人类遗传病与优生上.ppt

第三节 人类遗传病 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！ 人 类 遗 传 病 与 优 生 遗传病的概念 ： 遗传病 的类型 单基因遗传病 遗传病 的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及 社会造成严重的经济、精神负担 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病 隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传物质异常引起的先天性疾病 。 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 、显性遗传病 染色体上：抗维生素佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗传病特点：讨论归纳 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲 、血友病等 常染色体显性遗传 病 软骨发育不全的患儿 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 、显性遗传病 染色体上：抗维生素佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗传病特点：讨论归纳 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红 绿色盲、血友病等 性染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病患儿 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 、显性遗传病 染色体上：抗维生素佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗传病特点：讨论归纳 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红 绿色盲、血友病等 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“ 人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙 氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近 些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐 性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患 者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶 ，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变 成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过 多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患 儿在34个月后出现智力低下的症状（如面部表情 呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙 酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 、显性遗传病 染色体上：抗维生素佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗传病特点：讨论归纳 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红 绿色盲、血友病等 多基因遗传病 唇裂、原发性高血压 、冠心病、哮喘、精 神分裂、无脑儿、青 少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的 有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良 ）等。 先天性愚型性腺发育不良 猫叫综合征猫叫综合征 原因：第5号 染色体部分 缺失。 常染色体异常遗传病 症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫 。 人 类 遗 传 病 与 优 生 遗传病的概念 ： 遗传病 的类型 单基因遗传病 遗传病 的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害 ： 严重降低人口素质，给本人、家庭 及社会造成严重的经济、精神负担 。 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病 隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传物质异常引起的先天性疾病 。 遗传病的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： （1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其 中70%-80%由遗传因素所致； （2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗 传病或其他先天性疾病所致； （3）、自然流产儿中，50%由于染色体异 常引起； （4）、21三体综合征总数100万，以每年 2万递增。 优生 优生的概念：就是让每一个 家庭生育出健康的孩子。 优生的措施： 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断 例一 、中国某大学一位教授，其妻是电 气工程师。二人的智商都很高，他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境 和教育条件优良。他们婚后生了一个女 儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶 ，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他 （她）们全部是重的先天性痴呆患者： 究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹. 实例 例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟 大科学家查理达尔文（Charles arwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了 理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结 了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不 少，品种齐全。但他们的子女，有3个早 死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁 。其所有活下来的子女，没有一位在科学 上有成就，都属低能。 例三、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名 遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他 与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就 。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事 业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他 们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早 地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力 残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血 缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质 上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“ 为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要 近亲结婚。” 例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高 于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代 ，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍 多。 归纳结论：禁止近亲结婚。 近亲： （1）、直系血亲：从自己算起，向上 推数三代和向下推数三代。 （2）、三代以内的旁系血亲：与祖父 母（外祖父母）同源而生。 进行遗传咨询 内容和步骤 （1）、对家庭成员进行身体检 查，了解家庭病史，诊断是否 患有某种遗传病； （2）、分析遗传病传递方式， 判断类型； （3）、推算出后代的再发风险 率； （4）、提出对策、方法和建议 。 女子最适于生育的年龄一般是24一29岁 男子最适合生育的年龄一般是2530岁 提倡适龄生育 产前诊断 方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 习题： 进行性肌营养不良 苯丙酮尿症 白化病 祖父母外祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或外曾孙子女） 父 母 自己 兄弟姐妹 子女 兄弟姐妹的子女 孙子女 （或外孙女） 兄弟姐妹的外子女 （或外孙子女） 舅、姨 舅姨的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或外曾孙子女） 旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲 人类基因组计划与人体健康 简称： 启动时间： 完成时间： 目的: 参加国： 结果： HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国 ，中国（1） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组 成,已发现的基因约为3.0-3.5万个 我国承担的具体内容: 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的 工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称 ”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国