骨科疑难病例讨论 郑玄中课件

山西医科大学第一医院 郑玄中 马彦云 2010 .10.16,病例一,病史 男，30岁，左踝扭伤，X线检查示踝部多发斑点状致密影，后行全身X线摄影和CT扫描。,？,选择,A、骨蜡泪样病 B、骨减压病 C、骨斑点症 D、内生骨疣 E、成骨性骨转移,骨斑点症,骨斑点症（osteopoikilosis),又称弥漫性致密性或浓缩性骨病、局限性骨质增生、家族性弥漫性骨硬化症和点状骨。是一种罕见病，据统计发病率不足人群中的1/1000万。原因不明，有家族遗传性，可见于任何年龄，男多于女。其特点是松质骨内有弥漫性圆点状致密影。临床上无任何症状 ，血钙、磷及碱性磷酸酶值正常。 显微镜检查：斑点状骨硬化是由许多排列规则的骨小梁组成，与骨皮质和骨骺软骨无关。,影像表现：,1 好发手、足短骨，管状骨的干骺端、骨端和骨盆、肩胛骨等，很少累及颅骨、肋骨、脊柱、胸骨、锁骨。 2 病灶特征：双侧对称分布，弥漫多发，0.2-2cm大小不等。形态:结节、类圆、椭圆形，越靠近关节病灶越密集。少数呈条状致密影，其长轴与骨长轴一致，边缘光整，越靠近中心部位密度越高，边缘部位密度略淡。在髋、肩关节以髋臼和关节盂为中心，病灶呈放射状排列，部分相互重叠有融合趋势。骨膜及关节软骨不受侵犯，关节面光滑，间隙匀称，周围软组织无异常。 3 CT 能更清晰地显示病灶的部位、大小、形状及与骨皮质的关系，发现X 线平片难以显示的微小病灶。 4 MR 表现为病灶多发不均匀散布于骨松质内，呈圆形、类圆形结节及不规则条状异常信号，在T1WI 与T2WI 上均为极低信号，边界清楚，多发病灶聚集成“蜂窝状”，周围软组织无异常信号 5 ECT：骨骼放射性分布不均匀，全身骨显像多处骨代谢增强灶，为骨质代谢异常。,Wilcom及Pillmore曾依据骨斑点症的不同X线表现，将其分为斑点结节型、线条型、混合型三种。 鉴别诊断 （1）成骨性骨转移瘤：患者临床症状显著，有原发病灶，常见于脊柱，长骨的近端，且转移灶不对称分布。其病灶直径均较大，一般在1.0cm以上 （2）骨蜡泪样病：病变发生于长骨骨干和干骺端的骨内和骨皮质外，呈不规则条状骨硬化，常侵犯单侧肢体。 （3）骨减压病：病变好发于长管状骨两端，很少发生于四肢短骨，成条索状硬化斑，并有囊状透光区。患者有潜水作业史。,病例二,病史 （弟）男性，30岁。8岁前身高与同龄人相仿，之后身高渐与同龄人相差增加，且容易疲乏，双膝无力，受凉后易抽筋，近2、3年髋关节疼痛，目前身高1.15米，体重26公斤。 其哥发病过程相仿，但症状相对较轻。,弟,弟,弟,弟,弟,兄,兄,兄,兄,兄,？,选择,A、软骨发育不全 B、脊柱干骺端发育不良 C、脊柱骨骺发育不良 D、多发性骨骺发育不良,晚发型脊柱骨骺发育不良,脊柱骨骺发育不良,脊柱骨骺发育不良（Spondyloepiphyseal dysplasia）是一组选择性累及脊柱和管状骨骨骺的软骨发育异常。一般将其分为三型： 早发型（先天型）脊柱骨骺发育不良 晚发型（迟缓型）脊柱骨骺发育不良 假性软骨发育不全型脊柱骨骺发育不良,晚发型脊柱骨骺发育不良,性染色体隐性遗传，只有男性发病 出生时正常，5-10岁开始出现短躯干性侏儒，四肢相对较长，立位双手指尖常达膝部，骨盆发育较小，青春期前后趋于明显。成年后较早出现退行性骨关节病，腰背和四肢大关节（髋、膝、肩）疼痛、活动受限。智力及性发育正常,X线表现,主要改变在脊柱、骨盆、四肢大关节 1 脊柱：普遍性椎体扁平（前后径及横径均扩大），椎体上下缘中后部呈驼峰样隆起，椎体横置“奶瓶”征，椎间隙显著变窄，而椎弓发育正常，脊柱呈撂叠的厚饼状。椎体上下缘的前部可见类schmorl结节的切迹或条状硬化，关节盘内可出现真空征。以下胸椎和腰椎有特征性表现。 2 四肢关节发育不良和较早退变：膝关节：股骨髁部变平，胫骨平台更平坦，髁间嵴低平；踝关节：内外踝缩小，距骨关节面不平整或波浪状，关节间隙变窄或偏斜。 3 骨盆狭小，髂骨、骶骨发育小，骶骨耳部发育不良，坐耻骨支相对增大呈直立状，坐骨大切迹上缘呈直角状。髋臼外上缘发育不良，髋臼角加大，关节面不光整及硬化，股骨头发育小而扁，股骨颈短粗，颈干角小，髋内翻,鉴别： 1 脊柱干骺端发育不良：常染色体隐性遗传病，特点：短躯干型侏儒，扁平椎和干骺端畸形。椎体改变在2岁时趋于明显，在上部胸椎、腰椎可见扁平椎体和舌状前突畸形。胸腰段脊柱后凸。骨盆发育不良，干骺端杯口状扩大，临时钙化带不清，密度不均，可有不规则斑驳状钙化，骨骺无明显变化。发病早，出生时即可有面部畸形，如鞍状鼻，额部前突，眼距宽，下颌较小等，可有听力障碍，全身肌张力减低及关节挛缩。 2多发性骨骺发育不良： 又称骨骺成骨不全或遗传性软骨发育不全，为常染色体显性遗传性疾病。常为四肢骨骺软骨发育异常，常对称性累及上下肢骨骺，但脊柱较少受累且改变较轻，其特点是两侧对称性骨骺