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介入性产前诊断 珠海市妇幼保健院 曾丽华 提纲 介入性产前诊断简 介 术前术后注意事项 羊膜腔穿刺术流程 脐血穿刺术流程 介入性产前诊断 介入性产前诊断：实现优生的重要方法， 是检测胎儿多种染色体异常疾病、部分遗 传性疾病（如地中海贫血等）、胎儿宫内 感染及其他胎儿期疾病的重要手段。方法 主要有 绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺 术。 介入性产前诊断原因 母亲高龄，年龄35岁； 唐氏综合征筛查高风险； 夫妻双方均为同型地中海贫血； 超声异常； 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死胎 史或新生儿死亡的孕妇； 夫妇之一的染色体平衡易位或倒位者，或者 是脆X综合征家系的孕妇； 介入性产前诊断原因 夫妇之一为某种单基 因病的患者； 孕妇有环境致畸因素 接触史，尤其是孕妇 有活动性的TORCH 感染史的孕妇； 疑为严重宫内感染的 胎儿。 其它原因 绒毛活检术 适用于怀孕9-14周，在超声波监视和无菌 操作条件下，经孕妇腹部吸取抽出适量绒 毛进行染色体核型分析及相关检查，术后 流产率约为1%-2%，此法适用于孕早期。 羊膜腔穿刺术 适用于怀孕16-24周 ，在B超监视和无菌 操作条件下，经孕妇 腹壁穿刺羊膜腔抽出 适量羊水，进行胎儿 染色体核型分析及相 关检查，术后流产率 约为0.5% ，在孕中 期最为常用，这也是 目前最安全的介入性 产前诊断手术。 最佳穿刺时间为：20-22周 脐静脉穿刺术 脐静脉穿刺术：适用 于怀孕20周后，在 超声波引导下，经 孕妇腹部穿刺胎儿 脐静脉，采集胎儿 血液进行染色体核 型分析及其他相关 检查，术后流产率 约为1%。 脐静脉最佳穿刺时机：24周之后 术前注意事项 1. 手术当天应该饱餐 ，并带食物如牛奶 、甜点心以备术前 进食； 2. 若感冒、咳嗽、发 热等症状请通知本 中心另约时间。 术前注意事项 手术当天应该在丈夫或家属陪同下，按预约 时间准时到本中心登记室报到；如是外地孕 妇，最好术前一天在本市休息过夜； 携带有关病历（包括本院或外院所有孕妇检 查病历，如果有遗传病史，将以前的所有病 历及相关检查结果或医生介绍信都带上。 术后注意事项 术后用手指按压腹部伤口3分钟，并在本中 心休息1个小时，胎心监测稳定后方能离开; 手术后24小时内禁止洗澡，术后最好休息3 天，避免重体力活动，禁止性生活一个月。 若出现以下症状，阴道流血、流水；腹痛、 发热、胎动明显减少或消失，立即到医院检 查，并尽快与本中心医生联系。 取检查结果时间：地贫基因：大约7天，染 色体：大约30天。 羊膜腔穿刺流程 术前准备在手术前30分钟术中直到手术结 束，都要使用空气净化消毒器。 用2%戊二醛浸泡两个B超探头，探头消毒 时间为20分钟，手术结束后再次浸泡20分 钟，捞起B超探头。 按编号指导病人做术前操。术前操为膝胸卧 位，臀部左右摇摆，做10-15分钟。 术后注意事项 手术前，做好查对：对姓名，年龄，病历， 报告单，手术时间，孕周，试管标本的名字 。 按照编号将病人资料填写到手术登记本，并 写好病历封面。 专人送羊水标本，AFP+B-hcg 送到新生儿 筛查室，地贫标本送到PCR试验室，羊水 标本送到遗传中心并要登记。 手术结束后清洗器械，将所有物品归位。 脐血穿刺流程 术前准备：在手术前30分钟术中直到手术 结束，都要使用空气净化消毒器。 用2%戊二醛浸泡两个B超探头，探头浸泡 消毒时间为20分钟，手术结束后再次浸泡 20分钟，将B超探头挂起。 手术前到遗传中心取肝素。 准备吸氧物品，每个孕妇手术时开通鼻导管 吸氧 。 脐血穿刺流程 准备好输液用品，孕妇胎心音减缓时，使用 阿托品0.5毫克静脉注射，使用5%葡萄糖 250ML或5%葡萄糖500毫升静脉滴注。 手术前，做好查对：对姓名，年龄，病历， 报告单，手术时间，孕周，试管标本的名字 。 按照编号将病人资料填写到手术登记本，并 写好病历封