基因突变和基因重组教材.ppt

一、基因突变 (1)实例：镰刀型细胞贫血症。病因图解如下： 直接原因是 。 根本原因是 。 基因突变为什么常发生在DNA复制时？ 。 基因突变产生的新基因，一定能传给后代吗？ 。 血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换 血红蛋白基因上一个碱基对发生了替换 DNA复制时因先形成单链DNA，稳定性下降，易受外界因 素干扰而发生基因突变 不一定 (2)基因突变有哪些特点？ (3)基因突变在进化中有什么意义？ 普遍性、随机性、多害少利性、不定向性和低频性。 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源， 是生物进化的原始材料。 二、基因重组 1基因重组的来源 (1)有性生殖： 时时期原因 非同源染色体上的 自 由组组合 减数第一次分裂 时时期 同源染色体上的 随非姐 妹染色单单体的交换换而发发生交换换 减数第一次分 裂后期 非等位基因 四分体 等位基因 返回 科目三考试 科目3实际道路考 试技巧、视频教程 科目四考试 科目四模拟考试题 C1 科目四仿真考试 (2)基因工程：外源基因的导入。 2基因重组在生物进化中的意义 基因重组是 的来源之一，是形成生物 的 重要原因，对生物进化也具有重要意义。 生物变异 多样性 考点一基因突变 考情 解读读 高考中多考查查基因突变变的特征、基因突变对肽变对肽 链链的影响等。另外也可与DNA的结结构和复制、基因 表达、诱变诱变 育种等知识识相联联系进进行综综合考查查。 做一题 例1 (2011安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强 的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某 些甲状腺疾病。但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积 聚在细胞内的131I可能直接 ( ) A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代 解析 本题以放射性同位素131I为素材考查生物的变异 ，意在渗透辐射污染对人类的影响，引导关注社会热点 和人类健康。131I不能插入DNA分子中，也不能替换DNA 分子中的碱基，故A、B项错误；大剂量的放射性同位素 131I会导致基因突变或染色体结构的变异。上皮细胞属于 体细胞，发生基因突变后不会遗传给下一代，故C项正确 ，D项错误。 答案 C 链一串 1基因突变与基因表达的联系 碱基 对对 影响 范围围 对对氨基酸的影响 替换换小只改变变1个氨基酸或不改变变 增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的 序列 缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的 序列 2.基因突变和生物性状的关系 (1)多数基因突变并不引起生物性状的改变： 不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”，不引起性状 变异。 由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突 变也不引起性状的改变。 隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。 (2)少数基因突变可引起性状的改变： 基因突变引起部分氨基酸改变，进而改变蛋白质的结构 和功能，引起生物性状改变。 3基因突变对后代的影响 (1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通 过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。 (2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中， 这种突变可通过有性生殖传给后代。 关键一点 以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核 糖核苷酸序列发生变化，也会引起性状改变，且RNA 为单链结构，在传递过程中更易发生突变。 通一类 1(2011上海高考改编)基因突变在生物进化中起重要作用， 下列表述错误的是 ( ) AA基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因 BA基因可突变为A1、A2、A3，它们为一组复等位 基因 C基因突变都是有害的 D基因突变可以改变种群的基因频率 解析：A基因突变为a基因，a基因还可以回复突变为A； 基因突变具有不定向性，可以产生一组复等位基因；基因 突变大多是有害的；基因突变能够改变种群的基因频率。 答案： C 2棉花某基因上的一个脱氧核苷酸对发生了改变，不会出 现的情况是 ( ) A该基因转录出的mRNA上的一个密码子发生了改变 B该基因控制合成的蛋白质的结构发生了改变 C该细胞中tRNA的种类发生了改变 D该基因控制合成的蛋白质的结构没有发生改变 解析：基因无论怎样突变，都不会引起细胞中氨基酸的转 运工具tRNA的种类发生改变。 答案： C 考点二基因重组 考情 解读读 高考中多与减数分裂密切联联系，也常与生 物育种相结结合进进行综综合命题题。新高考中会延续续 这这种命题题方式，主要考查对查对 基因重组组概念的理 解与分析。 做一题 例2 (2012淄博模拟)下图是基因型为AA的个体不同分 裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型 ( ) A基因突变 基因突变 基因突变 B基因突变或基因重组 基因突变 基因重组 C基因突变 基因突变 基因突变或基因重组 D基因突变或基因重组 基因突变或基因重组 基因重组 解析 由题干图中获得的信息有：和均为有丝分裂 ，且A和a为同一染色体上的姐妹染色单体所携带的基因。 为减数第二次分裂后期的细胞图，A和a所在染色体原为 姐妹染色单体，并未发生交叉互换。造成、和中A 和a不同的原因是基因突变。 答案 A 链一串 1对基因重组的理解 重组组 类类型 自由组组合型交叉互换换型 基因工程 重组组型 发发生 时间时间 减数第一次分 裂四分体时时期 减数第一次分裂后 期 重组组 类类型 自由组组合型交叉互换换型 基因工程 重组组型 发发生 机制 同源染色体非姐 妹染色单单体之间间 交叉互换导换导 致染 色单单体上的基因 重新组组合 同源染色体分开，等位 基因分离，非同源染色 体自由组组合，导导致非 同源染色体上非等位基 因间间的重新组组合 目的基因经经运 载载体导导入受体 细细胞，导导致受 体细细胞中基因 重组组 图图像 示意 关键一点 (1)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异 的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。 (2)基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合， 产生了新的表现型(或新品种)。 (3)自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。 2识图析图的技巧(图示如下) (1)图中无同源染色体，着丝点断裂、均等分裂，应为次级 精母细胞或第一极体，不可能为次级卵母细胞。 (2) 造成B、b不同的原因有基因突变(间期)或交叉互换(前 期)。 若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等) 则只能是基因突变造成的。 若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗 传变异中的最根本来源基因突变。 若题目中有分裂时期提示，如减前期造成的 则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。 通一类 3基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中， 达到治疗疾病的目的。从变异角度分析属于 ( ) A基因突变 B染色体结构变异 C基因重组 D染色体数目变异 解析：把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中进行治 疗，并没有基因结构的改变，也没有染色体结构或数目的 改变，因此，基因治疗属于基因重组。 答案： C 4以下有关基因重组的叙述，正确的是 ( ) A基因重组所产生的新基因型不一定会表达出新的 表现型 B姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组 C基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离 D同卵双生兄弟间的性状差异是由基因重组导致的 解析：在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的 等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生 变换，导致基因重组，而姐妹染色单体上相同片段交换 不会导致基因重组；纯合体自交不会出现性状分离；同 卵双生兄弟间的性状差异是由环境因素、基因突变等引 起的。 答案：A 做一题 例3 已知家鸡的突变类型无尾(M)对普通类型有尾(m) 是显性。现用普通有尾鸡自交产的受精卵来孵小鸡，在 孵化早期向卵内注射一点点胰岛素，孵化出的小鸡就表 现出无尾性状。 (1)普通有尾鸡自交产的受精卵的基因型是_， 如果不在孵化早期向卵内注射胰岛素，正常情况下表 现型应是_。 (2)孵化早期一般是指胚胎发育的_期。 (3)你认为上述实验中胰岛素的作用是 _。 (4)请设计实验探究你在(2)中的假设，简要写出实验步骤、 实验结果和结论。 _ _。 解析 环境条件的改变，有时会导致表现型的改变。不 过，因环境改变所引起的表现型改变，与某基因型所引起 的表现型变化通常是不一样的。但是，有时环境条件的改 变所引起的表现型改变，很像某基因型引起的表现型变化 。这在生物学上称为表现型模拟。表现型模拟的性状是不 能真实遗传的。因为其遗传物质并没有发生改变。本题中 题干正是一个表现型模拟的例子。 普通有尾鸡自交所产受精卵的基因型是mm，正常情况下 表现型应是有尾。在孵化早期向卵内注射胰岛素，引起了 无尾性状，是否发生了遗传物质的改变，这是本题的切入 点。胰岛素引起的无尾性状能否真实遗传，这是实验设计 的出发点。 答案 (1)mm 有尾 (2)卵裂和囊胚 (3)诱导基因m突 变为M(或影响胚胎的正常发育)(其他合理答案也可) (4)让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡，成熟后雌、雄交配 。所产受精卵正常孵化(不注射胰岛素)。观察后代相关性 状表现。如果后代出现无尾鸡，则证明胰岛素的作用是诱 导基因发生突变；如果后代全部表现出有尾性状，则证明 胰岛素的作用并非诱导基因突变，只是影响了鸡的胚胎发 育的正常进行(其他合理答案也可) 学一技 1变异成因的探究 因为性状基因型环境条件，所以某生物的变异原因 应从外因和内因两个方面加以分析： (1)如果是因为遗传物质(或基因)的改变引起的，此变异可 在其自交后代或与其他个体的杂交后代中再次出现(即能 遗传)。 (2) 如果仅仅是环境条件改变引起的，则不能遗传给自交后 代或杂交后代，所以，可以用自交或杂交的方法确定变 异的原因；或者将变异个体和正常个体培养在相同的条 件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由 环境引起的。 2显性突变与隐性突变的判定 (1)AA个体如果突变成Aa个体，则在当代不会表现出来，只 有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种变 异个体一旦出现即是纯合体。 (2)如果aa个体突变成Aa个体，则当代就会表现出性状。因此 我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察 后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。 (3)对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来 进行显性突变与隐性突变的判定。 做一题 例4 遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起 丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相 同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失 而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但 能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。 解析 方法一：用显微镜检测的方法观察该果蝇分裂的 细胞中染色体结构是否发生改变，确定该变异是来自基 因突变还是染色体缺失造成的。方法二：利用题干信息 ：缺失纯合子导致个体死亡这一现象，可将该果蝇与红 眼雄果蝇杂交，观察并统计子代雌雄性个体数目的比例 来确定该变异的来源。若为基因突变，则XaXaXAY XAX