课件：颅脑先天性畸形及发育异常影像学诊断.ppt

第二章 中枢神经系统第二章 中枢神经系统第二章 中枢神经系统第二章 中枢神经系统 第九节第九节第九节第九节 颅脑先天畸形及发育异常颅脑先天畸形及发育异常颅脑先天畸形及发育异常颅脑先天畸形及发育异常 学习要点学习要点学习要点学习要点 本节应了解、熟悉和掌握的知识点本节应了解、熟悉和掌握的知识点本节应了解、熟悉和掌握的知识点本节应了解、熟悉和掌握的知识点 学习难点学习难点学习难点学习难点 本节学习中的难点本节学习中的难点本节学习中的难点本节学习中的难点 先天畸形概述先天畸形概述先天畸形概述先天畸形概述 颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或 器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生 的异常的异常的异常的异常 表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或 分子水平功能异常分子水平功能异常分子水平功能异常分子水平功能异常 颅脑先天性畸形分类颅脑先天性畸形分类颅脑先天性畸形分类颅脑先天性畸形分类 一、头颅先天性畸形一、头颅先天性畸形一、头颅先天性畸形一、头颅先天性畸形 （一）狭颅症（一）狭颅症（一）狭颅症（一）狭颅症（ craniostenosis craniostenosis ） 矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限， 前后径生长显著前后径生长显著 舟状头变形舟状头变形 舟状头变形舟状头变形舟状头变形舟状头变形 一侧颅缝提早闭合一侧颅缝提早闭合 偏头变形偏头变形 偏头变形偏头变形偏头变形偏头变形 冠状缝和矢状缝提早闭合冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高）尖头畸形（颅内压高） 尖头畸形尖头畸形尖头畸形尖头畸形 尖头并指（趾）畸形尖头并指（趾）畸形尖头并指（趾）畸形尖头并指（趾）畸形 （二）颅底陷入（二）颅底陷入（二）颅底陷入（二）颅底陷入 测量标准测量标准测量标准测量标准 测量标准（图）测量标准（图）测量标准（图）测量标准（图） 颅底凹陷并环枕融合畸形颅底凹陷并环枕融合畸形 测量标准（图）测量标准（图）测量标准（图）测量标准（图） 二、脑先天性发育异常二、脑先天性发育异常二、脑先天性发育异常二、脑先天性发育异常 （一）神经管闭合障碍（一）神经管闭合障碍（一）神经管闭合障碍（一）神经管闭合障碍 脑膜膨出和脑膜脑膨出脑膜膨出和脑膜脑膨出脑膜膨出和脑膜脑膨出脑膜膨出和脑膜脑膨出 影像学表现影像学表现影像学表现影像学表现 颅裂皮毛窦（图）颅裂皮毛窦（图）颅裂皮毛窦（图）颅裂皮毛窦（图） 脑膜膨出（图）脑膜膨出（图）脑膜膨出（图）脑膜膨出（图） 脑膜脑膨出（图）脑膜脑膨出（图）脑膜脑膨出（图）脑膜脑膨出（图） 枕部脑膜脑膨出（图）枕部脑膜脑膨出（图）枕部脑膜脑膨出（图）枕部脑膜脑膨出（图） 胼胝体发育异常胼胝体发育异常胼胝体发育异常胼胝体发育异常 （ dysgenesis of the corpus callosum dysgenesis of the corpus callosum ） 病因病因病因病因 先天：宫内感染；缺血；遗传先天：宫内感染；缺血；遗传先天：宫内感染；缺血；遗传先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤后天：产期缺血、缺氧、外伤后天：产期缺血、缺氧、外伤后天：产期缺血、缺氧、外伤 病理病理病理病理 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如胚胎早期：损伤严重，致完全缺如胚胎早期：损伤严重，致完全缺如胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 临床临床临床临床 无症状；无症状；无症状；无症状； 轻者：视、交叉觉障碍轻者：视、交叉觉障碍轻者：视、交叉觉障碍轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫重者：智力低下、癫痫重者：智力低下、癫痫重者：智力低下、癫痫 影像学表现影像学表现影像学表现影像学表现 部分缺如：部分缺如：部分缺如：部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；压部常见，嘴、体、膝部；压部常见，嘴、体、膝部；压部常见，嘴、体、膝部； C/BC/B正常正常正常正常 0.450.45，异常，异常，异常，异常 0.30.3 压部带状结构消失，体变薄、中断压部带状结构消失，体变薄、中断压部带状结构消失，体变薄、中断压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如：完全缺如：完全缺如：完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖， 侧脑室扩大，分离，颞角扩大；侧脑室扩大，分离，颞角扩大；侧脑室扩大，分离，颞角扩大；侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵 裂池裂池裂池裂池 胼胝体完全性缺如胼胝体完全性缺如胼胝体完全性缺如胼胝体完全性缺如( (图）图）图）图） 胼胝体发育不良（图）胼胝体发育不良（图）胼胝体发育不良（图）胼胝体发育不良（图） 胼胝体脂肪瘤伴发育不良胼胝体脂肪瘤伴发育不良胼胝体脂肪瘤伴发育不良胼胝体脂肪瘤伴发育不良( (图图图图) ) 胼胝体部分性缺如胼胝体部分性缺如胼胝体部分性缺如胼胝体部分性缺如( (图图图图) ) 