《骨关节发育障碍》PPT课件.ppt

第六节 骨关节发育障碍 l一、软骨发育不全 l二、石 骨 症 l三、成骨不全 l四、颅锁骨发育异常 l五、马方综合征 l六、神经纤维瘤病 这些疾病主要依据临床特点和和X 线表现进行诊断,均无有效治疗方法。 一、软骨发育不全 为常染色体显性遗传的全身对称性软 骨发育障碍，又称胎儿性软骨营养障碍或 软骨营养障碍性侏儒。本病四肢发育短小 ，而躯干发育近于正常，是一种失比例的 矮小畸形。 临床与病理 l 本病的病理为软骨内化骨不能正常 进行，因而影响了骨长轴方向的增长， 而膜内化骨正常，骨皮质、髓腔及骨的 横径生长基本正常。颅底软骨结合处软 骨内化骨障碍。 l 躯体不成比例，长管状骨对称性变短 ，尤以股骨和肱骨为显著。手指粗短， 第3、第4指自然分开，即“三叉手” 畸 形。头颅为短头型，颅大面小。 X线表现 l1、四肢长骨对称性粗短、弯曲，躯干骨接 近正常。干骺端增宽，可呈“喇叭口”状 、“V”形或波浪状；骨骺二次骨化中心出 现延迟、发育小，可不规则；腓骨头位置 较高，远端过长引起足内翻。 l2、短骨：手足短管状骨粗短呈哑铃状。 l3、椎体较小，可呈“子弹头样”、楔形 或不规则改变，椎间隙增宽，腰椎椎弓 根间距从第1腰椎到第5腰椎逐渐变小。 l4、颅底短，颅盖骨大，额、枕部突出。 l5、骨盆腔变扁、狭窄，髂骨可呈方形。 软骨发育不全，软骨发育不全，男，一岁半 软骨发育不全，软骨发育不全，男，5岁 软骨发育不全，软骨发育不全，男，5岁 软骨发育不全软骨发育不全 ，7岁 正常儿童胸腰椎 二、石骨症 l 石骨症又叫Albers-Schonberg氏病、 大理石骨(marble bone)、硬化性骨增生 性骨病等，少见。 临床与病理 l 本病是由于正常的破骨吸收活动减 弱，致骨质明显硬化且变脆。骨髓腔缩 小，甚至闭塞，造成贫血。颅底硬化常 引起视力和听力异常。 X线表现 l全身大部分或所有骨 骼对称性密度增高硬 化，皮质和髓腔界限 消失。 l1、长骨：明显硬化，干骺端常出现深浅 、粗细不均且相互交替的横纹。 l2、髂骨翼、跟骨及骰骨可有多条深浅相 间的弧形或同心环状条纹。 l3、椎体的上下终板明显硬化、增宽，而 中央的密度相对较低，使其呈“三明治 ”样或夹心椎表现，椎间隙一般无改变 。 l4、颅骨普遍性密度增高，板障影消失。 l5、在椎体、骨盆、肋骨和短管状骨骨内 常有雏形小骨 (“骨中骨”、骨岛)或致 密区是本病的特征之一。 l6、骨骺的出现和融合时间一般正常。 石骨症，女，40岁 石骨症 石骨症 骨斑点症 三、成骨不全(osteogenesis imperfecta) l 又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞 而致的骨质形成障碍。 临床与病理 l 多见于新生儿或婴幼儿，多发骨折 ，蓝色巩膜，听力障碍，脊柱、四肢及 头颅畸形，关节反复脱臼。 l 软骨内化骨及膜内化骨不全，以骨 质异常脆弱及造骨功能缺乏或不全为主 要的病理改变。 X线表现 l1、普遍骨质疏松，严重时可有囊性变。 l2、长管状骨骨皮质菲薄，干骺端膨隆， 骨干弯曲变形，不对称多发性骨折。X线 表现可分为三种类型：粗短型；囊 型，骨内可见多发囊样区，长管状骨明 显弯曲畸形；细长型。 l3、婴幼儿头颅呈短头畸形，两颞突出， 颅板变薄，颅缝增宽，常有缝间骨。 l4、椎体密度减低、变扁、楔形或双凹变 形，亦可普遍性或呈。椎间盘代偿性膨 大，椎间隙增宽。 l5、骨盆可呈扁平、三叶状或不规则形。 成骨不全，男，6岁 成骨不全，女，12岁 右 左 成骨不全，女，3岁 成骨不全 膝内翻和膝外翻 正常人的胫骨长轴略向外倾斜， 与股骨长轴形成一个外开角，正常值 一般为170179，女性略小一些 。小于此值者为膝外翻，大于180 者为膝内翻。膝外翻比膝内翻多见。 膝外翻又称碰膝和“”形腿， 可由股骨外髁发育不良所致，也可继 发于佝偻病。 膝内翻又称弓形腿和“”形腿 ，是由于胫骨近端骨骺内侧或近侧干 骺端内侧发育不良所致，常见于软骨 发育不全、骨骺发育异常和lount氏 病等，也可继发于佝偻病。 小儿在发育过程中，可出现膝内翻 和膝外翻：在两岁以前，表现为膝内 翻；在212岁又表现为膝外翻，这种 表现是正常现象，在发育过程中能自 行矫正。因此，诊断小儿膝内翻或膝 外翻应特别慎重。 扁 平 足 扁平足也称平足或平跖足，属于软 性扁平足，持重时足弓变平，休息状 态足无畸形。主要临床表现是久立或 走路时疼痛，休息后缓解。 线表现 距骨头向下移位。舟状骨、楔骨及骰 子骨均向下移位，距、舟关节形成增生性 骨关节病。足外弓变平，内弓下压，有时 成负弓。跟骨变平，并向外翻。侧位上， 距骨长轴与跟骨长轴夹角（正常2550 ）加大，距骨中轴线与第一跖骨中轴线不 成一条直线，而形成向上的开角。 尺桡上关节融合畸形 第一、二趾骨发育畸形 先天性巨肢症 先天性巨趾、巨跖畸形拇指分