人类遗传病与优生-2.ppt

第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 第五节 人类遗传病与优生 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 2011 学海引航 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 课标定位课标定位 1.知道人类遗传病的主要类型。 2了解人类遗传病的危害和优生的意义。 3掌握优生的概念和开展优生工作采取的 主要措施。 4学会调查人群中某种遗传病的发病率。 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 情景导引情景导引 人类的很多疾病，如红绿色 盲、血友病、白化病都是遗传病 。对人类基因的研究表明，人类 的大多数疾病，甚至普通感冒和 肥胖都可能与人类的遗传基因有 关。 (1)人的胖瘦是由基因决定的 吗？ (2)有人认为“人类所有的病都 是基因病”，你认为这种说法正 确吗？ 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 【我的思考】(1)人的胖瘦是由多种原因造成的。有的 肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营 养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物 质和营养过多共同作用的结果。 (2)有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依 据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。 因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是 由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病， 是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类 的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌 引起的腹泻，就不是基因病。 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 一、人类遗传病 1含义：由于_改变而引起的人类疾病 。 2单基因遗传病 (1)分类 显性基因引起的 常染色体显性遗传病(_、软骨发育不全)； 伴X染色体显性遗传病(_)。 基础知识梳理 遗传物质 并指 抗维生素D佝偻病 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 隐性基因引起的 常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、白化病、先 天性聋哑)； 伴X染色体隐性遗传病(_或称 假肥大型、色盲、血友病)。 (2)特点：在同胞中发病率_，在群体中发病率 _。 3多基因遗传病 (1)特点,常表现出家族_现象；起源于遗 传物质，易受环境因素的影响；在群体中的发病 率比较高。 进行性肌营养不良 较低 聚集 较高 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 (2)病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年 型糖尿病。 思考 多基因遗传病的遗传是否符合孟德尔的 遗传规律？请说明原因。 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 4染色体异常遗传病 (1)概念：由于染色体_而引起的 疾病。 (3)特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变 ，故此类遗传病症状严重，甚至在胚胎时期就自然 流产。 数目异常或结构畸变 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 5危害 (1)危害人的身体健康。 (2)贻害子孙后代。 (3)给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担。 (4)增加社会负担 【提示】 不符合。孟德尔遗传规律研究的是一对相 对性状受一对等位基因控制的情况，而多基因遗传病 是由多对基因控制一对相对性状的现象。 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 二、优生优育 1优生 (1)概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。 (2)优生学 概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 。 分类：预防性优生学；进取性优生学。 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 2禁止近亲结婚 (1)近亲内涵 直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推 数三代，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女 (外孙子女)等。 三代以内旁系血亲：指与祖父母(外祖父母)同源而生 的，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄 妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。 (2)禁止近亲结婚原因：在近亲结婚的情况下，双方从 共同祖先那里继承同一种_的机会就会大大 增加，双方很可能都是同一种_的携带者。 这样，他们所生子女患_遗传病的机会会大大增 加。 致病基因 致病基因 隐性 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 3进行遗传咨询 (1)对家庭成员进行身体检查，了解家族病史，诊 断是否患有某种遗传病。 (2)分析遗传病传递方式，判断类型。 (3)推算出后代遗传病的再发风险率。 (4)提出对策、方法和建议。 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 核心要点突破 一、遗传病与先天性、后天性、家族性疾病的关系 含义、特征病因 遗传病 由遗传物质控制的 疾病，大多具有先 天性、家族性 遗传物质发生改变 先天性 疾病 出生前已形成的畸 形或疾病 由遗传物质改变引起 遗传病 由环境因素引起 非遗传病 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 后天性 疾病 出生后又表现出来 的疾病 由遗传物质改变引起 遗传病 由环境因素引起非 遗传病 家族性 疾病 一个家族中多个成 员都表现出来的同 一种病 多是显性遗传病 环境因素引起 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 【特别提醒】 遗传病并不包括所有的先天性疾病 和家族性疾病，仅包括由遗传因素改变而引起的先 天性疾病和家族性疾病。 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 1下列属于遗传病的是( ) A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲 在40岁左右也开始秃发 D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患 有甲型肝炎病 即时突破即时突破 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 解析：选C。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素 ，而影响胎儿正常发育，进而引起婴儿得呆小症， 这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人 体内代谢紊乱而患夜盲症，也并非是父亲传给儿子 ，与遗传物质也没有关系；甲型肝炎病，则是由于 甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起，属于传染 病，也与遗传无关；只有秃发，则是由于遗传因素 ，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引 起，属于遗传病。 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 二、遗传病成因例析 1单基因遗传病 (1)苯丙氨酸的代谢途径 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 (2)由上图可知苯丙氨酸与哪些遗传病有关 若缺少酶1，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径 转变成酪氨酸而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体 内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的 损害，即苯丙酮尿症。 