四脑室中、侧孔先天性闭塞四脑室中、侧孔先天性闭塞四脑室中、侧孔先天性闭塞四脑室中、侧孔先天性闭塞 临床与病理临床与病理临床与病理临床与病理 病理病理病理病理 小脑发育不良、缺如；小脑发育不良、缺如；小脑发育不良、缺如；小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高；窦汇、横窦、天幕抬高；窦汇、横窦、天幕抬高；窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水小脑、脑干、导水管受压，脑积水小脑、脑干、导水管受压，脑积水小脑、脑干、导水管受压，脑积水 临床临床临床临床 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫 影像学表现影像学表现影像学表现影像学表现 后颅凹扩大；巨大囊肿；后颅凹扩大；巨大囊肿；后颅凹扩大；巨大囊肿；后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良；小脑半球发育不良；小脑半球发育不良；小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水脑干受压，幕上脑积水脑干受压，幕上脑积水脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池 Dandy-WalkerDandy-Walker畸形畸形畸形畸形 ( (图图图图) ) Dandy-WalkerDandy-Walker畸形畸形畸形畸形 ( (图图图图) ) （二）神经元移行异常（二）神经元移行异常（二）神经元移行异常（二）神经元移行异常 概述概述概述概述 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形脑裂畸形脑裂畸形脑裂畸形 神经元移行神经元移行神经元移行神经元移行 胚胎胚胎胚胎胚胎 2 26 6月月月月 病因病因病因病因 不明。血管性；感染性；化学性不明。血管性；感染性；化学性不明。血管性；感染性；化学性不明。血管性；感染性；化学性 无脑回（无脑回（无脑回（无脑回（ agyriaagyria） 巨脑回（巨脑回（巨脑回（巨脑回（ lissencephalylissencephaly） 病理病理病理病理 临床临床临床临床 分子层；分子层；分子层；分子层；癫痫癫痫癫痫癫痫 外细胞层；外细胞层；外细胞层；外细胞层；肌张力异常肌张力异常肌张力异常肌张力异常 细胞稀疏层；细胞稀疏层；细胞稀疏层；细胞稀疏层；精神运动发育障碍精神运动发育障碍精神运动发育障碍精神运动发育障碍 内细胞层内细胞层内细胞层内细胞层 影像学表现影像学表现影像学表现影像学表现 无脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图） 无脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图）无脑回、巨脑回畸形（图） 多小脑回畸形（多小脑回畸形（多小脑回畸形（多小脑回畸形（ polymicrogyriapolymicrogyria） 单侧性巨脑症单侧性巨脑症单侧性巨脑症单侧性巨脑症 ( (图图图图) ) 灰质异位（灰质异位（灰质异位（灰质异位（ gray matter heterotopiagray matter heterotopia） 神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 病理病理病理病理 结节型：结节型：结节型：结节型：单发、多发单发、多发单发、多发单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下室管膜下、皮质下、软脑膜下室管膜下、皮质下、软脑膜下室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分 布皮质下区布皮质下区布皮质下区布皮质下区 临床临床临床临床 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫 影像学表现影像学表现影像学表现影像学表现 结节型灰质异位（图）结节型灰质异位（图）结节型灰质异位（图）结节型灰质异位（图） 结节型灰质异位结节型灰质异位结节型灰质异位结节型灰质异位 ( (图图图图) ) 灰质异位灰质异位灰质异位灰质异位 ( (图图图图) ) 板层型灰质异位（图）板层型灰质异位（图）板层型灰质异位（图）板层型灰质异位（图） 脑裂畸形（脑裂畸形（脑裂畸形（脑裂畸形（ schizencephalyschizencephaly） 病理病理病理病理 节段性生殖基质形成障碍节段性生殖基质形成障碍节段性生殖基质形成障碍节段性生殖基质形成障碍 神经母细胞未移行神经母细胞未移行神经母细胞未移行神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（软脑膜室管膜缝（软脑膜室管膜缝（软脑膜室管膜缝（P-EP-E），皮质折入），皮质折入），皮质折入），皮质折入 单、双侧，对称、不对称单、双侧，对称、不对称单、双侧，对称、不对称单、双侧，对称、不对称 融合型、开放型融合型、开放型融合型、开放型融合型、开放型 临床临床临床临床 难治性癫痫，运动障碍，智力低下，难治性癫痫，运动障碍，智力低下，难治性癫痫，运动障碍，智力低下，难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发育发育发育发育 迟缓迟缓迟缓迟缓 脑裂畸形示意图脑裂畸形示意图脑裂畸形示意图脑裂畸形示意图 影像学表现影像学表现影像学表现影像学表现 透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）透明隔缺如融合型脑裂畸形（图）透明隔缺如融合型脑裂畸形（图） 