只要积极配合治疗，是可以恢复的 v护士做每项操作前，应向病人解释操作的目 的、用途，以取得病人配合。了解患者的苦 闷、烦恼，给予安慰和鼓励，取得患者的信 任，因行呼吸机辅助呼吸，病人无法说话。 v 护士应准备了护患交流卡片，卡片上写明 了各种常见的不适及需要，如胸闷、有痰 、口渴、疼痛等，病人可以指点卡片上的 内容，以便护患之间进行交流。 4.加强营养，维持水与电解质平衡。病人 往往因吞咽功能障碍而有营养不良及程度 不等的脱水、低钠、低钾或代谢性酸中毒 ，对维持其神经肌肉兴奋的传递有影响。 给予插胃管，以高蛋白、高维生素、高热 量且易消化的鼻饲流质饮食，保证每天所 需的热量、蛋白质，保证机体足够的营养 ，维持正氮平衡。 营养不良可使呼吸肌功能减退，病人的呼吸 肌力、最大自主通气量及肺活量可分别下降至 正常人数值的37% 、41% 及63% 。可给予肠 内营养或完全肠道外营养(total parenteral nutrition，TPN)，以保证足够的营养素摄入。 5.皮肤完整性受损的危险：与病情需要长期卧床 休息有关 预期目标：皮肤完整无破损 1）睡气垫床，保持床单位干燥整洁。 2）加强翻身拍背q2h，适当按摩骨隆突处。 3）进高蛋白高维生素富热量食物。 4）每日温水擦浴，禁用刺激性洗洁用品。 5）静脉输注刺激性药品时注意做好静脉保护。 v相关知识 进行性肌营养不良症的临床表现 v一、假肥大型(Duchenne型) 由 Duchenne (1868年)首先描述，是儿童中最常 见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响 男孩，占活产男婴的l3 00014 000(欧美 )和l22 000(日本)。_女性仅为异性染色体携 带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带 肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症 状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四 肢远端肌群及面肌。 v背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀 中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典 型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转 为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能 缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及 前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛 ”，以上为该型的特征性表现。 v 约90的患儿有肌肉的假性肥大，以腓 肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下 肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还 伴有心肌损害，约30患儿伴有不同程度的 智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌 营养不良症中预后最差的一个类型，多数在 15岁左右即不能行走，大部分患者在2530 岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死 亡。 v另外，尚有一种与此型临床表现类似的类 型，称为良性假肥大型(Becker型)，由 Becker(1957年)首先报道，常在525岁 期间缓慢起病，病程较长，多在起病后15 20年才不能行走，占出生男孩的36 10万，心肌受累少见，智力多正常。 v二、肢带型(Erb型) 呈常染色体隐性 遗传形式，各年龄均可发病，但以10 20岁期间起病较为多见，男女均可患病 。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆 带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常 不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者 发展较快。以下肢无力开始的病人大多 10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。 心肌受累者少见。 v 三、面-肩-肱型(Landotlry-Djerine型，或 称FSHD) 最初在1885年由法国神经科医 生L. Landouzy和J. Djerine记录，因此，也 可称此病为Landotlry-Djerine型的进行性肌 营养不良症。由于肌肉病变部位在拉丁语中的 称为fazio-skapulo-humeral，因此，该病症 的英语名为Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称为FSHD。 v呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率 约为040510万，多见于成年人，通 常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生 即出现症状者。病变主要侵犯面肌(fazio)、肩 胛带(skapulo)及上臂肌群(humeral).，也可 累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、 “翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻，偶尔 见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者 甚少见。对寿命影响不大。 v四、远端型(Gower型) 由Gower首先报 道(1902年)，甚少见。属于常染色体显性遗传 。通常在4060岁期间发病，逐渐出现胫前 肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩 。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱 反射正常，但晚期则出现腱反射消失。一般说 ，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。 v 五、眼肌型(Kiloh-Nevin型) 1单纯眼肌型 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌 麻痹，于青壮年起病，主要侵犯眼肌，表现为上睑 提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢， 上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带 肌肉。 2眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902) ，甚少见。起病年龄不一。但以3040岁起病多见 。 v主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、 吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现 吞咽、构音困难，咽部症状等。少数病例吞咽困 难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外 肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。 3眼 脑躯体神经肌病 极少见。多于15岁之前发病，表 现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退 、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导 阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增 高，脑电图、血清PK多为正常。 v进行性肌营养不良不是一种单独的疾病，而是一大 组疾病引起的，主要是由于基因突变引起的肌肉变 性性疾病，进行性是逐渐加重的，种类也有许多。 基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不 良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型 肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是 肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远 端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌 营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良， 还有先天型肌营养不良。 v最常见的就是假肌大型肌营养不良，有堵心型 ，发病率为1/3500新生男婴，一般男性发病， 女性遗传，孩子出生时正常，但走路时间会比 正常孩子稍晚些，大约1岁半才会走路，3岁后 骨盆带肌肉就会减弱，病人会出现上楼困难、 蹲下再起来困难等现象,而且年龄越大，病情 越重，一般9-14岁时就不能走路了，15岁后还 会出现对心肌的损害这是一种比较严重的疾病 ，病人体内的林酸金霉比正常人体内高几十倍