儿科学课件cai21三体

21-三体综合征,江门市中心医院 陈华琴,教学目的,熟悉先天愚型的染色体畸变类型 掌握先天愚型的临床表现,概述,染色体畸变 染色体畸变的原因 染色体病的临床特征 染色体核型分析的指征,21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病。,发生率,活婴中为1/600800； 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产,孕母年龄越大发生率越高。,病因,21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。,发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。,母亲妊娠时的年龄影响,随孕母的年龄增大而发生率增高,遗传因素、化学药物 病毒感染、放射线照射 自身免疫性疾病等因素有关,主要临床特征,智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形,智能落后 所有患儿均有不同程度的智力低下； 体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；,特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽； 眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短； 鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、 鼻孔上翘； 嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎；,腭弓高，有的有唇裂、腭裂； 耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；,肌张力低下 四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨 隆，可有脐疝； 四肢异常 四肢短，手指粗而短；小指中节和末节 指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲；,其它畸形,皮肤纹理异常,手掌褶纹 正常型：远侧与近侧横褶纹互不相连， 正常人占85%88%；,手掌纹的几种类型,猿线（simianline通贯手）： 远侧与近侧横褶纹连成一线，贯通全掌，正常人中约占5%8%。,50%Down综合征儿童有单侧或双侧的通贯手（猿线） 其它型： 过渡（transtional type.桥贯手） 过渡（transtional type.叉贯手） 悉尼型（sidney line.中贯手）,手掌t点（即轴三射）移向掌心,正常人t点靠近腕部，正常人atd角41,Down综合征儿童t点移向掌心atd角增大，58,指纹异常,正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%； 正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹；,伴发畸形,50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病，依出现多少顺序为： 房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等,消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭 窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、 巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂,生殖系统畸形： Down综合征男性外生殖器发育异常，可有隐 睾、小阴茎，无生育能力； Down综合征女性性成熟较晚，少数有生育力。,其他,免疫功能低下，易患各种感染； 白血病的发生率比正常人群增高1030倍； 癫痫发作； 先天性甲状腺功能减低的发生率为6%。 （高于正常人群）,细胞遗传学检查与遗传咨询,染色体核型分析可分为三型，其遗传方式亦 有不同： 标准型 易位型 嵌合型,标准型：47，XX/XY,+21,易位型: 46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q),易位型约占Down综合症2.5%5%； 常有二种类型，即D/G易位和G/G易位； 其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊 易位，亦称着丝粒融合。,嵌合体型,染色体组核型为47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY) 约占2%4%，体内有两种或两种以上的 细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞， 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分 离所引起。 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。,诊断与鉴别诊断,对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形 态，智力低下可临床初步诊断； 对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低 下患儿进行染色体核型分析鉴别； 所有的21-三体综合征都需要进行染色体核型 分析确定诊断。,先天性甲状腺功能减低症,鉴别重点： 先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。,鉴别诊断,产前诊断,高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞 染色体检查确诊 三联筛查：孕中期（1521周）血清标记物 甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3） 绒毛膜促性腺激素（HCG） 异常结果：AFP、FE3 、HCG 检出率48%83%，假阳性率5%； 计算危险度：结合孕母年龄；,治疗,尚无有效治疗方法； 以教育训练为主，注意预防感染； 校正畸形。,预后,本病患儿体弱多病，平均寿命短。 Penrose调查资料： 1929年为9岁 1947年为