开放型脑裂畸形并灰质异位开放型脑裂畸形并灰质异位开放型脑裂畸形并灰质异位开放型脑裂畸形并灰质异位( (图图图图) ) 脑裂畸形（图）脑裂畸形（图）脑裂畸形（图）脑裂畸形（图） （三）憩室形成畸形（三）憩室形成畸形（三）憩室形成畸形（三）憩室形成畸形 前脑无裂畸形（前脑无裂畸形（前脑无裂畸形（前脑无裂畸形（ holoprosencephalyholoprosencephaly） 胚胎胚胎胚胎胚胎 4 48 8周不同因素使脑憩室化过程障碍周不同因素使脑憩室化过程障碍周不同因素使脑憩室化过程障碍周不同因素使脑憩室化过程障碍 病因病因病因病因 不清，可能与染色体异常及基因突变有关不清，可能与染色体异常及基因突变有关不清，可能与染色体异常及基因突变有关不清，可能与染色体异常及基因突变有关 病理病理病理病理 无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构， 后颅凹正常后颅凹正常后颅凹正常后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良 影像学表现影像学表现影像学表现影像学表现 无脑叶：无脑叶：无脑叶：无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构；单脑室，少量脑组织；无中线结构；单脑室，少量脑组织；无中线结构；单脑室，少量脑组织；无中线结构； 静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良 常并发颅面畸形常并发颅面畸形常并发颅面畸形常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室； 中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅 前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图） 半叶型前脑无裂畸形（图）半叶型前脑无裂畸形（图）半叶型前脑无裂畸形（图）半叶型前脑无裂畸形（图） 前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图）前脑无裂畸形（图） （四）破坏性病变（四）破坏性病变（四）破坏性病变（四）破坏性病变 先天性脑积水先天性脑积水先天性脑积水先天性脑积水 （congenital hydrocephaluscongenital hydrocephalus） 影像学表现影像学表现影像学表现影像学表现 积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图） 积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图） 积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图）积水性无脑畸形（图） （五）蛛网膜囊肿（五）蛛网膜囊肿（五）蛛网膜囊肿（五）蛛网膜囊肿 （ arachnoid cyst arachnoid cyst ） 蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构 病因病因病因病因 先天性：蛛网膜层内先天性：蛛网膜层内先天性：蛛网膜层内先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连后天性：蛛网膜粘连后天性：蛛网膜粘连后天性：蛛网膜粘连 病理病理病理病理 蛛网膜内囊肿蛛网膜内囊肿蛛网膜内囊肿蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿蛛网膜下囊肿蛛网膜下囊肿蛛网膜下囊肿 临床临床临床临床 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征 影像学标表现及鉴别诊断影像学标表现及鉴别诊断影像学标表现及鉴别诊断影像学标表现及鉴别诊断 影像表现影像表现影像表现影像表现 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化； 占位轻；颅骨变薄，外凸占位轻；颅骨变薄，外凸占位轻；颅骨变薄，外凸占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池外侧裂池外侧裂池外侧裂池 大脑凸面大脑凸面大脑凸面大脑凸面 枕大池枕大池枕大池枕大池 鉴别鉴别鉴别鉴别 胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿 蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿 ( (图图图图) ) 蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿 ( (图图图图) ) 蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿 ( (图图图图) ) 蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿 ( (图图图图) ) 蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿 ( (图图图图) ) 蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿 ( (图图图图) ) 右后颅凹蛛网膜囊肿（图）右后颅凹蛛网膜囊肿（图）右后颅凹蛛网膜囊肿（图）右后颅凹蛛网膜囊肿（图） 