若缺少酶3，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液 中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色， 这种症状称为尿黑酸症。 若缺少酶5，那么这个人就不能合成黑色素，而表 现出白化病症状。 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 3染色体异常遗传病 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体 不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减 数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，发育成有3条21号染色体的个体 。 (2)21三体出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了 一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 即时突破即时突破 2(2010年青岛市高二检测)一个色盲女性和一个正常 男性结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此 染色体畸变发生在什么中？如果父亲是色盲，母亲正 常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常 ，母亲色盲，XXY的儿子色盲，则此染色体变异发生 在什么之中(不考虑基因突变)( ) A精子、卵、不确定 B精子、不确定、卵 C卵、精子、不确定 D卵、不确定、精子 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 解析：选B。色盲女性(XbXb)正常男性(XBY)XBX Y染色体畸变发生于精子。母亲正常(XBX)父 亲色盲(XbY)XBXY染色体畸变可能发生于精 子，也可能发生于卵细胞；父亲正常(XBY)母亲色 盲(XbXb)XbXbY畸变发生于卵细胞中。 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 三、研究性课题：调查人群中的遗传病 步骤方法备注 确定 课题 确定一个具体的调查 课题 最好选取群体中 发病率较高的单 基因遗传病 设计 方法 根据调查课题确定合 适的调查方法如红绿 色盲，可进行逐个检 查；较严重遗传病可 采取询问或调查等 保证获得的资料 准确 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 实地 调查 用适当的方法 进行调查，做 好记录 记录要准确，全面 整理 资料 对原始记录归 类整理 按是否患病、性别、血缘 关系等分类整理 分析 结论 利用所学的知 识，科学推理 ，分析遗传病 的发病率、遗 传方式 遗传方式靠推理 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 【特别提醒】 注意区分遗传病和先天性疾病、 家族性疾病。 对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并 总结该遗传病的特点。 调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。 调查的群体要足够大。 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 3下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的 基本步骤。其正确的顺序是( ) 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查 要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调 查数据 A B C D 即时突破即时突破 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 解析：选C。开展人类遗传病的调查，首先应该确 定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。然后设计 记录表格及调查要点进行详细的记录，调查时，应 该选取发病率较高的一种单基因遗传病进行调查， 为了调查的准确性，应该分多个小组调查，获得足 够大的群体调查数据，然后汇总结果，统计分析。 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 例例1 1 经典例题透析 类型一类型一 遗传病的类型及优生指导 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 ，不正确的是( ) 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 遗传病遗传方式夫妻基因型优生指 导 A红绿色盲X染色体 隐性遗传 XbXbXBY 选择生 女孩 B白化病常染色体 隐性遗传 AaAa 选择生 女孩 C抗维生素 D佝偻病 X染色体 显性遗传 XaXaXAY 选择生 男孩 D并指常染色体 显性遗传 Tttt 产前基 因诊断 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 【解析】 白化病是常染色体上隐性遗传病，若夫 妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之 分，B项错误。性染色体上的遗传病，我们可以通 过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常 染色体显性遗传病，则需要作产前诊断。 【答案】 B 【题后反思】 解题思路首先明确显隐性关系。同 时还要掌握是常染色体上的基因遗传还是性染色体 上的基因遗传。 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 例例2 2 (2010年高考江苏卷)某城市兔唇畸形新生 儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否 由遗传因素引起的方法不包括( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分 析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查 统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 类型二类型二 遗传病的调查和统计方法 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 【解析】 欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关， 可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究， 如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同 卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一 个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对 患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即 可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔 唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现， 两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调 查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错 误。 【答案】 C 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 例例3 3 下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙 病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图 。 类型三类型三 遗传图谱的分析及优生措施 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 (1)甲病致病基因位于_染色体上，为 _性基因。 (2)3和8两者的家族均无乙病史，则乙病的致病基 因位于_染色体上，为_性基因。 (3)11和12分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医 院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱 屑进行检查，可判断后代是否患有这两种遗传病。可 供选择的措施有 A染色体数目检测 B性别检测 C基因检测 D无需进行上述检测 请你根据系谱图分析： 第六章 遗传和变异 基础知识梳理核心要点突破 经典例题透析随堂即时巩固课时活页训练 上 页下 页 11采取什么措施？_(填序号)；原因是 _ 。 12采取什么措施？_(填序号)；原因是 _。 (4)假如9与12结婚，子