三、神经皮肤综合征三、神经皮肤综合征三、神经皮肤综合征三、神经皮肤综合征 （neurocutaneous syndromesneurocutaneous syndromes） 神经皮肤综合征神经皮肤综合征神经皮肤综合征神经皮肤综合征 （一）神经纤维瘤病（一）神经纤维瘤病（一）神经纤维瘤病（一）神经纤维瘤病 （neurofibromatosisneurofibromatosis） 一组遗传性斑痣性错构瘤病一组遗传性斑痣性错构瘤病一组遗传性斑痣性错构瘤病一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型：分两型：分两型：分两型：NF-1NF-1 NF-2NF-2 神经纤维瘤病分型神经纤维瘤病分型神经纤维瘤病分型神经纤维瘤病分型 神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病 NF-lNF-l和和和和NF-2NF-2比较比较比较比较 NF-1NF-1型临床型临床型临床型临床 临床临床临床临床 NF-1NF-1型：具有以下两项可诊断型：具有以下两项可诊断型：具有以下两项可诊断型：具有以下两项可诊断 有有有有 6 6处咖啡奶油斑；有处咖啡奶油斑；有处咖啡奶油斑；有处咖啡奶油斑；有 l l处丛状的神经纤维瘤或处丛状的神经纤维瘤或处丛状的神经纤维瘤或处丛状的神经纤维瘤或 2 2处处处处 任何部位的神经纤维瘤；有任何部位的神经纤维瘤；有任何部位的神经纤维瘤；有任何部位的神经纤维瘤；有 2 2个虹膜色素错构瘤；腋窝和个虹膜色素错构瘤；腋窝和个虹膜色素错构瘤；腋窝和个虹膜色素错构瘤；腋窝和 腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-lNF-l病人为一级亲属关病人为一级亲属关病人为一级亲属关病人为一级亲属关 系；有系；有系；有系；有 1 1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节 ) ) NF-2NF-2型临床型临床型临床型临床 临床临床临床临床 NF-2NF-2型：型：型：型： 具有以下一项可诊断具有以下一项可诊断具有以下一项可诊断具有以下一项可诊断 双侧第双侧第双侧第双侧第 颅神经肿瘤；与颅神经肿瘤；与颅神经肿瘤；与颅神经肿瘤；与 NF-2NF-2病人有一级亲属关系，病人有一级亲属关系，病人有一级亲属关系，病人有一级亲属关系， 还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质 瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项 影像学表现影像学表现影像学表现影像学表现 NF-1NF-1型型型型NF-2NF-2型型型型 CNSCNS病变病变病变病变颅内神经肿瘤颅内神经肿瘤颅内神经肿瘤颅内神经肿瘤 胶质瘤胶质瘤胶质瘤胶质瘤单、多发脑脊膜瘤单、多发脑脊膜瘤单、多发脑脊膜瘤单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤丛状神经纤维瘤丛状神经纤维瘤丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤脊神经多发神经鞘瘤脊神经多发神经鞘瘤脊神经多发神经鞘瘤 其它其它其它其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤髓内室管膜瘤、星形细胞瘤髓内室管膜瘤、星形细胞瘤髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 脊柱异常脊柱异常脊柱异常脊柱异常 神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病 -I -I型（图）型（图）型（图）型（图） 神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病 -I -I型（图）型（图）型（图）型（图） 神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病 -II-II型（图）型（图）型（图）型（图） 神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病 -II-II型（图）型（图）型（图）型（图） 神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病 -II-II型（图）型（图）型（图）型（图） （二）结节性硬化（二）结节性硬化（二）结节性硬化（二）结节性硬化 （tuberous sclerosistuberous sclerosis） 病因病因病因病因 常染色体显性遗传，外显率高；常染色体显性遗传，外显率高；常染色体显性遗传，外显率高；常染色体显性遗传，外显率高； 第第第第9 9对染色体短臂的对染色体短臂的对染色体短臂的对染色体短臂的 32343234区区区区 突变率高：第突变率高：第突变率高：第突变率高：第 1111对染色体对染色体对染色体对染色体 病理病理病理病理 可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱 多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤，多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤，多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤，多器官受累：脑、视网膜、肾